Bệnh Whipple: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Bệnh Whipple là một bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn hiếm gặp thường ảnh hưởng đến khớp và hệ tiêu hóa của bạn. Bệnh Whipple cản trở quá trình tiêu hóa bình thường bằng cách làm suy giảm quá trình phân hủy thức ăn và cản trở khả năng hấp thụ chất dinh dưỡng của cơ thể, chẳng hạn như chất béo và carbohydrate.

Bệnh Whipple cũng có thể lây nhiễm sang các cơ quan khác, bao gồm não, tim và mắt của bạn.

Nếu không được điều trị thích hợp, bệnh Whipple có thể nghiêm trọng hoặc gây tử vong. Tuy nhiên, một đợt kháng sinh có thể điều trị bệnh Whipple.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng chung

Các dấu hiệu và triệu chứng tiêu hóa thường gặp ở bệnh Whipple và có thể bao gồm:

• Bệnh tiêu chảy
• Co thắt và đau dạ dày, có thể nặng hơn sau bữa ăn
• Giảm cân, liên quan đến việc kém hấp thu chất dinh dưỡng

Các dấu hiệu và triệu chứng thường xuyên khác liên quan đến bệnh Whipple bao gồm:

• Các khớp bị viêm, đặc biệt là mắt cá chân, đầu gối và cổ tay
• Mệt mỏi
• Yếu đuối
• Thiếu máu

Các dấu hiệu và triệu chứng ít phổ biến hơn

Trong một số trường hợp, các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Whipple có thể bao gồm:

• Sốt
• Ho
• Hạch bạch huyết mở rộng
• Sạm da ở những vùng tiếp xúc với ánh nắng mặt trời và sẹo
• Đau ngực

Các dấu hiệu và triệu chứng của não và hệ thần kinh (thần kinh) có thể bao gồm:

• Đi lại khó khăn
• Các vấn đề về thị lực, bao gồm thiếu kiểm soát chuyển động của mắt
• Lú lẫn
• Mất trí nhớ

Các triệu chứng có xu hướng phát triển chậm trong nhiều năm ở hầu hết những người mắc bệnh này. Ở một số người, các triệu chứng như đau khớp và giảm cân phát triển nhiều năm trước khi các triệu chứng tiêu hóa dẫn đến chẩn đoán.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Bệnh Whipple có khả năng đe dọa tính mạng nhưng thường có thể điều trị được. Liên hệ với bác sĩ nếu bạn gặp các dấu hiệu hoặc triệu chứng bất thường, chẳng hạn như giảm cân không rõ nguyên nhân hoặc đau khớp. Bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm để xác định nguyên nhân gây ra các triệu chứng của bạn.

Ngay cả sau khi nhiễm trùng được chẩn đoán và bạn đang được điều trị, hãy cho bác sĩ biết nếu các triệu chứng của bạn không cải thiện. Đôi khi, liệu pháp kháng sinh không hiệu quả vì vi khuẩn kháng lại loại thuốc cụ thể mà bạn đang dùng. Bệnh có thể tái phát, vì vậy điều quan trọng là phải theo dõi các triệu chứng xuất hiện trở lại.

Nguyên nhân

Bệnh Whipple do một loại vi khuẩn có tên là Tropheryma whipplei gây ra. Đầu tiên, vi khuẩn ảnh hưởng đến niêm mạc ruột non của bạn, tạo thành các vết loét nhỏ (tổn thương) trong thành ruột. Vi khuẩn cũng làm hỏng các mô nhỏ như lông (nhung mao) lót ruột non.

Không có nhiều thông tin về vi khuẩn. Mặc dù chúng có vẻ dễ dàng xuất hiện trong môi trường, các nhà khoa học không biết chúng đến từ đâu hoặc cách chúng lây lan sang người. Không phải ai mang vi khuẩn cũng phát bệnh. Một số nhà nghiên cứu tin rằng những người mắc bệnh có thể có khiếm khuyết di truyền trong phản ứng của hệ thống miễn dịch khiến họ dễ bị bệnh hơn khi tiếp xúc với vi khuẩn.

Bệnh Whipple cực kỳ không phổ biến, ảnh hưởng đến ít hơn 1 trên 1 triệu người.

Các yếu tố rủi ro

Do có rất ít thông tin về vi khuẩn gây bệnh Whipple nên các yếu tố nguy cơ gây bệnh vẫn chưa được xác định rõ ràng. Dựa trên các báo cáo có sẵn, nó dường như có nhiều khả năng ảnh hưởng đến:

• Nam từ 40 đến 60 tuổi
• Người da trắng ở Bắc Mỹ và Châu Âu
• Nông dân và những người khác làm việc ngoài trời và thường xuyên tiếp xúc với nước thải và nước thải

Các biến chứng

Lớp niêm mạc của ruột non của bạn có những hình cầu lông mịn (nhung mao) giúp cơ thể bạn hấp thụ chất dinh dưỡng. Bệnh Whipple làm hỏng các nhung mao, làm suy giảm khả năng hấp thụ chất dinh dưỡng. Sự thiếu hụt dinh dưỡng thường gặp ở những người mắc bệnh Whipple và có thể dẫn đến mệt mỏi, suy nhược, giảm cân và đau khớp.

Bệnh Whipple là một bệnh tiến triển và có khả năng gây tử vong. Mặc dù trường hợp nhiễm trùng hiếm gặp, các trường hợp tử vong liên quan vẫn tiếp tục được báo cáo. Điều này phần lớn là do chẩn đoán muộn và điều trị chậm trễ. Tử vong thường là do sự lây lan của nhiễm trùng đến hệ thần kinh trung ương, có thể gây ra tổn thương không thể phục hồi.

Chẩn đoán

Quá trình chẩn đoán bệnh Whipple thường bao gồm các xét nghiệm sau:

• Khám sức khỏe. Bác sĩ của bạn thường bắt đầu bằng một cuộc khám sức khỏe. Họ sẽ tìm kiếm các dấu hiệu và triệu chứng cho thấy sự hiện diện của tình trạng này. Ví dụ, bác sĩ có thể xem xét tình trạng đau bụng và sạm da, đặc biệt là ở những bộ phận tiếp xúc với ánh nắng mặt trời của cơ thể.

• Sinh thiết. Một bước quan trọng trong chẩn đoán bệnh Whipple là lấy một mẫu mô (sinh thiết), thường là từ niêm mạc của ruột non. Để làm điều này, bác sĩ của bạn thường thực hiện nội soi trên. Quy trình này sử dụng một ống (ống soi) mỏng, linh hoạt có gắn đèn chiếu sáng và camera đi qua miệng, cổ họng, khí quản và dạ dày đến ruột non của bạn. Ống soi cho phép bác sĩ xem đường tiêu hóa của bạn và lấy mẫu mô.

  Trong quá trình phẫu thuật, các bác sĩ sẽ loại bỏ các mẫu mô từ một số vị trí trong ruột non. Một bác sĩ kiểm tra mô này dưới kính hiển vi trong phòng thí nghiệm. Họ tìm kiếm sự hiện diện của vi khuẩn gây bệnh và vết loét (tổn thương) của chúng, và đặc biệt đối với vi khuẩn Tropheryma whipplei. Nếu những mẫu mô này không xác nhận chẩn đoán, bác sĩ có thể lấy mẫu mô từ một hạch bạch huyết mở rộng hoặc thực hiện các xét nghiệm khác.

  Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể yêu cầu bạn nuốt một viên nang có chứa một máy ảnh nhỏ. Máy ảnh có thể chụp ảnh đường tiêu hóa của bạn để bác sĩ xem.

  Một xét nghiệm dựa trên DNA được gọi là phản ứng chuỗi polymerase, có sẵn tại một số trung tâm y tế, có thể phát hiện vi khuẩn Tropheryma whipplei trong mẫu sinh thiết hoặc mẫu dịch tủy sống.

• Xét nghiệm máu. Bác sĩ cũng có thể yêu cầu xét nghiệm máu, chẳng hạn như công thức máu toàn bộ. Xét nghiệm máu có thể phát hiện một số tình trạng liên quan đến bệnh Whipple, đặc biệt là bệnh thiếu máu, là tình trạng suy giảm số lượng tế bào hồng cầu và nồng độ albumin, một loại protein trong máu thấp.

Điều trị

Điều trị bệnh Whipple bằng thuốc kháng sinh, đơn lẻ hoặc kết hợp, có thể tiêu diệt vi khuẩn gây nhiễm trùng.

Việc điều trị là lâu dài, thường kéo dài một hoặc hai năm, với mục đích tiêu diệt vi khuẩn. Nhưng các triệu chứng thường giảm nhanh hơn nhiều, thường trong vòng một hoặc hai tuần đầu tiên. Hầu hết những người không có biến chứng về não hoặc hệ thần kinh sẽ hồi phục hoàn toàn sau một đợt kháng sinh đầy đủ.

Khi lựa chọn thuốc kháng sinh, các bác sĩ thường chọn những loại có tác dụng quét sạch nhiễm trùng trong ruột non và cũng vượt qua một lớp mô xung quanh não của bạn (hàng rào máu não). Điều này được thực hiện để loại bỏ vi khuẩn có thể đã xâm nhập vào não và hệ thần kinh trung ương của bạn.

Do việc sử dụng thuốc kháng sinh kéo dài, bác sĩ sẽ cần theo dõi tình trạng của bạn để phát triển tình trạng kháng thuốc. Nếu bạn tái phát trong quá trình điều trị, bác sĩ có thể thay đổi thuốc kháng sinh cho bạn.

Điều trị cho các trường hợp tiêu chuẩn

Trong hầu hết các trường hợp, liệu pháp điều trị bệnh Whipple bắt đầu với việc tiêm ceftriaxone hoặc penicillin từ hai đến bốn tuần qua tĩnh mạch ở cánh tay của bạn. Sau liệu pháp ban đầu đó, bạn có thể sẽ dùng một đợt uống sulfamethoxazole-trimethoprim (Bactrim, Septra) trong một đến hai năm.

Các tác dụng phụ có thể xảy ra của ceftriaxone và sulfamethoxazole-trimethoprim bao gồm phản ứng dị ứng, tiêu chảy nhẹ hoặc buồn nôn và nôn.

Các loại thuốc khác đã được đề xuất thay thế trong một số trường hợp bao gồm doxycycline uống (Vibramycin, Doryx, những loại khác) kết hợp với thuốc chống sốt rét hydroxychloroquine (Plaquenil), bạn có thể sẽ cần dùng trong một đến hai năm.

Các tác dụng phụ có thể xảy ra của doxycycline bao gồm chán ăn, buồn nôn, nôn mửa và nhạy cảm với ánh sáng mặt trời. Hydroxychloroquine có thể gây chán ăn, tiêu chảy, nhức đầu, co thắt dạ dày và chóng mặt.

Giảm triệu chứng

Các triệu chứng của bạn sẽ cải thiện trong vòng một đến hai tuần kể từ khi bắt đầu điều trị bằng kháng sinh và biến mất hoàn toàn trong vòng khoảng một tháng.

Nhưng ngay cả khi các triệu chứng được cải thiện nhanh chóng, các xét nghiệm thêm trong phòng thí nghiệm có thể cho thấy sự hiện diện của vi khuẩn trong hai năm hoặc hơn sau khi bạn bắt đầu dùng thuốc kháng sinh. Thử nghiệm theo dõi sẽ giúp bác sĩ xác định khi nào bạn có thể ngừng dùng thuốc kháng sinh. Theo dõi thường xuyên cũng có thể phát hiện sự phát triển của sự kháng thuốc đối với một loại thuốc cụ thể, thường được chỉ định do không cải thiện các triệu chứng.

Ngay cả sau khi điều trị thành công, bệnh Whipple vẫn có thể tái phát. Các bác sĩ thường khuyên bạn nên kiểm tra sức khỏe thường xuyên. Nếu bạn bị tái phát, bạn sẽ cần lặp lại liệu pháp kháng sinh.

Uống bổ sung

Do những khó khăn trong việc hấp thụ chất dinh dưỡng liên quan đến bệnh Whipple, bác sĩ có thể khuyên bạn nên dùng bổ sung vitamin và khoáng chất để đảm bảo đủ dinh dưỡng. Cơ thể bạn có thể cần bổ sung thêm vitamin D, axit folic, canxi, sắt và magiê.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Nếu bạn có các dấu hiệu và triệu chứng chung của bệnh Whipple, hãy hẹn gặp bác sĩ. Bệnh Whipple rất hiếm gặp và các dấu hiệu và triệu chứng có thể chỉ ra các chứng rối loạn khác, phổ biến hơn, do đó khó chẩn đoán. Kết quả là, nó thường được chẩn đoán ở giai đoạn sau. Tuy nhiên, chẩn đoán sớm làm giảm nguy cơ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe do không điều trị tình trạng bệnh.

Nếu bác sĩ của bạn không chắc chắn về chẩn đoán, họ có thể giới thiệu bạn đến một bác sĩ chuyên về các bệnh tiêu hóa hoặc một chuyên gia khác tùy thuộc vào các triệu chứng bạn đang gặp phải.

Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn và biết những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn.

Thông tin cần thu thập trước

• Viết ra các triệu chứng của bạn, bao gồm thời điểm bạn nhận thấy chúng lần đầu tiên và chúng có thể đã thay đổi hoặc xấu đi như thế nào theo thời gian.
• Viết ra thông tin y tế chính của bạn, bao gồm các tình trạng khác mà bạn đã được chẩn đoán và tên của tất cả các loại thuốc, vitamin và chất bổ sung bạn đang dùng.
• Viết ra thông tin cá nhân quan trọng, bao gồm mọi thay đổi gần đây hoặc những yếu tố gây căng thẳng trong cuộc sống của bạn. Những yếu tố này có thể liên quan đến các dấu hiệu và triệu chứng tiêu hóa.
• Đi cùng một thành viên gia đình hoặc bạn bè, nếu có thể. Ai đó đi cùng bạn có thể nhớ điều gì đó mà bạn đã bỏ lỡ hoặc quên.
• Viết ra các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn. Tạo trước danh sách các câu hỏi có thể giúp bạn tận dụng tối đa thời gian của mình với bác sĩ.

Đối với các dấu hiệu và triệu chứng chung của bệnh Whipple, một số câu hỏi cơ bản cần hỏi bác sĩ của bạn bao gồm:

• Nguyên nhân có khả năng nhất gây ra tình trạng của tôi là gì?
• Có bất kỳ nguyên nhân nào khác có thể cho tình trạng của tôi không?
• Tôi cần những xét nghiệm chẩn đoán nào?
• Bạn đề nghị phương pháp điều trị nào?
• Tôi có các điều kiện y tế khác. Làm cách nào để quản lý chúng cùng nhau?
• Bạn mong đợi các triệu chứng của tôi sẽ cải thiện trong bao lâu khi được điều trị?
• Tôi sẽ cần dùng thuốc trong bao lâu?
• Tôi có nguy cơ bị biến chứng từ tình trạng này không?
• Tôi có nguy cơ tái phát không?
• Bao lâu bạn sẽ cần gặp tôi để theo dõi?
• Tôi có cần thay đổi chế độ ăn uống không?
• Tôi có nên bổ sung dinh dưỡng không?
• Tôi có thể thực hiện bất kỳ thay đổi lối sống nào để giúp giảm hoặc kiểm soát các triệu chứng của mình không?

Đừng ngần ngại hỏi bất kỳ câu hỏi nào khác mà bạn có.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Một bác sĩ khám cho bạn về khả năng mắc bệnh Whipple có thể sẽ hỏi một số câu hỏi, chẳng hạn như:

• Các triệu chứng của bạn là gì và bạn nhận thấy chúng khi nào?
• Các triệu chứng của bạn có trở nên tồi tệ hơn theo thời gian không?
• Các triệu chứng của bạn có thường nặng hơn sau bữa ăn không?
• Bạn đã giảm cân mà không thử?
• Các khớp của bạn có bị đau không?
• Bạn có cảm thấy yếu ớt hoặc mệt mỏi không?
• Bạn có khó thở hoặc ho không?
• Bạn có bị nhầm lẫn hoặc vấn đề về trí nhớ không
• Bạn có nhận thấy các vấn đề về mắt hoặc thị lực của mình không?
• Gần đây có ai gần gũi với bạn có các dấu hiệu hoặc triệu chứng tương tự không?
• Bạn đã được chẩn đoán với bất kỳ tình trạng y tế nào khác, bao gồm cả dị ứng thực phẩm không?
• Bạn có tiền sử gia đình nào bị rối loạn ruột hoặc ung thư ruột kết không?
• Những loại thuốc nào bạn dùng, bao gồm thuốc kê đơn và thuốc không kê đơn, vitamin, thảo mộc và thực phẩm chức năng?
• Bạn có dị ứng với bất kỳ loại thuốc nào?