Chứng dị dạng lõm ngực bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Pectus digvatum là một tình trạng trong đó xương ức của một người bị lõm vào ngực của họ. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, pectus digvatum có thể trông như thể phần giữa ngực bị hất ra ngoài, để lại một vết lõm sâu.

Trong khi xương ức bị trũng thường dễ nhận thấy ngay sau khi sinh, mức độ nghiêm trọng của pectus digvatum thường nặng hơn trong giai đoạn phát triển bùng phát ở tuổi vị thành niên.

Còn được gọi là ngực phễu, pectus digvatum thường gặp ở bé trai hơn là bé gái. Các trường hợp nghiêm trọng của pectus digvatum cuối cùng có thể gây trở ngại cho chức năng của tim và phổi. Nhưng ngay cả những trường hợp nhẹ của pectus digvatum cũng có thể khiến trẻ tự ti về ngoại hình của mình. Phẫu thuật có thể sửa chữa dị dạng.

Các triệu chứng

Đối với nhiều người bị pectus digvatum, dấu hiệu hoặc triệu chứng duy nhất là ngực của họ hơi lõm vào. Ở một số người, độ sâu của vết lõm trở nên tồi tệ hơn ở đầu tuổi vị thành niên và có thể tiếp tục trầm trọng hơn khi trưởng thành.

Trong những trường hợp nghiêm trọng của pectus digvatum, xương ức có thể chèn ép phổi và tim. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Giảm khả năng chịu tập thể dục
• Nhịp tim nhanh hoặc tim đập nhanh
• Nhiễm trùng đường hô hấp tái phát
• Thở khò khè hoặc ho
• Đau ngực
• Tiếng thổi tim
• Mệt mỏi
• Chóng mặt

Nguyên nhân

Trong khi nguyên nhân chính xác của pectus digvatum vẫn chưa được biết, nó có thể là một tình trạng di truyền vì nó đôi khi xảy ra trong gia đình.

Các yếu tố rủi ro

Pectus digvatum phổ biến ở trẻ em trai hơn trẻ em gái. Nó cũng xảy ra thường xuyên hơn ở những người cũng có:

• hội chứng Marfan
• Hội chứng Ehlers-Danlos
• Bệnh xương thủy tinh
• Hội chứng noonan
• Hội chứng Turner

Các biến chứng

Những trường hợp nặng của pectus digvatum có thể chèn ép tim và phổi hoặc đẩy tim sang một bên. Ngay cả những trường hợp nhẹ của pectus digvatum cũng có thể dẫn đến các vấn đề về hình ảnh bản thân.

Các vấn đề về tim và phổi

Nếu độ sâu của vết lõm ở xương ức là nghiêm trọng, nó có thể làm giảm dung lượng phổi phải mở rộng. Sự chèn ép này cũng có thể ép tim, đẩy nó vào bên trái của lồng ngực và làm giảm khả năng bơm máu hiệu quả. Điều này có thể gây ra các triệu chứng như tập thể dục không dung nạp, khó thở, nhịp tim nhanh và đau ngực.

Vấn đề về hình ảnh bản thân

Nhiều người có mỏm xương cụt cũng sẽ có tư thế khom người về phía trước, với xương sườn và xương bả vai loe ra. Nhiều người tự ti về ngoại hình của mình đến mức tránh các hoạt động, chẳng hạn như bơi lội, khiến vết lõm trên ngực khó ngụy trang hơn sau lớp quần áo.

Chẩn đoán

Pectus digvatum thường có thể được chẩn đoán đơn giản bằng cách kiểm tra ngực. Bác sĩ có thể đề nghị một số loại xét nghiệm khác nhau để kiểm tra các vấn đề liên quan đến tim và phổi. Các thử nghiệm này có thể bao gồm:

• Chụp X-quang phổi. Thử nghiệm này có thể hình dung sự nhúng vào xương ức và thường cho thấy trái tim bị dịch chuyển vào bên trái của lồng ngực. Chụp X-quang không gây đau đớn và chỉ mất vài phút để hoàn thành.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT). Một CT scan có thể được sử dụng để giúp xác định mức độ nghiêm trọng của excavatum pectus và liệu tim hoặc phổi đang được nén. Chụp CT chụp nhiều tia X từ nhiều góc độ khác nhau để tạo ra hình ảnh mặt cắt của cấu trúc bên trong cơ thể. Bạn có thể được yêu cầu trải qua một CT đặc biệt để xem xét tác động của lực ép lên tim khi thở vào và thở ra.
• Điện tâm đồ. Điện tâm đồ có thể cho biết nhịp tim là bình thường hay bất thường và nếu các tín hiệu điện kiểm soát nhịp tim được tính đúng thời gian. Thử nghiệm này không gây đau đớn và bao gồm việc đặt hơn một chục dây dẫn điện, được gắn vào cơ thể bằng chất kết dính. Thông thường bệnh nhân bị pectus có EKG bất thường .
• Siêu âm tim. Siêu âm tim là một siêu âm của tim. Nó có thể hiển thị hình ảnh thời gian thực về tim và các van của nó đang hoạt động tốt như thế nào. Hình ảnh được tạo ra bằng cách truyền sóng âm thanh thông qua một cây đũa phép ép vào ngực. Siêu âm tim cũng cho bác sĩ xem thành ngực có thể ảnh hưởng như thế nào đến chức năng tim và lưu lượng máu qua tim.
• Các xét nghiệm chức năng phổi. Những loại xét nghiệm này đo lượng không khí mà phổi của bạn có thể giữ và bạn có thể làm rỗng phổi nhanh như thế nào.
• Bài tập kiểm tra. Thử nghiệm này theo dõi tim và phổi của bạn hoạt động tốt như thế nào khi bạn tập thể dục, thường là trên xe đạp hoặc máy chạy bộ.

Điều trị

Pectus digvatum có thể được phẫu thuật sửa chữa, nhưng phẫu thuật thường dành cho những người có các dấu hiệu và triệu chứng từ trung bình đến nặng. Những người có các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ có thể được giúp đỡ bằng vật lý trị liệu. Một số bài tập nhất định có thể cải thiện tư thế và tăng mức độ mở rộng của ngực.

Nếu chỗ lõm của xương ức không gây ra bất kỳ triệu chứng nào nhưng bạn không hài lòng với vẻ ngoài của nó, bạn có thể nói chuyện với bác sĩ phẫu thuật về việc đặt một miếng silicon – tương tự như mô cấy ghép ngực – đặt dưới da để lấp đầy khoảng trống đó.

Phẫu thuật sửa chữa

Hai quy trình phẫu thuật phổ biến nhất để sửa chữa lỗ tiểu khung được biết đến theo tên của các bác sĩ phẫu thuật đầu tiên phát triển chúng:

• Thủ tục phiền phức. Thủ thuật xâm lấn tối thiểu này sử dụng các vết rạch nhỏ đặt ở mỗi bên ngực. Các dụng cụ cán dài và một camera sợi quang hẹp được đưa qua các vết mổ. Một thanh kim loại cong được luồn dưới xương ức bị lõm để nâng nó lên vị trí bình thường hơn. Trong một số trường hợp, nhiều hơn một thanh được sử dụng. Các thanh được gỡ bỏ sau hai hoặc ba năm.
• Kỹ thuật Ravitch. Quy trình cũ này bao gồm một vết rạch lớn hơn nhiều ở giữa ngực. Bác sĩ phẫu thuật loại bỏ phần sụn bị biến dạng gắn các xương sườn vào xương ức dưới và sau đó cố định xương ức vào vị trí bình thường hơn bằng phần cứng phẫu thuật, chẳng hạn như thanh chống kim loại hoặc lưới hỗ trợ. Các hỗ trợ này sẽ được gỡ bỏ sau sáu đến 12 tháng.

Hầu hết những người trải qua phẫu thuật để chỉnh sửa vòng eo nhỏ đều hài lòng với sự thay đổi của hình dáng ngực của họ, cho dù áp dụng phương pháp nào. Mặc dù hầu hết các cuộc phẫu thuật cho pectus digvatum được thực hiện xung quanh sự phát triển vượt bậc ở tuổi dậy thì, nhiều người lớn cũng đã được hưởng lợi từ việc sửa chữa pectus digvatum.

Đóng băng tạm thời các dây thần kinh để ngăn chặn cơn đau (áp lạnh) có thể giúp phục hồi và giảm đau sau phẫu thuật trong bốn đến sáu tuần.

Phương pháp điều trị tiềm năng trong tương lai

Các bác sĩ hiện đang nghiên cứu các liệu pháp sử dụng lực hút hoặc nam châm để giúp nâng cao xương ức bị lõm. Những thiết bị này được sử dụng tốt nhất ở những bệnh nhân nhỏ tuổi. Khi tuổi càng cao, ngực càng trở nên cứng hơn, điều này làm hạn chế chuyển động thành ngực.

Đối phó và hỗ trợ

Hầu hết thanh thiếu niên chỉ muốn phù hợp và trông giống như các bạn cùng trang lứa. Điều này có thể đặc biệt khó khăn đối với những thanh niên có pectus digvatum. Trong một số trường hợp, có thể cần tư vấn để giúp nắm vững các kỹ năng đối phó. Các nhóm và diễn đàn hỗ trợ trực tuyến cũng có sẵn, nơi bạn có thể nói chuyện với những người đang phải đối mặt với cùng loại vấn đề.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Nếu bạn hoặc con bạn bị pectus digvatum, trước tiên bạn có thể thảo luận về tình trạng bệnh với bác sĩ gia đình. Họ có thể giới thiệu bạn đến một bác sĩ chuyên về nhi khoa hoặc phẫu thuật lồng ngực.

Bạn có thể làm gì

Bạn có thể muốn viết một danh sách bao gồm:

• Mô tả chi tiết về các dấu hiệu và triệu chứng của bạn
• Thông tin về các vấn đề y tế trong quá khứ
• Thông tin về các vấn đề y tế thường gặp trong gia đình bạn
• Tất cả các loại thuốc và thực phẩm chức năng mà bạn hoặc con bạn dùng
• Những câu hỏi bạn muốn hỏi bác sĩ, bao gồm những phương pháp điều trị nào có sẵn

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể hỏi một số câu hỏi sau:

• Những dấu hiệu và triệu chứng này bắt đầu khi nào?
• Gần đây họ có trở nên tồi tệ hơn không?
• Có ai khác trong gia đình bạn gặp vấn đề tương tự không?