Hội chứng DiGeorge (hội chứng xóa 22q11.2): Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Hội chứng DiGeorge, được biết đến một cách chính xác hơn bằng một thuật ngữ rộng hơn – hội chứng mất đoạn 22q11.2 – là một chứng rối loạn gây ra khi một phần nhỏ của nhiễm sắc thể số 22 bị thiếu. Sự xóa bỏ này dẫn đến sự phát triển kém của một số hệ thống cơ thể.

Thuật ngữ hội chứng xóa 22q11.2 bao gồm các thuật ngữ từng được cho là tình trạng riêng biệt, bao gồm hội chứng DiGeorge, hội chứng cơ tim và các rối loạn khác có cùng nguyên nhân di truyền, mặc dù các đặc điểm có thể khác nhau một chút.

Các vấn đề y tế thường liên quan đến hội chứng xóa 22q11.2 bao gồm khuyết tật tim, chức năng hệ thống miễn dịch kém, hở hàm ếch, các biến chứng liên quan đến lượng canxi thấp trong máu và chậm phát triển với các vấn đề về hành vi và cảm xúc.

Số lượng và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng liên quan đến hội chứng xóa 22q11.2 khác nhau. Tuy nhiên, hầu như tất cả mọi người mắc hội chứng này đều cần được điều trị từ các chuyên gia trong nhiều lĩnh vực khác nhau.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng DiGeorge (hội chứng xóa 22q11.2) có thể khác nhau về loại và mức độ nghiêm trọng, tùy thuộc vào hệ thống cơ thể nào bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của các khiếm khuyết. Một số dấu hiệu và triệu chứng có thể rõ ràng ngay từ khi mới sinh, nhưng những dấu hiệu khác có thể không xuất hiện cho đến khi trẻ sơ sinh hoặc thời thơ ấu.

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm một số kết hợp sau:

• Tiếng thổi ở tim và da hơi xanh do máu giàu oxy lưu thông kém (tím tái) do dị tật tim
• Nhiễm trùng thường xuyên
• Một số đặc điểm trên khuôn mặt, chẳng hạn như cằm kém phát triển, tai cụp, mắt mở to hoặc rãnh hẹp ở môi trên
• Một khoảng trống trên vòm miệng (hở hàm ếch) hoặc các vấn đề khác với vòm miệng
• Tăng trưởng chậm
• Khó ăn, không tăng cân hoặc các vấn đề về đường tiêu hóa
• Các vấn đề về hô hấp
• Trương lực cơ kém
• Chậm phát triển, chẳng hạn như chậm lăn khi lật người, ngồi dậy hoặc các cột mốc quan trọng khác của trẻ sơ sinh
• Chậm phát triển giọng nói hoặc giọng mũi
• Học tập chậm trễ hoặc khuyết tật
• Các vấn đề về hành vi

Khi nào đến gặp bác sĩ

Các điều kiện khác có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng tương tự như hội chứng xóa 22q11.2. Vì vậy, điều quan trọng là phải được chẩn đoán chính xác và nhanh chóng nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào được liệt kê ở trên.

Các bác sĩ có thể nghi ngờ hội chứng xóa 22q11.2:

• Luc sinh thanh. Nếu một số tình trạng nhất định – dị tật tim nặng, hở hàm ếch hoặc sự kết hợp của các yếu tố khác điển hình của hội chứng xóa 22q11.2 – dễ thấy khi sinh, các xét nghiệm chẩn đoán có thể sẽ bắt đầu trước khi con bạn xuất viện.
• Khi thăm khám sức khỏe cho em bé. Bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa của bạn có thể nghi ngờ rối loạn này do sự kết hợp của các bệnh hoặc rối loạn trở nên rõ ràng theo thời gian. Các vấn đề khác có thể được bác sĩ lưu ý khi thăm khám sức khỏe định kỳ theo lịch trình hoặc khám sức khỏe định kỳ hàng năm cho con bạn.

Nguyên nhân

Mỗi người có hai bản sao của nhiễm sắc thể số 22, một bản được thừa hưởng từ cha và mẹ. Nếu một người mắc hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2), một bản sao của nhiễm sắc thể 22 bị thiếu một đoạn bao gồm ước tính khoảng 30 đến 40 gen. Nhiều gen trong số này chưa được xác định rõ ràng và chưa được hiểu rõ. Vùng của nhiễm sắc thể số 22 bị xóa được gọi là 22q11.2.

Sự mất đoạn gen từ nhiễm sắc thể số 22 thường xảy ra như một sự kiện ngẫu nhiên trong tinh trùng của bố hoặc trong trứng của mẹ, hoặc nó có thể xảy ra sớm trong quá trình phát triển của bào thai. Hiếm khi, sự mất đoạn là một tình trạng di truyền cho con từ cha mẹ, những người cũng bị mất đoạn ở nhiễm sắc thể 22 nhưng có thể có hoặc không có triệu chứng.

Các biến chứng

Các phần của nhiễm sắc thể số 22 bị xóa trong hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2) đóng một vai trò trong sự phát triển của một số hệ thống cơ thể. Kết quả là, rối loạn có thể gây ra một số sai sót trong quá trình phát triển của thai nhi. Các vấn đề phổ biến xảy ra với hội chứng xóa 22q11.2 bao gồm:

• Dị tật tim. Hội chứng mất đoạn 22q11.2 thường gây ra các khuyết tật về tim có thể dẫn đến không cung cấp đủ lượng máu giàu oxy. Ví dụ, các khiếm khuyết có thể bao gồm một lỗ giữa các ngăn dưới của tim (thông liên thất); chỉ có một mạch lớn, thay vì hai mạch, dẫn ra khỏi tim (ống động mạch thân); hoặc sự kết hợp của bốn cấu trúc bất thường của tim (tứ chứng Fallot).
• Suy tuyến cận giáp. Bốn tuyến cận giáp ở cổ điều chỉnh hàm lượng canxi và phốt pho trong cơ thể. Hội chứng xóa 22q11.2 có thể gây ra các tuyến cận giáp nhỏ hơn bình thường tiết ra quá ít hormone tuyến cận giáp (PTH), dẫn đến suy tuyến cận giáp. Tình trạng này dẫn đến lượng canxi thấp và lượng phốt pho trong máu cao.
• Rối loạn chức năng tuyến ức. Tuyến ức, nằm bên dưới xương ức, là nơi các tế bào T – một loại tế bào bạch cầu – trưởng thành. Tế bào T trưởng thành cần thiết để giúp chống lại nhiễm trùng. Ở trẻ em mắc hội chứng mất đoạn 22q11.2, tuyến ức có thể nhỏ hoặc thiếu, dẫn đến chức năng miễn dịch kém và thường xuyên bị nhiễm trùng nặng.
• Hở vòm miệng. Một tình trạng phổ biến của hội chứng xóa 22q11.2 là sứt môi – một khe hở (khe hở) ở vòm miệng (vòm miệng) – có hoặc không có sứt môi. Những bất thường khác, ít nhìn thấy hơn của vòm miệng cũng có thể xuất hiện có thể khiến bạn khó nuốt hoặc tạo ra một số âm thanh nhất định trong lời nói.
• Đặc điểm khuôn mặt khác biệt. Một số đặc điểm khuôn mặt cụ thể có thể có ở một số người mắc hội chứng xóa 22q11.2. Chúng có thể bao gồm tai nhỏ và thấp, độ rộng của lỗ mở mắt ngắn (khe hở vòm miệng), mắt có mũ trùm, khuôn mặt tương đối dài, đầu mũi nở rộng (hình củ) hoặc rãnh ngắn hoặc dẹt ở môi trên.
• Các vấn đề về học tập, hành vi và sức khỏe tâm thần. Việc xóa 22q11.2 có thể gây ra các vấn đề về phát triển và chức năng của não, dẫn đến các vấn đề về học tập, xã hội, phát triển hoặc hành vi. Chậm phát triển lời nói ở trẻ mới biết đi và khó khăn trong học tập là phổ biến. Một số trẻ phát triển chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc rối loạn phổ tự kỷ. Càng về sau, nguy cơ trầm cảm, rối loạn lo âu và các rối loạn sức khỏe tâm thần khác càng tăng.
• Rối loạn tự miễn dịch. Những người có chức năng miễn dịch kém khi còn nhỏ, do tuyến ức nhỏ hoặc bị thiếu, cũng có thể tăng nguy cơ rối loạn tự miễn dịch, chẳng hạn như viêm khớp dạng thấp hoặc bệnh Graves.
• Các vấn đề khác. Một số lượng lớn các tình trạng y tế có thể liên quan đến hội chứng xóa 22q11.2, chẳng hạn như khiếm thính, thị lực kém, các vấn đề về hô hấp, chức năng thận kém và tầm vóc tương đối thấp của gia đình.

Phòng ngừa

Trong một số trường hợp, hội chứng DiGeorge (hội chứng xóa 22q11.2) có thể được truyền từ cha mẹ bị ảnh hưởng sang con cái. Nếu bạn lo lắng về tiền sử gia đình mắc hội chứng xóa 22q11.2 hoặc nếu bạn đã có con mắc hội chứng này, bạn có thể muốn tham khảo ý kiến ​​bác sĩ chuyên về rối loạn di truyền (nhà di truyền học) hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để được trợ giúp trong việc lập kế hoạch những lần mang thai trong tương lai.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng DiGeorge (hội chứng xóa 22q11.2) chủ yếu dựa trên một xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể phát hiện ra sự mất đoạn ở nhiễm sắc thể 22. Bác sĩ có thể sẽ yêu cầu xét nghiệm này nếu con bạn có:

• Sự kết hợp của các vấn đề hoặc tình trạng y tế cho thấy hội chứng xóa 22q11.2
• Dị tật tim, vì một số khuyết tật tim thường liên quan đến hội chứng xóa 22q11.2

Trong một số trường hợp, một đứa trẻ có thể có sự kết hợp của các điều kiện gợi ý đến hội chứng mất đoạn 22q11.2, nhưng xét nghiệm trong phòng thí nghiệm không chỉ ra sự mất đoạn ở nhiễm sắc thể 22. Mặc dù những trường hợp này là một thách thức chẩn đoán, sự phối hợp chăm sóc để giải quyết tất cả các vấn đề về y tế, phát triển hoặc hành vi có thể sẽ tương tự.

Điều trị

Mặc dù không có cách chữa khỏi hội chứng DiGeorge (hội chứng xóa 22q11.2), các phương pháp điều trị thường có thể khắc phục các vấn đề nghiêm trọng, chẳng hạn như khuyết tật tim hoặc hở hàm ếch. Các vấn đề sức khỏe khác và các vấn đề về phát triển, sức khỏe tâm thần hoặc hành vi có thể được giải quyết hoặc theo dõi khi cần thiết.

Điều trị và liệu pháp cho hội chứng xóa 22q11.2 có thể bao gồm các biện pháp can thiệp cho:

• Suy tuyến cận giáp. Suy tuyến cận giáp thường có thể được kiểm soát bằng thuốc bổ sung canxi và vitamin D.
• Dị tật tim. Hầu hết các dị tật tim liên quan đến hội chứng xóa 22q11.2 cần phải phẫu thuật ngay sau khi sinh để sửa chữa tim và cải thiện việc cung cấp máu giàu oxy.
• Chức năng tuyến ức hạn chế. Nếu con của bạn có một số chức năng tuyến ức, nhiễm trùng có thể thường xuyên, nhưng không nhất thiết phải nghiêm trọng. Những bệnh nhiễm trùng này – thường là cảm lạnh và nhiễm trùng tai – thường được điều trị như ở bất kỳ đứa trẻ nào. Hầu hết trẻ em bị hạn chế chức năng tuyến ức đều tuân theo lịch chủng ngừa bình thường. Đối với hầu hết trẻ em bị suy tuyến ức mức độ trung bình, chức năng hệ thống miễn dịch được cải thiện theo độ tuổi.
• Rối loạn chức năng tuyến ức nghiêm trọng. Nếu tuyến ức bị suy giảm nghiêm trọng hoặc không có tuyến ức, con bạn có nguy cơ mắc một số bệnh nhiễm trùng nặng. Điều trị yêu cầu cấy ghép mô tuyến ức, các tế bào chuyên biệt từ tủy xương hoặc các tế bào máu chống bệnh chuyên biệt.
• Hở vòm miệng. Sứt môi hoặc các bất thường khác của vòm miệng và môi thường có thể được phẫu thuật sửa chữa.
• Sự phát triển chung. Con bạn có thể sẽ được hưởng lợi từ một loạt các liệu pháp, bao gồm liệu pháp ngôn ngữ, liệu pháp vận động và liệu pháp phát triển. Tại Hoa Kỳ, các chương trình can thiệp sớm cung cấp các loại liệu pháp này thường có sẵn thông qua sở y tế của tiểu bang hoặc quận.
• Chăm soc sưc khỏe tâm thân. Việc điều trị có thể được khuyến nghị nếu sau này con bạn được chẩn đoán mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), rối loạn phổ tự kỷ, trầm cảm hoặc các rối loạn hành vi hoặc sức khỏe tâm thần khác.
• Quản lý các điều kiện khác. Những điều này có thể bao gồm giải quyết các vấn đề về nuôi dưỡng và tăng trưởng, các vấn đề về thính giác hoặc thị lực và các tình trạng y tế khác.

Đội chăm sóc sức khoẻ

Bởi vì hội chứng xóa 22q11.2 có thể dẫn đến rất nhiều vấn đề, một số chuyên gia có thể sẽ tham gia chẩn đoán các tình trạng cụ thể, đề xuất phương pháp điều trị và cung cấp dịch vụ chăm sóc. Nhóm này sẽ phát triển khi nhu cầu của con bạn thay đổi. Các chuyên gia trong nhóm chăm sóc của bạn có thể bao gồm những chuyên gia này và những người khác, nếu cần:

• Chuyên gia sức khỏe trẻ em (bác sĩ nhi khoa)
• Chuyên gia về rối loạn di truyền (nhà di truyền học)
• Chuyên gia tim mạch (bác sĩ tim mạch)
• Chuyên gia hệ thống miễn dịch (nhà miễn dịch học)
• Bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng (ENT)
• Chuyên gia bệnh truyền nhiễm
• Chuyên gia về rối loạn hormone (bác sĩ nội tiết)
• Bác sĩ phẫu thuật chuyên điều chỉnh các tình trạng như hở hàm ếch (bác sĩ phẫu thuật răng hàm mặt)
• Bác sĩ phẫu thuật chuyên sửa chữa các khuyết tật tim (bác sĩ phẫu thuật tim mạch)
• Nhà trị liệu nghề nghiệp để giúp phát triển các kỹ năng thực tế hàng ngày
• Chuyên gia trị liệu ngôn ngữ để giúp cải thiện kỹ năng nói và phát âm
• Nhà trị liệu phát triển để giúp phát triển các hành vi phù hợp với lứa tuổi, kỹ năng xã hội và kỹ năng giao tiếp giữa các cá nhân
• Chuyên gia sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như bác sĩ tâm thần nhi khoa hoặc nhà tâm lý học

Đối phó và hỗ trợ

Có một đứa trẻ mắc hội chứng DiGeorge (hội chứng xóa 22q11.2) là một thách thức. Bạn phải đối phó với nhiều vấn đề điều trị, quản lý kỳ vọng của bản thân và đáp ứng nhu cầu của con bạn. Hỏi nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn về các tổ chức cung cấp tài liệu giáo dục, nhóm hỗ trợ và các nguồn lực khác cho cha mẹ có con mắc hội chứng xóa 22q11.2.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Bác sĩ của bạn có thể nghi ngờ hội chứng DiGeorge (hội chứng xóa 22q11.2) khi sinh, trong trường hợp đó, các xét nghiệm chẩn đoán và điều trị có thể sẽ bắt đầu trước khi con bạn xuất viện.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn sẽ tìm kiếm các vấn đề phát triển khi khám định kỳ và cho bạn cơ hội để thảo luận bất kỳ mối quan tâm nào với bác sĩ. Điều quan trọng là đưa con bạn đến tất cả các cuộc khám sức khỏe định kỳ theo lịch trình và các cuộc hẹn hàng năm.

Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn chuẩn bị cho cuộc hẹn của mình.

Bạn có thể làm gì

Nếu bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa của bạn tin rằng con bạn có dấu hiệu của hội chứng xóa 22q11.2, câu hỏi cơ bản cần hỏi bao gồm:

• Những xét nghiệm chẩn đoán nào sẽ cần thiết?
• Khi nào chúng ta sẽ biết và làm thế nào chúng ta sẽ nhận được kết quả của các bài kiểm tra?
• Bạn sẽ giới thiệu chúng tôi đến chuyên gia nào?
• Những điều kiện y tế nào liên quan đến hội chứng này cần được giải quyết ngay bây giờ? Ưu tiên cao nhất của chúng tôi là gì?
• Bạn sẽ giúp tôi theo dõi sức khỏe và sự phát triển của con tôi như thế nào?
• Bạn có thể đề xuất tài liệu giáo dục và dịch vụ hỗ trợ địa phương liên quan đến hội chứng này không?
• Những dịch vụ nào có sẵn cho sự phát triển mầm non?

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Hãy chuẩn bị để trả lời các câu hỏi mà bác sĩ có thể hỏi, chẳng hạn như:

• Bé có vấn đề gì khi bú không?
• Em bé của bạn có vẻ bơ phờ, yếu ớt hoặc ốm yếu?
• Con bạn có đang đạt đến những cột mốc phát triển nhất định như lăn lộn, chống đẩy, ngồi dậy, bò, đi hay nói không?
• Bạn có quan sát thấy bất kỳ hành vi nào khiến bạn lo lắng không?