Khuyết tật kênh nhĩ thất: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Khiếm khuyết kênh nhĩ thất là sự kết hợp của các vấn đề về tim dẫn đến khuyết tật ở trung tâm của tim. Tình trạng này xảy ra khi có một lỗ hổng giữa các buồng tim và các van điều tiết lưu lượng máu trong tim có vấn đề.

Đôi khi được gọi là khiếm khuyết đệm nội tâm mạc hoặc khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất, khuyết tật kênh nhĩ thất có ngay từ khi sinh ra (bẩm sinh). Tình trạng này thường liên quan đến hội chứng Down.

Khiếm khuyết kênh nhĩ thất cho phép máu chảy thêm đến phổi. Lượng máu tăng thêm buộc tim phải làm việc quá sức, khiến cơ tim to ra.

Nếu không được điều trị, khuyết tật kênh nhĩ thất có thể gây suy tim và huyết áp cao trong phổi. Các bác sĩ thường khuyên bạn nên phẫu thuật trong năm đầu tiên của cuộc đời để đóng lỗ thủng ở tim và tái tạo van.

Các triệu chứng

Dị tật kênh nhĩ thất có thể chỉ liên quan đến hai ngăn trên của tim (một phần) hoặc cả bốn ngăn (toàn bộ). Ở một trong hai loại, máu lưu thông trong phổi.

Hoàn toàn khiếm khuyết kênh nhĩ thất

Các dấu hiệu và triệu chứng thường phát triển trong vài tuần đầu tiên của cuộc đời. Những dấu hiệu và triệu chứng này thường tương tự như những dấu hiệu liên quan đến suy tim và có thể bao gồm:

• Khó thở hoặc thở nhanh
• Thở khò khè
• Mệt mỏi
• Chán ăn
• Tăng cân kém
• Màu da nhợt nhạt
• Môi và da đổi màu hơi xanh
• Đổ quá nhiều mồ hôi
• Nhịp tim bất thường hoặc nhanh
• Sưng ở chân, mắt cá chân và bàn chân (phù nề)

Khuyết tật một phần kênh nhĩ thất

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến khi trưởng thành sớm và có thể liên quan đến các biến chứng phát triển do khiếm khuyết. Những dấu hiệu và triệu chứng này có thể bao gồm:

• Nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim)
• Hụt hơi
• Huyết áp cao trong phổi (tăng áp phổi)
• Các vấn đề về van tim
• Suy tim

Khi nào đến gặp bác sĩ

Đi khám bác sĩ nếu bạn hoặc con bạn phát triển các dấu hiệu hoặc triệu chứng của khiếm khuyết kênh nhĩ thất.

Nguyên nhân

Dị tật kênh nhĩ thất xảy ra trước khi sinh khi tim của em bé đang phát triển. Một số yếu tố, chẳng hạn như hội chứng Down, có thể làm tăng nguy cơ khuyết tật kênh nhĩ thất. Nhưng nguyên nhân nói chung là không rõ.

Trái tim hoạt động bình thường

Trái tim được chia thành bốn ngăn, hai bên phải và hai bên trái.

Phía bên phải của trái tim của bạn di chuyển máu vào các mạch dẫn đến phổi. Ở đó, oxy làm giàu máu. Dòng máu giàu oxy sẽ chảy trở lại phía bên trái của tim và được bơm vào một mạch lớn (động mạch chủ) để lưu thông máu đến phần còn lại của cơ thể.

Các van kiểm soát dòng chảy của máu vào và ra khỏi các buồng tim của bạn. Các van này mở ra để cho phép máu di chuyển đến buồng tiếp theo hoặc đến một trong các động mạch, và đóng lại để giữ cho máu không chảy ngược lại.

Điều gì xảy ra trong khiếm khuyết kênh nhĩ thất

Trong khiếm khuyết một phần kênh nhĩ thất:

• Có một lỗ trên vách (vách ngăn) ngăn cách các buồng trên (tâm nhĩ) của tim.
• Thường thì van giữa hai buồng trên và dưới bên trái (van hai lá) cũng có một khuyết tật khiến nó bị hở (hở van hai lá).

Khi khuyết tật hoàn toàn kênh nhĩ thất:

• Có một lỗ lớn ở trung tâm của trái tim, nơi các bức tường giữa tâm nhĩ và các buồng dưới (tâm thất) gặp nhau. Máu giàu ôxy và máu nghèo ôxy trộn lẫn qua lỗ đó.
• Thay vì các van riêng biệt ở bên phải và bên trái, có một van lớn giữa các khoang trên và dưới.
• Van bất thường làm rò rỉ máu vào tâm thất.
• Tim buộc phải làm việc nhiều hơn và to ra.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ phát triển khuyết tật kênh nhĩ thất của em bé trước khi sinh bao gồm:

• Hội chứng Down
• Bệnh sởi Đức (rubella) hoặc một bệnh do vi rút khác trong thời kỳ đầu mang thai của người mẹ
• Uống rượu khi mang thai
• Bệnh tiểu đường được kiểm soát kém trong thai kỳ
• Hút thuốc khi mang thai
• Một số loại thuốc dùng trong thời kỳ mang thai – nói chuyện với bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc nào khi bạn đang mang thai hoặc đang cố gắng mang thai
• Có bố hoặc mẹ bị dị tật tim bẩm sinh

Các biến chứng

Các biến chứng của khuyết tật kênh nhĩ thất có thể bao gồm:

• Mở rộng trái tim. Lưu lượng máu qua tim tăng lên buộc nó phải làm việc nhiều hơn bình thường, khiến nó to ra.
• Tăng huyết áp động mạch phổi. Khi có một lỗ hổng (khuyết tật) cho phép trộn lẫn máu đã được oxy hóa (màu đỏ) và được khử oxy (màu xanh lam), lượng máu đi đến phổi sẽ tăng lên. Điều này dẫn đến sự tích tụ áp suất trong phổi, gây ra huyết áp cao trong phổi.
• Nhiễm trùng đường hô hấp. Sự khiếm khuyết kênh nhĩ thất có thể gây ra các đợt nhiễm trùng phổi tái phát.
• Suy tim. Nếu không được điều trị, khuyết tật kênh nhĩ thất thường dẫn đến việc tim không thể bơm đủ máu để đáp ứng nhu cầu của cơ thể.

Các biến chứng sau này trong cuộc sống

Điều trị cải thiện đáng kể triển vọng cho trẻ em bị khuyết tật kênh nhĩ thất. Tuy nhiên, một số trẻ em được phẫu thuật chỉnh sửa vẫn có thể gặp rủi ro sau này trong cuộc đời:

• Van tim bị rò rỉ
• Hẹp van tim
• Nhịp tim bất thường
• Khó thở liên quan đến tổn thương phổi

Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến của những biến chứng này bao gồm:

• Hụt hơi
• Mệt mỏi
• Nhịp tim nhanh, rung rinh

Có thể cần phẫu thuật bổ sung để điều chỉnh các biến chứng của khuyết tật ống nhĩ thất.

Phòng ngừa

Thông thường không thể ngăn ngừa được khuyết tật kênh nhĩ thất.

Di truyền có thể đóng một vai trò trong một số dị tật tim. Nếu bạn có tiền sử gia đình bị dị tật tim hoặc nếu bạn đã có con bị dị tật tim bẩm sinh, hãy nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền và bác sĩ tim mạch trước khi mang thai lại.

Chủng ngừa bằng vắc xin rubella là một trong những chiến lược phòng ngừa hiệu quả nhất chống lại các dị tật tim bẩm sinh.

Chẩn đoán

Dị tật kênh nhĩ thất có thể được phát hiện trước khi sinh thông qua siêu âm và hình ảnh tim đặc biệt.

Sau khi sinh, các dấu hiệu và triệu chứng của khuyết tật ống nhĩ thất hoàn toàn thường dễ nhận thấy trong vài tuần đầu tiên. Khi nghe tim của em bé, bác sĩ có thể nghe thấy tiếng rít bất thường (tiếng thổi của tim) do dòng máu chảy hỗn loạn.

Nếu con bạn đang có các dấu hiệu và triệu chứng của khuyết tật kênh nhĩ thất, bác sĩ có thể đề nghị:

• Điện tâm đồ (ECG hoặc EKG). Các tín hiệu điện được ghi lại khi chúng truyền qua tim. Bác sĩ của bạn có thể tìm kiếm các mô hình cho thấy chức năng tim bất thường.
• Siêu âm tim. Sóng âm thanh tạo ra hình ảnh hoạt động trực tiếp của tim. Siêu âm tim có thể tiết lộ một lỗ trong tim và các van tim bất thường, cũng như lưu lượng máu bất thường qua tim.
• Chụp X-quang phổi. Hình ảnh có thể cho thấy bằng chứng của một trái tim to.
• Thông tim. Một ống mỏng, mềm dẻo (ống thông) được đưa vào mạch máu ở bẹn và lên đến tim. Thuốc nhuộm được tiêm qua ống thông làm cho các cấu trúc tim có thể nhìn thấy được trên hình chụp X-quang. Ống thông cũng cho phép bác sĩ đo áp lực trong các buồng tim và trong mạch máu.

Điều trị

Phẫu thuật là cần thiết để sửa chữa các khuyết tật kênh nhĩ thất hoàn toàn và một phần. Thủ thuật bao gồm việc đóng lỗ trên vách (vách ngăn) giữa các buồng tim bằng một hoặc hai miếng dán. Các mảng này nằm trong tim vĩnh viễn, trở thành một phần của vách ngăn khi lớp niêm mạc của tim phát triển trên chúng.

Đối với khiếm khuyết một phần kênh nhĩ thất, phẫu thuật cũng bao gồm việc sửa van hai lá nên van sẽ đóng chặt lại. Nếu không thể sửa chữa, van có thể cần được thay thế.

Đối với một khiếm khuyết ống nhĩ thất hoàn toàn, phẫu thuật cũng bao gồm việc tách van đơn lớn ngăn cách buồng tim trên và dưới thành hai van, ở cả hai bên trái và phải của vách ngăn đã được sửa chữa. Nếu không thể tách van đơn, có thể cần thay van tim của cả van ba lá và van hai lá.

Sau khi phẫu thuật

Nếu khuyết tật tim được sửa chữa thành công, con bạn có thể sẽ có một cuộc sống bình thường, thường không bị hạn chế hoạt động.

Tuy nhiên, bạn hoặc con bạn sẽ cần được chăm sóc theo dõi suốt đời với bác sĩ tim mạch được đào tạo về bệnh tim bẩm sinh. Bác sĩ tim mạch của bạn có thể sẽ đề nghị tái khám mỗi năm một lần hoặc thường xuyên hơn nếu các vấn đề, chẳng hạn như van tim bị hở, vẫn còn. Người lớn bị dị tật tim bẩm sinh đã được điều trị khi còn nhỏ có thể cần sự chăm sóc của bác sĩ tim mạch được đào tạo về bệnh tim bẩm sinh người lớn (bác sĩ tim bẩm sinh người lớn) trong suốt cuộc đời. Có thể cần sự quan tâm và chăm sóc đặc biệt trong suốt thời gian thực hiện các thủ thuật, chẳng hạn như một ca phẫu thuật không liên quan đến tim.

Bạn hoặc con bạn cũng có thể cần dùng thuốc kháng sinh phòng ngừa trước một số thủ thuật nha khoa và phẫu thuật khác nếu trẻ:

• Có dị tật tim còn lại sau phẫu thuật
• Nhận van tim nhân tạo
• Nhận vật liệu nhân tạo (chân tay giả) trong quá trình sửa chữa tim

Thuốc kháng sinh được sử dụng để ngăn ngừa nhiễm trùng do vi khuẩn ở niêm mạc tim (viêm nội tâm mạc).

Nhiều người phẫu thuật điều chỉnh khiếm khuyết ống nhĩ thất không cần phẫu thuật bổ sung. Tuy nhiên, một số biến chứng, chẳng hạn như hở van tim, có thể cần điều trị.

Thai kỳ

Những phụ nữ bị khuyết tật kênh nhĩ thất đã được phẫu thuật sửa chữa trước khi xảy ra bất kỳ tổn thương phổi vĩnh viễn nào thường có thể mang thai bình thường. Tuy nhiên, không nên mang thai nếu xảy ra tổn thương tim hoặc phổi nghiêm trọng trước khi phẫu thuật.

Đánh giá bởi một bác sĩ tim mạch được đào tạo về bệnh tim bẩm sinh (bác sĩ tim bẩm sinh người lớn) được khuyến nghị cho những phụ nữ bị khuyết tật kênh nhĩ thất đã được sửa chữa hoặc chưa được sửa chữa trước khi họ cố gắng mang thai.

Đối phó và hỗ trợ

Bị dị tật tim bẩm sinh hoặc chăm sóc một đứa trẻ bị dị tật tim bẩm sinh có thể rất đáng sợ và đầy thử thách. Để giúp làm cho nó dễ dàng hơn:

• Tìm kiếm sự hỗ trợ. Yêu cầu sự giúp đỡ từ các thành viên trong gia đình và bạn bè. Nói chuyện với bác sĩ tim mạch của bạn hoặc con bạn về các nhóm hỗ trợ và các hình thức hỗ trợ khác sẵn có gần bạn.
• Ghi lại lịch sử sức khỏe của bạn hoặc con bạn. Viết ra chẩn đoán, thuốc men, phẫu thuật và các thủ thuật khác của bạn hoặc con bạn và ngày thực hiện chúng. Bao gồm báo cáo phẫu thuật từ bác sĩ phẫu thuật, và bất kỳ thông tin quan trọng nào khác về việc chăm sóc của bạn hoặc con bạn. Thông tin này sẽ hữu ích cho các bác sĩ không quen với bạn hoặc em bé của bạn. Nó cũng sẽ giúp con bạn chuyển từ bác sĩ nhi khoa sang bác sĩ người lớn.
• Nói về mối quan tâm của bạn đối với con của bạn. Nhiều trẻ em sẽ không có giới hạn. Nhưng hãy nói chuyện với bác sĩ tim mạch về các hoạt động an toàn cho con bạn. Nếu một số vượt quá giới hạn, hãy khuyến khích con bạn theo đuổi những mục tiêu khác thay vì tập trung vào những gì con không thể làm.

Mặc dù mỗi hoàn cảnh khác nhau, nhưng hãy nhớ rằng nhiều trẻ em bị dị tật tim bẩm sinh lớn lên để có cuộc sống khỏe mạnh.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Bạn hoặc con bạn có thể được giới thiệu đến một bác sĩ được đào tạo về các bệnh tim (bác sĩ tim mạch).

Bạn có thể làm gì

• Viết ra các triệu chứng mà bạn hoặc con bạn gặp phải, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào có vẻ không liên quan đến lý do tại sao bạn lên lịch hẹn.
• Lập danh sách tất cả các loại thuốc, vitamin và chất bổ sung của bạn.
• Viết ra thông tin y tế chính, bao gồm cả các tình trạng khác.
• Viết ra thông tin cá nhân quan trọng, bao gồm mọi thay đổi gần đây hoặc những yếu tố gây căng thẳng trong cuộc sống của bạn.
• Viết ra các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn.
• Tìm hiểu xem gia đình bạn có tiền sử bệnh tim hay không.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi. Sẵn sàng trả lời họ có thể để lại thời gian để xem qua những điểm bạn muốn dành nhiều thời gian hơn. Bạn có thể được hỏi những câu hỏi như:

• Lần đầu tiên bạn nhận thấy các triệu chứng là khi nào? Chúng liên tục hay không thường xuyên?
• Có điều gì dường như cải thiện hoặc làm trầm trọng thêm các triệu chứng này không?
• Có tiền sử gia đình mắc bệnh tim bẩm sinh không?
• Bạn có bị bệnh tiểu đường hoặc nhiễm virus, chẳng hạn như bệnh sởi, trong khi mang thai không?
• Có phải dùng bất kỳ loại thuốc nào khi mang thai không?
• Có sử dụng thuốc lá hoặc rượu khi mang thai không?

Câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

Chuẩn bị một danh sách các câu hỏi có thể giúp bạn tận dụng tối đa thời gian của mình với bác sĩ và đảm bảo rằng bạn bao gồm tất cả các điểm quan trọng đối với bạn. Đối với khiếm khuyết kênh nhĩ thất, một số câu hỏi cơ bản cần hỏi bác sĩ bao gồm:

• Nguyên nhân có thể gây ra các triệu chứng của tôi hoặc của con tôi là gì?
• Những xét nghiệm nào là cần thiết? Có sự chuẩn bị đặc biệt nào cho họ không?
• Bạn đề nghị loại điều trị nào?
• Làm thế nào chúng ta có thể kiểm soát các vấn đề sức khỏe khác cùng với khiếm khuyết kênh nhĩ thất?

Ngoài những câu hỏi mà bạn đã chuẩn bị để hỏi bác sĩ, đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác trong cuộc hẹn.