Sàng lọc DNA không tế bào trước khi sinh

Tổng quát

Sàng lọc DNA không có tế bào (cfDNA) trước khi sinh, còn được gọi là sàng lọc trước sinh không xâm lấn, là một phương pháp để sàng lọc một số bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Trong quá trình sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh, DNA của mẹ và thai nhi được chiết xuất từ ​​mẫu máu của mẹ và được sàng lọc để tìm ra nguy cơ gia tăng các vấn đề về nhiễm sắc thể cụ thể, chẳng hạn như hội chứng Down, tam nhiễm sắc thể 13 và thể tam nhiễm sắc thể 18. Việc sàng lọc này cũng có thể cung cấp thông tin về giới tính thai nhi.

Việc sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh được khuyến nghị cho những phụ nữ có thai ít nhất 10 tuần và được tư vấn đầy đủ về các lựa chọn, lợi ích và giới hạn của xét nghiệm chẩn đoán và sàng lọc 3 tháng đầu và 3 tháng giữa. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn hoặc một cố vấn di truyền sẽ thảo luận xem việc sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh có thể mang lại lợi ích cho bạn hay không và cách giải thích kết quả.

Tại sao nó được thực hiện

Kiểm tra DNA không có tế bào trước khi sinh có sẵn cho bất kỳ ai đang mang thai. Nó có thể được sử dụng để sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể nhất định, bao gồm:

• Hội chứng Down (trisomy 21)
• Trisomy 18
• Trisomy 13

Nó cũng có thể được sử dụng để sàng lọc giới tính thai nhi.

Một số xét nghiệm sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh cũng có thể sàng lọc để tăng cơ hội:

• Trisomy 16
• Trisomy 22
• Tam bội
• Thể dị bội nhiễm sắc thể giới tính
• Một số rối loạn do mất đoạn nhiễm sắc thể (hội chứng vi tăng tốc)
• Một số rối loạn đơn gen

Việc sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh có thể nhạy và đặc hiệu hơn so với sàng lọc truyền thống trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai, chẳng hạn như sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên và sàng lọc quad. Ngoài ra, sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh có thể giúp những phụ nữ có một số yếu tố nguy cơ nhất định đưa ra quyết định về xét nghiệm xâm lấn có nguy cơ sẩy thai nhẹ, bao gồm chọc ối và lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS).

Tuy nhiên, hãy nhớ rằng sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh đã được chứng minh là kém hiệu quả hơn nếu bạn:

• Mang thai bội
• Có chỉ số khối cơ thể từ 30 trở lên (béo phì)
• Mang thai qua trứng của người hiến tặng
• Mang thai như một người mang thai
• Mang thai dưới 10 tuần
• Đang dùng một số chất làm loãng máu

Khoảng 1% đến 5% các xét nghiệm sàng lọc DNA không tế bào trước khi sinh không mang lại kết quả nào, có thể do mẫu không có đủ DNA hoặc vật liệu khác cần thiết cho xét nghiệm. Trong những trường hợp này, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ thảo luận về các lựa chọn của bạn với bạn.

Rủi ro

Việc sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh không gây rủi ro về thể chất cho bạn hoặc con bạn.

Mặc dù sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh có thể gây lo lắng, nhưng nó có thể giúp bạn tránh phải thực hiện các xét nghiệm, điều trị hoặc theo dõi xâm lấn hơn trong thời kỳ mang thai.

Tuy nhiên, hãy nhớ rằng sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh không sàng lọc được tất cả các tình trạng nhiễm sắc thể hoặc di truyền. Kết quả xét nghiệm âm tính không đảm bảo thai kỳ không bị ảnh hưởng.

Cách bạn chuẩn bị

Nếu bạn quan tâm đến việc sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về tính khả dụng của nó. Ngoài ra, hãy cân nhắc kiểm tra xem liệu bảo hiểm y tế của bạn có chi trả chi phí sàng lọc DNA không tế bào trước khi sinh hay không.

Trước khi bạn trải qua sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe hoặc cố vấn di truyền của bạn sẽ giải thích các kết quả có thể có và ý nghĩa của chúng đối với bạn và con bạn. Đảm bảo thảo luận về bất kỳ câu hỏi hoặc thắc mắc nào bạn có về quá trình thử nghiệm.

Những gì bạn có thể mong đợi

Việc sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh có thể được thực hiện ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Trong quá trình

Trong quá trình sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh, một mẫu máu của mẹ sẽ được lấy và gửi đến phòng thí nghiệm. Phòng thí nghiệm phân tích DNA của mẹ và thai nhi trong mẫu máu. Ví dụ, tỷ lệ chuỗi nhiễm sắc thể 21 cao hơn dự kiến ​​cho thấy, tăng nguy cơ tam nhiễm sắc thể 21 ở thai nhi. Trisomy 21 là nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng Down.

Thông thường, kết quả kiểm tra sẽ có sau 5 đến 7 ngày.

Các kết quả

Báo cáo kết quả khác nhau tùy thuộc vào phòng thí nghiệm. Kết quả có thể được báo cáo là tích cực hoặc tiêu cực, nguy cơ cao hoặc nguy cơ bất thường thấp, hoặc như một xác suất.

Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy thai nhi tăng nguy cơ mắc bất thường nhiễm sắc thể, bạn có thể cần chọc ối hoặc CVS để xác định chẩn đoán.

Các bất thường nhiễm sắc thể không thể được sửa chữa. Nếu em bé của bạn được chẩn đoán là có bất thường về nhiễm sắc thể, bạn sẽ cần phải quyết định xem có nên tiếp tục mang thai hay không hoặc những bước cần thực hiện để chăm sóc em bé của bạn trong khi mang thai và sau khi bé chào đời. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn hoặc một cố vấn di truyền có thể giúp trả lời bất kỳ câu hỏi nào bạn có thể có.

Bất kể kết quả sàng lọc DNA không tế bào trước khi sinh như thế nào, nếu bạn có các yếu tố nguy cơ cho thấy con bạn có thể tăng nguy cơ mắc bệnh nhiễm sắc thể hoặc di truyền, bạn có thể lựa chọn chọc ối hoặc CVS.