Xét nghiệm gen BRCA về nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng

Tổng quát

Xét nghiệm gen BRCA là xét nghiệm máu sử dụng phân tích ADN để xác định những thay đổi có hại (đột biến) ở một trong hai gen nhạy cảm với ung thư vú – BRCA1 và BRCA2.

Những người thừa hưởng các đột biến trong các gen này có nguy cơ phát triển ung thư vú và ung thư buồng trứng cao hơn so với dân số chung.

Xét nghiệm gen BRCA được cung cấp cho những người có khả năng bị đột biến di truyền dựa trên tiền sử cá nhân hoặc gia đình bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Xét nghiệm gen BRCA không được thực hiện thường xuyên trên những người có nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng trung bình.

Kết quả của xét nghiệm di truyền không phải lúc nào cũng rõ ràng. Kết quả dương tính có nghĩa là bạn mang một đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư và bạn có thể làm việc với bác sĩ để kiểm soát nguy cơ đó. Kết quả âm tính có thể có nghĩa là bạn không có đột biến hoặc bạn có thể có đột biến gen mà các bác sĩ vẫn chưa phát hiện ra. Thử nghiệm của bạn cũng có thể xác định một biến thể gen mà bác sĩ không chắc chắn về nó. Trong những tình huống này, không phải lúc nào kết quả cũng rõ ràng đối với nguy cơ ung thư của bạn.

Hầu hết những người xem xét xét nghiệm di truyền đều trải qua tư vấn di truyền. Tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu kết quả có thể có ý nghĩa như thế nào đối với sức khỏe của bạn, giúp bạn quyết định liệu xét nghiệm di truyền có phù hợp với bạn hay không và đề xuất một bộ xét nghiệm di truyền cụ thể dựa trên tiền sử gia đình của bạn.

Tại sao nó được thực hiện

Xét nghiệm gen BRCA là một xét nghiệm máu được thực hiện để xác định xem bạn có những thay đổi (đột biến) trong DNA làm tăng nguy cơ ung thư vú hay không.

Các đột biến trong gen ung thư vú – BRCA1 hoặc BRCA2 – làm tăng đáng kể nguy cơ:

• Ung thư vú
• Ung thư vú nam
• Bệnh ung thư buồng trứng
• Ung thư tuyến tiền liệt
• Ung thư tuyến tụy
• U ác tính

Nếu một đột biến gen được phát hiện, bạn và bác sĩ có thể làm việc cùng nhau để quản lý rủi ro của bạn.

Ai nên xem xét xét nghiệm gen BRCA?

Bạn có thể có nhiều nguy cơ bị đột biến gen di truyền làm tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng – và là một ứng cử viên cho xét nghiệm di truyền – nếu bạn có:

• Tiền sử cá nhân về ung thư vú được chẩn đoán trước 45 tuổi
• Tiền sử cá nhân về ung thư vú được chẩn đoán trước 50 tuổi và ung thư vú nguyên phát thứ hai, một hoặc nhiều người thân bị ung thư vú hoặc tiền sử bệnh gia đình không rõ hoặc hạn chế
• Tiền sử cá nhân bị ung thư vú ba âm tính được chẩn đoán ở tuổi 60 trở xuống
• Tiền sử cá nhân của hai hoặc nhiều loại ung thư
• Tiền sử cá nhân của bệnh ung thư buồng trứng
• Tiền sử cá nhân của bệnh ung thư vú nam
• Tiền sử cá nhân bị ung thư vú và một hoặc nhiều người thân mắc bệnh ung thư vú được chẩn đoán trước 50 tuổi, hai hoặc nhiều người thân được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú ở mọi lứa tuổi, một hoặc nhiều người thân bị ung thư buồng trứng, một hoặc nhiều người thân mắc bệnh ung thư vú ở nam giới, hoặc hai hoặc nhiều người thân bị ung thư tuyến tiền liệt hoặc ung thư tuyến tụy
• Tiền sử cá nhân về ung thư vú và tổ tiên Do Thái Ashkenazi (Đông Âu)
• Tiền sử cá nhân bị ung thư tuyến tiền liệt hoặc ung thư tuyến tụy với hai hoặc nhiều người thân mắc bệnh ung thư liên quan đến BRCA
• Tiền sử ung thư vú khi còn trẻ ở hai hoặc nhiều người có quan hệ huyết thống, chẳng hạn như cha mẹ, anh chị em hoặc con cái của bạn
• Người thân có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 đã biết
• Một hoặc nhiều người thân có tiền sử ung thư đáp ứng bất kỳ tiêu chí nào trong số này để xét nghiệm gen

Tốt nhất, trong một gia đình có thể mang đột biến gen, một thành viên trong gia đình bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng sẽ được xét nghiệm gen BRCA trước. Nếu cá nhân này đồng ý thử nghiệm di truyền và không mang đột biến gen BRCA, thì các thành viên khác trong gia đình có thể không được hưởng lợi từ việc thử nghiệm di truyền. Tuy nhiên, có thể có các xét nghiệm di truyền khác để xem xét. Một cố vấn di truyền có thể giúp bạn quyết định những lựa chọn xét nghiệm di truyền nào khác có thể có sẵn dựa trên tiền sử cá nhân và gia đình của bạn.

Các gen ung thư vú khác

Các nhà nghiên cứu đã xác định các đột biến trong nhiều gen làm tăng nguy cơ ung thư vú. Bác sĩ cũng có thể đề nghị xét nghiệm các đột biến gen này dựa trên tiền sử gia đình bạn mắc bệnh ung thư.

Rủi ro

Không có rủi ro y tế nào liên quan đến việc xét nghiệm đột biến gen BRCA ngoài những rủi ro nhỏ – bao gồm choáng váng, chảy máu hoặc bầm tím – khi lấy máu của bạn. Các hậu quả khác xung quanh xét nghiệm di truyền bao gồm các tác động về mặt cảm xúc, tài chính, y tế và xã hội đối với kết quả xét nghiệm của bạn.

Nếu bạn có kết quả dương tính với một đột biến gen di truyền, bạn có thể phải đối mặt với:

• Cảm giác lo lắng, tức giận, buồn bã hoặc trầm cảm
• Lo ngại về sự phân biệt đối xử trong bảo hiểm
• Mối quan hệ gia đình căng thẳng do biết được đột biến di truyền gia đình
• Các quyết định khó khăn về các biện pháp phòng ngừa gây hậu quả lâu dài
• Cảm giác chắc chắn rằng bạn sẽ bị ung thư

Mặt khác, nếu bạn xét nghiệm âm tính với đột biến BRCA hoặc kết quả của bạn không rõ ràng – ví dụ: bạn có một biến thể di truyền, nhưng một biến thể không liên quan đến ung thư ở người khác – bạn có thể gặp phải:

• “Tội lỗi của người sống sót” nếu gia đình bạn có đột biến gen đã biết có thể ảnh hưởng đến những người thân yêu của bạn (nếu bạn nhận được kết quả âm tính)
• Sự không chắc chắn và lo ngại rằng kết quả của bạn có thể không phải là kết quả âm tính thực sự (nếu kết quả của bạn cho thấy bạn có một biến thể gen có ý nghĩa không chắc chắn)

Cố vấn di truyền của bạn có thể giúp bạn giải quyết cảm xúc của mình và hỗ trợ bạn và gia đình bạn trong suốt quá trình này.

Cách bạn chuẩn bị

Bước đầu tiên trong quy trình xét nghiệm gen BRCA là gặp chuyên gia tư vấn di truyền. Ngay sau khi bạn cân nhắc thực hiện bất kỳ xét nghiệm di truyền nào, hãy gặp chuyên gia tư vấn di truyền để xác định liệu nó có phù hợp với bạn hay không và thảo luận về những rủi ro, hạn chế và lợi ích tiềm ẩn của việc thực hiện xét nghiệm di truyền.

Chuyên gia tư vấn di truyền sẽ tìm hiểu chi tiết về gia đình và tiền sử bệnh, đánh giá nguy cơ phát triển ung thư của bạn, thảo luận về rủi ro và lợi ích của việc xét nghiệm di truyền và vạch ra các lựa chọn của bạn.

Để chuẩn bị cho cuộc gặp của bạn với một cố vấn di truyền:

• Thu thập thông tin về bệnh sử của gia đình bạn, đặc biệt là của những người thân.
• Ghi lại lịch sử y tế cá nhân của bạn, bao gồm thu thập hồ sơ từ các bác sĩ chuyên khoa hoặc kết quả xét nghiệm di truyền trước đó, nếu có.
• Viết câu hỏi cho nhân viên tư vấn.
• Cân nhắc nhờ bạn bè hoặc thành viên gia đình đi cùng để giúp đặt câu hỏi hoặc ghi chép.

Việc tiến hành xét nghiệm di truyền sau khi bạn gặp chuyên gia tư vấn di truyền hay không là tùy thuộc vào bạn.

Nếu bạn quyết định làm xét nghiệm gen BRCA, hãy chuẩn bị cho mình những tác động về mặt cảm xúc và xã hội mà việc tìm hiểu tình trạng di truyền của bạn có thể có. Kết quả xét nghiệm cũng có thể không cung cấp cho bạn câu trả lời rõ ràng về nguy cơ ung thư của bạn, vì vậy hãy chuẩn bị đối mặt với khả năng đó.

Những gì bạn có thể mong đợi

Xét nghiệm gen BRCA thường là xét nghiệm máu. Bác sĩ, y tá hoặc kỹ thuật viên y tế đưa kim vào tĩnh mạch, thường là ở cánh tay của bạn, để lấy mẫu máu cần thiết để xét nghiệm. Mẫu được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích DNA.

Trong một số trường hợp, các loại mẫu khác được thu thập để phân tích DNA, bao gồm cả nước bọt. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư và muốn theo đuổi xét nghiệm DNA trong nước bọt, hãy thảo luận vấn đề này với bác sĩ. Họ có thể giới thiệu bạn đến một chuyên gia tư vấn di truyền, người có thể xác định loại mẫu thích hợp nhất để xét nghiệm di truyền.

Các kết quả

Có thể mất vài tuần trước khi có kết quả xét nghiệm. Bạn gặp cố vấn di truyền của mình để tìm hiểu kết quả xét nghiệm, thảo luận về tác động của chúng và xem xét các lựa chọn của bạn.

Kết quả xét nghiệm của bạn có thể dương tính, âm tính hoặc không chắc chắn.

Kết quả kiểm tra dương tính

Kết quả xét nghiệm dương tính có nghĩa là bạn có đột biến ở một trong các gen ung thư vú, BRCA1 hoặc BRCA2, và do đó nguy cơ phát triển ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng cao hơn nhiều so với người không có đột biến. Nhưng kết quả dương tính không có nghĩa là bạn chắc chắn bị ung thư.

Chăm sóc theo dõi sau khi có kết quả xét nghiệm dương tính có thể bao gồm thực hiện các biện pháp cụ thể để thay đổi loại và tần suất tầm soát ung thư cũng như xem xét các thủ tục và thuốc được thiết kế để giảm nguy cơ ung thư của bạn. Những gì bạn chọn làm phụ thuộc vào nhiều yếu tố – bao gồm tuổi tác, tiền sử bệnh, các phương pháp điều trị trước đây, các cuộc phẫu thuật trong quá khứ và sở thích cá nhân.

Kết quả thử nghiệm âm tính hoặc không chắc chắn

Kết quả xét nghiệm âm tính có nghĩa là không tìm thấy đột biến gen BRCA. Tuy nhiên, đánh giá nguy cơ ung thư của bạn vẫn còn khó khăn. Kết quả xét nghiệm chỉ được coi là “âm tính thực sự” nếu nó phát hiện ra rằng bạn không mang một đột biến BRCA cụ thể đã được xác định trong một người họ hàng.

Kết quả xét nghiệm âm tính không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ không bị ung thư vú. Bạn vẫn có nguy cơ ung thư tương tự như của dân số chung.

Một kết quả không rõ ràng, còn được gọi là một biến thể có ý nghĩa không chắc chắn, xảy ra khi phân tích tìm thấy một biến thể di truyền có thể có hoặc không liên quan đến tăng nguy cơ ung thư. Sẽ rất hữu ích nếu gặp cố vấn di truyền của bạn để hiểu cách diễn giải phát hiện này và quyết định theo dõi phù hợp.

Các mô hình mới đang được phát triển để giúp xác định nguy cơ ung thư với kết quả không rõ ràng. Hầu hết các biến thể có ý nghĩa không chắc chắn cuối cùng được phân loại lại thành kết quả dương tính hoặc âm tính. Để được thông báo khi điều này xảy ra, hãy giữ liên lạc với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền, người đã yêu cầu xét nghiệm di truyền của bạn.

Mặc dù xét nghiệm gen BRCA có thể phát hiện phần lớn các đột biến trong gen BRCA1 và BRCA2, bạn có thể có một đột biến gen mà xét nghiệm không thể phát hiện. Hoặc bạn có thể có nguy cơ cao bị ung thư di truyền nếu gia đình bạn mang đột biến gen nguy cơ cao mà các nhà nghiên cứu chưa xác định được. Cuối cùng, gia đình bạn có thể có một đột biến gen ung thư di truyền khác có thể được phát hiện bằng các xét nghiệm di truyền khác.

Các nhà nghiên cứu đang tiếp tục nghiên cứu các đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư và phát triển các xét nghiệm gen mới. Nếu xét nghiệm gen của bạn đã được thực hiện cách đây hơn 5 năm, bác sĩ có thể khuyên bạn nên xét nghiệm lại bằng các xét nghiệm mới hơn. Nếu tiền sử sức khỏe gia đình của bạn thay đổi, chẳng hạn như nếu các thành viên khác trong gia đình bị ung thư, bác sĩ cũng có thể đề nghị xét nghiệm gen bổ sung.