Truncus arteriosus: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Còn ống động mạch Truncus (TRUNG-kus ahr-teer-eO-sus) là một dị tật tim hiếm gặp khi sinh ra (bẩm sinh). Nếu bạn hoặc con bạn bị bệnh còn ống động mạch, điều đó có nghĩa là một mạch máu lớn dẫn ra khỏi tim. Bình thường, có hai mạch riêng biệt đi ra khỏi tim.

Ngoài ra, thường có một lỗ – được gọi là lỗ thông liên thất – giữa hai ngăn dưới của tim. Kết quả là ống động mạch thân, máu nghèo oxy đi đến phổi và máu giàu oxy đi đến phần còn lại của cơ thể được trộn lẫn. Điều này tạo ra các vấn đề nghiêm trọng về tuần hoàn.

Nếu không được điều trị, ống động mạch truncus có thể gây tử vong. Phẫu thuật để sửa chữa ống động mạch thân thường thành công, đặc biệt nếu việc sửa chữa xảy ra trước khi con bạn được 1 tháng tuổi.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh ống động mạch thân thường phát triển trong vài ngày đầu tiên của cuộc đời. Chúng bao gồm:

• Màu xanh của da
• Bú kém
• Tim đập mạnh
• Buồn ngủ quá mức
• Tăng trưởng kém
• Hụt hơi
• Thở nhanh

Khi nào đến gặp bác sĩ

Tìm kiếm sự điều trị y tế nếu bạn nhận thấy con mình có bất kỳ vấn đề nào sau đây:

• Màu xanh của da (tím tái)
• Bú kém
• Buồn ngủ quá mức

Một số dấu hiệu của ống động mạch thân có thể chỉ ra một vấn đề cần được chăm sóc khẩn cấp. Nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào sau đây và bạn không thể đến gặp bác sĩ của con mình ngay lập tức, hãy tìm kiếm sự chăm sóc y tế khẩn cấp:

• Thở nhanh, nông hoặc khó thở
• Làm xấu đi màu xanh của da
• Mất ý thức

Nguyên nhân

Còn ống động mạch Truncus xảy ra khi tim của bé đang phát triển trong bụng mẹ, và do đó, xuất hiện khi mới sinh (bẩm sinh). Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân là không rõ.

Trái tim

Trái tim của bạn có bốn buồng bơm để lưu thông máu của bạn. Các “cửa” của các buồng (van) kiểm soát dòng chảy của máu, đóng mở để đảm bảo máu chảy theo một hướng duy nhất.

Bốn ngăn của tim là:

• Tâm nhĩ phải, buồng trên bên phải, nhận máu nghèo oxy từ cơ thể bạn và đưa nó vào tâm thất phải.
• Tâm thất phải, buồng dưới bên phải, bơm máu qua một mạch lớn gọi là động mạch phổi và vào phổi, nơi máu được cung cấp oxy.
• Tâm nhĩ trái, buồng trên bên trái, nhận máu giàu oxy từ phổi và đưa nó vào tâm thất trái.
• Tâm thất trái, buồng dưới bên trái, bơm máu giàu oxy qua một mạch lớn gọi là động mạch chủ và đến phần còn lại của cơ thể.

Tim phát triển bình thường

Sự hình thành tim thai rất phức tạp. Tại một thời điểm nhất định, tất cả trẻ sơ sinh đều có một mạch máu lớn duy nhất (ống động mạch thân) thoát ra khỏi tim. Tuy nhiên, trong quá trình phát triển bình thường của tim, mạch đơn rất lớn này chia thành hai phần.

Một phần trở thành phần dưới của động mạch chủ, được gắn vào tâm thất trái. Phần còn lại trở thành phần dưới của động mạch phổi, được gắn với tâm thất phải.

Cũng trong quá trình này, tâm thất phát triển thành hai khoang được ngăn cách bởi một bức tường (vách ngăn).

Còn ống động mạch truncus ở trẻ sơ sinh

Ở trẻ sinh ra với ống động mạch thân, một mạch lớn không bao giờ hoàn thành phân chia thành hai mạch riêng biệt và bức tường ngăn cách hai tâm thất không bao giờ đóng hoàn toàn, dẫn đến một mạch máu duy nhất phát sinh từ tim và một lỗ lớn giữa hai buồng (tâm thất khuyết tật vách ngăn).

Ngoài các khuyết tật chính của ống động mạch thân, van kiểm soát dòng máu từ tâm thất đến mạch lớn đơn lẻ (van ba lá) thường bị khiếm khuyết, do đó nó không đóng hoàn toàn, cho phép máu chảy ngược vào tim.

Các yếu tố rủi ro

Trong khi nguyên nhân chính xác của dị tật tim bẩm sinh, chẳng hạn như ống động mạch ba lá, vẫn chưa được biết rõ, một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ trẻ sinh ra bị bệnh tim. Bao gồm các:

• Bệnh do virus khi mang thai. Nếu một phụ nữ mắc bệnh rubella (bệnh sởi Đức) hoặc một căn bệnh do vi rút khác trong thời kỳ đầu mang thai, nguy cơ dị tật tim bẩm sinh ở con của họ sẽ tăng lên.
• Bệnh tiểu đường được kiểm soát kém trong thai kỳ. Bệnh tiểu đường không được quản lý tốt có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh, bao gồm cả dị tật tim.
• Một số loại thuốc dùng trong thời kỳ mang thai. Nhiều loại thuốc không được khuyến khích sử dụng trong thời kỳ mang thai vì những nguy cơ tiềm ẩn cho thai nhi.
• Một số rối loạn nhiễm sắc thể. Trẻ em mắc hội chứng DiGeorge hoặc hội chứng cơ tim có nguy cơ mắc bệnh ống động mạch thân cao hơn. Những tình trạng này là do nhiễm sắc thể thừa hoặc bị lỗi.
• Hút thuốc khi mang thai. Tiếp tục hút thuốc khi mang thai làm tăng nguy cơ em bé sinh ra bị dị tật tim.
• Sử dụng rượu. Phụ nữ uống rượu trong ba tháng đầu của thai kỳ làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật tim bẩm sinh. Đàn ông uống rượu cũng góp phần vào nguy cơ dị tật tim bẩm sinh của con họ.
• Béo phì. Phụ nữ béo phì có thể tăng nguy cơ sinh con bị dị tật tim bẩm sinh.

Các biến chứng

Cấu trúc tim bất thường của ống động mạch thân dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng đối với lưu thông máu.

Bởi vì tâm thất không được tách ra và tất cả máu thoát ra từ một mạch duy nhất, máu giàu oxy và máu nghèo oxy trộn lẫn – dẫn đến máu không mang đủ oxy. Máu hỗn hợp chảy từ một mạch lớn đến phổi, các động mạch của tim và phần còn lại của cơ thể.

Nếu em bé của bạn bị bệnh còn ống động mạch, sự lưu thông máu bất thường thường dẫn đến:

• Vấn đề về đường hô hấp. Quá nhiều máu chảy vào phổi, và chất lỏng dư thừa khiến bé khó thở.
• Huyết áp cao trong phổi (tăng áp động mạch phổi). Lượng máu lên phổi tăng lên khiến mạch máu ở phổi bị thu hẹp, làm tăng áp lực máu trong phổi và khiến tim của bé ngày càng khó bơm máu lên phổi.
• Mở rộng tim (tim to). Tăng áp động mạch phổi và lưu lượng máu tăng lên qua tim buộc tim của bé phải làm việc nhiều hơn bình thường, khiến nó to ra. Tim to dần yếu đi.
• Suy tim. Khối lượng công việc tăng lên và lượng oxy cung cấp kém cũng khiến tim của bé yếu đi. Những yếu tố này có thể góp phần gây ra suy tim, tim không có khả năng cung cấp đủ máu cho cơ thể.

Các biến chứng sau này trong cuộc sống

Ngay cả khi phẫu thuật thành công sửa chữa tim trong thời kỳ sơ sinh, các biến chứng khác liên quan đến ống động mạch thân có thể xảy ra sau này trong cuộc đời:

• Tăng áp động mạch phổi tiến triển
• Van tim bị rò rỉ (trào ngược)
• Rối loạn nhịp tim (loạn nhịp tim)
• Các vấn đề liên quan đến hoạt động trước

Các dấu hiệu và triệu chứng thường gặp của những biến chứng này bao gồm khó thở khi tập thể dục, chóng mặt, mệt mỏi, sưng bụng, phù chân và bàn chân, và cảm giác nhịp tim đập nhanh, rung rinh (đánh trống ngực).

Còn ống động mạch ở người lớn

Trong một số trường hợp hiếm hoi, một người bị ống động mạch ba lá có thể sống sót khi còn nhỏ mà không cần phẫu thuật sửa chữa tim và sống đến tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, những người bị tình trạng này gần như chắc chắn sẽ bị suy tim và tăng áp động mạch phổi (hội chứng Eisenmenger).

Hội chứng này là do phổi bị tổn thương vĩnh viễn do tăng áp động mạch phổi khiến phần lớn lưu lượng máu đi qua phổi hoàn toàn.

Phòng ngừa

Trong hầu hết các trường hợp, dị tật tim bẩm sinh như ống động mạch không thể ngăn ngừa được. Nếu bạn có tiền sử gia đình bị dị tật tim hoặc nếu bạn đã có con bị dị tật tim bẩm sinh, bạn và đối tác của bạn có thể cân nhắc trao đổi với chuyên gia tư vấn di truyền và bác sĩ tim mạch có kinh nghiệm về dị tật tim bẩm sinh trước khi quyết định mang thai.

Nếu bạn đang nghĩ đến việc mang thai, có một số bước bạn có thể thực hiện để giúp đảm bảo một em bé khỏe mạnh, bao gồm:

• Tiêm phòng trước khi mang thai. Một số loại vi rút nhất định, chẳng hạn như bệnh sởi Đức (rubella), có thể gây hại trong khi mang thai, vì vậy điều quan trọng là phải đảm bảo rằng bạn đã chủng ngừa đầy đủ trước khi mang thai.
• Tránh các loại thuốc nguy hiểm. Kiểm tra với bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc nào nếu bạn đang mang thai hoặc đang nghĩ đến việc mang thai. Nhiều loại thuốc không được khuyến khích sử dụng trong thai kỳ.
• Uống axit folic. Một trong những bước bạn có thể thực hiện để giúp ngăn ngừa dị tật bẩm sinh, bao gồm tủy sống, não và có thể là dị tật tim, là bổ sung 400 microgram axit folic mỗi ngày.
• Kiểm soát bệnh tiểu đường. Nếu bạn là phụ nữ mắc bệnh tiểu đường, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về những rủi ro khi mang thai liên quan đến bệnh tiểu đường và cách tốt nhất để kiểm soát bệnh trong thai kỳ của bạn.

Chẩn đoán

Bác sĩ của bé sẽ lắng nghe phổi của bạn hoặc của bé để đánh giá nhịp thở của bé và khả năng có dịch trong phổi. Bác sĩ sẽ lắng nghe tim của bạn hoặc con bạn để xác định xem có nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim) hoặc âm thanh bất thường do dòng máu chảy rối loạn (tiếng thổi ở tim) hay không.

Đối với trẻ sơ sinh còn ống động mạch, phần lớn dịch vụ chăm sóc y tế của trẻ được cung cấp bởi bác sĩ tim mạch nhi cùng với bác sĩ phẫu thuật tim nhi và thường là một đội ngũ nhân viên chuyên môn. Đối với người lớn mắc bệnh còn ống động mạch, phần lớn sự chăm sóc y tế của họ được cung cấp bởi bác sĩ tim bẩm sinh người lớn cùng với bác sĩ phẫu thuật tim bẩm sinh và thường là toàn bộ đội ngũ nhân viên chuyên môn.

Đối với bác sĩ tim mạch bẩm sinh trẻ em hoặc người lớn để kiểm tra tình trạng tim của bạn hoặc con bạn và chẩn đoán, họ sẽ yêu cầu một hoặc nhiều xét nghiệm:

• Siêu âm tim. Siêu âm tim cho thấy cấu trúc và chức năng của tim. Một bộ chuyển đổi phát ra sóng âm thanh được di chuyển qua da trên tim. Sóng âm thanh dội lại các cấu trúc bên trong, tạo ra hình ảnh trên màn hình.

  Ở một em bé còn ống động mạch, siêu âm tim cho thấy một mạch máu lớn duy nhất dẫn từ tim, một lỗ trên thành giữa tâm thất trái và phải, và các bất thường ở van giữa mạch lớn và tâm thất. Xét nghiệm cũng có thể cho biết lượng máu chảy đến phổi của bé và liệu có nguy cơ bị huyết áp cao trong phổi hay không.

• Tia X. X-quang sử dụng bức xạ để tạo ra hình ảnh tĩnh của các cơ quan và cấu trúc bên trong. Chụp X-quang phổi có thể cho thấy kích thước của tim, các bất thường ở phổi và chất lỏng dư thừa trong phổi.

Điều trị

Trẻ sơ sinh còn ống động mạch phải phẫu thuật. Nhiều thủ thuật hoặc phẫu thuật có thể cần thiết, đặc biệt là khi con bạn lớn lên. Có thể dùng thuốc trước khi phẫu thuật để giúp cải thiện sức khỏe tim mạch.

Trẻ em và người lớn có ống động mạch thân đã được phẫu thuật sửa chữa phải được theo dõi thường xuyên với đội tim mạch của họ.

Thuốc men

Các loại thuốc có thể được kê đơn trước khi phẫu thuật bao gồm:

• Thuốc lợi tiểu. Thường được gọi là thuốc nước, thuốc lợi tiểu làm tăng tần suất và khối lượng đi tiểu, ngăn chất lỏng tích tụ trong cơ thể, đây là tác dụng phổ biến của suy tim.
• Các tác nhân đẳng hướng. Loại thuốc này tăng cường sức co bóp của tim.

Quy trình phẫu thuật

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc bệnh còn ống động mạch phải phẫu thuật trong vài tuần đầu sau khi sinh. Quy trình sẽ tùy thuộc vào tình trạng của bé. Thông thường nhất, bác sĩ phẫu thuật của bé sẽ:

• Đóng lỗ giữa hai tâm thất bằng miếng dán
• Tách phần trên của động mạch phổi khỏi một mạch lớn
• Cấy một ống và van để kết nối tâm thất phải với phần trên của động mạch phổi – tạo ra một động mạch phổi mới, hoàn chỉnh
• Tái tạo mạch máu lớn và động mạch chủ để tạo ra một động mạch chủ mới, hoàn chỉnh

Sau khi phẫu thuật điều chỉnh, con bạn sẽ cần được chăm sóc theo dõi suốt đời với bác sĩ tim mạch. Bác sĩ tim mạch có thể khuyên con bạn hạn chế hoạt động thể chất, đặc biệt là các môn thể thao cạnh tranh cường độ cao.

Con bạn sẽ cần dùng thuốc kháng sinh trước khi làm thủ thuật nha khoa và các thủ thuật phẫu thuật khác để ngăn ngừa nhiễm trùng.

Vì ống dẫn nhân tạo không phát triển cùng với con bạn, nên các cuộc phẫu thuật tiếp theo để thay van ống dẫn là cần thiết khi trẻ lớn tuổi.

Thông tim

Các thủ thuật xâm lấn tối thiểu sử dụng ống thông tim để tránh nhu cầu phẫu thuật tim truyền thống khi con bạn lớn lên hoặc các van nhân tạo đã đặt trước đó xấu đi. Ống thông được đưa vào mạch máu ở chân, sau đó được luồn lên tim để thay thế ống dẫn.

Ngoài ra, thông tim bằng đầu bóng bơm hơi có thể được sử dụng để mở một động mạch bị tắc nghẽn hoặc hẹp, có thể trì hoãn nhu cầu phẫu thuật theo dõi.

Thai kỳ

Những phụ nữ đã phẫu thuật sửa ống động mạch ở giai đoạn sơ sinh cần được đánh giá bởi bác sĩ tim mạch có chuyên môn về dị tật tim bẩm sinh ở người lớn và bác sĩ sản khoa chuyên về các trường hợp mang thai có nguy cơ cao trước khi có ý định mang thai.

Tùy thuộc vào mức độ tổn thương phổi xảy ra trước khi phẫu thuật, việc mang thai có thể được khuyến khích hoặc không. Ngoài ra, một số loại thuốc dùng cho các vấn đề về tim có thể gây hại cho thai nhi.

Đối phó và hỗ trợ

Chăm sóc một em bé có vấn đề về tim nghiêm trọng, chẳng hạn như ống động mạch ba lá, có thể là một thách thức. Dưới đây là một số chiến lược có thể giúp làm cho nó dễ dàng hơn:

• Tìm kiếm sự hỗ trợ. Yêu cầu sự giúp đỡ từ các thành viên trong gia đình và bạn bè. Liên hệ với các tổ chức phi lợi nhuận, chẳng hạn như Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ, Hiệp hội Tim bẩm sinh Người lớn hoặc Những trái tim được hàn gắn để biết thông tin về các nhóm hỗ trợ trong khu vực của bạn.

• Ghi lại lịch sử sức khỏe của bé. Viết ra chẩn đoán, thuốc, phẫu thuật và các thủ thuật khác của bé, ngày thực hiện, tên và số điện thoại của bác sĩ tim mạch nhi khoa của bạn, và các thông tin quan trọng khác về việc chăm sóc bé.

  Cũng hữu ích nếu bạn đưa vào hồ sơ bản sao báo cáo phẫu thuật từ bác sĩ phẫu thuật của con bạn. Thông tin này sẽ giúp bạn nhớ lại sự chăm sóc mà con bạn đã nhận được và hữu ích cho các bác sĩ không quen với con bạn, những người cần xem lại lịch sử sức khỏe của trẻ. Nó cũng sẽ hữu ích khi con bạn chuyển từ chăm sóc sức khỏe trẻ em sang chăm sóc sức khỏe người lớn.

• Nói về mối quan tâm của bạn. Bạn có thể lo lắng về những rủi ro khi hoạt động mạnh, ngay cả sau khi con bạn đã được phẫu thuật điều chỉnh. Nói chuyện với bác sĩ tim mạch về những hoạt động nào là an toàn cho con bạn.

  Nếu một số hoạt động vượt quá giới hạn, hãy khuyến khích con bạn theo đuổi những mục tiêu khác thay vì tập trung vào những gì con không thể làm. Nếu bạn lo ngại các vấn đề khác về sức khỏe của con bạn, hãy thảo luận với bác sĩ chăm sóc chính hoặc bác sĩ tim mạch nhi khoa của con bạn.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Bạn có thể làm gì

Nếu có thể, hãy biên soạn bệnh sử kỹ lưỡng từ cả hai bên gia đình của bé. Một số vấn đề về tim là do di truyền, vì vậy sẽ rất hữu ích nếu bạn có thể cho bác sĩ biết nếu trong gia đình của con bạn có ai từng mắc các bệnh về tim sớm.

Việc chuẩn bị một danh sách các câu hỏi cũng rất hữu ích để bạn có thể tận dụng tối đa thời gian của mình với bác sĩ của bé. Đây là một mẫu câu hỏi bạn có thể muốn hỏi:

• Con tôi sẽ trải qua những loại kiểm tra nào?
• Các lựa chọn để điều trị là gì? Các biến chứng có thể xảy ra khi điều trị là gì?
• Triển vọng dài hạn cho con tôi là gì?
• Dị tật tim hoặc việc điều trị tiếp theo sẽ có tác động gì đến tình trạng khác mà con tôi mắc phải?
• Nếu tôi sinh thêm con trong tương lai, khả năng điều này xảy ra lần nữa là bao nhiêu?
• Có bất kỳ tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in nào khác mà tôi có thể có không? Bạn giới thiệu trang web nào?

Đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của con bạn có thể sẽ hỏi bạn những câu hỏi sau:

• Em bé của bạn có bao giờ xuất hiện màu xanh?
• Thời gian cho ăn là bao lâu, hoặc bé bú bao nhiêu?
• Con bạn ngủ thường xuyên và bao lâu?
• Em bé của bạn phản ứng như thế nào khi chạm vào?
• Bạn có nhận thấy những thay đổi trong bất kỳ hành vi nào trong số này không?