dịch bệnh Creutzfeldt-Jakob: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Bệnh Creutzfeldt-Jakob (KROITS-feel YAH-kobe) là một chứng rối loạn thoái hóa não dẫn đến mất trí nhớ và cuối cùng là tử vong. Các triệu chứng của bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) có thể giống với các triệu chứng của các rối loạn não giống chứng sa sút trí tuệ khác, chẳng hạn như bệnh Alzheimer. Nhưng bệnh Creutzfeldt-Jakob thường tiến triển nhanh hơn nhiều.

CJD thu hút sự chú ý của công chúng vào những năm 1990 khi một số người ở Vương quốc Anh phát triển một dạng bệnh – biến thể CJD (vCJD) – sau khi ăn thịt gia súc bị bệnh. Tuy nhiên, bệnh Creutzfeldt-Jakob “cổ điển” không liên quan đến thịt bò bị ô nhiễm.

Mặc dù nghiêm trọng nhưng CJD rất hiếm và vCJD là dạng ít phổ biến nhất. Trên toàn thế giới, ước tính có một trường hợp được chẩn đoán CJD trên một triệu người mỗi năm, thường gặp nhất ở người lớn tuổi.

Các triệu chứng

Bệnh Creutzfeldt-Jakob được đánh dấu bằng sự suy sụp tinh thần nhanh chóng, thường trong vòng vài tháng. Các dấu hiệu và triệu chứng ban đầu thường bao gồm:

• Thay đổi tính cách
• Sự lo ngại
• Phiền muộn
• Mất trí nhớ
• Suy nghĩ kém
• Nhìn mờ hoặc mù
• Mất ngủ
• Khó nói
• Khó nuốt
• Chuyển động đột ngột, giật cục

Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng tâm thần ngày càng trầm trọng hơn. Hầu hết mọi người cuối cùng rơi vào trạng thái hôn mê. Suy tim, suy hô hấp, viêm phổi hoặc các bệnh nhiễm trùng khác nói chung là nguyên nhân gây tử vong. Cái chết thường xảy ra trong vòng một năm.

Ở những người bị vCJD hiếm gặp hơn, các triệu chứng tâm thần có thể nổi bật hơn ngay từ đầu, với chứng sa sút trí tuệ – mất khả năng suy nghĩ, lý luận và ghi nhớ – phát triển sau đó trong bệnh. Ngoài ra, biến thể này ảnh hưởng đến những người ở độ tuổi trẻ hơn CJD cổ điển và dường như có thời gian dài hơn một chút – 12 đến 14 tháng.

Nguyên nhân

Bệnh Creutzfeldt-Jakob và các biến thể của nó thuộc một nhóm bệnh rộng rãi ở người và động vật được gọi là bệnh não thể xốp có thể truyền nhiễm (TSEs). Tên gọi này bắt nguồn từ các lỗ xốp, có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi, phát triển trong mô não bị ảnh hưởng.

Nguyên nhân của bệnh Creutzfeldt-Jakob và các TSE khác dường như là các phiên bản bất thường của một loại protein được gọi là prion. Bình thường những protein này vô hại. Nhưng khi chúng biến dạng, chúng sẽ lây nhiễm và có thể gây hại cho các quá trình sinh học bình thường.

Cách CJD được truyền đi

Nguy cơ mắc CJD thấp. Bệnh không thể lây truyền qua ho hoặc hắt hơi, chạm vào hoặc quan hệ tình dục. Ba cách nó phát triển là:

• Không thường xuyên. Hầu hết những người bị CJD cổ điển phát triển bệnh mà không có lý do rõ ràng. Được gọi là CJD tự phát hoặc CJD lẻ tẻ, loại này chiếm phần lớn các trường hợp.
• Theo kế thừa. Ít hơn 15 phần trăm những người mắc CJD có tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc có kết quả dương tính với đột biến di truyền liên quan đến CJD. Loại này được gọi là CJD gia đình.

• Bởi sự nhiễm bẩn. Một số ít người đã phát triển CJD sau khi tiếp xúc với mô người bị nhiễm bệnh trong quá trình y tế, chẳng hạn như ghép giác mạc hoặc da. Ngoài ra, bởi vì các phương pháp khử trùng tiêu chuẩn không phá hủy các prion bất thường, một số người đã phát triển CJD sau khi trải qua phẫu thuật não với các dụng cụ bị ô nhiễm.

  Các trường hợp CJD liên quan đến các thủ thuật y tế được gọi là CJD lạnh. Biến thể CJD có liên quan chủ yếu đến việc ăn thịt bò bị nhiễm bệnh bò điên (bệnh não thể xốp ở bò, hoặc BSE).

Các yếu tố rủi ro

Hầu hết các trường hợp bệnh Creutzfeldt-Jakob xảy ra không rõ lý do và không có yếu tố nguy cơ nào được xác định. Tuy nhiên, một số yếu tố dường như có liên quan đến các loại CJD khác nhau.

• Tuổi tác. CJD lẻ tẻ có xu hướng phát triển muộn hơn trong cuộc đời, thường vào khoảng tuổi 60. Khởi phát CJD gia đình xảy ra sớm hơn một chút và vCJD đã ảnh hưởng đến những người ở độ tuổi trẻ hơn nhiều, thường là vào cuối tuổi 20 của họ.

• Di truyền học. Những người mắc CJD gia đình có một đột biến di truyền gây ra bệnh. Căn bệnh này di truyền theo kiểu trội trên NST thường, có nghĩa là bạn chỉ cần thừa hưởng một bản sao của gen đột biến, từ cha hoặc mẹ, để phát triển bệnh. Nếu bạn có đột biến, cơ hội truyền nó cho con cái của bạn là 50%.

  Phân tích di truyền ở những người mắc bệnh iatrogenic và vCJD cho thấy rằng việc thừa hưởng các bản sao giống hệt nhau của một số biến thể của gen prion có thể làm tăng nguy cơ phát triển CJD nếu bạn tiếp xúc với mô bị ô nhiễm.

• Tiếp xúc với mô bị ô nhiễm. Những người đã nhận được hormone tăng trưởng của con người có nguồn gốc từ các tuyến yên của con người hoặc những người đã được ghép mô bao phủ não (màng cứng) có thể có nguy cơ mắc CJD.

  Rất khó xác định nguy cơ nhiễm vCJD do ăn thịt bò bị ô nhiễm. Nhìn chung, nếu các quốc gia đang thực hiện hiệu quả các biện pháp y tế công cộng thì nguy cơ này hầu như không có.

Các biến chứng

Cũng như các nguyên nhân khác của chứng sa sút trí tuệ, bệnh Creutzfeldt-Jakob ảnh hưởng sâu sắc đến não bộ cũng như cơ thể, mặc dù CJD và các biến thể của nó thường tiến triển nhanh hơn nhiều. Những người bị CJD thường rút lui khỏi bạn bè và gia đình và cuối cùng mất khả năng nhận biết hoặc liên hệ với họ. Họ cũng mất khả năng chăm sóc bản thân và nhiều người cuối cùng rơi vào trạng thái hôn mê. Căn bệnh này cuối cùng gây tử vong.

Phòng ngừa

Không có cách nào được biết để ngăn chặn CJD lẻ tẻ. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh thần kinh, bạn có thể được lợi khi nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền, người có thể giúp bạn phân loại rủi ro liên quan đến tình trạng của bạn.

Ngăn ngừa CJD ăn mòn

Các bệnh viện và các tổ chức y tế khác tuân theo các chính sách rõ ràng để ngăn ngừa CJD gây nóng lạnh. Các biện pháp này bao gồm:

• Sử dụng độc quyền hormone tăng trưởng tổng hợp của con người, thay vì loại có nguồn gốc từ tuyến yên của con người
• Phá hủy các dụng cụ phẫu thuật được sử dụng trên não hoặc mô thần kinh của người mắc CJD đã biết hoặc nghi ngờ
• Bộ dụng cụ sử dụng một lần cho vòi cột sống (chọc thủng thắt lưng)

Để giúp đảm bảo sự an toàn của nguồn cung cấp máu, những người có nguy cơ phơi nhiễm với CJD hoặc vCJD không đủ điều kiện để hiến máu ở Hoa Kỳ. Điều này bao gồm những người:

• Có một người họ hàng ruột thịt đã được chẩn đoán mắc CJD
• Đã được ghép não màng cứng
• Đã nhận được hormone tăng trưởng của con người
• Đã dành ít nhất ba tháng ở Vương quốc Anh từ năm 1980 đến năm 1996
• Đã dành 5 năm trở lên ở Châu Âu kể từ năm 1980
• Đã sống tại các căn cứ quân sự của Hoa Kỳ ở Bắc Âu trong ít nhất sáu tháng từ 1980 đến 1990, hoặc ở các địa điểm khác ở Châu Âu từ 1980 đến 1996
• Được truyền máu ở Anh hoặc Pháp từ năm 1980
• Đã tiêm insulin cho bò từ năm 1980

Vương quốc Anh, cũng như một số quốc gia khác, cũng có những hạn chế nhất định liên quan đến việc hiến máu từ những người có nguy cơ phơi nhiễm với CJD hoặc vCJD.

Ngăn chặn vCJD

Rủi ro ký hợp đồng vCJD ở Hoa Kỳ vẫn rất thấp. Chỉ có ba trường hợp được báo cáo ở Mỹ Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh, bằng chứng mạnh mẽ cho thấy những trường hợp này mắc phải ở nước ngoài – hai ở Vương quốc Anh và một ở Ả Rập Saudi.

Tại Vương quốc Anh, nơi phần lớn các trường hợp vCJD đã xảy ra, ít hơn 200 trường hợp đã được báo cáo. Tỷ lệ mắc CJD đạt đỉnh từ năm 1999 đến năm 2000 và đã giảm dần kể từ đó.

Một số lượng rất nhỏ các trường hợp vCJD khác đã được báo cáo ở các quốc gia khác trên toàn thế giới.

Điều chỉnh các nguồn vCJD tiềm năng

Hầu hết các quốc gia đã thực hiện các bước để ngăn chặn mô nhiễm BSE xâm nhập vào nguồn cung cấp thực phẩm, bao gồm:

• Hạn chế chặt chẽ đối với việc nhập khẩu gia súc từ các quốc gia nơi BSE phổ biến
• Hạn chế đối với thức ăn chăn nuôi
• Quy trình nghiêm ngặt đối với động vật bị bệnh
• Các phương pháp giám sát và kiểm tra để theo dõi sức khỏe gia súc
• Hạn chế đối với các bộ phận của gia súc có thể được chế biến làm thực phẩm

Chẩn đoán

Chỉ sinh thiết não hoặc kiểm tra mô não sau khi chết (khám nghiệm tử thi) mới có thể xác nhận sự hiện diện của bệnh Creutzfeldt-Jakob. Nhưng bác sĩ thường có thể chẩn đoán chính xác dựa trên tiền sử bệnh tật và cá nhân của bạn, khám thần kinh và các xét nghiệm chẩn đoán nhất định.

Khám nghiệm có khả năng tiết lộ các triệu chứng đặc trưng như co giật và co thắt cơ, phản xạ bất thường và các vấn đề về phối hợp. Những người bị CJD cũng có thể bị mù và thay đổi nhận thức thị giác-không gian.

Ngoài ra, các bác sĩ thường sử dụng các xét nghiệm này để giúp phát hiện CJD:

• Điện não đồ (EEG). Sử dụng các điện cực đặt trên da đầu của bạn, thử nghiệm này đo hoạt động điện của não. Những người mắc CJD và vCJD cho thấy một mô hình bất thường đặc trưng.
• Chụp MRI. Kỹ thuật hình ảnh này sử dụng sóng vô tuyến và từ trường để tạo ra hình ảnh cắt ngang của đầu và cơ thể của bạn. Nó đặc biệt hữu ích trong việc chẩn đoán các rối loạn não vì hình ảnh có độ phân giải cao về chất trắng và xám của não.
• Xét nghiệm dịch tủy sống. Chất lỏng tủy sống bao quanh và đệm cho não và tủy sống của bạn. Trong một thử nghiệm được gọi là chọc dò thắt lưng – thường được gọi là vòi cột sống – các bác sĩ sử dụng một cây kim để rút một lượng nhỏ chất lỏng này ra để xét nghiệm. Sự hiện diện của một loại protein cụ thể trong dịch tủy sống thường là dấu hiệu của CJD hoặc vCJD.

Điều trị

Không có phương pháp điều trị hiệu quả nào cho bệnh Creutzfeldt-Jakob hoặc bất kỳ biến thể nào của bệnh. Một số loại thuốc đã được thử nghiệm và không cho thấy lợi ích. Vì lý do đó, các bác sĩ tập trung vào việc giảm đau và các triệu chứng khác và làm cho những người mắc các bệnh này cảm thấy thoải mái nhất có thể.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Bạn có thể bắt đầu bằng cách đến gặp bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ đa khoa. Trong một số trường hợp, khi bạn gọi điện để lấy hẹn, bạn có thể được giới thiệu ngay đến bác sĩ chuyên khoa não (bác sĩ thần kinh).

Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn chuẩn bị cho cuộc hẹn của mình.

Bạn có thể làm gì

• Liệt kê các triệu chứng của bạn, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào có vẻ không liên quan đến lý do mà bạn đã lên lịch hẹn.
• Viết ra thông tin cá nhân chính, bao gồm cả những thay đổi trong cuộc sống gần đây.
• Liệt kê các loại thuốc, vitamin và chất bổ sung bạn dùng.
• Mang theo một thành viên gia đình hoặc bạn bè, nếu có thể. Ai đó đi cùng bạn có thể giúp bạn nhớ lại điều gì đó mà bạn đã bỏ lỡ hoặc quên.
• Viết ra các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn.

Đối với bệnh Creutzfeldt-Jakob, một số câu hỏi cơ bản cần hỏi bác sĩ bao gồm:

• Điều gì có thể gây ra các triệu chứng của tôi?
• Ngoài nguyên nhân có thể xảy ra nhất, các nguyên nhân khác có thể gây ra các triệu chứng của tôi là gì?
• Tôi cần kiểm tra những gì?
• Cách hành động tốt nhất là gì?
• Có những hạn chế nào tôi cần tuân theo không?
• Tôi có nên gặp bác sĩ chuyên khoa không?
• Tôi có các điều kiện y tế khác. Làm cách nào để quản lý chúng cùng nhau?
• Tôi có thể có tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in khác không? Bạn giới thiệu trang web nào?

Đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi, bao gồm:

• Các triệu chứng của bạn bắt đầu khi nào?
• Các triệu chứng của bạn có liên tục hay không thường xuyên?
• Các triệu chứng của bạn nghiêm trọng như thế nào?
• Điều gì, nếu có, dường như cải thiện các triệu chứng của bạn?
• Điều gì, nếu bất cứ điều gì, dường như làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bạn?
• Có ai trong gia đình bạn mắc bệnh Creutzfeldt-Jakob không?
• Bạn đã sống hoặc đi du lịch nhiều bên ngoài Hoa Kỳ chưa?