Xét nghiệm Cytochrome P450 (CYP450)

Tổng quát

Bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm cytochrome P450 (CYP450) để giúp xác định cách cơ thể bạn xử lý (chuyển hóa) một loại thuốc. Cơ thể con người sử dụng enzym cytochrom P450 để xử lý thuốc. Do các đặc điểm di truyền (di truyền) gây ra các biến thể trong các enzym này, thuốc có thể ảnh hưởng đến mỗi người khác nhau.

Thử nghiệm gen thuốc – còn được gọi là dược lý học hoặc di truyền dược lý – là nghiên cứu về cách các gen ảnh hưởng đến phản ứng của cơ thể bạn với thuốc. Các xét nghiệm tìm kiếm những thay đổi hoặc biến thể trong các gen này để xác định liệu một loại thuốc có thể là một phương pháp điều trị hiệu quả cho bạn hoặc liệu bạn có thể có tác dụng phụ từ một loại thuốc cụ thể hay không.

Enzyme cytochrome P450 bao gồm enzyme CYP2D6, men này xử lý nhiều loại thuốc chống trầm cảm và thuốc chống loạn thần. Bằng cách kiểm tra DNA của bạn để tìm các biến thể gen nhất định, xét nghiệm CYP450 có thể cung cấp manh mối về cách cơ thể bạn có thể phản ứng với một loại thuốc chống trầm cảm cụ thể. Các xét nghiệm CYP450 cũng có thể xác định các biến thể của các enzym khác, chẳng hạn như enzym CYP2C19.

CYP450 và các xét nghiệm di truyền khác (xét nghiệm định kiểu gen) đang trở nên phổ biến hơn khi các bác sĩ cố gắng hiểu tại sao thuốc chống trầm cảm lại giúp ích cho một số người chứ không phải những người khác. Mặc dù việc sử dụng các thử nghiệm này có thể ngày càng tăng, nhưng vẫn có những hạn chế.

Tại sao nó được thực hiện

Thuốc điều trị trầm cảm thường được kê đơn dựa trên các triệu chứng và bệnh sử. Đối với một số người, loại thuốc chống trầm cảm đầu tiên được thử làm giảm các triệu chứng trầm cảm và có các tác dụng phụ có thể chấp nhận được. Tuy nhiên, đối với nhiều người khác, việc tìm ra loại thuốc phù hợp cần có thử thách và sai lầm. Đối với một số người, có thể mất vài tháng hoặc lâu hơn để tìm được loại thuốc chống trầm cảm phù hợp.

Kiểm tra kiểu gen, chẳng hạn như xét nghiệm cytochrome P450, có thể tăng tốc độ xác định các loại thuốc có nhiều khả năng được cơ thể bạn xử lý tốt hơn. Lý tưởng nhất là chế biến tốt hơn sẽ dẫn đến ít tác dụng phụ hơn và cải thiện hiệu quả. Các xét nghiệm CYP450 thường chỉ được sử dụng khi các phương pháp điều trị chống trầm cảm ban đầu không thành công.

Kiểm tra kiểu gen cũng được sử dụng trong các lĩnh vực y học khác. Ví dụ: xét nghiệm CYP2D6 có thể giúp xác định liệu một số loại thuốc điều trị ung thư, chẳng hạn như tamoxifen cho bệnh ung thư vú, có khả năng hiệu quả hơn hay không. Xét nghiệm CYP2C9 có thể giúp xác định liều lượng thích hợp của warfarin làm loãng máu để giảm nguy cơ tác dụng phụ.

Lĩnh vực dược lý học ngày càng phát triển và có nhiều loại xét nghiệm định dạng gen khác nhau. Các xét nghiệm khác nhau rất nhiều bởi loại thuốc họ kiểm tra và cách thức xét nghiệm được thực hiện.

Cách bạn chuẩn bị

Bạn sẽ không cần phải nhịn ăn hay chuẩn bị gì đặc biệt trước khi làm thủ thuật.

Những gì bạn có thể mong đợi

Đối với các xét nghiệm cytochrome P450, một mẫu DNA của bạn sẽ được lấy bằng một trong các phương pháp sau:

• Tăm bông má. Một tăm bông được xoa vào bên trong má của bạn để lấy mẫu tế bào.
• Bộ sưu tập nước bọt. Bạn nhổ nước bọt vào một ống thu gom.
• Xét nghiệm máu. Máu được lấy từ tĩnh mạch trên cánh tay của bạn.

Sau khi làm thủ tục

Việc lấy mẫu DNA sẽ chỉ mất vài phút. Sau đó, mẫu của bạn được gửi đến phòng thí nghiệm nơi DNA của bạn được phân tích để tìm các gen cụ thể.

Các kết quả

Thường mất vài ngày đến một tuần để có kết quả xét nghiệm cytochrome P450. Bạn và bác sĩ có thể thảo luận về kết quả và cách chúng có thể ảnh hưởng đến các lựa chọn điều trị của bạn.

Các xét nghiệm CYP450 cung cấp manh mối về mức độ cơ thể của bạn xử lý một loại thuốc bằng cách xem xét các enzym cụ thể. Kết quả có thể được phân loại tùy theo tốc độ bạn chuyển hóa một loại thuốc cụ thể. Ví dụ: kết quả của xét nghiệm CYP2D6 có thể cho thấy loại nào trong số bốn loại này áp dụng cho bạn:

• Chất chuyển hóa kém. Nếu bạn xử lý một loại thuốc nào đó chậm hơn bình thường do thiếu enzym, thuốc có thể tích tụ trong hệ thống của bạn. Sự tích tụ này có thể làm tăng khả năng thuốc gây ra tác dụng phụ. Bạn vẫn có thể hưởng lợi từ những loại thuốc này, nhưng với liều lượng thấp hơn.
• Chất chuyển hóa trung gian. Nếu bạn bị giảm chức năng enzym trong quá trình chế biến thuốc, bạn có thể không chế biến một số loại thuốc cũng như những người được phân loại là chất chuyển hóa bình thường.
• Chất chuyển hóa bình thường (còn được gọi là chất chuyển hóa rộng rãi). Nếu xét nghiệm cho thấy bạn xử lý một số loại thuốc chống trầm cảm một cách bình thường, thì bạn có nhiều khả năng được hưởng lợi từ việc điều trị và có ít tác dụng phụ hơn những người không xử lý các loại thuốc cụ thể đó.
• Chất chuyển hóa Ultrarapid. Trong trường hợp này, thuốc rời khỏi cơ thể bạn quá nhanh – thường là trước khi chúng có cơ hội hoạt động bình thường. Bạn có thể sẽ cần liều lượng thuốc cao hơn bình thường.

Thử nghiệm CYP450 không hữu ích cho tất cả các loại thuốc chống trầm cảm, nhưng nó có thể cung cấp thông tin về cách bạn có thể xử lý một số loại thuốc đó. Ví dụ:

• Enzyme CYP2D6 tham gia vào quá trình chuyển hóa thuốc chống trầm cảm như fluoxetine (Prozac), paroxetine (Paxil, Pexeva), fluvoxamine (Luvox) và venlafaxine (Effexor XR), cũng như thuốc chống trầm cảm ba vòng như nortriptyline (Pamelor), cl animitriptyline ), desipramine (Norpramin) và imipramine (Tofranil). Một số thuốc chống trầm cảm, chẳng hạn như fluoxetine và paroxetine, có thể làm cho enzym CYP2D6 hoạt động chậm lại.
• Enzyme CYP2C19 tham gia vào quá trình chuyển hóa citalopram (Celexa) và escitalopram (Lexapro).

Giới hạn kiểm tra

Mặc dù chúng có tiềm năng, các xét nghiệm CYP450 có những hạn chế:

• Các xét nghiệm chỉ có sẵn cho một số loại thuốc nhất định. Ngoài ra, mỗi xét nghiệm chỉ dành riêng cho một loại thuốc, vì vậy việc thay đổi thuốc có thể yêu cầu một xét nghiệm khác.
• Thử nghiệm không thể dự đoán loại thuốc nào phù hợp nhất với bạn – nó chỉ có thể cung cấp manh mối.
• Các xét nghiệm chỉ xem xét một số gen liên quan đến cách cơ thể bạn sử dụng một số loại thuốc – vì vậy các yếu tố ngoài phạm vi của xét nghiệm có thể ảnh hưởng đến cách thuốc chống trầm cảm sẽ ảnh hưởng đến bạn.
• Các xét nghiệm tập trung vào cách cơ thể chuyển hóa thuốc, không phải tác dụng của thuốc đối với cơ thể, chẳng hạn như cách thuốc có thể thay đổi các thụ thể não để cải thiện các triệu chứng.
• Không hoàn toàn rõ ràng các xét nghiệm hữu ích như thế nào trong việc lựa chọn thuốc chống trầm cảm. Ngay cả khi bạn có các xét nghiệm, bạn vẫn có thể cần thử các loại thuốc chống trầm cảm khác nhau và các liều lượng khác nhau để xác định loại nào phù hợp nhất với bạn.
• Không phải tất cả các công ty bảo hiểm đều đài thọ chi phí của các cuộc kiểm tra này.

Bất chấp những hạn chế, một số bác sĩ sử dụng xét nghiệm CYP450 và cho rằng chúng hữu ích. Tuy nhiên, những xét nghiệm này không phải là cách duy nhất để xác định loại thuốc chống trầm cảm nào cần thử. Chúng chỉ là một công cụ có thể hữu ích. Thử dùng thuốc chống trầm cảm dựa trên tiền sử bệnh và các triệu chứng vẫn là phương pháp tiêu chuẩn để xác định loại thuốc tốt nhất cho nhu cầu của bạn.