Loạn dưỡng tuyến phụ: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Adrenoleukodystrophy (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) là một loại tình trạng di truyền (di truyền) làm tổn thương màng (vỏ myelin) cách ly các tế bào thần kinh trong não của bạn.

Trong bệnh loạn dưỡng cơ tuyến giáp (ALD), cơ thể bạn không thể phá vỡ các axit béo chuỗi dài (VLCFAs), gây ra VLCFA bão hòa tích tụ trong não, hệ thần kinh và tuyến thượng thận.

Loại phổ biến nhất của ALD là X-linked ALD, mà là do một khiếm khuyết di truyền trên nhiễm sắc thể X. ALD liên kết X ảnh hưởng đến nam giới nghiêm trọng hơn nữ giới, những người mang bệnh.

Các dạng ALD liên kết X bao gồm:

• ALD khởi phát thời thơ ấu . Dạng ALD liên kết X này thường xảy ra ở độ tuổi từ 4 đến 10. Chất trắng của não bị tổn thương dần dần (chứng loạn dưỡng bạch cầu), và các triệu chứng trầm trọng hơn theo thời gian. Nếu không được chẩn đoán sớm, ALD khởi phát ở thời thơ ấu có thể dẫn đến tử vong trong vòng 5 đến 10 năm.
• Bệnh lí Addison. Các tuyến sản xuất hormone (tuyến thượng thận) thường không sản xuất đủ steroid (suy tuyến thượng thận) ở những người bị ALD, gây ra một dạng ALD liên kết X được gọi là bệnh Addison.
• Bệnh lý tuyến thần kinh. Dạng ALD liên kết X khởi phát ở người lớn này là dạng ít nghiêm trọng hơn và tiến triển chậm, gây ra các triệu chứng như dáng đi cứng đờ, rối loạn chức năng bàng quang và ruột. Những phụ nữ mang bệnh ALD có thể phát triển một dạng bệnh u tuyến thần kinh nhẹ.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán ALD, bác sĩ sẽ xem xét các triệu chứng cũng như tiền sử bệnh tật và gia đình của bạn. Bác sĩ sẽ tiến hành khám sức khỏe và yêu cầu một số xét nghiệm, bao gồm:

• Xét nghiệm máu. Các xét nghiệm này kiểm tra mức độ cao của các axit béo chuỗi dài (VLCFAs) trong máu của bạn, đây là một dấu hiệu chính của chứng loạn dưỡng tuyến phụ.

  Các bác sĩ sử dụng mẫu máu để xét nghiệm di truyền nhằm xác định các khiếm khuyết hoặc đột biến gây ra ALD. Các bác sĩ cũng sử dụng xét nghiệm máu để đánh giá tuyến thượng thận của bạn hoạt động tốt như thế nào.

• Chụp MRI. Các nam châm mạnh mẽ và sóng vô tuyến tạo ra hình ảnh chi tiết về não của bạn trong quá trình quét MRI. Điều này cho phép các bác sĩ phát hiện những bất thường trong não của bạn có thể là dấu hiệu của chứng loạn dưỡng tuyến phụ, bao gồm tổn thương mô thần kinh (chất trắng) của não bạn. Các bác sĩ có thể sử dụng một số loại MRI để xem những hình ảnh chi tiết nhất về não của bạn và phát hiện các dấu hiệu sớm của chứng loạn dưỡng bạch cầu.
• Kiểm tra tầm nhìn. Đo lường các phản ứng bằng mắt có thể theo dõi sự tiến triển của bệnh ở nam giới không có các triệu chứng khác.
• Sinh thiết da và nuôi cấy tế bào nguyên bào sợi. Một số trường hợp có thể lấy một mẫu da nhỏ để kiểm tra mức VLCFA tăng lên .

Điều trị

Adrenoleukodystrophy không có cách chữa trị. Tuy nhiên, cấy ghép tế bào gốc có thể ngăn chặn sự tiến triển của ALD nếu được thực hiện khi các triệu chứng thần kinh lần đầu tiên xuất hiện. Các bác sĩ sẽ tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng của bạn và làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Các lựa chọn điều trị có thể bao gồm:

• Ghép tế bào gốc. Đây có thể là một lựa chọn để làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh loạn dưỡng tuyến phụ ở trẻ em nếu ALD được chẩn đoán và điều trị sớm. Tế bào gốc có thể được lấy từ tủy xương thông qua cấy ghép tủy xương.
• Điều trị suy tuyến thượng thận. Nhiều người mắc ALD phát triển suy thượng thận và cần phải kiểm tra tuyến thượng thận thường xuyên. Suy tuyến thượng thận có thể được điều trị hiệu quả bằng steroid (liệu pháp thay thế corticosteroid).
• Thuốc men. Bác sĩ có thể kê đơn thuốc để giúp giảm các triệu chứng, bao gồm cả cứng và co giật.
• Vật lý trị liệu. Vật lý trị liệu có thể giúp giảm co thắt cơ và giảm độ cứng của cơ. Bác sĩ có thể giới thiệu xe lăn và các thiết bị di chuyển khác nếu cần.

Trong một thử nghiệm lâm sàng gần đây, các bé trai mắc bệnh ALD não giai đoạn đầu đã được điều trị bằng liệu pháp gen thay thế cho việc cấy ghép tế bào gốc. Kết quả ban đầu từ liệu pháp gen rất hứa hẹn. Tiến triển của bệnh ổn định ở 88 phần trăm trẻ em trai tham gia thử nghiệm. Nghiên cứu bổ sung là cần thiết để đánh giá kết quả lâu dài và tính an toàn của liệu pháp gen đối với ALD não .