Nứt đốt sống: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Nứt đốt sống là một dị tật bẩm sinh xảy ra khi cột sống và tủy sống không hình thành đúng cách. Đó là một dạng khuyết tật ống thần kinh. Ống thần kinh là cấu trúc trong một phôi thai đang phát triển, cuối cùng trở thành não, tủy sống của em bé và các mô bao bọc chúng.

Thông thường, ống thần kinh hình thành sớm trong thai kỳ và nó sẽ đóng lại vào ngày thứ 28 sau khi thụ thai. Ở những trẻ bị nứt đốt sống, một phần của ống thần kinh không đóng lại hoặc không phát triển đúng cách, gây ra các khuyết tật trong tủy sống và trong xương của cột sống.

Nứt đốt sống có thể từ nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào loại khuyết tật, kích thước, vị trí và biến chứng. Khi cần thiết, điều trị sớm nứt đốt sống bao gồm phẫu thuật – mặc dù điều trị như vậy không phải lúc nào cũng giải quyết được hoàn toàn vấn đề.

Các loại

Tật nứt đốt sống có thể xảy ra ở nhiều dạng khác nhau: nứt đốt sống bí ẩn, u tủy sống (my-uh-lo-muh-NING-go-seel) hoặc loại rất hiếm gặp ở nam giới (muh-NING-go-seel).

Nứt đốt sống bí ẩn

“Occulta” có nghĩa là ẩn. Đây là loại nhẹ nhất và phổ biến nhất. Kẹo nứt đốt sống dẫn đến sự tách biệt hoặc khoảng trống nhỏ ở một hoặc nhiều xương của cột sống (đốt sống). Nhiều người bị nứt đốt sống thậm chí không biết điều đó, trừ khi tình trạng này được phát hiện trong một cuộc kiểm tra hình ảnh được thực hiện vì những lý do không liên quan.

Myelomeningocele

Còn được gọi là nứt đốt sống hở, u tủy xương là loại nghiêm trọng nhất. Ống sống mở dọc theo một số đốt sống ở lưng dưới hoặc lưng giữa. Các màng và dây thần kinh cột sống đẩy qua lỗ này khi mới sinh, tạo thành một túi trên lưng em bé, thường để lộ các mô và dây thần kinh. Điều này làm cho em bé dễ bị nhiễm trùng đe dọa tính mạng và cũng có thể gây tê liệt và rối loạn chức năng bàng quang và ruột.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của tật nứt đốt sống khác nhau tùy theo loại và mức độ nghiêm trọng, cũng như giữa các cá nhân.

• Nứt đốt sống bí ẩn. Thông thường không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào vì các dây thần kinh cột sống không liên quan. Nhưng đôi khi bạn có thể nhìn thấy các dấu hiệu trên da của trẻ sơ sinh phía trên khuyết tật cột sống, bao gồm một búi tóc bất thường, hoặc một má lúm đồng tiền nhỏ hoặc vết bớt. Đôi khi, các vết da có thể là dấu hiệu của một vấn đề tiềm ẩn về tủy sống có thể được phát hiện bằng MRI hoặc siêu âm cột sống ở trẻ sơ sinh.
• Myelomeningocele. Trong loại nứt đốt sống nghiêm trọng này:
• Ống sống vẫn mở dọc theo một số đốt sống ở lưng dưới hoặc lưng giữa
• Cả màng và tủy sống hoặc dây thần kinh nhô ra khi sinh ra, tạo thành một túi
• Mô và dây thần kinh thường lộ ra ngoài, mặc dù đôi khi da che phủ

Khi nào đến gặp bác sĩ

Thông thường, myelomeningocele được chẩn đoán trước hoặc ngay sau khi sinh, khi có dịch vụ chăm sóc y tế. Những đứa trẻ này nên được theo dõi bởi một đội ngũ bác sĩ chuyên môn trong suốt cuộc đời của chúng, và gia đình nên được giáo dục về các biến chứng khác nhau cần theo dõi.

Trẻ bị nứt đốt sống thường không có bất kỳ triệu chứng hoặc biến chứng nào, vì vậy thường chỉ cần chăm sóc nhi khoa định kỳ.

Nguyên nhân

Các bác sĩ không chắc chắn nguyên nhân gây ra tật nứt đốt sống. Nó được cho là kết quả của sự kết hợp của các yếu tố nguy cơ di truyền, dinh dưỡng và môi trường, chẳng hạn như tiền sử gia đình bị khuyết tật ống thần kinh và thiếu folate (vitamin B-9).

Các yếu tố rủi ro

Nứt đốt sống phổ biến hơn ở người da trắng và người gốc Tây Ban Nha, và phụ nữ bị ảnh hưởng thường xuyên hơn nam giới. Mặc dù các bác sĩ và nhà nghiên cứu không biết chắc chắn tại sao lại xảy ra nứt đốt sống, nhưng họ đã xác định được một số yếu tố nguy cơ:

• Thiếu folate. Folate, dạng tự nhiên của vitamin B-9, rất quan trọng đối với sự phát triển của một em bé khỏe mạnh. Dạng tổng hợp, được tìm thấy trong các chất bổ sung và thực phẩm tăng cường, được gọi là axit folic. Thiếu folate làm tăng nguy cơ bị nứt đốt sống và các khuyết tật ống thần kinh khác.
• Tiền sử gia đình bị dị tật ống thần kinh. Những cặp vợ chồng đã từng có một đứa con bị dị tật ống thần kinh có khả năng sinh một đứa con khác bị khuyết tật tương tự cao hơn một chút. Nguy cơ đó tăng lên nếu hai đứa con trước đó đã bị ảnh hưởng bởi tình trạng này. Ngoài ra, một phụ nữ sinh ra đã bị dị tật ống thần kinh có nhiều khả năng sinh ra một đứa trẻ bị nứt đốt sống. Tuy nhiên, hầu hết trẻ bị nứt đốt sống được sinh ra từ cha mẹ không có tiền sử gia đình về tình trạng này.
• Một số loại thuốc. Ví dụ, thuốc chống động kinh, chẳng hạn như axit valproic (Depakene), dường như gây dị tật ống thần kinh khi dùng trong thai kỳ. Điều này có thể xảy ra vì chúng cản trở khả năng sử dụng folate và axit folic của cơ thể.
• Bệnh tiểu đường. Những phụ nữ mắc bệnh tiểu đường không được kiểm soát tốt lượng đường trong máu có nguy cơ sinh con bị nứt đốt sống cao hơn.
• Béo phì. Béo phì trước khi mang thai có liên quan đến tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh ống thần kinh, bao gồm tật nứt đốt sống.
• Tăng nhiệt độ cơ thể. Một số bằng chứng cho thấy nhiệt độ cơ thể tăng lên (tăng thân nhiệt) trong những tuần đầu của thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ nứt đốt sống. Tăng nhiệt độ cơ thể của bạn, do sốt hoặc sử dụng phòng xông hơi khô hoặc bồn tắm nước nóng, có thể làm tăng nhẹ nguy cơ nứt đốt sống.

Nếu bạn đã biết các yếu tố nguy cơ của tật nứt đốt sống, hãy nói chuyện với bác sĩ để xác định xem bạn có cần một liều lượng axit folic lớn hơn hoặc liều lượng theo toa, ngay cả trước khi bắt đầu mang thai.

Nếu bạn dùng thuốc, hãy nói với bác sĩ của bạn. Nếu bạn có kế hoạch trước, một số loại thuốc có thể được điều chỉnh để giảm nguy cơ có thể bị nứt đốt sống.

Các biến chứng

Nứt đốt sống có thể gây ra các triệu chứng nhỏ hoặc khuyết tật nhỏ về thể chất. Nhưng tật nứt đốt sống nghiêm trọng có thể dẫn đến những khuyết tật về thể chất nghiêm trọng hơn. Mức độ nghiêm trọng bị ảnh hưởng bởi:

• Kích thước và vị trí của khuyết tật ống thần kinh
• Da có bao phủ vùng bị ảnh hưởng không
• Dây thần kinh cột sống nào đi ra khỏi vùng bị ảnh hưởng của tủy sống

Danh sách các biến chứng có thể xảy ra này có vẻ quá tải, nhưng không phải tất cả trẻ em bị nứt đốt sống đều gặp phải tất cả các biến chứng này. Và những tình trạng này có thể được điều trị.

• Các vấn đề về đi bộ và di chuyển. Các dây thần kinh điều khiển cơ chân không hoạt động bình thường bên dưới khu vực bị khuyết tật nứt đốt sống. Điều này có thể gây ra yếu cơ của chân và đôi khi tê liệt. Việc một đứa trẻ có thể đi lại bình thường hay không phụ thuộc vào vị trí khuyết tật, kích thước của nó và sự chăm sóc trước và sau khi sinh.
• Các biến chứng chỉnh hình. Trẻ em bị u tủy sống có thể gặp nhiều vấn đề ở chân và cột sống do các cơ ở chân và lưng yếu. Các loại vấn đề phụ thuộc vào vị trí của khuyết tật. Các vấn đề có thể xảy ra bao gồm các vấn đề về chỉnh hình như:
• Cột sống cong (vẹo cột sống)
• Tăng trưởng bất thường
• Trật khớp hông
• Biến dạng xương và khớp
• Co cơ
• Các vấn đề về ruột và bàng quang. Các dây thần kinh cung cấp cho bàng quang và ruột thường không hoạt động bình thường khi trẻ mắc bệnh myelomeningocele. Điều này là do các dây thần kinh cung cấp ruột và bàng quang đến từ cấp thấp nhất của tủy sống.
• Tích tụ chất lỏng trong não (não úng thủy). Trẻ sinh ra với myelomeningocele thường bị tích tụ chất lỏng trong não, một tình trạng được gọi là não úng thủy.
• Shunt trục trặc. Shunts được đặt trong não để điều trị não úng thủy có thể ngừng hoạt động hoặc bị nhiễm trùng. Các dấu hiệu cảnh báo có thể khác nhau. Một số dấu hiệu cảnh báo của một shunt không hoạt động bao gồm:
• Nhức đầu
• Nôn mửa
• Buồn ngủ
• Cáu gắt
• Sưng hoặc đỏ dọc theo shunt
• Lú lẫn
• Những thay đổi trong mắt (cố định nhìn xuống)
• Khó cho ăn
• Co giật
• Dị dạng Chiari loại II. Dị tật Chiari (kee-AH-ree mal-for-MAY-shun) loại II là một dị tật não phổ biến ở trẻ em mắc tật nứt đốt sống dạng myelomeningocele. Thân não, hoặc phần thấp nhất của não phía trên tủy sống, dài ra và có vị trí thấp hơn bình thường. Điều này có thể gây ra các vấn đề về thở và nuốt. Hiếm khi xảy ra hiện tượng chèn ép lên vùng não này và cần phải phẫu thuật để giảm áp lực.
• Nhiễm trùng ở các mô xung quanh não (viêm màng não). Một số trẻ sơ sinh mắc bệnh myelomeningocele có thể bị viêm màng não, một bệnh nhiễm trùng ở các mô xung quanh não. Nhiễm trùng có thể đe dọa tính mạng này có thể gây chấn thương não.
• Tủy sống có nếp gấp. Tủy sống bị xoắn là kết quả khi các dây thần kinh cột sống liên kết với vết sẹo nơi khuyết tật được đóng lại bằng phẫu thuật. Tủy sống ít có khả năng phát triển hơn khi trẻ lớn lên. Quá trình thắt dây tiến triển này có thể gây mất chức năng cơ ở chân, ruột hoặc bàng quang. Phẫu thuật có thể hạn chế mức độ tàn tật.
• Rối loạn nhịp thở khi ngủ . Cả trẻ em và người lớn bị nứt đốt sống, đặc biệt là u tủy sống, có thể bị ngưng thở khi ngủ hoặc các rối loạn giấc ngủ khác. Đánh giá chứng rối loạn giấc ngủ ở những người có myelomeningocele giúp phát hiện chứng rối loạn nhịp thở khi ngủ, chẳng hạn như chứng ngưng thở khi ngủ, từ đó bảo đảm điều trị để cải thiện sức khỏe và chất lượng cuộc sống.
• Các vấn đề về da . Trẻ bị nứt đốt sống có thể bị các vết thương ở bàn chân, cẳng chân, mông hoặc lưng. Họ không thể cảm nhận được khi bị phồng rộp hoặc đau. Các vết loét hoặc mụn nước có thể biến thành vết thương sâu hoặc nhiễm trùng chân khó điều trị. Trẻ em bị myelomeningocele có nguy cơ cao bị các vấn đề về vết thương trong bó bột.
• Dị ứng nhựa mủ. Trẻ em bị nứt đốt sống có nguy cơ bị dị ứng cao su cao hơn, phản ứng dị ứng với cao su tự nhiên hoặc các sản phẩm làm từ cao su. Dị ứng cao su có thể gây phát ban, hắt hơi, ngứa, chảy nước mắt và chảy nước mũi. Nó cũng có thể gây ra sốc phản vệ, một tình trạng có thể đe dọa tính mạng, trong đó sưng mặt và đường hô hấp có thể gây khó thở. Vì vậy, tốt nhất nên sử dụng găng tay và dụng cụ không có mủ khi sinh và khi chăm sóc trẻ bị nứt đốt sống.
• Các biến chứng khác . Nhiều vấn đề hơn có thể phát sinh khi trẻ em bị nứt đốt sống lớn hơn, chẳng hạn như nhiễm trùng đường tiết niệu, rối loạn tiêu hóa (GI) và trầm cảm. Trẻ em bị u tủy sống có thể phát triển các khuyết tật về học tập, chẳng hạn như các vấn đề về chú ý, khó học đọc và toán.

Phòng ngừa

Axit folic, được dùng ở dạng bổ sung bắt đầu ít nhất một tháng trước khi thụ thai và tiếp tục trong ba tháng đầu của thai kỳ, làm giảm đáng kể nguy cơ nứt đốt sống và các khuyết tật ống thần kinh khác.

Hãy bổ sung axit folic trước

Có đủ axit folic trong hệ thống của bạn vào những tuần đầu của thai kỳ là rất quan trọng để ngăn ngừa tật nứt đốt sống. Bởi vì nhiều phụ nữ không phát hiện ra rằng họ đang mang thai cho đến thời điểm này, các chuyên gia khuyên tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ nên bổ sung 400 microgam (mcg) axit folic hàng ngày.

Một số loại thực phẩm được tăng cường với 400 mcg axit folic mỗi khẩu phần, bao gồm:

• Bánh mì phong phú
• Mỳ ống
• Cơm
• Một số ngũ cốc ăn sáng

Axit folic có thể được liệt kê trên bao bì thực phẩm dưới dạng folate, là dạng axit folic tự nhiên được tìm thấy trong thực phẩm.

Lập kế hoạch mang thai

Phụ nữ trưởng thành đang có kế hoạch mang thai hoặc có thể mang thai nên bổ sung 400 đến 800 mcg axit folic mỗi ngày.

Cơ thể bạn không hấp thụ folate dễ dàng như hấp thụ axit folic tổng hợp và hầu hết mọi người không nhận được lượng folate được khuyến nghị chỉ thông qua chế độ ăn uống, vì vậy bổ sung vitamin là cần thiết để ngăn ngừa nứt đốt sống. Và rất có thể axit folic cũng sẽ giúp giảm nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh khác, bao gồm sứt môi, hở hàm ếch và một số dị tật tim bẩm sinh.

Bạn cũng nên ăn một chế độ ăn uống lành mạnh, bao gồm các thực phẩm giàu folate hoặc giàu axit folic. Vitamin này có tự nhiên trong nhiều loại thực phẩm, bao gồm:

• Đậu và đậu Hà Lan
• Trái cây và nước ép cam quýt
• Lòng đỏ trứng
• Sữa
• Bơ
• Rau xanh đậm, chẳng hạn như bông cải xanh và rau bina

Khi cần liều cao hơn

Nếu bạn bị nứt đốt sống hoặc nếu bạn đã từng sinh một đứa trẻ bị nứt đốt sống, bạn sẽ cần bổ sung axit folic trước khi mang thai. Nếu bạn đang dùng thuốc chống co giật hoặc bạn bị tiểu đường, bạn cũng có thể được lợi từ liều lượng vitamin B cao hơn. Kiểm tra với bác sĩ của bạn trước khi bổ sung bổ sung axit folic.

Chẩn đoán

Nếu đang mang thai, bạn sẽ được làm các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh để kiểm tra tật nứt đốt sống và các dị tật bẩm sinh khác. Các bài kiểm tra không hoàn hảo. Một số bà mẹ xét nghiệm máu dương tính sinh con không bị nứt đốt sống. Ngay cả khi kết quả âm tính, vẫn có một khả năng nhỏ là bị nứt đốt sống. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về xét nghiệm trước khi sinh, các rủi ro của nó và cách bạn có thể xử lý kết quả.

Xét nghiệm máu

Bệnh nứt đốt sống có thể được kiểm tra bằng xét nghiệm máu của mẹ, nhưng thông thường chẩn đoán được thực hiện bằng siêu âm.

• Xét nghiệm alpha-fetoprotein (MSAFP) huyết thanh mẹ. Đối với xét nghiệm MSAFP, một mẫu máu của người mẹ được lấy và xét nghiệm alpha-fetoprotein (AFP) – một loại protein do em bé sản xuất. Một lượng nhỏ AFP đi qua nhau thai và đi vào máu của mẹ là điều bình thường. Nhưng nồng độ AFP cao bất thường cho thấy em bé bị khuyết tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống, mặc dù nồng độ AFP cao không phải lúc nào cũng xảy ra ở tật nứt đốt sống.
• Kiểm tra để xác nhận mức AFP cao. Mức độ AFP thay đổi có thể do các yếu tố khác – bao gồm tính toán sai tuổi thai nhi hoặc sinh nhiều con – vì vậy bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu tiếp theo để xác nhận. Nếu kết quả vẫn cao, bạn sẽ cần đánh giá thêm, bao gồm cả kiểm tra siêu âm.
• Các xét nghiệm máu khác. Bác sĩ của bạn có thể thực hiện xét nghiệm MSAFP với hai hoặc ba xét nghiệm máu khác. Các xét nghiệm này thường được thực hiện với xét nghiệm MSAFP, nhưng mục tiêu của chúng là để tầm soát các bất thường khác, chẳng hạn như trisomy 21 (hội chứng Down), không phải dị tật ống thần kinh.

Siêu âm

Siêu âm thai là phương pháp chính xác nhất để chẩn đoán tật nứt đốt sống ở bé trước khi sinh. Siêu âm có thể được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên (11 đến 14 tuần) và tam cá nguyệt thứ hai (18 đến 22 tuần). Bệnh nứt đốt sống có thể được chẩn đoán chính xác trong lần siêu âm thai kỳ thứ hai. Do đó, việc kiểm tra này rất quan trọng để xác định và loại trừ các dị tật bẩm sinh như tật nứt đốt sống.

Siêu âm nâng cao cũng có thể phát hiện các dấu hiệu của tật nứt đốt sống, chẳng hạn như cột sống hở hoặc các đặc điểm cụ thể trong não của bé cho thấy tật nứt đốt sống. Trong tay chuyên gia, siêu âm cũng có hiệu quả trong việc đánh giá mức độ nghiêm trọng.

Chọc dò nước ối

Nếu kết quả siêu âm trước khi sinh xác nhận chẩn đoán nứt đốt sống, bác sĩ có thể yêu cầu chọc ối. Trong quá trình chọc dò màng ối, bác sĩ sẽ dùng kim để lấy một mẫu chất lỏng từ túi ối bao quanh em bé.

Việc kiểm tra này có thể quan trọng để loại trừ các bệnh di truyền, mặc dù thực tế là tật nứt đốt sống hiếm khi liên quan đến các bệnh di truyền.

Thảo luận với bác sĩ về những rủi ro của chọc dò ối, bao gồm cả nguy cơ sảy thai nhẹ.

Điều trị

Việc điều trị nứt đốt sống phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Dị tật nứt đốt sống thường không cần điều trị gì, nhưng các loại nứt đốt sống khác thì có.

Phẫu thuật trước khi sinh

Chức năng thần kinh ở trẻ bị nứt đốt sống có thể xấu đi sau khi sinh nếu tật nứt đốt sống không được điều trị. Phẫu thuật nứt đốt sống trước khi sinh (mổ lấy thai) diễn ra trước tuần thứ 26 của thai kỳ. Các bác sĩ phẫu thuật bóc tách tử cung của mẹ bầu, mở tử cung và sửa tủy sống cho em bé. Ở một số bệnh nhân chọn lọc, thủ thuật này cũng có thể được thực hiện ít xâm lấn hơn bằng kính soi lấy thai qua các cổng trong tử cung.

Nghiên cứu cho thấy rằng trẻ em bị nứt đốt sống được phẫu thuật bào thai có thể giảm thiểu tình trạng khuyết tật và ít cần đến nạng hoặc các thiết bị tập đi khác. Phẫu thuật bào thai cũng có thể làm giảm nguy cơ não úng thủy. Hỏi bác sĩ của bạn liệu thủ tục này có thể phù hợp với bạn. Thảo luận về những lợi ích và rủi ro tiềm ẩn, chẳng hạn như có thể sinh non và các biến chứng khác, cho bạn và con bạn.

Điều quan trọng là phải đánh giá toàn diện để xác định liệu phẫu thuật thai nhi có khả thi hay không. Phẫu thuật chuyên biệt này chỉ nên được thực hiện tại cơ sở y tế có chuyên gia phẫu thuật thai nhi giàu kinh nghiệm, đội ngũ tiếp cận đa chuyên môn và chăm sóc tích cực cho trẻ sơ sinh. Thông thường, nhóm nghiên cứu bao gồm bác sĩ phẫu thuật thai nhi, bác sĩ giải phẫu thần kinh nhi khoa, chuyên gia y học mẹ-thai nhi, bác sĩ tim mạch thai nhi và bác sĩ sơ sinh.

Sinh mổ

Nhiều trẻ sơ sinh có myelomeningocele có xu hướng ở tư thế chân đầu tiên (ngôi mông). Nếu em bé của bạn ở vị trí này hoặc nếu bác sĩ của bạn đã phát hiện ra một u nang hoặc túi lớn, sinh mổ có thể là một cách an toàn hơn để sinh con của bạn.

Phẫu thuật sau khi sinh

Myelomeningocele cần phẫu thuật. Thực hiện phẫu thuật sớm có thể giúp giảm thiểu nguy cơ nhiễm trùng liên quan đến các dây thần kinh tiếp xúc. Nó cũng có thể giúp bảo vệ tủy sống khỏi chấn thương nhiều hơn.

Trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ giải phẫu thần kinh đặt tủy sống và mô tiếp xúc bên trong cơ thể em bé và bao phủ chúng bằng cơ và da. Đồng thời, bác sĩ giải phẫu thần kinh có thể đặt một shunt trong não của em bé để kiểm soát chứng não úng thủy.

Điều trị các biến chứng

Ở trẻ sơ sinh bị u tủy xương, tổn thương thần kinh không thể sửa chữa có thể đã xảy ra và thường cần được chăm sóc liên tục từ đội ngũ bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ và nhà trị liệu đa chuyên môn. Trẻ sơ sinh bị u tủy sống có thể cần phẫu thuật nhiều hơn vì nhiều biến chứng. Điều trị các biến chứng – chẳng hạn như chân yếu, các vấn đề về bàng quang và ruột, hoặc não úng thủy – thường bắt đầu ngay sau khi sinh.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tật nứt đốt sống và các biến chứng, các lựa chọn điều trị có thể bao gồm:

• Hỗ trợ đi bộ và di chuyển. Một số em bé có thể bắt đầu các bài tập để chuẩn bị cho đôi chân của mình để đi bằng nẹp hoặc nạng khi chúng lớn hơn. Một số trẻ em có thể cần xe tập đi hoặc xe lăn. Dụng cụ hỗ trợ vận động, cùng với liệu pháp vật lý trị liệu thường xuyên, có thể giúp trẻ trở nên độc lập. Ngay cả những đứa trẻ cần ngồi xe lăn cũng có thể học cách hoạt động rất tốt và trở nên tự túc.
• Quản lý ruột và bàng quang. Các kế hoạch quản lý và đánh giá ruột và bàng quang định kỳ giúp giảm nguy cơ tổn thương cơ quan và bệnh tật. Đánh giá bao gồm chụp X-quang, quét thận, siêu âm, xét nghiệm máu và nghiên cứu chức năng bàng quang. Những đánh giá này sẽ thường xuyên hơn trong vài năm đầu đời nhưng ít thường xuyên hơn khi trẻ lớn lên. Một chuyên gia về tiết niệu nhi có kinh nghiệm đánh giá và thực hiện phẫu thuật ở trẻ em bị nứt đốt sống có thể đưa ra các phương án xử trí hiệu quả nhất.
• Quản lý đường ruột có thể bao gồm thuốc uống, thuốc đạn, thụt tháo, phẫu thuật hoặc kết hợp các phương pháp này.
• Quản lý bàng quang có thể bao gồm thuốc, sử dụng ống thông để làm rỗng bàng quang, phẫu thuật hoặc kết hợp các phương pháp điều trị.
• Phẫu thuật não úng thủy. Hầu hết trẻ sơ sinh bị u tủy sống sẽ cần một ống được phẫu thuật đặt để cho phép chất lỏng trong não chảy vào bụng (shunt não thất). Ống này có thể được đặt ngay sau khi sinh, trong cuộc phẫu thuật để đóng túi ở lưng dưới hoặc sau đó khi chất lỏng tích tụ. Một thủ thuật ít xâm lấn hơn, được gọi là phẫu thuật nội soi thông não thất thứ ba, có thể là một lựa chọn. Nhưng các ứng viên phải được lựa chọn cẩn thận và đáp ứng các tiêu chí nhất định. Trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ phẫu thuật sử dụng một máy quay video nhỏ để xem bên trong não và tạo một lỗ ở đáy hoặc giữa các tâm thất để dịch não tủy có thể chảy ra khỏi não.
• Điều trị và quản lý các biến chứng khác. Thiết bị đặc biệt như ghế tắm, ghế đi lại và khung đứng có thể giúp hoạt động hàng ngày. Bất kể vấn đề gì – biến chứng chỉnh hình, xoắn cột sống, các vấn đề về GI, các vấn đề về da hoặc những vấn đề khác – hầu hết các biến chứng nứt đốt sống đều có thể được điều trị hoặc ít nhất là được quản lý để cải thiện chất lượng cuộc sống.

Đang chăm sóc

Trẻ bị nứt đốt sống cần được theo dõi và quan sát chặt chẽ. Các bác sĩ chăm sóc chính của họ đánh giá sự tăng trưởng, nhu cầu tiêm chủng và các vấn đề y tế nói chung, và họ phối hợp chăm sóc y tế.

Trẻ em bị nứt đốt sống cũng thường cần được điều trị và chăm sóc liên tục từ:

• Y học thể chất và Phục hồi chức năng
• Thần kinh học
• Phẫu thuật thần kinh
• Khoa tiết niệu
• Chỉnh hình
• Vật lý trị liệu
• Liệu pháp nghề nghiệp
• Giáo viên giáo dục đặc biệt
• Nhân viên xã hội
• Chuyên gia dinh dưỡng

Cha mẹ và những người chăm sóc khác là một phần quan trọng của nhóm. Họ có thể học cách giúp quản lý tình trạng của một đứa trẻ và cách khuyến khích và hỗ trợ đứa trẻ về mặt tình cảm và xã hội.

Đối phó và hỗ trợ

Tin tức rằng đứa con mới sinh của bạn mắc một chứng bệnh như nứt đốt sống có thể khiến bạn cảm thấy đau buồn, tức giận, thất vọng, sợ hãi và buồn bã một cách tự nhiên. Tuy nhiên, có lý do chính đáng để hy vọng vì hầu hết những người bị nứt đốt sống đều sống tích cực, hiệu quả và đầy đủ – đặc biệt là với sự động viên và hỗ trợ từ những người thân yêu. Trẻ em bị nứt đốt sống có thể học đại học, có việc làm và có gia đình.

Có thể cần những chỗ ở đặc biệt trên đường đi, nhưng hãy khuyến khích con bạn càng độc lập càng tốt.

Khả năng vận động độc lập là mục tiêu quan trọng và thích hợp cho tất cả trẻ em bị nứt đốt sống. Điều này có thể có nghĩa là đi bộ có hoặc không có nẹp, sử dụng dụng cụ hỗ trợ đi bộ (chẳng hạn như gậy hoặc nạng), hoặc chỉ sử dụng xe lăn. Khuyến khích trẻ em tham gia vào các hoạt động cùng bạn bè của chúng có thể có lợi và người chăm sóc có thể giúp điều chỉnh các hoạt động để phù hợp với những hạn chế về thể chất.

Nhiều trẻ em bị nứt đốt sống có trí thông minh bình thường, nhưng một số trẻ có thể cần can thiệp giáo dục vì các vấn đề học tập. Một số trẻ gặp khó khăn với khả năng chú ý, tập trung hoặc ngôn ngữ cần được các chuyên gia bên ngoài trường điều trị.

Đối với bất kỳ trẻ mắc bệnh mãn tính nào, trẻ bị nứt đốt sống có thể được gặp gỡ với các chuyên gia sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như nhà tâm lý học trẻ em, để hỗ trợ điều chỉnh và đối phó. Hầu hết trẻ em bị nứt đốt sống đều có khả năng phục hồi và thích nghi với những thách thức của chúng với sự hỗ trợ của cha mẹ, giáo viên và những người chăm sóc khác.

Nếu con bạn bị nứt đốt sống, bạn có thể được lợi khi tìm một nhóm hỗ trợ gồm các bậc cha mẹ khác đang đối phó với tình trạng này. Trò chuyện với những người hiểu được những thách thức khi sống chung với tật nứt đốt sống có thể hữu ích.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Bác sĩ có thể sẽ nghi ngờ hoặc chẩn đoán tình trạng của em bé trong thời kỳ mang thai của bạn. Nếu đúng như vậy, bạn có thể sẽ tham khảo ý kiến ​​của một nhóm bác sĩ, bác sĩ phẫu thuật và nhà vật lý trị liệu đa chuyên môn tại một trung tâm chuyên điều trị tật nứt đốt sống.

Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn của mình và biết những gì mong đợi từ các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu có nghi ngờ rằng con bạn có thể bị nứt đốt sống.

Bạn có thể làm gì

Để chuẩn bị cho cuộc hẹn:

• Hãy lưu ý mọi hướng dẫn trước cuộc hẹn. Vào thời điểm hẹn khám, hãy nhớ hỏi trước xem bạn có cần làm gì không, chẳng hạn như uống thêm nước trước khi siêu âm.
• Lập danh sách tất cả các loại thuốc, vitamin, thảo mộc và chất bổ sung mà bạn đã dùng trước và trong khi mang thai cũng như liều lượng.
• Nhờ một thành viên trong gia đình hoặc bạn bè đi cùng nếu có thể. Đôi khi có thể khó nhớ tất cả thông tin được cung cấp cho bạn trong một cuộc hẹn. Ai đó đi cùng bạn có thể nhớ điều gì đó mà bạn đã bỏ lỡ hoặc quên.
• Tạo danh sách các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn, bắt đầu từ câu quan trọng nhất trong trường hợp hết thời gian.

Đối với tật nứt đốt sống, một số câu hỏi cơ bản cần hỏi bao gồm:

• Bệnh nứt đốt sống có không và mức độ nghiêm trọng như thế nào?
• Có bằng chứng về nước trên não (não úng thủy) không?
• Con tôi có thể được điều trị trong khi mang thai không?
• Tôi sẽ làm gì cho con tôi ngay sau khi sinh?
• Liệu phương pháp điều trị có chữa khỏi bệnh cho con tôi không?
• Sẽ có bất kỳ hiệu ứng lâu dài?
• Tôi có thể liên hệ với ai để tìm hiểu về các nguồn lực cộng đồng có thể giúp con tôi?
• Khả năng điều này xảy ra lần nữa trong những lần mang thai sau là bao nhiêu?
• Làm thế nào để tôi có thể ngăn điều này xảy ra lần nữa trong tương lai?
• Có bất kỳ tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in nào khác mà tôi có thể có không? Bạn giới thiệu trang web nào?

Ngoài những câu hỏi mà bạn đã chuẩn bị, đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác trong cuộc hẹn.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Sẵn sàng trả lời các câu hỏi từ bác sĩ của bạn có thể dành thời gian để xem qua bất kỳ điểm nào bạn muốn tập trung vào. Ví dụ, bác sĩ có thể hỏi:

• Bạn đã bao giờ có con bị nứt đốt sống hoặc các dị tật bẩm sinh khác chưa?
• Có tiền sử gia đình bị nứt đốt sống không?
• Bạn có uống axit folic (vitamin B-9) trước và trong khi mang thai không?
• Bạn có đang dùng bất kỳ loại thuốc chống co giật nào không hay bạn đã dùng chúng vào đầu thai kỳ?
• Nếu cần, bạn có thể đến cơ sở cung cấp dịch vụ chăm sóc đặc biệt không?