Khối u Wilms: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Khối u Wilms là một loại ung thư thận hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em. Còn được gọi là u nguyên bào thận, đây là bệnh ung thư thận phổ biến nhất ở trẻ em. Khối u Wilms thường ảnh hưởng đến trẻ em từ 3 đến 4 tuổi và ít phổ biến hơn sau 5 tuổi.

Khối u Wilms thường chỉ xuất hiện ở một quả thận, mặc dù đôi khi nó có thể được tìm thấy ở cả hai thận cùng một lúc.

Trong những năm qua, những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị khối u Wilms đã cải thiện rất nhiều triển vọng (tiên lượng) cho trẻ em mắc bệnh này. Với phương pháp điều trị thích hợp, triển vọng của hầu hết trẻ em mắc khối u Wilms là rất tốt.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của khối u Wilms rất khác nhau và một số trẻ em không có bất kỳ dấu hiệu rõ ràng nào. Nhưng hầu hết trẻ em bị khối u Wilms đều trải qua một hoặc nhiều dấu hiệu và triệu chứng sau:

• Một khối u ở bụng bạn có thể cảm thấy
• Sưng bụng
• Đau bụng

Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Sốt
• Có máu trong nước tiểu
• Buồn nôn hoặc nôn mửa hoặc cả hai
• Táo bón
• Ăn mất ngon
• Hụt hơi
• Huyết áp cao

Khi nào đến gặp bác sĩ

Hẹn gặp bác sĩ của con bạn nếu bạn nhận thấy bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào khiến bạn lo lắng. Khối u Wilms rất hiếm gặp, vì vậy nhiều khả năng có thứ gì đó khác đang gây ra các triệu chứng, nhưng điều quan trọng là phải kiểm tra bất kỳ mối lo ngại nào.

Nguyên nhân

Không rõ nguyên nhân gây ra khối u của Wilms, nhưng trong một số trường hợp hiếm hoi, di truyền có thể đóng một vai trò nào đó.

Ung thư bắt đầu khi các tế bào phát triển lỗi trong DNA của chúng. Các lỗi cho phép các tế bào phát triển và phân chia không kiểm soát và tiếp tục sống khi các tế bào khác chết đi. Các tế bào tích tụ tạo thành một khối u. Trong khối u Wilms, quá trình này xảy ra trong các tế bào thận.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, những sai sót trong DNA dẫn đến khối u của Wilms được truyền từ cha mẹ sang con cái. Trong hầu hết các trường hợp, không có mối liên hệ nào được biết giữa cha mẹ và con cái có thể dẫn đến ung thư.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc khối u Wilms bao gồm:

• Chủng tộc người Mỹ gốc Phi. Tại Hoa Kỳ, trẻ em người Mỹ gốc Phi có nguy cơ phát triển khối u Wilms cao hơn một chút so với trẻ em của các chủng tộc khác. Trẻ em người Mỹ gốc Á dường như có nguy cơ thấp hơn trẻ em của các chủng tộc khác.
• Tiền sử gia đình có khối u Wilms. Nếu ai đó trong gia đình của con bạn đã bị khối u Wilms, thì con bạn có nguy cơ phát triển bệnh cao hơn.

Khối u Wilms xảy ra thường xuyên hơn ở trẻ em có một số bất thường hoặc hội chứng xuất hiện khi sinh, bao gồm:

• Aniridia. Trong chứng loạn sắc tố (an-ih-RID-e-uh), mống mắt – phần có màu của mắt – chỉ hình thành một phần hoặc hoàn toàn không.
• Tăng huyết áp. Chứng tăng huyết áp (hem-e-hi-PUR-truh-fee) có nghĩa là một bên của cơ thể hoặc một phần của cơ thể lớn hơn đáng kể so với bên còn lại.

Khối u Wilms có thể xảy ra như một phần của các hội chứng hiếm gặp, bao gồm:

• Hội chứng WAGR. Hội chứng này bao gồm khối u Wilms, dị tật, bất thường hệ thống sinh dục và tiết niệu, và thiểu năng trí tuệ.
• Hội chứng Denys-Drash. Hội chứng này bao gồm khối u Wilms, bệnh thận và chứng lưỡng tính giả nam (soo-do-her-MAF-roe-dit-iz-um), trong đó một bé trai sinh ra có tinh hoàn nhưng có thể biểu hiện các đặc điểm của nữ.
• Hội chứng Beckwith-Wiedemann. Trẻ em mắc hội chứng này có xu hướng lớn hơn đáng kể so với mức trung bình (macrosomia). Các dấu hiệu khác có thể bao gồm các cơ quan trong ổ bụng nhô ra đáy dây rốn, lưỡi to (macroglossia), các cơ quan nội tạng to ra và bất thường về tai. Ngoài ra còn có tăng nguy cơ mắc các khối u, bao gồm một loại ung thư gan được gọi là u nguyên bào gan.

Phòng ngừa

Không thể ngăn chặn khối u Wilms bằng bất cứ điều gì bạn hoặc con bạn có thể làm.

Nếu con bạn có các yếu tố nguy cơ mắc khối u Wilms (chẳng hạn như các hội chứng liên quan đã biết), bác sĩ có thể đề nghị siêu âm thận định kỳ để tìm các bất thường về thận. Mặc dù việc kiểm tra này không thể ngăn chặn khối u Wilms, nhưng nó có thể giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn đầu.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán khối u Wilms, bác sĩ của con bạn có thể đề nghị:

• Khám sức khỏe. Bác sĩ sẽ tìm các dấu hiệu có thể có của khối u Wilms.
• Xét nghiệm máu và nước tiểu. Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm này không thể phát hiện khối u của Wilms, nhưng chúng có thể cho biết thận đang hoạt động tốt như thế nào và phát hiện một số vấn đề về thận hoặc công thức máu thấp.
• Các xét nghiệm hình ảnh. Các xét nghiệm tạo ra hình ảnh của thận giúp bác sĩ xác định xem con bạn có bị u thận hay không. Các xét nghiệm hình ảnh có thể bao gồm siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI).

Dàn dựng

Khi bác sĩ của con bạn chẩn đoán khối u của Wilms, họ sẽ tiến hành xác định mức độ (giai đoạn) của bệnh ung thư. Bác sĩ có thể đề nghị chụp X-quang hoặc CT ngực và chụp xương để xác định xem ung thư đã lan ra ngoài thận hay chưa.

Bác sĩ chỉ định giai đoạn ung thư, giúp xác định các lựa chọn điều trị. Tại Hoa Kỳ, các hướng dẫn được phát triển thông qua Nghiên cứu Khối u Wilms Quốc gia của Nhóm Ung thư Trẻ em bao gồm năm giai đoạn sau:

• Giai đoạn I. Ung thư chỉ được tìm thấy ở một quả thận, nằm hoàn toàn trong quả thận và có thể được loại bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật.
• Giai đoạn II. Ung thư đã lan đến các mô và cấu trúc bên ngoài thận bị ảnh hưởng, chẳng hạn như mỡ hoặc mạch máu lân cận, nhưng nó vẫn có thể được loại bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật.
• Giai đoạn III. Ung thư đã lan ra ngoài vùng thận đến các hạch bạch huyết lân cận hoặc các cấu trúc khác trong ổ bụng, khối u có thể tràn ra ngoài ổ bụng trước hoặc trong khi phẫu thuật, hoặc có thể không loại bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật.
• Giai đoạn IV. Ung thư đã lan ra ngoài thận đến các cấu trúc ở xa, chẳng hạn như phổi, gan, xương hoặc não.
• Giai đoạn V. Tế bào ung thư được tìm thấy ở cả hai thận (khối u hai bên).

Điều trị

Điều trị khối u Wilms thường bao gồm phẫu thuật và hóa trị, và đôi khi xạ trị. Phương pháp điều trị có thể khác nhau tùy theo giai đoạn của bệnh ung thư. Vì loại ung thư này hiếm gặp, bác sĩ của con bạn có thể đề nghị bạn đến điều trị tại trung tâm ung thư trẻ em có kinh nghiệm điều trị loại ung thư này.

Phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ hoặc một phần thận

Điều trị khối u Wilms có thể bắt đầu bằng phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ hoặc một phần thận (cắt thận). Phẫu thuật cũng được sử dụng để xác nhận chẩn đoán – mô được lấy ra trong quá trình phẫu thuật được gửi đến phòng thí nghiệm để xác định xem nó có phải là ung thư hay không và loại ung thư nằm trong khối u.

Phẫu thuật khối u Wilms có thể bao gồm:

• Cắt bỏ một phần của thận bị ảnh hưởng. Cắt thận một phần bao gồm cắt bỏ khối u và một phần nhỏ của mô thận xung quanh nó. Cắt một phần thận có thể là một lựa chọn nếu ung thư rất nhỏ hoặc nếu con bạn chỉ có một quả thận đang hoạt động.
• Loại bỏ thận bị ảnh hưởng và mô xung quanh. Trong phẫu thuật cắt thận triệt để, các bác sĩ sẽ loại bỏ thận và các mô xung quanh, bao gồm một phần niệu quản và đôi khi cả tuyến thượng thận. Các hạch bạch huyết gần đó cũng được loại bỏ. Quả thận còn lại có thể tăng công suất và đảm nhận công việc lọc máu.
• Cắt bỏ toàn bộ hoặc một phần của cả hai quả thận. Nếu ung thư ảnh hưởng đến cả hai thận, bác sĩ phẫu thuật sẽ loại bỏ càng nhiều ung thư từ cả hai thận càng tốt. Trong một số ít trường hợp, điều này có thể có nghĩa là phải loại bỏ cả hai quả thận và con bạn sau đó sẽ phải lọc thận. Nếu là một lựa chọn ghép thận, con bạn sẽ không cần chạy thận nữa.

Hóa trị liệu

Hóa trị sử dụng các loại thuốc mạnh để tiêu diệt các tế bào ung thư trên khắp cơ thể. Điều trị khối u Wilms thường bao gồm sự kết hợp của nhiều loại thuốc, được đưa qua tĩnh mạch, phối hợp với nhau để tiêu diệt tế bào ung thư.

Những tác dụng phụ mà con bạn có thể gặp phải sẽ phụ thuộc vào loại thuốc được sử dụng. Các tác dụng phụ thường gặp bao gồm buồn nôn, nôn, chán ăn, rụng tóc và nguy cơ nhiễm trùng cao hơn. Hãy hỏi bác sĩ những tác dụng phụ có thể xảy ra trong quá trình điều trị, và nếu có bất kỳ biến chứng lâu dài tiềm ẩn nào.

Hóa trị có thể được sử dụng trước khi phẫu thuật để thu nhỏ khối u và giúp loại bỏ chúng dễ dàng hơn. Nó có thể được sử dụng sau khi phẫu thuật để tiêu diệt bất kỳ tế bào ung thư nào có thể còn trong cơ thể. Hóa trị cũng có thể là một lựa chọn cho trẻ em có bệnh ung thư quá nặng không thể loại bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật.

Đối với trẻ em bị ung thư ở cả hai thận, hóa trị được thực hiện trước khi phẫu thuật. Điều này có thể khiến các bác sĩ phẫu thuật có thể cứu ít nhất một quả thận để bảo tồn chức năng thận.

Xạ trị

Tùy thuộc vào giai đoạn của khối u, xạ trị có thể được khuyến nghị. Xạ trị sử dụng chùm tia năng lượng cao để tiêu diệt tế bào ung thư.

Trong quá trình xạ trị, con bạn được đặt cẩn thận trên bàn và một cỗ máy lớn di chuyển xung quanh con bạn, nhắm chính xác các chùm năng lượng vào khối ung thư. Các tác dụng phụ có thể xảy ra bao gồm buồn nôn, tiêu chảy, mệt mỏi và kích ứng da giống như cháy nắng.

Chỉ có một số trung tâm ở Hoa Kỳ, chẳng hạn như Mayo Clinic, cung cấp liệu pháp chùm tia proton – liệu pháp chùm tia chính xác được nhắm mục tiêu cao để tiêu diệt ung thư trong khi giữ lại mô khỏe mạnh.

Xạ trị có thể được sử dụng sau khi phẫu thuật để tiêu diệt bất kỳ tế bào ung thư nào chưa được loại bỏ trong quá trình phẫu thuật. Nó cũng có thể là một lựa chọn để kiểm soát ung thư đã di căn sang các vùng khác của cơ thể, tùy thuộc vào vị trí mà ung thư đã di căn.

Các thử nghiệm lâm sàng

Bác sĩ của con bạn có thể đề nghị tham gia thử nghiệm lâm sàng. Những nghiên cứu này cho phép con bạn có cơ hội được điều trị ung thư mới nhất, nhưng chúng không thể đảm bảo chữa khỏi.

Thảo luận về lợi ích và rủi ro của các thử nghiệm lâm sàng với bác sĩ của con bạn. Phần lớn trẻ em mắc bệnh ung thư đăng ký tham gia một thử nghiệm lâm sàng, nếu có. Tuy nhiên, việc đăng ký tham gia thử nghiệm lâm sàng là tùy thuộc vào bạn và con bạn.

Đối phó và hỗ trợ

Dưới đây là một số gợi ý giúp bạn hướng dẫn gia đình mình điều trị ung thư.

Tại bệnh viện

Khi con bạn có các cuộc hẹn khám bệnh hoặc ở lại bệnh viện:

• Mang theo một món đồ chơi hoặc cuốn sách yêu thích khi đến văn phòng hoặc phòng khám để con quý vị bận rộn trong khi chờ đợi.
• Ở với con bạn trong quá trình kiểm tra hoặc điều trị, nếu có thể. Sử dụng những từ mà họ sẽ hiểu để mô tả điều gì sẽ xảy ra.
• Bao gồm thời gian chơi trong lịch trình của con bạn. Các bệnh viện lớn thường có phòng vui chơi cho trẻ em đang điều trị. Thông thường, nhân viên phòng chơi là một phần của nhóm điều trị, được đào tạo về phát triển trẻ em, giải trí, tâm lý hoặc công tác xã hội. Nếu con bạn phải ở trong phòng của mình, một chuyên gia về cuộc sống trẻ em hoặc nhà trị liệu giải trí có thể sẵn sàng thăm khám tại giường.
• Yêu cầu hỗ trợ từ các nhân viên phòng khám hoặc bệnh viện. Tìm kiếm các tổ chức dành cho cha mẹ có con bị ung thư. Các bậc cha mẹ đã trải qua điều này có thể động viên và hy vọng cũng như những lời khuyên thiết thực. Hỏi bác sĩ của con bạn về các nhóm hỗ trợ địa phương.

Ở nhà

Sau khi xuất viện:

• Theo dõi mức năng lượng của con bạn bên ngoài bệnh viện. Nếu anh ấy hoặc cô ấy cảm thấy đủ khỏe, hãy nhẹ nhàng khuyến khích tham gia vào các hoạt động thường xuyên. Đôi khi con bạn có vẻ mệt mỏi hoặc bơ phờ, đặc biệt là sau khi hóa trị hoặc xạ trị, vì vậy hãy dành thời gian cho con bạn nghỉ ngơi đầy đủ.
• Ghi chép hàng ngày về tình trạng của con bạn ở nhà – nhiệt độ cơ thể, mức năng lượng, cách ngủ, các loại thuốc đã dùng và bất kỳ tác dụng phụ nào. Chia sẻ thông tin này với bác sĩ của con bạn.
• Lập kế hoạch cho một chế độ ăn uống bình thường trừ khi bác sĩ của con bạn đề nghị khác. Chuẩn bị những món ăn yêu thích khi có thể. Nếu con bạn đang hóa trị, sự thèm ăn của trẻ có thể giảm đi. Đảm bảo lượng chất lỏng tăng lên để chống lại việc giảm lượng thức ăn rắn.
• Khuyến khích trẻ vệ sinh răng miệng tốt. Súc miệng có thể hữu ích cho các vết loét hoặc các khu vực đang chảy máu. Dùng son dưỡng môi để làm dịu đôi môi nứt nẻ. Tốt nhất, con bạn nên được chăm sóc răng miệng cần thiết trước khi bắt đầu điều trị. Sau đó kiểm tra với bác sĩ của con bạn trước khi lên lịch thăm khám nha sĩ.
• Kiểm tra với bác sĩ trước khi tiêm chủng, vì điều trị ung thư ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch.
• Hãy chuẩn bị để nói chuyện với những đứa trẻ khác của bạn về căn bệnh này. Nói với họ về những thay đổi mà họ có thể thấy ở anh chị em của mình, chẳng hạn như rụng tóc và tăng cường năng lượng, và lắng nghe mối quan tâm của họ.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Nếu con bạn được chẩn đoán có khối u Wilms, bạn có thể được giới thiệu đến bác sĩ chuyên điều trị ung thư (bác sĩ chuyên khoa ung thư) hoặc bác sĩ phẫu thuật chuyên về phẫu thuật thận (bác sĩ tiết niệu).

Bạn có thể làm gì

Để chuẩn bị cho cuộc hẹn:

• Lập danh sách tất cả các loại thuốc, vitamin, thảo mộc, dầu và các chất bổ sung khác mà con bạn đang dùng.
• Nhờ một thành viên trong gia đình hoặc bạn bè đi cùng để giúp bạn nhớ tất cả thông tin đã cung cấp cho bạn trong cuộc hẹn.
• Tạo một danh sách các câu hỏi để hỏi bác sĩ của con bạn.

Đối với khối u Wilms, một số câu hỏi cơ bản cần hỏi bác sĩ bao gồm:

• Con tôi cần những loại xét nghiệm nào?
• Bệnh ung thư của con tôi đang ở giai đoạn nào?
• Có những phương pháp điều trị nào và bạn đề xuất phương pháp nào?
• Tôi có thể mong đợi những loại tác dụng phụ nào từ mỗi lần điều trị?
• Tôi có cần hạn chế hoạt động của con tôi hoặc thay đổi chế độ ăn uống của con tôi trong khi điều trị không?
• Triển vọng của con tôi là gì?
• Khả năng ung thư tái phát là bao nhiêu?
• Có bất kỳ tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in nào khác mà tôi có thể có không? Bạn giới thiệu trang web nào?

Đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác trong cuộc hẹn của bạn.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi. Hãy sẵn sàng trả lời họ để dành thời gian lướt qua những điểm bạn muốn tập trung. Ví dụ, bác sĩ có thể hỏi:

• Lần đầu tiên bạn nhận thấy các triệu chứng của con mình là khi nào?
• Có tiền sử ung thư, bao gồm cả ung thư thời thơ ấu, trong gia đình bạn không?
• Con bạn có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh nào không, đặc biệt là ở bộ phận sinh dục hoặc đường tiết niệu?