U nguyên bào thần kinh: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

U nguyên bào thần kinh là một loại ung thư phát triển từ các tế bào thần kinh chưa trưởng thành được tìm thấy ở một số khu vực của cơ thể.

U nguyên bào thần kinh thường phát sinh nhất trong và xung quanh tuyến thượng thận, có nguồn gốc tương tự như các tế bào thần kinh và nằm trên đỉnh thận. Tuy nhiên, u nguyên bào thần kinh cũng có thể phát triển ở các khu vực khác của bụng và ở ngực, cổ và gần cột sống, nơi tồn tại các nhóm tế bào thần kinh.

U nguyên bào thần kinh thường ảnh hưởng đến trẻ em từ 5 tuổi trở xuống, mặc dù nó có thể hiếm khi xảy ra ở trẻ lớn hơn.

Một số dạng u nguyên bào thần kinh tự biến mất, trong khi những dạng khác có thể cần nhiều lần điều trị. Các lựa chọn điều trị u nguyên bào thần kinh của con bạn sẽ phụ thuộc vào một số yếu tố.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của u nguyên bào thần kinh khác nhau tùy thuộc vào phần nào của cơ thể bị ảnh hưởng.

U nguyên bào thần kinh ở bụng – dạng phổ biến nhất – có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng như:

• Đau bụng
• Một khối dưới da không mềm khi chạm vào
• Thay đổi thói quen đi tiêu, chẳng hạn như tiêu chảy hoặc táo bón

U nguyên bào thần kinh ở ngực có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng như:

• Thở khò khè
• Đau ngực
• Những thay đổi đối với mắt, bao gồm sụp mí mắt và kích thước đồng tử không bằng nhau

Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể cho thấy u nguyên bào thần kinh bao gồm:

• Khối u mô dưới da
• Nhãn cầu dường như nhô ra khỏi hốc (chứng lồi mắt)
• Quầng thâm, tương tự như vết bầm tím, xung quanh mắt
• Đau lưng
• Sốt
• Giảm cân không giải thích được
• Đau xương

Khi nào đến gặp bác sĩ

Liên hệ với bác sĩ của con bạn nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào khiến bạn lo lắng. Đề cập đến bất kỳ thay đổi nào trong hành vi hoặc thói quen của con bạn.

Nguyên nhân

Nói chung, ung thư bắt đầu với một đột biến gen cho phép các tế bào bình thường, khỏe mạnh tiếp tục phát triển mà không phản ứng với các tín hiệu dừng lại, điều mà các tế bào bình thường làm. Tế bào ung thư phát triển và nhân lên ngoài tầm kiểm soát. Các tế bào bất thường tích tụ tạo thành một khối (khối u).

U nguyên bào thần kinh bắt đầu trong các nguyên bào thần kinh – các tế bào thần kinh chưa trưởng thành mà thai nhi tạo ra như một phần của quá trình phát triển của nó.

Khi bào thai trưởng thành, các nguyên bào thần kinh cuối cùng biến thành các tế bào và sợi thần kinh và các tế bào tạo nên tuyến thượng thận. Hầu hết các nguyên bào thần kinh trưởng thành sau khi sinh, mặc dù một số lượng nhỏ nguyên bào thần kinh chưa trưởng thành có thể được tìm thấy ở trẻ sơ sinh. Trong hầu hết các trường hợp, các nguyên bào thần kinh này trưởng thành hoặc biến mất. Tuy nhiên, những người khác lại hình thành một khối u – u nguyên bào thần kinh.

Không rõ nguyên nhân gây ra đột biến gen ban đầu dẫn đến u nguyên bào thần kinh.

Các yếu tố rủi ro

Trẻ em có tiền sử gia đình mắc bệnh u nguyên bào thần kinh có thể dễ mắc bệnh hơn. Tuy nhiên, u nguyên bào thần kinh gia đình được cho là bao gồm một số rất nhỏ các trường hợp u nguyên bào thần kinh. Trong hầu hết các trường hợp u nguyên bào thần kinh, nguyên nhân không bao giờ được xác định.

Các biến chứng

Các biến chứng của u nguyên bào thần kinh có thể bao gồm:

• Sự lây lan của ung thư (di căn). U nguyên bào thần kinh có thể lây lan (di căn) đến các bộ phận khác của cơ thể, chẳng hạn như các hạch bạch huyết, tủy xương, gan, da và xương.
• Chèn ép tủy sống. Các khối u có thể phát triển và chèn ép vào tủy sống, gây chèn ép tủy sống. Chèn ép tủy sống có thể gây đau và tê liệt.
• Các dấu hiệu và triệu chứng do chất tiết của khối u. Tế bào u nguyên bào thần kinh có thể tiết ra một số hóa chất gây kích ứng các mô bình thường khác, gây ra các dấu hiệu và triệu chứng được gọi là hội chứng paraneoplastic. Một hội chứng cận sản hiếm khi xảy ra ở những người bị u nguyên bào thần kinh khiến mắt cử động nhanh và khó phối hợp. Một hội chứng hiếm gặp khác gây sưng bụng và tiêu chảy.

Chẩn đoán

Các xét nghiệm và thủ tục được sử dụng để chẩn đoán u nguyên bào thần kinh bao gồm:

• Khám sức khỏe. Bác sĩ của con bạn tiến hành khám sức khỏe để kiểm tra bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào. Bác sĩ sẽ hỏi bạn những câu hỏi về thói quen và hành vi của con bạn.
• Xét nghiệm nước tiểu và máu. Những điều này có thể chỉ ra nguyên nhân của bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào mà con bạn đang gặp phải. Xét nghiệm nước tiểu có thể được sử dụng để kiểm tra mức độ cao của một số hóa chất do các tế bào u nguyên bào thần kinh sản xuất catecholamine dư thừa.
• Các xét nghiệm hình ảnh. Các xét nghiệm hình ảnh có thể cho thấy một khối có thể chỉ ra một khối u. Các xét nghiệm hình ảnh có thể bao gồm chụp X-quang, siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT), quét metaiodobenzylguanidine (MIBG) và chụp cộng hưởng từ (MRI), trong số các xét nghiệm khác.
• Lấy một mẫu mô để thử nghiệm. Nếu tìm thấy khối u, bác sĩ của con bạn có thể muốn lấy một mẫu mô để xét nghiệm trong phòng thí nghiệm (sinh thiết). Các xét nghiệm chuyên biệt trên mẫu mô có thể tiết lộ loại tế bào nào có liên quan đến khối u và đặc điểm di truyền cụ thể của tế bào ung thư. Thông tin này giúp bác sĩ của con quý vị lập kế hoạch điều trị cho từng cá nhân.
• Loại bỏ một mẫu tủy xương để thử nghiệm. Con bạn cũng có thể trải qua các thủ tục sinh thiết tủy xương và chọc hút tủy xương để xem liệu u nguyên bào thần kinh đã lan đến tủy xương – vật liệu xốp bên trong xương lớn nhất nơi các tế bào máu được hình thành. Để loại bỏ tủy xương để xét nghiệm, một cây kim được đưa vào xương hông hoặc lưng dưới của con bạn để rút tủy ra.

Dàn dựng

Một khi u nguyên bào thần kinh được chẩn đoán, bác sĩ của con bạn có thể yêu cầu xét nghiệm thêm để xác định mức độ của ung thư và liệu nó có di căn đến các cơ quan ở xa hay không – một quá trình được gọi là giai đoạn. Biết được giai đoạn ung thư giúp bác sĩ quyết định phương pháp điều trị thích hợp nhất.

Các xét nghiệm hình ảnh được sử dụng cho giai đoạn ung thư bao gồm chụp X-quang, quét xương và chụp CT, MRI và MIBG, trong số các xét nghiệm khác.

Các giai đoạn của u nguyên bào thần kinh được biểu thị bằng các chữ số La Mã từ 0 đến IV, với các giai đoạn thấp nhất chỉ ra ung thư chỉ giới hạn trong một khu vực. Đến giai đoạn IV, ung thư được coi là đã tiến triển và đã lan sang các vùng khác của cơ thể.

Điều trị

Bác sĩ của con bạn chọn một kế hoạch điều trị dựa trên một số yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng của con bạn. Các yếu tố bao gồm tuổi của con bạn, giai đoạn ung thư, loại tế bào liên quan đến ung thư và liệu có bất kỳ bất thường nào trong nhiễm sắc thể và gen hay không.

Bác sĩ của con bạn sử dụng thông tin này để phân loại ung thư là nguy cơ thấp, nguy cơ trung bình hoặc nguy cơ cao. Phương pháp điều trị hoặc kết hợp các phương pháp điều trị mà con bạn nhận được đối với u nguyên bào thần kinh phụ thuộc vào loại nguy cơ.

Phẫu thuật

Bác sĩ phẫu thuật sử dụng dao mổ và các công cụ phẫu thuật khác để loại bỏ các tế bào ung thư. Ở trẻ em bị u nguyên bào thần kinh nguy cơ thấp, phẫu thuật cắt bỏ khối u có thể là phương pháp điều trị duy nhất cần thiết.

Khối u có thể được loại bỏ hoàn toàn hay không phụ thuộc vào vị trí và kích thước của nó. Các khối u gắn liền với các cơ quan quan trọng gần đó – chẳng hạn như phổi hoặc tủy sống – có thể quá rủi ro để loại bỏ.

Trong trường hợp u nguyên bào thần kinh nguy cơ trung bình và nguy cơ cao, bác sĩ phẫu thuật có thể cố gắng loại bỏ càng nhiều khối u càng tốt. Các phương pháp điều trị khác, chẳng hạn như hóa trị và xạ trị, sau đó có thể được sử dụng để tiêu diệt các tế bào ung thư còn sót lại.

Hóa trị liệu

Hóa trị sử dụng hóa chất để tiêu diệt tế bào ung thư. Hóa trị nhằm vào các tế bào đang phát triển nhanh chóng trong cơ thể, bao gồm cả tế bào ung thư. Thật không may, hóa trị cũng làm tổn thương các tế bào khỏe mạnh phát triển nhanh chóng, chẳng hạn như các tế bào trong nang lông và trong hệ tiêu hóa, có thể gây ra tác dụng phụ.

Trẻ em bị u nguyên bào thần kinh nguy cơ trung bình thường được kết hợp các loại thuốc hóa trị trước khi phẫu thuật để cải thiện cơ hội có thể loại bỏ toàn bộ khối u.

Trẻ em mắc bệnh u nguyên bào thần kinh có nguy cơ cao thường được dùng thuốc hóa trị liều cao để thu nhỏ khối u và tiêu diệt bất kỳ tế bào ung thư nào đã di căn đến những nơi khác trong cơ thể. Hóa trị thường được sử dụng trước khi phẫu thuật và trước khi cấy ghép tủy xương.

Xạ trị

Xạ trị sử dụng chùm năng lượng cao, chẳng hạn như tia X, để tiêu diệt các tế bào ung thư.

Trẻ em bị u nguyên bào thần kinh nguy cơ thấp hoặc nguy cơ trung bình có thể được xạ trị nếu phẫu thuật và hóa trị không hữu ích. Trẻ em bị u nguyên bào thần kinh có nguy cơ cao có thể được xạ trị sau khi hóa trị và phẫu thuật, để ngăn ngừa ung thư tái phát.

Xạ trị chủ yếu ảnh hưởng đến khu vực mà nó nhắm đến, nhưng một số tế bào khỏe mạnh có thể bị tổn thương do bức xạ. Những tác dụng phụ nào mà con bạn gặp phải phụ thuộc vào nơi chiếu tia xạ và lượng tia xạ được thực hiện.

Cấy ghép tủy xương

Trẻ em bị u nguyên bào thần kinh có nguy cơ cao có thể được cấy ghép bằng cách sử dụng tế bào gốc lấy từ tủy xương (ghép tế bào gốc tự thân).

Trước khi cấy ghép tủy xương, còn được gọi là cấy ghép tế bào gốc, con bạn phải trải qua một quy trình lọc và thu thập các tế bào gốc từ máu của mình. Các tế bào gốc được lưu trữ để sử dụng sau này. Sau đó, hóa trị liều cao được sử dụng để tiêu diệt các tế bào ung thư còn sót lại trong cơ thể của con bạn. Tế bào gốc của con bạn sau đó được tiêm vào cơ thể con bạn, nơi chúng có thể hình thành các tế bào máu mới, khỏe mạnh.

Liệu pháp miễn dịch

Liệu pháp miễn dịch sử dụng các loại thuốc hoạt động bằng cách truyền tín hiệu cho hệ thống miễn dịch của cơ thể giúp chống lại các tế bào ung thư. Trẻ em bị u nguyên bào thần kinh có nguy cơ cao có thể được dùng thuốc điều trị miễn dịch kích thích hệ thống miễn dịch để tiêu diệt tế bào u nguyên bào thần kinh.

Phương pháp điều trị mới hơn

Các bác sĩ đang nghiên cứu một hình thức xạ trị mới hơn có thể giúp kiểm soát bệnh u nguyên bào thần kinh có nguy cơ cao. Phương pháp điều trị sử dụng một dạng phóng xạ của hóa chất metaiodobenzylguanidine (MIBG). Khi được tiêm vào máu, MIBG sẽ di chuyển đến các tế bào u nguyên bào thần kinh và giải phóng bức xạ.

Liệu pháp MIBG đôi khi được kết hợp với hóa trị liệu hoặc cấy ghép tủy xương. Sau khi được tiêm MIBG phóng xạ, con bạn sẽ phải ở trong một phòng bệnh viện đặc biệt cho đến khi bức xạ thoát khỏi cơ thể của trẻ trong nước tiểu. Liệu pháp MIBG thường mất vài ngày.

Đối phó và hỗ trợ

Khi con bạn được chẩn đoán mắc bệnh ung thư, bạn thường cảm thấy có nhiều loại cảm xúc – từ sốc, không tin tưởng đến tội lỗi và tức giận. Ở giữa chuyến tàu lượn đầy cảm xúc này, bạn phải đưa ra quyết định về việc điều trị cho con mình. Nó có thể được áp đảo.

Nếu cảm thấy lạc lõng, bạn có thể thử:

• Thu thập tất cả thông tin bạn cần. Tìm hiểu đầy đủ về u nguyên bào thần kinh để cảm thấy thoải mái khi đưa ra quyết định về việc chăm sóc con bạn. Nói chuyện với nhóm chăm sóc sức khỏe của con bạn. Giữ một danh sách các câu hỏi để hỏi trong cuộc hẹn tiếp theo. Ghé thăm thư viện địa phương của bạn và yêu cầu trợ giúp tìm kiếm thông tin. Tham khảo các trang web của Viện Ung thư Quốc gia và Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ để biết thêm thông tin.
• Tổ chức một mạng lưới hỗ trợ. Tìm bạn bè và gia đình có thể giúp hỗ trợ bạn với tư cách là người chăm sóc. Những người thân yêu có thể đi cùng con bạn đến các buổi khám bác sĩ hoặc ngồi bên cạnh con bạn trong bệnh viện khi bạn không thể ở đó. Khi bạn ở cùng con, bạn bè và gia đình của bạn có thể giúp đỡ bằng cách dành thời gian cho những đứa trẻ khác của bạn hoặc giúp đỡ xung quanh nhà của bạn.
• Tận dụng các nguồn lực dành cho trẻ em bị ung thư. Tìm kiếm các nguồn thông tin đặc biệt dành cho các gia đình có trẻ em mắc bệnh ung thư. Hỏi nhân viên xã hội của phòng khám của bạn về những gì có sẵn. Các nhóm hỗ trợ dành cho cha mẹ và anh chị em giúp bạn liên hệ với những người hiểu được cảm giác của bạn. Gia đình của bạn có thể đủ điều kiện cho các trại hè, nhà ở tạm thời và các hỗ trợ khác.

• Duy trì bình thường càng nhiều càng tốt. Trẻ nhỏ không thể hiểu chuyện gì đang xảy ra với chúng khi chúng đang điều trị ung thư. Để giúp con bạn đối phó, hãy cố gắng duy trì một thói quen bình thường càng nhiều càng tốt.

  Cố gắng sắp xếp các cuộc hẹn để con bạn có thời gian ngủ trưa theo quy định mỗi ngày. Có giờ ăn thường lệ. Dành thời gian để chơi khi con bạn cảm thấy thích thú. Nếu con bạn phải ở trong bệnh viện, hãy mang theo những vật dụng giúp trẻ cảm thấy thoải mái hơn.

  Hỏi nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn về những cách khác để an ủi con bạn trong quá trình điều trị của trẻ. Một số bệnh viện có chuyên gia trị liệu giải trí hoặc nhân viên chăm sóc trẻ em có thể cung cấp cho bạn những cách cụ thể hơn để giúp con bạn đối phó.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Hẹn gặp bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào khiến bạn lo lắng. Bạn có thể được giới thiệu đến bác sĩ chuyên về các vấn đề tiêu hóa (bác sĩ tiêu hóa), các vấn đề về hô hấp (bác sĩ chuyên khoa phổi) hoặc các vấn đề ảnh hưởng đến não và hệ thần kinh (bác sĩ thần kinh).

Vì các cuộc hẹn có thể diễn ra ngắn gọn và vì thường có rất nhiều cơ sở để đề cập, nên bạn nên chuẩn bị kỹ lưỡng cho cuộc hẹn của con mình. Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn chuẩn bị sẵn sàng và những gì mong đợi từ bác sĩ của con bạn.

Bạn có thể làm gì

• Hãy lưu ý mọi hạn chế trước cuộc hẹn. Vào thời điểm hẹn khám, hãy nhớ hỏi trước xem bạn có cần làm gì không, chẳng hạn như hạn chế chế độ ăn của trẻ.
• Viết ra bất kỳ triệu chứng nào mà con bạn đang gặp phải, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào có vẻ không liên quan đến lý do mà bạn đã sắp xếp cuộc hẹn.
• Viết ra thông tin cá nhân chính, bao gồm mọi căng thẳng lớn hoặc những thay đổi trong cuộc sống gần đây.
• Lập danh sách tất cả các loại thuốc, vitamin hoặc chất bổ sung mà con bạn đang dùng.
• Đưa một thành viên gia đình hoặc bạn bè đi cùng. Đôi khi có thể khó nhớ tất cả thông tin được cung cấp trong một cuộc hẹn. Ai đó đi cùng bạn có thể nhớ điều gì đó mà bạn đã bỏ lỡ hoặc quên.
• Viết ra các câu hỏi để hỏi bác sĩ của con bạn.

Thời gian của bạn với bác sĩ của con bạn là có hạn, vì vậy việc chuẩn bị một danh sách các câu hỏi sẽ giúp bạn tận dụng thời gian của mình. Liệt kê các câu hỏi của bạn từ quan trọng nhất đến ít quan trọng nhất trong trường hợp hết thời gian. Đối với u nguyên bào thần kinh, một số câu hỏi cơ bản cần hỏi bác sĩ của con bạn bao gồm:

• Điều gì có thể gây ra các triệu chứng hoặc tình trạng của con tôi?
• Các nguyên nhân khác có thể gây ra các triệu chứng hoặc tình trạng của con tôi là gì?
• Con tôi cần những loại xét nghiệm nào?
• Tình trạng của con tôi có thể là tạm thời hay mãn tính?
• Cách hành động tốt nhất là gì?
• Các lựa chọn thay thế cho cách tiếp cận chính mà bạn đang đề xuất là gì?
• Con tôi có những tình trạng sức khỏe khác. Làm thế nào chúng có thể được quản lý cùng nhau một cách tốt nhất?
• Có bất kỳ hạn chế nào mà con tôi cần tuân theo không?
• Con tôi có nên đi khám bác sĩ chuyên khoa không? Chi phí đó sẽ là bao nhiêu, và bảo hiểm của tôi có chi trả không?
• Có bất kỳ tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in nào khác mà tôi có thể mang theo bên mình không? Bạn giới thiệu trang web nào?
• Điều gì sẽ quyết định liệu tôi có nên lập kế hoạch cho một cuộc tái khám hay không?

Ngoài những câu hỏi mà bạn đã chuẩn bị để hỏi bác sĩ của con mình, đừng ngần ngại đặt câu hỏi bất cứ lúc nào bạn không hiểu điều gì đó.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của con bạn

Bác sĩ của con bạn có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi. Sẵn sàng trả lời họ có thể có thêm thời gian để trình bày các điểm bạn muốn giải quyết. Bác sĩ của con bạn có thể hỏi:

• Khi nào con bạn bắt đầu có các triệu chứng?
• Các triệu chứng của con bạn có liên tục không?
• Các triệu chứng của con bạn nghiêm trọng như thế nào?
• Điều gì, nếu có, dường như cải thiện các triệu chứng của con bạn?
• Điều gì, nếu bất cứ điều gì, dường như làm trầm trọng thêm các triệu chứng của con bạn?