Bệnh Charcot-Marie-Tooth: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Bệnh Charcot (shahr-KOH) -Marie-Tooth là một nhóm các rối loạn di truyền gây tổn thương dây thần kinh. Tổn thương này chủ yếu ở tay và chân của bạn (dây thần kinh ngoại vi). Bệnh Charcot-Marie-Tooth còn được gọi là bệnh thần kinh cảm giác và vận động di truyền.

Bệnh Charcot Marie Tooth dẫn đến cơ bắp nhỏ hơn, yếu hơn. Bạn cũng có thể bị mất cảm giác và co cơ, đi lại khó khăn. Dị tật bàn chân như hình búa và vòm cao cũng rất phổ biến. Các triệu chứng thường bắt đầu ở bàn chân và cẳng chân của bạn, nhưng cuối cùng chúng có thể ảnh hưởng đến bàn tay và cánh tay của bạn.

Các triệu chứng của bệnh Charcot Marie Tooth thường xuất hiện ở tuổi vị thành niên hoặc đầu tuổi trưởng thành, nhưng cũng có thể phát triển ở tuổi trung niên.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Charcot Marie Tooth có thể bao gồm:

• Yếu ở chân, mắt cá chân và bàn chân của bạn
• Mất khối lượng cơ ở chân và bàn chân của bạn
• Vòm chân cao
• Ngón chân cong (móng búa)
• Giảm khả năng chạy
• Khó nhấc chân của bạn ở mắt cá chân (footdrop)
• Lúng túng hoặc cao hơn bước bình thường (dáng đi)
• Thường xuyên vấp ngã
• Giảm cảm giác hoặc mất cảm giác ở chân và bàn chân của bạn

Khi bệnh Charcot-Marie-Tooth tiến triển, các triệu chứng có thể lan từ bàn chân và chân đến bàn tay và cánh tay. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể rất khác nhau ở mỗi người, ngay cả giữa các thành viên trong gia đình.

Nguyên nhân

Bệnh Charcot-Marie-Tooth là một tình trạng di truyền, di truyền. Nó xảy ra khi có đột biến trong gen ảnh hưởng đến các dây thần kinh ở bàn chân, cẳng chân, bàn tay và cánh tay của bạn.

Đôi khi, những đột biến này làm hỏng các dây thần kinh. Các đột biến khác làm hỏng lớp phủ bảo vệ bao quanh dây thần kinh (vỏ myelin). Cả hai đều khiến thông điệp truyền đi giữa các chi và não yếu hơn.

Điều đó có nghĩa là một số cơ ở bàn chân của bạn có thể không nhận được tín hiệu của não để co lại, vì vậy bạn có nhiều khả năng bị vấp và ngã. Và bộ não của bạn có thể không nhận được thông báo đau từ bàn chân của bạn, vì vậy nếu bạn chà xát một vết phồng rộp ở ngón chân chẳng hạn, nó có thể bị nhiễm trùng mà bạn không nhận ra.

Các yếu tố rủi ro

Bệnh Charcot-Marie-Tooth có tính chất di truyền, vì vậy bạn có nguy cơ cao mắc chứng rối loạn này nếu bất kỳ ai trong gia đình bạn mắc bệnh. Các nguyên nhân khác của bệnh thần kinh, chẳng hạn như bệnh tiểu đường, có thể gây ra các triệu chứng tương tự hoặc làm trầm trọng thêm bệnh Charcot-Marie-Tooth.

Các nguyên nhân khác của bệnh thần kinh, chẳng hạn như bệnh tiểu đường, có thể gây ra các triệu chứng tương tự hoặc trầm trọng hơn của bệnh Charcot Marie Tooth. Ngoài ra, các loại thuốc như thuốc hóa trị liệu vincristine (Marqibo), paclitaxel (Abraxane, Taxol) và những loại khác có thể làm cho các triệu chứng tồi tệ hơn. Hãy chắc chắn cho bác sĩ của bạn biết về tất cả các loại thuốc bạn đang sử dụng.

Các biến chứng

Các biến chứng của bệnh Charcot Marie Tooth có mức độ nghiêm trọng khác nhau ở mỗi người. Những bất thường ở chân và đi lại khó khăn thường là những vấn đề nghiêm trọng nhất. Cơ bắp có thể yếu hơn và bạn có thể bị thương những vùng cơ thể bị giảm cảm giác.

Bạn cũng có thể cảm thấy khó thở, nuốt hoặc nói nếu các cơ kiểm soát các chức năng này bị ảnh hưởng bởi bệnh Charcot Marie Tooth.

Chẩn đoán

Trong khi khám sức khỏe, bác sĩ có thể kiểm tra:

• Dấu hiệu yếu cơ ở cánh tay, chân, bàn tay và bàn chân của bạn
• Giảm khối lượng cơ bắp ở cẳng chân của bạn, dẫn đến hình dạng chai sâm panh ngược
• Giảm phản xạ
• Mất cảm giác ở bàn chân và bàn tay của bạn
• Dị tật chân, chẳng hạn như vòm cao hoặc ngón chân cái
• Các vấn đề chỉnh hình khác, chẳng hạn như chứng vẹo cột sống nhẹ hoặc loạn sản xương hông

Bác sĩ cũng có thể đề nghị các xét nghiệm sau, có thể giúp cung cấp thông tin về mức độ tổn thương dây thần kinh của bạn và những gì có thể gây ra nó.

• Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh. Các bài kiểm tra này đo cường độ và tốc độ của các tín hiệu điện truyền qua dây thần kinh của bạn. Các điện cực trên da tạo ra những cú sốc điện nhỏ để kích thích dây thần kinh. Phản ứng chậm hoặc yếu có thể là dấu hiệu của chứng rối loạn thần kinh như bệnh Charcot Marie Tooth.
• Điện cơ (EMG). Một điện cực kim mỏng được đưa qua da của bạn vào cơ. Hoạt động điện được đo khi bạn thư giãn và khi bạn nhẹ nhàng siết chặt cơ. Bác sĩ có thể xác định sự phân bố của bệnh bằng cách kiểm tra các cơ khác nhau.
• Sinh thiết dây thần kinh. Một đoạn nhỏ của dây thần kinh ngoại vi được lấy từ bắp chân của bạn thông qua một vết rạch trên da. Phân tích trong phòng thí nghiệm về dây thần kinh giúp phân biệt bệnh Charcot-Marie-Tooth với các rối loạn thần kinh khác.
• Xét nghiệm di truyền. Các xét nghiệm này, có thể phát hiện các khiếm khuyết di truyền phổ biến nhất được biết là nguyên nhân gây ra bệnh Charcot Marie Tooth, được thực hiện bằng mẫu máu. Xét nghiệm di truyền có thể cung cấp cho những người mắc chứng rối loạn này thêm thông tin để kế hoạch hóa gia đình. Những tiến bộ gần đây trong xét nghiệm di truyền đã làm cho nó trở nên hợp lý và toàn diện hơn. Điều quan trọng là phải được tư vấn di truyền trước khi thực hiện xét nghiệm di truyền để bạn biết những ưu và nhược điểm của xét nghiệm.

Điều trị

Không có cách chữa khỏi bệnh Charcot-Marie-Tooth. Nhưng bệnh thường tiến triển chậm và không ảnh hưởng đến tuổi thọ dự kiến.

Có một số phương pháp điều trị để giúp bạn kiểm soát bệnh Charcot-Marie-Tooth.

Thuốc men

Bệnh Charcot Marie Tooth đôi khi có thể gây đau do chuột rút cơ hoặc tổn thương dây thần kinh. Nếu cơn đau là vấn đề với bạn, thuốc giảm đau theo toa có thể giúp kiểm soát cơn đau của bạn.

Trị liệu

• Vật lý trị liệu. Vật lý trị liệu có thể giúp tăng cường và kéo căng cơ của bạn để ngăn chặn tình trạng cơ bị siết và mất đi. Một chương trình thường bao gồm các bài tập tác động thấp và các kỹ thuật kéo giãn được hướng dẫn bởi một nhà trị liệu vật lý được đào tạo và được bác sĩ của bạn chấp thuận. Bắt đầu sớm và theo dõi thường xuyên, vật lý trị liệu có thể giúp ngăn ngừa tàn tật.
• Liệu pháp nghề nghiệp. Yếu ở cánh tay và bàn tay có thể gây khó khăn khi cầm nắm và cử động ngón tay, chẳng hạn như thắt nút hoặc viết. Liệu pháp nghề nghiệp có thể giúp ích thông qua việc sử dụng các thiết bị hỗ trợ, chẳng hạn như tay nắm cao su đặc biệt trên tay nắm cửa hoặc quần áo có chốt thay vì nút.

• Các thiết bị chỉnh hình. Nhiều người mắc bệnh Charcot Marie Tooth cần sự trợ giúp của một số thiết bị chỉnh hình để duy trì khả năng vận động hàng ngày và ngăn ngừa chấn thương. Nẹp hoặc nẹp chân và mắt cá chân có thể tạo sự ổn định khi đi bộ và leo cầu thang.

  Cân nhắc ủng hoặc giày cao cổ để hỗ trợ thêm cho mắt cá chân. Giày được làm theo yêu cầu hoặc miếng lót giày có thể cải thiện dáng đi của bạn. Cân nhắc nẹp ngón tay cái nếu bạn bị yếu tay và gặp khó khăn khi cầm nắm đồ vật.

Phẫu thuật

Nếu dị tật bàn chân nghiêm trọng, phẫu thuật chỉnh sửa bàn chân có thể giúp giảm đau và cải thiện khả năng đi lại của bạn. Phẫu thuật không thể cải thiện tình trạng yếu hoặc mất cảm giác.

Phương pháp điều trị tiềm năng trong tương lai

Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu một số liệu pháp tiềm năng có thể điều trị bệnh Charcot Marie Tooth. Các liệu pháp điều trị tiềm năng bao gồm thuốc, liệu pháp gen và các quy trình trong ống nghiệm có thể giúp ngăn ngừa việc truyền bệnh cho các thế hệ tương lai.

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Một số thói quen có thể ngăn ngừa các biến chứng do bệnh Charcot Marie Tooth gây ra và giúp bạn kiểm soát ảnh hưởng của nó.

Bắt đầu sớm và theo dõi thường xuyên, các hoạt động tại nhà có thể giúp bảo vệ và giảm bớt:

• Kéo căng thường xuyên. Kéo căng có thể giúp cải thiện hoặc duy trì phạm vi chuyển động của khớp và giảm nguy cơ chấn thương. Nó cũng hữu ích trong việc cải thiện tính linh hoạt, cân bằng và phối hợp của bạn. Nếu bạn bị bệnh Charcot Marie Tooth, việc kéo căng thường xuyên có thể ngăn ngừa hoặc làm giảm các biến dạng khớp do kéo cơ không đều trên xương của bạn.
• Tập thể dục hàng ngày. Tập thể dục thường xuyên giúp xương và cơ của bạn chắc khỏe. Các bài tập ít tác động, chẳng hạn như đi xe đạp và bơi lội, ít gây căng thẳng hơn cho các cơ và khớp mỏng manh. Bằng cách tăng cường cơ và xương, bạn có thể cải thiện khả năng cân bằng và phối hợp, giảm nguy cơ té ngã.
• Cải thiện sự ổn định của bạn. Yếu cơ liên quan đến bệnh Charcot Marie Tooth có thể khiến bạn đứng không vững, dẫn đến ngã và chấn thương nghiêm trọng. Đi bộ bằng gậy hoặc khung tập đi có thể tăng khả năng ổn định của bạn. Ánh sáng tốt vào ban đêm có thể giúp bạn tránh bị vấp và ngã.

Chăm sóc chân là quan trọng

Do dị tật bàn chân và mất cảm giác, chăm sóc chân thường xuyên là rất quan trọng để giúp giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng:

• Kiểm tra bàn chân của bạn. Kiểm tra chúng hàng ngày để ngăn ngừa vết chai, vết loét, vết thương và nhiễm trùng.
• Chăm sóc móng tay của bạn. Cắt móng tay thường xuyên. Để tránh móng chân mọc ngược và nhiễm trùng, hãy cắt thẳng ngang và tránh cắt vào các cạnh móng. Bác sĩ chuyên khoa chân có thể cắt móng chân cho bạn nếu bạn gặp vấn đề về tuần hoàn, cảm giác và tổn thương các dây thần kinh ở bàn chân. Bác sĩ nhi khoa của bạn cũng có thể giới thiệu một thẩm mỹ viện để cắt móng chân một cách an toàn.
• Mang giày phù hợp. Chọn giày bảo hộ vừa vặn, đúng cách. Cân nhắc đi ủng hoặc giày cao cổ để hỗ trợ mắt cá chân. Nếu bạn bị dị tật ở chân, chẳng hạn như ngón chân cái, hãy khám phá việc đặt giày theo yêu cầu.

Đối phó và hỗ trợ

Các nhóm hỗ trợ, cùng với lời khuyên của bác sĩ, có thể có giá trị trong việc đối phó với bệnh Charcot-Marie-Tooth. Các nhóm hỗ trợ tập hợp những người đang đương đầu với những thử thách giống nhau và đưa ra một bối cảnh mà mọi người có thể chia sẻ những vấn đề chung.

Hỏi bác sĩ về các nhóm hỗ trợ trong cộng đồng của bạn. Internet và sở y tế địa phương, thư viện công cộng và danh bạ điện thoại cũng có thể là những nguồn tốt để tìm một nhóm hỗ trợ trong khu vực của bạn.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Trước tiên, bạn có thể thảo luận về các triệu chứng của mình với bác sĩ gia đình, nhưng họ có thể sẽ giới thiệu bạn đến bác sĩ thần kinh để đánh giá thêm.

Vì có nhiều điều cần thảo luận trong thời gian ngắn nên hãy cố gắng chuẩn bị kỹ càng. Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn và biết những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn.

Bạn có thể làm gì

• Hãy lưu ý mọi hạn chế trước cuộc hẹn. Vào thời điểm hẹn khám, hãy nhớ hỏi trước xem bạn có cần làm gì không, chẳng hạn như hạn chế ăn kiêng.
• Viết ra bất kỳ triệu chứng nào bạn đang gặp phải, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào có vẻ không liên quan đến lý do bạn lên lịch cuộc hẹn.
• Lập danh sách tất cả các loại thuốc, vitamin hoặc chất bổ sung mà bạn đang dùng.
• Nhờ một thành viên trong gia đình hoặc bạn bè đi cùng nếu có thể. Đôi khi có thể khó nhớ tất cả thông tin được cung cấp cho bạn trong một cuộc hẹn. Ai đó đi cùng bạn có thể nhớ điều gì đó mà bạn đã bỏ lỡ hoặc quên.
• Viết ra các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn.

Thời gian của bạn với bác sĩ có thể bị hạn chế, vì vậy hãy cố gắng chuẩn bị một danh sách các câu hỏi. Đối với bệnh Charcot-Marie-Tooth, một số câu hỏi cơ bản cần hỏi bác sĩ bao gồm:

• Nguyên nhân có khả năng nhất gây ra các triệu chứng của tôi là gì?
• Tôi cần những loại xét nghiệm nào? Những bài kiểm tra này có yêu cầu bất kỳ sự chuẩn bị đặc biệt nào không?
• Tình trạng này sẽ biến mất hay tôi sẽ luôn mắc phải nó?
• Có những phương pháp điều trị nào, và bạn giới thiệu phương pháp nào cho tôi?
• Các tác dụng phụ có thể xảy ra để điều trị là gì?
• Tôi có các tình trạng sức khỏe khác. Làm thế nào tôi có thể quản lý tốt nhất các điều kiện này cùng nhau?
• Tôi có cần tuân theo bất kỳ giới hạn hoạt động nào không?
• Có tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in nào khác mà tôi có thể mang về nhà không? Bạn khuyên bạn nên ghé thăm những trang web nào?

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi. Sẵn sàng trả lời họ có thể dành thời gian để xem qua bất kỳ điểm nào bạn muốn dành nhiều thời gian hơn. Bác sĩ của bạn có thể hỏi:

• Bạn bắt đầu gặp các triệu chứng khi nào?
• Các triệu chứng của bạn nghiêm trọng như thế nào?
• Bạn có các triệu chứng liên tục, hay chúng đến và biến mất?
• Có bất cứ điều gì dường như làm cho các triệu chứng của bạn tốt hơn?
• Có điều gì làm cho các triệu chứng của bạn tồi tệ hơn không?
• Có ai trong gia đình bạn có triệu chứng tương tự không
• Bạn hoặc những người khác trong gia đình bạn đã từng làm xét nghiệm di truyền để xác định chẩn đoán chưa?