Cordocentesis

Tổng quát

Cordocentesis – còn được gọi là lấy mẫu máu cuống rốn qua da – là một xét nghiệm chẩn đoán trước khi sinh, trong đó một mẫu máu của em bé được lấy ra từ dây rốn để xét nghiệm.

Cordocentesis, thường được thực hiện sau tuần 18 của thai kỳ, có thể được sử dụng để phát hiện một số rối loạn di truyền, tình trạng máu và nhiễm trùng. Cordocentesis cũng có thể được sử dụng để cung cấp máu và thuốc cho em bé qua dây rốn.

Việc sử dụng phương pháp chọc dò cuống rốn đang trở nên hiếm hoi vì các thủ tục chẩn đoán như chọc dò màng ối và lấy mẫu lông nhung màng đệm, những phương pháp này có thể gây ra nguy cơ tử vong cho thai nhi thấp hơn, có thể được sử dụng để chẩn đoán bệnh trước khi sinh. Cordocentesis thường được thực hiện để kiểm tra tình trạng thiếu máu ở trẻ.

Tại sao nó được thực hiện

Cordocentesis được sử dụng chủ yếu để phát hiện và điều trị các tình trạng về máu, chẳng hạn như thiếu máu ở thai nhi – lượng tế bào hồng cầu khỏe mạnh thấp ở trẻ đang phát triển.

Chọc dò màng đệm thường được thực hiện khi không thể chẩn đoán bằng chọc dò màng ối, lấy mẫu nhung mao màng đệm, siêu âm hoặc các phương pháp khác. Cordocentesis có nguy cơ biến chứng cho em bé, bao gồm tử vong cao hơn so với các thủ thuật khác. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ chỉ cung cấp quy trình nếu không có các lựa chọn khác hoặc chúng sẽ không mang lại kết quả đủ nhanh.

Hiếm khi, phương pháp chọc dò cuống rốn có thể được sử dụng để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi thông qua phân tích vi mô nhiễm sắc thể hoặc phân tích karyotype. Máu thu được thông qua phương pháp chọc hút cũng có thể được sử dụng cho các loại nghiên cứu di truyền khác.

Rủi ro

Cordocentesis tiềm ẩn những rủi ro nghiêm trọng, bao gồm:

• Chảy máu thai nhi. Chảy máu từ khu vực nơi kim được đâm vào là biến chứng phổ biến nhất. Nếu xảy ra chảy máu thai nhi đe dọa tính mạng, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị thay thế các sản phẩm máu cho thai nhi.

• Tụ máu dây thanh. Lấy máu thai nhi trong dây rốn có thể xảy ra trong hoặc sau khi chọc dò. Hầu hết trẻ sơ sinh không có dấu hiệu hoặc triệu chứng khi điều này xảy ra. Tuy nhiên, một số ít có thể phát triển nhịp tim thấp trong một thời gian ngắn.

  Nếu máu tụ ổn định, nhân viên chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ quan sát em bé. Nếu máu tụ không ổn định hoặc nếu nhịp tim của bé không hồi phục, bác sĩ sẽ đề nghị sinh mổ khẩn cấp.

• Làm chậm nhịp tim của em bé. Nhịp tim của em bé có thể tạm thời chậm lại sau khi chọc dò.
• Sự nhiễm trùng. Hiếm khi, chọc dò dây rốn có thể dẫn đến nhiễm trùng tử cung hoặc thai nhi.
• Chảy máu thai nhi. Máu của thai nhi có thể đi vào tuần hoàn của mẹ trong khoảng 40% các thủ tục. Lượng máu chảy ra thường ít. Vấn đề này phổ biến hơn khi nhau thai nằm ở phía trước của tử cung.
• Truyền nhiễm trùng cho mẹ. Nếu người mẹ bị một số bệnh nhiễm trùng, chẳng hạn như viêm gan B, viêm gan C hoặc HIV, chúng có thể được truyền sang con.

• Sút thai. Chọc hút dịch có nguy cơ tử vong thai nhi cao hơn so với các xét nghiệm chẩn đoán trước khi sinh khác, chẳng hạn như lấy mẫu lông nhung màng đệm và chọc dò màng ối. Nguy cơ là khoảng 1 đến 2 phần trăm đối với thai nhi có vẻ bình thường và đang được kiểm tra các rối loạn di truyền.

  Tuy nhiên, vì nhiều trẻ sơ sinh bị ốm khi xét nghiệm nên thường khó xác định thai chết có liên quan đến thủ thuật hay sức khỏe của em bé hay không.

Cuối cùng, quyết định chọc dò cuống rốn là tùy thuộc vào bạn. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn và một chuyên gia di truyền có thể giúp bạn cân nhắc giữa rủi ro và lợi ích.

Cách bạn chuẩn bị

Nếu bạn đang mang thai từ 23 tuần trở lên, bạn sẽ được yêu cầu tránh ăn hoặc uống sau nửa đêm vào đêm trước khi chọc dò cuống rốn. Điều này là do một số biến chứng do thủ thuật gây ra có thể phải mổ lấy thai khẩn cấp.

Bạn có thể nhờ người yêu hoặc bạn bè đi cùng mình đến buổi hẹn để được hỗ trợ tinh thần hoặc chở bạn về nhà sau đó.

Những gì bạn có thể mong đợi

Trước tuần 23 của thai kỳ, chọc dò cuống rốn thường được thực hiện ở cơ sở ngoại trú hoặc văn phòng của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Sau tuần thứ 23 của thai kỳ, chọc dò dây rốn thường được thực hiện tại bệnh viện, trong trường hợp em bé phát triển các biến chứng có thể phải sinh khẩn cấp.

Một mẫu máu của bạn sẽ được lấy trước khi làm thủ thuật để so sánh với mẫu máu của thai nhi.

Trong quá trình

Khoảng 30 đến 60 phút trước khi làm thủ thuật, bạn có thể được dùng thuốc kháng sinh để giảm nguy cơ nhiễm trùng tử cung. Điều này thường được thực hiện thông qua một ống được đưa vào tĩnh mạch.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ sử dụng siêu âm để xác định vị trí của dây rốn trong tử cung của bạn. Bạn sẽ nằm ngửa trên bàn khám và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thoa một loại gel đặc biệt lên bụng của bạn. Sau đó, họ sẽ sử dụng một thiết bị nhỏ được gọi là đầu dò siêu âm để hiển thị vị trí của bé trên màn hình.

Tiếp theo, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ làm sạch bụng của bạn. Đôi khi thuốc được cho để ngăn ngừa sự khó chịu trong quá trình phẫu thuật, nhưng thường thì không cần thiết.

Được hướng dẫn bởi siêu âm, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ đưa một cây kim mỏng, rỗng qua thành bụng và vào tử cung của bạn. Một lượng nhỏ máu từ tĩnh mạch ở dây rốn sẽ được rút vào một ống tiêm, và kim sẽ được rút ra.

Bạn sẽ cần nằm yên trong khi kim được đưa vào và máu được rút ra. Bạn có thể nhận thấy cảm giác châm chích khi kim đâm vào da và bạn có thể cảm thấy chuột rút khi kim đi vào tử cung.

Sau khi làm thủ tục

Sau khi lấy mẫu máu, bạn có thể bị chuột rút hoặc khó chịu một chút.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ sử dụng siêu âm hoặc máy theo dõi chuyển dạ bên ngoài để theo dõi nhịp tim của bé sau thủ thuật.

Khi bạn về nhà, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị nghỉ ngơi trong thời gian còn lại trong ngày. Bạn sẽ có thể tiếp tục các hoạt động bình thường vào ngày hôm sau. Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn bị chảy máu âm đạo hoặc rỉ dịch.

Mẫu máu sẽ được phân tích trong phòng thí nghiệm. Kết quả kiểm tra thường có sẵn trong vòng vài ngày.

Các kết quả

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn hoặc một chuyên gia di truyền sẽ giúp bạn hiểu kết quả của phương pháp chọc hút máu. Nếu kết quả xét nghiệm của bạn bình thường, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ thảo luận về sự cần thiết của bất kỳ cuộc hẹn tái khám nào.

Nếu em bé của bạn bị nhiễm trùng, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ giải thích các lựa chọn điều trị. Nếu em bé của bạn bị thiếu máu nghiêm trọng, bé có thể cần được truyền máu qua dây rốn.

Nếu kết quả xét nghiệm của bạn cho thấy em bé của bạn có một tình trạng không thể điều trị được, bạn có thể phải đối mặt với những quyết định khó khăn – chẳng hạn như có nên tiếp tục mang thai hay không. Tìm kiếm sự hỗ trợ từ nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn, những người thân yêu của bạn và những người thân thiết khác trong thời gian khó khăn này.