Đa sản nội tiết, loại 1 (MEN 1): Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Đa sản nội tiết, loại 1 (MEN 1), đôi khi được gọi là hội chứng Wermer, là một rối loạn hiếm gặp gây ra các khối u trong các tuyến nội tiết và các bộ phận của ruột non và dạ dày. Ở MEN 1, các tuyến nội tiết – thường là tuyến cận giáp, tuyến tụy và tuyến yên – phát triển các khối u và tiết ra lượng hormone quá mức có thể dẫn đến bệnh tật. Tuy nhiên, các khối u thường không phải là ung thư (lành tính).

Các kích thích tố dư thừa có thể gây ra nhiều dấu hiệu và triệu chứng. Chúng có thể bao gồm mệt mỏi, đau xương, gãy xương, sỏi thận và loét dạ dày hoặc ruột. MEN 1 không thể chữa khỏi. Nhưng xét nghiệm thường xuyên có thể phát hiện ra các vấn đề và bác sĩ có thể đưa ra phương pháp điều trị khi cần thiết.

MEN 1 là một chứng rối loạn di truyền. Điều này có nghĩa là những người có đột biến gen có thể truyền cho con cái của họ. Mỗi đứa trẻ có 50% cơ hội di truyền chứng rối loạn này.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của MEN 1 bao gồm:

• Mệt mỏi
• Đau xương
• Xương bị gãy
• Sỏi thận
• Loét dạ dày hoặc ruột

Các triệu chứng là do giải phóng quá nhiều hormone trong cơ thể.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán đa u nội tiết, loại 1 (MEN 1), bác sĩ sẽ khám sức khỏe và xem xét tiền sử bệnh và tiền sử gia đình của bạn. Bạn có thể được xét nghiệm máu và xét nghiệm hình ảnh, bao gồm những điều sau:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI)
• Chụp cắt lớp vi tính (CT)
• Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET)
• Quét y học hạt nhân
• Siêu âm nội soi tuyến tụy và các hình ảnh quét khác

Xét nghiệm di truyền có thể xác định xem ai đó có đột biến gen gây ra MEN 1. Nếu ai đó bị đột biến, con cái của họ có nguy cơ thừa hưởng đột biến và phát triển MEN 1. Cha mẹ và anh chị em cũng có nguy cơ bị đột biến này ngay cả khi họ chưa xuất hiện các triệu chứng.

Nếu không tìm thấy những thay đổi liên quan về gen ở các thành viên trong gia đình thì không cần xét nghiệm sàng lọc thêm. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền không phát hiện ra tất cả các đột biến di truyền của MEN 1. Nếu xét nghiệm di truyền không xác nhận MEN 1, nhưng có khả năng một người mắc bệnh này, người đó và các thành viên gia đình của họ vẫn cần theo dõi chặt chẽ bằng các xét nghiệm máu và hình ảnh thích hợp.

Điều trị

Ở MEN 1, các khối u có thể phát triển trên tuyến cận giáp, tuyến tụy và tuyến yên. Những khối u này có thể dẫn đến nhiều tình trạng khác nhau, tất cả đều có thể điều trị được. Các điều kiện và phương pháp điều trị này có thể bao gồm:

• Các khối u tuyến yên. Những loại khối u này có thể được điều trị bằng phẫu thuật hoặc điều trị bằng thuốc.
• Cường cận giáp. Phẫu thuật cắt bỏ hầu hết các tuyến cận giáp là phương pháp điều trị thông thường cho trường hợp quá nhiều hormone tuyến cận giáp.
• Khối u thần kinh. Chúng thường nằm trong tuyến tụy hoặc ruột non (tá tràng). Điều trị tùy thuộc vào loại và giai đoạn của khối u.
• Hội chứng hạ đường huyết. Tình trạng này là kết quả khi các khối u sản xuất quá nhiều insulin (insulin), khiến lượng glucose thấp nghiêm trọng, có thể đe dọa tính mạng. Các bác sĩ thường đề nghị phẫu thuật và có thể cắt bỏ một phần tuyến tụy.
• Hội chứng Zollinger-Ellison (ZES). ZES có thể tạo ra các khối u sản sinh quá mức axit dạ dày (u tuyến), dẫn đến loét và tiêu chảy. Các bác sĩ có thể kê đơn thuốc hoặc phẫu thuật.
• Các khối u thần kinh nội tiết tuyến tụy khác. Những khối u này đôi khi tạo ra các hormone khác có thể gây ra các vấn đề sức khỏe khác nhau. Điều trị các loại khối u này có thể bao gồm thuốc, phẫu thuật hoặc thủ thuật cắt bỏ. Trong một thủ thuật cắt bỏ, bác sĩ của bạn sẽ phá hủy các mô bất thường có thể có.

• Di căn khối u thần kinh nội tiết. Bệnh đã lan đến các hạch bạch huyết hoặc gan có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Các lựa chọn phẫu thuật bao gồm phẫu thuật gan, cắt bỏ bằng tần số vô tuyến, áp lạnh hoặc hóa trị.

  Cắt bỏ bằng sóng vô tuyến sử dụng năng lượng tần số cao đi qua kim và làm cho các mô xung quanh nóng lên, giết chết các tế bào lân cận. Cryoablation liên quan đến việc đóng băng khối u. Và hóa trị liên quan đến việc tiêm thuốc hóa trị mạnh trực tiếp vào gan. Khi phẫu thuật không phải là một lựa chọn, bác sĩ có thể sử dụng các hình thức hóa trị hoặc điều trị dựa trên hormone khác.

• Các khối u tuyến thượng thận. Hầu hết các khối u này có thể được quan sát và không được điều trị. Tuy nhiên, nếu các khối u sản xuất hormone hoặc chúng lớn và được cho là ung thư, các bác sĩ khuyên bạn nên loại bỏ chúng, thường bằng phẫu thuật xâm lấn tối thiểu.
• Các khối u carcinoid. Các khối u carcinoid ở những người MEN 1 có thể phát triển trong phổi, tuyến ức và đường tiêu hóa. Các bác sĩ phẫu thuật loại bỏ những khối u này khi chúng chưa lan sang các khu vực khác. Các bác sĩ có thể sử dụng hóa trị, xạ trị hoặc liệu pháp dựa trên hormone đối với những trường hợp nặng.