Thalassemia: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Thalassemia (thal-uh-SEE-me-uh) là một chứng rối loạn máu di truyền khiến cơ thể bạn có ít hemoglobin hơn bình thường. Hemoglobin cho phép các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy. Thalassemia có thể gây thiếu máu, khiến bạn mệt mỏi.

Nếu bạn bị thalassemia nhẹ, bạn có thể không cần điều trị. Nhưng các dạng nặng hơn có thể cần truyền máu thường xuyên. Bạn có thể thực hiện các bước để đối phó với sự mệt mỏi, chẳng hạn như chọn một chế độ ăn uống lành mạnh và tập thể dục thường xuyên.

Các triệu chứng

Có một số loại bệnh thalassemia. Các dấu hiệu và triệu chứng bạn có tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng của bạn.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Thalassemia có thể bao gồm:

• Mệt mỏi
• Yếu đuối
• Da nhợt nhạt hoặc hơi vàng
• Biến dạng xương mặt
• Tăng trưởng chậm
• Sưng bụng
• Nước tiểu đậm

Một số trẻ sơ sinh có các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia khi sinh ra; những người khác phát triển chúng trong hai năm đầu đời. Một số người chỉ có một gen hemoglobin bị ảnh hưởng không có các triệu chứng thalassemia.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Hẹn gặp bác sĩ của con bạn để được đánh giá nếu trẻ có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của bệnh thalassemia.

Nguyên nhân

Thalassemia là do đột biến trong DNA của các tế bào tạo ra hemoglobin – chất có trong tế bào hồng cầu mang oxy đi khắp cơ thể của bạn. Các đột biến liên quan đến bệnh thalassemia được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Các phân tử hemoglobin được tạo thành từ các chuỗi được gọi là chuỗi alpha và chuỗi beta có thể bị ảnh hưởng bởi đột biến. Trong bệnh thalassemia, việc sản xuất chuỗi alpha hoặc beta bị giảm, dẫn đến alpha-thalassemia hoặc beta-thalassemia.

Trong bệnh alpha-thalassemia, mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia mà bạn mắc phải phụ thuộc vào số lượng đột biến gen mà bạn thừa hưởng từ cha mẹ của mình. Càng nhiều gen đột biến, bệnh thalassemia của bạn càng nặng.

Trong bệnh beta-thalassemia, mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia mà bạn mắc phải phụ thuộc vào phần nào của phân tử hemoglobin bị ảnh hưởng.

Alpha-thalassemia

Bốn gen liên quan đến việc tạo ra chuỗi alpha hemoglobin. Bạn nhận được hai từ mỗi cha mẹ của bạn. Nếu bạn kế thừa:

• Một gen bị đột biến, bạn sẽ không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh thalassemia. Nhưng bạn là người mang mầm bệnh và có thể truyền cho con bạn.
• Hai gen đột biến, các dấu hiệu và triệu chứng bệnh thalassemia của bạn sẽ nhẹ. Tình trạng này có thể được gọi là đặc điểm alpha-thalassemia.
• Ba gen đột biến, các dấu hiệu và triệu chứng của bạn sẽ ở mức độ trung bình đến nặng.

Thừa hưởng 4 gen đột biến là rất hiếm và thường dẫn đến thai chết lưu. Trẻ sinh ra với tình trạng này thường chết ngay sau khi sinh hoặc cần điều trị truyền máu suốt đời. Trong một số trường hợp hiếm hoi, một đứa trẻ sinh ra với tình trạng này có thể được điều trị bằng truyền máu và cấy ghép tế bào gốc.

Beta-thalassemia

Hai gen có liên quan đến việc tạo ra chuỗi beta hemoglobin. Bạn nhận được một từ mỗi cha mẹ của bạn. Nếu bạn kế thừa:

• Một gen đột biến, bạn sẽ có các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ. Tình trạng này được gọi là thalassemia thể nhẹ hoặc beta-thalassemia.

• Hai gen đột biến, các dấu hiệu và triệu chứng của bạn sẽ ở mức độ trung bình đến nặng. Tình trạng này được gọi là thalassemia thể nặng, hoặc thiếu máu Cooley.

  Trẻ sinh ra với hai gen beta hemoglobin bị khiếm khuyết thường khỏe mạnh khi mới sinh nhưng phát triển các dấu hiệu và triệu chứng trong vòng hai năm đầu đời. Một dạng nhẹ hơn, được gọi là thalassemia thể trung gian, cũng có thể là kết quả của hai gen đột biến.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh thalassemia bao gồm:

• Tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia. Thalassemia được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua các gen hemoglobin đột biến.
• Tổ tiên nhất định. Thalassemia xảy ra thường xuyên nhất ở người Mỹ gốc Phi và những người gốc Địa Trung Hải và Đông Nam Á.

Các biến chứng

Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh thalassemia trung bình đến nặng bao gồm:

• Quá tải sắt. Những người mắc bệnh thalassemia có thể nhận được quá nhiều sắt trong cơ thể, do bệnh hoặc do truyền máu thường xuyên. Quá nhiều chất sắt có thể dẫn đến tổn thương tim, gan và hệ thống nội tiết, bao gồm các tuyến sản xuất hormone điều chỉnh các quá trình trong cơ thể.
• Sự nhiễm trùng. Những người mắc bệnh thalassemia có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn. Điều này đặc biệt đúng nếu bạn đã cắt bỏ lá lách.

Trong trường hợp thalassemia nặng, các biến chứng sau có thể xảy ra:

• Dị dạng xương. Thalassemia có thể làm cho tủy xương của bạn bị giãn nở, khiến cho xương của bạn rộng ra. Điều này có thể dẫn đến cấu trúc xương bất thường, đặc biệt là ở mặt và hộp sọ của bạn. Sự giãn nở của tủy xương cũng làm cho xương mỏng và giòn, tăng khả năng gãy xương.

• Lá lách to. Lá lách giúp cơ thể bạn chống lại nhiễm trùng và lọc các vật chất không mong muốn, chẳng hạn như các tế bào máu cũ hoặc bị hư hỏng. Thalassemia thường đi kèm với sự phá hủy một số lượng lớn các tế bào hồng cầu. Điều này khiến lá lách của bạn to ra và làm việc nhiều hơn bình thường.

  Lá lách to có thể làm cho tình trạng thiếu máu trầm trọng hơn, và nó có thể làm giảm tuổi thọ của các tế bào hồng cầu được truyền. Nếu lá lách của bạn phát triển quá lớn, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để loại bỏ nó.

• Tốc độ tăng trưởng chậm lại. Thiếu máu vừa có thể làm chậm sự phát triển của trẻ vừa làm chậm quá trình dậy thì của trẻ.
• Vấn đề về tim. Suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường có thể liên quan đến bệnh thalassemia nặng.

Phòng ngừa

Trong hầu hết các trường hợp, bạn không thể ngăn ngừa bệnh thalassemia. Nếu bạn bị bệnh thalassemia hoặc nếu bạn mang gen bệnh thalassemia, hãy cân nhắc trao đổi với chuyên gia tư vấn di truyền để được hướng dẫn nếu bạn muốn có con.

Có một hình thức chẩn đoán công nghệ hỗ trợ sinh sản, nhằm sàng lọc phôi thai ở giai đoạn đầu để tìm đột biến gen kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm. Điều này có thể giúp các bậc cha mẹ mắc bệnh thalassemia hoặc những người mang gen hemoglobin khiếm khuyết có con khỏe mạnh.

Quy trình này bao gồm việc lấy trứng trưởng thành và cho chúng thụ tinh với tinh trùng trong một chiếc đĩa trong phòng thí nghiệm. Các phôi được kiểm tra các gen khiếm khuyết và chỉ những phôi không có khuyết tật di truyền mới được cấy vào tử cung.

Chẩn đoán

Hầu hết trẻ em mắc bệnh thalassemia trung bình đến nặng đều có các dấu hiệu và triệu chứng trong vòng hai năm đầu đời. Nếu bác sĩ nghi ngờ con bạn mắc bệnh thalassemia, họ có thể xác nhận chẩn đoán bằng xét nghiệm máu.

Xét nghiệm máu có thể tiết lộ số lượng tế bào hồng cầu và những bất thường về kích thước, hình dạng hoặc màu sắc. Xét nghiệm máu cũng có thể được sử dụng để phân tích DNA nhằm tìm kiếm các gen đột biến.

Kiểm tra trước khi sinh

Việc kiểm tra có thể được thực hiện trước khi đứa trẻ được sinh ra để tìm hiểu xem trẻ có bị bệnh thalassemia hay không và xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán bệnh thalassemia ở thai nhi bao gồm:

• Lấy mẫu nhung mao màng đệm. Thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ, xét nghiệm này bao gồm việc loại bỏ một mẩu nhỏ của nhau thai để đánh giá.
• Chọc ối. Thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ, xét nghiệm này bao gồm việc kiểm tra một mẫu chất lỏng bao quanh thai nhi.

Điều trị

Các dạng nhẹ của đặc điểm thalassemia không cần điều trị.

Đối với bệnh thalassemia trung bình đến nặng, các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

• Truyền máu thường xuyên. Các dạng thalassemia nghiêm trọng hơn thường phải truyền máu thường xuyên, có thể vài tuần một lần. Theo thời gian, việc truyền máu gây ra sự tích tụ sắt trong máu của bạn, có thể gây hại cho tim, gan và các cơ quan khác của bạn.

• Điều trị bệnh chelat. Đây là phương pháp điều trị để loại bỏ lượng sắt dư thừa trong máu của bạn. Sắt có thể tích tụ do truyền máu thường xuyên. Một số người mắc bệnh thalassemia không được truyền máu thường xuyên cũng có thể bị thừa sắt. Loại bỏ lượng sắt dư thừa là rất quan trọng cho sức khỏe của bạn.

  Để giúp cơ thể thải bớt lượng sắt bổ sung, bạn có thể cần dùng thuốc uống, chẳng hạn như deferasirox (Exjade, Jadenu) hoặc deferiprone (Ferriprox). Một loại thuốc khác, deferoxamine (Desferal), được tiêm bằng kim tiêm.

• Ghép tế bào gốc. Còn được gọi là cấy ghép tủy xương, cấy ghép tế bào gốc có thể là một lựa chọn trong một số trường hợp. Đối với trẻ em bị thalassemia nặng, nó có thể loại bỏ nhu cầu truyền máu suốt đời và dùng thuốc để kiểm soát tình trạng thừa sắt.

  Quy trình này bao gồm việc nhận truyền tế bào gốc từ một người hiến tặng tương thích, thường là anh chị em ruột.

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Bạn có thể giúp kiểm soát bệnh thalassemia của mình bằng cách tuân theo kế hoạch điều trị và áp dụng các thói quen sống lành mạnh.

• Tránh thừa sắt. Trừ khi bác sĩ của bạn đề nghị, không dùng vitamin hoặc các chất bổ sung khác có chứa sắt.

• Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh. Ăn uống lành mạnh có thể giúp bạn cảm thấy tốt hơn và tăng cường năng lượng. Bác sĩ cũng có thể đề nghị bổ sung axit folic để giúp cơ thể tạo ra các tế bào hồng cầu mới.

  Để giữ cho xương của bạn khỏe mạnh, hãy đảm bảo chế độ ăn uống của bạn có đủ canxi và vitamin D. Hãy hỏi bác sĩ để biết lượng phù hợp dành cho bạn và liệu bạn có cần bổ sung hay không.

  Hãy hỏi bác sĩ về việc dùng các chất bổ sung khác, chẳng hạn như axit folic. Đó là một loại vitamin B giúp xây dựng các tế bào hồng cầu.

• Tránh nhiễm trùng. Rửa tay thường xuyên và tránh những người bị bệnh. Điều này đặc biệt quan trọng nếu bạn đã cắt bỏ lá lách.

  Bạn cũng sẽ cần tiêm phòng cúm hàng năm, cũng như vắc-xin để ngăn ngừa viêm màng não, viêm phổi và viêm gan B. Nếu bạn bị sốt hoặc các dấu hiệu và triệu chứng khác của nhiễm trùng, hãy đến gặp bác sĩ để điều trị.

Đối phó và hỗ trợ

Đối phó với bệnh thalassemia, của riêng bạn hoặc của con bạn, có thể là một thách thức. Đừng ngần ngại yêu cầu giúp đỡ. Nếu bạn có thắc mắc hoặc muốn được hướng dẫn, hãy nói chuyện với một thành viên trong nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn.

Bạn cũng có thể được hưởng lợi khi tham gia nhóm hỗ trợ, nhóm này có thể cung cấp sự lắng nghe đồng cảm và thông tin hữu ích. Hỏi một thành viên trong nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn về các nhóm trong khu vực của bạn.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Những người mắc bệnh thalassemia dạng trung bình đến nặng thường được chẩn đoán trong vòng hai năm đầu đời. Nếu bạn nhận thấy một số dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ em của mình, hãy đến gặp bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa. Sau đó, bạn có thể được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên về rối loạn máu (bác sĩ huyết học).

Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn của mình.

Bạn có thể làm gì

Lập danh sách:

• Các triệu chứng của con bạn, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào có vẻ không liên quan đến lý do mà bạn đã lên lịch cuộc hẹn và thời điểm chúng bắt đầu
• Các thành viên trong gia đình từng mắc bệnh thalassemia
• Tất cả các loại thuốc, vitamin và các chất bổ sung khác mà con bạn dùng, bao gồm cả liều lượng
• Câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

Đối với bệnh thalassemia, một số câu hỏi cần hỏi bác sĩ bao gồm:

• Nguyên nhân có khả năng gây ra các triệu chứng của con tôi là gì?
• Có những nguyên nhân có thể khác?
• Những loại xét nghiệm nào là cần thiết?
• Những phương pháp điều trị có sẵn là gì?
• Bạn đề nghị phương pháp điều trị nào?
• Các tác dụng phụ thường gặp nhất từ ​​mỗi phương pháp điều trị là gì?
• Làm thế nào để điều này có thể được quản lý tốt nhất với các tình trạng sức khỏe khác?
• Có những hạn chế ăn kiêng nào để tuân theo không? Bạn có đề nghị bổ sung dinh dưỡng?
• Có tài liệu in bạn có thể cho tôi? Bạn giới thiệu trang web nào?

Đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác mà bạn có.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi, bao gồm:

• Các triệu chứng xảy ra mọi lúc hay đến và đi?
• Các triệu chứng nghiêm trọng như thế nào?
• Có bất cứ điều gì dường như để cải thiện các triệu chứng?
• Điều gì, nếu bất cứ điều gì, dường như làm trầm trọng thêm các triệu chứng?