Chuyển vị của các động mạch lớn: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Chuyển vị các động mạch lớn là một khuyết tật tim nghiêm trọng nhưng hiếm gặp khi sinh (bẩm sinh), trong đó hai động mạch chính rời tim bị đảo ngược (chuyển vị). Tình trạng này còn được gọi là chuyển vị dextro của các động mạch lớn. Một loại hiếm hơn của tình trạng này được gọi là chuyển vị levo của các động mạch lớn.

Vị trí của các động mạch lớn làm thay đổi cách thức lưu thông máu trong cơ thể, dẫn đến tình trạng thiếu oxy trong máu chảy từ tim đến các phần còn lại của cơ thể. Nếu không được cung cấp đủ lượng máu giàu oxy, cơ thể không thể hoạt động bình thường và con bạn phải đối mặt với các biến chứng nghiêm trọng hoặc tử vong nếu không được điều trị.

Sự chuyển vị của các động mạch lớn thường được phát hiện trước khi giải phẫu hoặc trong vòng vài giờ đến vài tuần đầu sau sinh.

Phẫu thuật điều chỉnh ngay sau khi sinh là phương pháp điều trị thông thường cho sự chuyển vị của các động mạch lớn. Sinh con với sự chuyển vị của các động mạch lớn có thể đáng báo động, nhưng nếu được điều trị thích hợp, triển vọng sẽ đầy hứa hẹn.

Chuyển vị của các động mạch lớn được chăm sóc tại Mayo Clinic

Các triệu chứng

Các triệu chứng chuyển vị của các động mạch lớn bao gồm:

• Màu xanh của da (tím tái)
• Hụt hơi
• Chán ăn
• Tăng cân kém

Khi nào đến gặp bác sĩ

Sự chuyển vị của các động mạch lớn thường được phát hiện ngay khi con bạn được sinh ra hoặc trong tuần đầu tiên của cuộc đời.

Nếu các dấu hiệu và triệu chứng không xuất hiện ở bệnh viện, hãy tìm sự trợ giúp y tế khẩn cấp nếu bạn nhận thấy trẻ bị đổi màu da hơi xanh (tím tái), đặc biệt là ở mặt và cơ thể.

Nguyên nhân

Sự chuyển vị của các động mạch lớn xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi khi tim của bé đang phát triển. Tại sao lỗi này xảy ra vẫn chưa được biết trong hầu hết các trường hợp.

Thông thường, động mạch phổi – động mạch mang máu từ tim đến phổi của bạn để nhận oxy – được gắn vào buồng dưới bên phải (tâm thất phải).

Từ phổi, máu giàu oxy sẽ đi đến buồng trên bên trái của tim (tâm nhĩ trái), qua van hai lá vào buồng dưới bên trái (tâm thất trái). Bình thường động mạch chủ được gắn vào tâm thất trái. Nó mang máu giàu oxy ra khỏi tim trở lại phần còn lại của cơ thể.

Trong chuyển vị của các động mạch lớn, vị trí của động mạch phổi và động mạch chủ được chuyển đổi. Động mạch phổi được kết nối với tâm thất trái, và động mạch chủ được nối với tâm thất phải.

Máu nghèo oxy lưu thông qua phía bên phải của tim và trở lại cơ thể mà không đi qua phổi. Máu giàu oxy lưu thông qua phía bên trái của tim và trực tiếp trở lại phổi mà không được lưu thông đến phần còn lại của cơ thể.

Lưu thông máu nghèo oxy trong cơ thể khiến da có màu xanh (tím tái). Do đó, sự chuyển vị của các động mạch lớn được gọi là dị tật tim bẩm sinh tím tái.

Mặc dù một số yếu tố, chẳng hạn như di truyền, bệnh rubella hoặc các bệnh do vi-rút khác trong thai kỳ, tuổi mẹ trên 40 hoặc bệnh tiểu đường ở mẹ, có thể làm tăng nguy cơ mắc tình trạng này, trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân là không rõ.

Levo-chuyển vị của các động mạch lớn

Trong loại chuyển vị hiếm gặp này của các động mạch lớn – được gọi là chuyển vị levo của các động mạch lớn hoặc đôi khi được gọi là chuyển vị được điều chỉnh bẩm sinh – hai tâm thất được chuyển đổi để tâm thất trái nằm bên phải của tim và nhận máu từ bên phải. tâm nhĩ, và tâm thất phải nằm bên trái tim và nhận máu từ tâm nhĩ trái. Loại chuyển vị này của các động mạch lớn đôi khi còn được gọi là chuyển vị điều chỉnh bẩm sinh.

Tuy nhiên, máu thường lưu thông chính xác qua tim và cơ thể. Tâm thất trái bên phải gắn vào động mạch phổi đưa máu nghèo oxy đến phổi, trong khi tâm thất trái bên phải gắn vào động mạch chủ có chức năng đưa máu giàu oxy đến cơ thể.

Bởi vì tuần hoàn được điều chỉnh bẩm sinh, một số người mắc chứng hiếm gặp này có thể không gặp các triệu chứng trong nhiều năm và không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Tuy nhiên, nhiều người bị tình trạng này có các dị tật tim bẩm sinh khác có thể gây ra các triệu chứng và những người này thường được phát hiện mắc bệnh tim khi còn nhỏ. Tùy theo tình trạng và khuyết tật tim, người ta có thể phẫu thuật để sửa chữa những khiếm khuyết.

Tâm thất phải có thể không hoạt động tốt như buồng bơm chính theo thời gian, có thể dẫn đến suy tim ở người lớn. Người lớn cũng thường có chức năng bất thường của van bảo vệ tâm thất phải (van ba lá). Chức năng van và tâm thất bất thường có thể gây suy tim. Cuối cùng có thể cần điều trị như thay van, thiết bị hỗ trợ tâm thất hoặc cấy ghép tim.

Các yếu tố rủi ro

Mặc dù nguyên nhân chính xác của sự chuyển vị của các động mạch lớn vẫn chưa được biết, nhưng một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ trẻ sinh ra với tình trạng này, bao gồm:

• Tiền sử bệnh sởi Đức (rubella) hoặc một bệnh do vi rút khác ở người mẹ khi mang thai
• Uống rượu khi mang thai
• Hút thuốc khi mang thai
• Một bà mẹ mắc bệnh tiểu đường kiểm soát kém

Các biến chứng

Các biến chứng tiềm ẩn của sự chuyển vị của các động mạch lớn bao gồm:

• Thiếu oxy đến các mô. Các mô của bé sẽ nhận được quá ít oxy (thiếu oxy). Trừ khi có sự pha trộn giữa máu giàu oxy và máu nghèo oxy trong cơ thể của bé, nếu không bé sẽ không thể sống sót.
• Suy tim. Suy tim – tình trạng tim không thể bơm đủ máu để đáp ứng nhu cầu của cơ thể – có thể phát triển theo thời gian do tâm thất phải bơm dưới áp suất cao hơn bình thường. Sự căng thẳng cộng thêm này có thể làm cho cơ của tâm thất phải cứng hoặc yếu.
• Tổn thương phổi. Quá nhiều máu giàu oxy có thể gây tổn thương phổi, gây khó thở.

Phẫu thuật là bắt buộc đối với tất cả trẻ sơ sinh có chuyển vị của các động mạch lớn trong thời kỳ đầu đời, thường là trong vòng tuần đầu tiên. Loại phẫu thuật phổ biến nhất để điều chỉnh chuyển vị khi được xác định ở trẻ sơ sinh là phẫu thuật chuyển động mạch. Trong quá trình phẫu thuật này, bác sĩ phẫu thuật di chuyển các động mạch lớn để chúng được kết nối với đúng buồng bơm. Các động mạch cung cấp cho tim (động mạch vành) cũng phải được di chuyển. Mặc dù hoạt động này là cứu cánh, các vấn đề có thể xảy ra sau này trong cuộc sống, bao gồm:

• Thu hẹp các động mạch cung cấp máu cho tim (động mạch vành)
• Bất thường nhịp tim (loạn nhịp tim)
• Cơ tim yếu hoặc cứng dẫn đến suy tim
• Các kết nối hẹp nơi các con tàu lớn được kết nối
• Van tim bị rò rỉ

Phòng ngừa

Trong hầu hết các trường hợp, không thể ngăn chặn được sự chuyển vị của các động mạch lớn. Nếu bạn có tiền sử gia đình bị dị tật tim hoặc nếu bạn đã có con bị dị tật tim bẩm sinh, hãy cân nhắc trao đổi với chuyên gia tư vấn di truyền và bác sĩ tim mạch có kinh nghiệm về dị tật tim bẩm sinh trước khi mang thai.

Ngoài ra, điều quan trọng là phải thực hiện các bước để có một thai kỳ khỏe mạnh. Ví dụ, trước khi mang thai, hãy đảm bảo rằng bạn đã cập nhật tất cả các lần chủng ngừa của mình và bắt đầu uống một loại vitamin tổng hợp với 400 microgam axit folic.

Chẩn đoán

Mặc dù có thể chẩn đoán chuyển vị của các động mạch lớn của con bạn trước khi sinh, nhưng điều này có thể khó chẩn đoán. Các xét nghiệm trước khi sinh để tìm vị trí của các động mạch lớn thường không được thực hiện trừ khi bác sĩ nghi ngờ con bạn có thể bị bệnh tim bẩm sinh.

Sau khi con bạn được sinh ra, bác sĩ của họ sẽ ngay lập tức nghi ngờ một khuyết tật tim như chuyển vị của các động mạch lớn nếu con bạn có làn da xanh tím (tím tái) hoặc nếu con bạn khó thở.

Đôi khi, màu da hơi xanh không đáng chú ý nếu em bé của bạn bị một khuyết tật tim khác, chẳng hạn như một lỗ trên bức tường ngăn cách các buồng tim trái và phải (vách ngăn), điều này cho phép một số máu giàu oxy đi qua thân hình. Nếu lỗ này nằm trong các ngăn trên của tim, nó được gọi là khiếm khuyết vách liên nhĩ. Ở các buồng tim phía dưới, khuyết tật được gọi là thông liên thất.

Cũng có thể em bé của bạn có một ống động mạch – một lỗ mở giữa hai mạch máu chính của tim, động mạch chủ và động mạch phổi – cho phép máu giàu oxy và nghèo oxy trộn lẫn.

Khi em bé của bạn trở nên năng động hơn, các khuyết tật ở tim sẽ không cung cấp đủ máu đi qua và cuối cùng tình trạng tím tái sẽ trở nên rõ ràng.

Bác sĩ của bé cũng có thể nghi ngờ bé bị dị tật tim nếu bé nghe thấy tiếng thổi ở tim – tiếng rít bất thường do dòng máu hỗn loạn gây ra.

Chỉ khám sức khỏe thôi là không đủ để chẩn đoán chính xác vị trí của các động mạch lớn. Một hoặc nhiều xét nghiệm sau đây là cần thiết để chẩn đoán chính xác:

• Siêu âm tim. Siêu âm tim là siêu âm tim – nó sử dụng sóng âm thanh dội lại từ tim của em bé và tạo ra hình ảnh chuyển động có thể được xem trên màn hình video. Các bác sĩ sử dụng xét nghiệm này để chẩn đoán sự chuyển vị của các động mạch lớn bằng cách xem xét vị trí của động mạch chủ và động mạch phổi.

  Siêu âm tim cũng có thể xác định các dị tật tim liên quan, chẳng hạn như thông liên thất, thông liên nhĩ hoặc còn ống động mạch.

• Thông tim. Quy trình này thường chỉ được thực hiện khi các xét nghiệm khác, chẳng hạn như siêu âm tim, không hiển thị đủ thông tin để chẩn đoán.

  Trong khi đặt ống thông tim, bác sĩ sẽ luồn một ống mềm (ống thông) mỏng vào động mạch hoặc tĩnh mạch ở bẹn của bé và hướng nó lên tim của bé. Thuốc nhuộm được tiêm qua ống thông để làm cho cấu trúc tim của em bé có thể nhìn thấy trên hình chụp X-quang. Ống thông cũng đo áp suất trong các buồng tim và trong các mạch máu của bé và có thể đo lượng oxy trong máu.

  Việc đặt ống thông tim có thể được thực hiện khẩn cấp để thực hiện điều trị tạm thời cho sự chuyển vị của các động mạch lớn (cắt lỗ thông liên nhĩ bằng bóng).

• Chụp X-quang phổi. Mặc dù chụp X-quang ngực không cung cấp chẩn đoán chắc chắn về sự chuyển vị của các động mạch lớn, nhưng nó cho phép bác sĩ xem kích thước tim của bé cũng như vị trí của động mạch chủ và động mạch phổi.
• Điện tâm đồ. Điện tâm đồ ghi lại hoạt động điện trong tim mỗi khi nó co bóp. Trong quá trình này, các miếng dán có dây (điện cực) được đặt trên ngực, cổ tay và mắt cá chân của bé. Các điện cực đo hoạt động điện, được ghi lại trên giấy.

Điều trị

Tất cả trẻ sơ sinh có chuyển vị của các động mạch lớn cần được phẫu thuật để sửa chữa khiếm khuyết.

Trước khi phẫu thuật

Bác sĩ của con bạn có thể đề nghị một số lựa chọn để giúp kiểm soát tình trạng trước khi phẫu thuật điều chỉnh. Chúng bao gồm:

• Thuốc. Thuốc prostaglandin E1 (alprostadil) giúp giữ kết nối giữa động mạch chủ và động mạch phổi mở (còn ống động mạch), tăng lưu lượng máu và cải thiện sự hòa trộn của máu nghèo oxy và giàu oxy cho đến khi phẫu thuật có thể được thực hiện.
• Cắt vòi nhĩ. Thủ tục này – thường được thực hiện bằng cách thông tim chứ không phải phẫu thuật – mở rộng kết nối tự nhiên giữa các buồng trên của tim (tâm nhĩ). Nó cho phép máu giàu oxy và máu nghèo oxy hòa trộn và dẫn đến việc cung cấp oxy đến cơ thể bé được cải thiện.

Phẫu thuật

Các lựa chọn phẫu thuật bao gồm:

• Hoạt động chuyển mạch động mạch. Đây là phẫu thuật phổ biến nhất được sử dụng để điều chỉnh chuyển vị của các động mạch lớn. Bác sĩ phẫu thuật thường thực hiện phẫu thuật này trong vòng tháng đầu tiên sau sinh.

  Trong quá trình chuyển đổi động mạch, động mạch phổi và động mạch chủ được di chuyển về vị trí bình thường của chúng: Động mạch phổi được nối với tâm thất phải và động mạch chủ được nối với tâm thất trái. Các động mạch vành cũng được gắn lại với động mạch chủ.

  Nếu em bé của bạn bị thông liên thất hoặc thông liên nhĩ, những lỗ này thường được đóng lại trong quá trình phẫu thuật. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, bác sĩ có thể để lại các lỗ thông liên thất nhỏ để chúng tự đóng lại.

• Hoạt động chuyển đổi nhĩ. Trong phẫu thuật này, bác sĩ phẫu thuật tạo một đường hầm (vách ngăn) giữa hai ngăn trên của tim (tâm nhĩ). Điều này chuyển hướng máu nghèo oxy đến tâm thất trái và động mạch phổi và máu giàu oxy đến tâm thất phải và động mạch chủ.

  Với quy trình này, tâm thất phải bơm máu cho cơ thể, thay vì chỉ đến phổi như ở tim bình thường. Các biến chứng có thể xảy ra của hoạt động chuyển đổi tâm nhĩ bao gồm nhịp tim không đều, tắc nghẽn hoặc rò rỉ vách ngăn và suy tim do các vấn đề lâu dài với chức năng tâm thất phải.

Sau khi phẫu thuật

Sau khi phẫu thuật điều chỉnh, con bạn sẽ cần được chăm sóc theo dõi suốt đời với bác sĩ tim (bác sĩ tim mạch) chuyên về bệnh tim bẩm sinh để theo dõi sức khỏe tim của trẻ. Bác sĩ tim mạch có thể khuyên con bạn nên tránh một số hoạt động nhất định, chẳng hạn như cử tạ hoặc các môn thể thao cạnh tranh, vì chúng làm tăng huyết áp và có thể làm căng thẳng tim.

Nói chuyện với bác sĩ của bạn hoặc của con bạn về loại hoạt động thể chất mà bạn hoặc con bạn có thể làm, mức độ và tần suất.

Nhiều người trải qua phẫu thuật chuyển động mạch không cần phẫu thuật bổ sung. Tuy nhiên, một số biến chứng, chẳng hạn như rối loạn nhịp tim, hở van tim hoặc các vấn đề về bơm máu của tim, có thể cần điều trị bổ sung.

Chăm sóc dài hạn

Bạn hoặc con bạn sẽ cần được theo dõi và điều trị trong suốt cuộc đời. Con bạn sẽ được theo dõi và tái khám định kỳ với bác sĩ chuyên khoa tim mạch nhi. Khi con bạn lớn hơn, việc chăm sóc của trẻ sẽ chuyển sang bác sĩ tim bẩm sinh người lớn, người có thể theo dõi tình trạng của trẻ theo thời gian. Sự chuyển dịch của các động mạch lớn có thể ảnh hưởng đến cuộc sống trưởng thành của con bạn, vì nó có thể góp phần gây ra các vấn đề sức khỏe khác. Người lớn bị dị tật tim bẩm sinh có thể cần các phương pháp điều trị khác cho tình trạng của họ.

Thai kỳ

Nếu bạn đã sửa chữa chuyển vị của các động mạch lớn trong thời kỳ sơ sinh, bạn có thể có một thai kỳ khỏe mạnh, nhưng có thể cần phải chăm sóc đặc biệt. Nếu bạn đang nghĩ đến việc mang thai, hãy nói chuyện với bác sĩ tim mạch và bác sĩ sản khoa trước khi thụ thai.

Nếu bạn bị các biến chứng, chẳng hạn như rối loạn nhịp tim hoặc các vấn đề nghiêm trọng về cơ tim, mang thai có thể gây ra rủi ro cho cả bạn và thai nhi. Trong một số tình huống, chẳng hạn như đối với những phụ nữ bị dị tật tim biến chứng nặng, việc mang thai không được khuyến khích ngay cả đối với những người có chuyển vị đã được sửa chữa.

Đối phó và hỗ trợ

Chăm sóc một em bé có vấn đề về tim nghiêm trọng, chẳng hạn như sự chuyển vị của các động mạch lớn, có thể là một thách thức và đáng sợ. Dưới đây là một số chiến lược có thể giúp làm cho nó dễ dàng hơn:

• Tìm kiếm sự hỗ trợ. Yêu cầu sự giúp đỡ từ các thành viên trong gia đình và bạn bè. Nói chuyện với bác sĩ tim mạch của con bạn về các nhóm hỗ trợ và các hình thức hỗ trợ khác sẵn có gần bạn.
• Ghi lại lịch sử sức khỏe của bạn hoặc con bạn. Bạn có thể muốn viết ra chẩn đoán, thuốc, phẫu thuật và các thủ thuật khác của con bạn và ngày thực hiện, tên và số điện thoại của bác sĩ tim mạch của con bạn, và bất kỳ thông tin quan trọng nào khác về việc chăm sóc con bạn. Hồ sơ này sẽ giúp bạn nhớ lại sự chăm sóc mà con bạn đã nhận được, và sẽ rất hữu ích cho các bác sĩ không quen biết với con bạn để hiểu tiền sử sức khỏe của con bạn.

• Nói về mối quan tâm của bạn. Bạn có thể lo lắng về những rủi ro khi hoạt động mạnh, ngay cả sau khi con bạn đã được phẫu thuật điều chỉnh. Nói chuyện với bác sĩ tim mạch về những hoạt động nào là an toàn cho con bạn. Nếu một số vượt quá giới hạn, hãy khuyến khích con bạn theo đuổi những mục tiêu khác thay vì tập trung vào những gì con không thể làm.

  Nếu bạn có những lo lắng khác về sức khỏe của con mình, hãy thảo luận với bác sĩ tim mạch của con bạn.

Mặc dù mọi hoàn cảnh đều khác nhau, hãy nhớ rằng do những tiến bộ trong điều trị phẫu thuật, hầu hết trẻ sơ sinh bị chuyển vị của động mạch lớn đều lớn lên để có cuộc sống năng động.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Bác sĩ của con bạn có thể nghi ngờ dị tật tim bẩm sinh nếu con bạn có làn da hơi xanh từ khi sinh ra. Sau đó, bạn sẽ được giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa tim nhi (bác sĩ tim mạch) để chẩn đoán và điều trị.

Sự chuyển vị của các động mạch lớn thường được chẩn đoán tại bệnh viện ngay sau khi sinh, dẫn đến hội chẩn khẩn cấp với bác sĩ tim mạch nhi và bác sĩ phẫu thuật tim. Các thủ tục khẩn cấp thường cần thiết để cải thiện mức ôxy của em bé.

Bạn có thể sẽ không có thời gian để chuẩn bị cho cuộc gặp đầu tiên với bác sĩ của bé vì nó sẽ diễn ra ngay sau khi sinh, nhưng đối với những lần khám sau, thông tin sau có thể hữu ích.

Bạn có thể làm gì

• Nhận được một lịch sử gia đình đầy đủ cho cả hai bên gia đình của bé. Tìm hiểu xem có ai trong gia đình của con bạn từng bị dị tật tim bẩm sinh hay không.
• Yêu cầu một thành viên trong gia đình hoặc bạn bè đi cùng nếu có thể. Đôi khi có thể khó nhớ tất cả thông tin được cung cấp cho bạn và vì quá quan tâm đến em bé của mình, bạn có thể bỏ lỡ điều gì đó bác sĩ nói hoặc bạn có thể quên một số chi tiết.
• Viết ra các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn.

Đối với sự chuyển vị của các động mạch lớn, một số câu hỏi cơ bản cần hỏi bác sĩ của bạn bao gồm:

• Điều gì đã gây ra điều này xảy ra với con tôi?
• Có những phương pháp điều trị nào và bạn đề xuất phương pháp nào?
• Điều gì xảy ra nếu con tôi không được phẫu thuật?
• Sau khi phẫu thuật, liệu bé nhà tôi có gặp phải vấn đề gì về kéo dài không?
• Con tôi có bị hạn chế hoạt động nào không?
• Có tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in nào khác mà tôi có thể mang về nhà không? Bạn giới thiệu trang web nào?

Ngoài những câu hỏi mà bạn đã chuẩn bị để hỏi bác sĩ, đừng ngần ngại đặt câu hỏi trong cuộc hẹn bất cứ lúc nào bạn không hiểu điều gì đó.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi, chẳng hạn như:

• Có tiền sử gia đình bị bệnh tim khi sinh không?
• Bạn có gặp phải bất kỳ bệnh nặng nào hoặc dùng thuốc khi mang thai không?
• Bạn có để ý thấy da bé hơi xanh, khó bú hoặc khó thở không?