Dị dạng động tĩnh mạch: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Dị dạng động mạch (AVM) là một đám rối bất thường của mạch máu nối động mạch và tĩnh mạch, làm gián đoạn lưu lượng máu và lưu thông oxy bình thường.

Động mạch có nhiệm vụ đưa máu giàu oxy từ tim lên não. Các tĩnh mạch mang máu bị thiếu oxy trở lại phổi và tim.

Khi AVM làm gián đoạn quá trình quan trọng này, các mô xung quanh có thể không nhận đủ oxy, đồng thời các động mạch và tĩnh mạch bị ảnh hưởng có thể suy yếu và bị vỡ. Nếu AVM ở trong não và bị vỡ, nó có thể gây chảy máu trong não (xuất huyết), đột quỵ hoặc tổn thương não.

Dị dạng động mạch có thể phát triển ở bất cứ đâu trong cơ thể bạn nhưng thường xảy ra nhất ở não hoặc cột sống.

Nguyên nhân của AVM không rõ ràng. Chúng hiếm khi được truyền lại trong các gia đình.

Sau khi được chẩn đoán, AVM não thường có thể được điều trị thành công để ngăn ngừa hoặc giảm nguy cơ biến chứng.

Các triệu chứng

Các triệu chứng của AVM khác nhau tùy theo vị trí của nó. Thường thì các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên xuất hiện sau khi chảy máu, và có thể bao gồm:

• Sự chảy máu
• Mất dần chức năng thần kinh
• Nhức đầu
• Buồn nôn và ói mửa
• Co giật
• Mất ý thức

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể có khác bao gồm:

• Yếu cơ
• Tê liệt một phần của cơ thể
• Mất phối hợp (mất điều hòa) có thể gây ra các vấn đề về dáng đi
• Sự cố khi thực hiện các nhiệm vụ yêu cầu lập kế hoạch (apraxia)
• Yếu chi dưới
• Đau lưng
• Chóng mặt
• Các vấn đề về thị lực, bao gồm mất một phần tầm nhìn, mất kiểm soát chuyển động của mắt hoặc sưng một phần dây thần kinh thị giác
• Các vấn đề với lời nói hoặc hiểu ngôn ngữ (mất ngôn ngữ)
• Cảm giác bất thường bao gồm tê, ngứa ran hoặc đau đột ngột
• Mất trí nhớ hoặc sa sút trí tuệ
• Ảo giác
• Lú lẫn

Trẻ em và thanh thiếu niên có thể gặp khó khăn trong học tập hoặc hành vi.

Một loại AVM được gọi là khuyết tật tĩnh mạch Galen gây ra các triệu chứng xuất hiện tại hoặc ngay sau khi sinh. Một khuyết tật tĩnh mạch Galen nằm sâu bên trong não. Các dấu hiệu có thể bao gồm:

• Sự tích tụ chất lỏng trong não (não úng thủy) khiến đầu to ra
• Sưng tĩnh mạch trên da đầu
• Co giật
• Không phát triển
• Suy tim sung huyết

Khi nào đến gặp bác sĩ

Tìm kiếm sự chăm sóc y tế nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào của AVM, chẳng hạn như đau đầu, chóng mặt, các vấn đề về thị lực và những thay đổi trong nhận thức hoặc chức năng thần kinh. Nhiều AVM hiện được phát hiện do “tình cờ”, thường là sau khi chụp CT hoặc MRI vì những lý do không liên quan trực tiếp đến AVM.

Nguyên nhân

AVM là do sự phát triển của các kết nối trực tiếp bất thường giữa động mạch và tĩnh mạch, nhưng các chuyên gia không hiểu tại sao điều này lại xảy ra. Một số thay đổi di truyền nhất định có thể đóng một vai trò nào đó, nhưng hầu hết các loại thường không được di truyền.

Các yếu tố rủi ro

Hiếm khi có tiền sử gia đình bị AVM có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Nhưng hầu hết các loại AVM không được kế thừa.

Một số tình trạng di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc AVM. Chúng bao gồm chứng telangiectasia xuất huyết di truyền (HHT), còn được gọi là hội chứng Osler-Weber-Rendu.

Các biến chứng

Biến chứng phổ biến nhất của AVM là chảy máu. Nếu không được chú ý, tình trạng chảy máu có thể gây tổn thương thần kinh đáng kể. Chảy máu có thể gây tử vong.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán AVM, bác sĩ sẽ xem xét các triệu chứng của bạn và thực hiện khám sức khỏe.

Người đó có thể lắng nghe âm thanh gọi là bruit. Bruit là một âm thanh vù vù do máu chảy rất nhanh qua các động mạch và tĩnh mạch của AVM. Nghe như tiếng nước chảy qua một đường ống hẹp. Bruit có thể cản trở thính giác, giấc ngủ hoặc gây đau khổ về cảm xúc.

Các xét nghiệm thường được sử dụng để giúp chẩn đoán AVM bao gồm:

• Chụp động mạch não. Còn được gọi là chụp động mạch, xét nghiệm này sử dụng một loại thuốc nhuộm đặc biệt gọi là chất cản quang tiêm vào động mạch. Thuốc nhuộm làm nổi bật cấu trúc của mạch máu để hiển thị chúng tốt hơn trên X-quang.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT). Chụp CT sử dụng tia X để tạo ra hình ảnh của đầu, não hoặc tủy sống và có thể giúp hiển thị chảy máu.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI). MRI sử dụng nam châm mạnh và sóng vô tuyến để hiển thị hình ảnh chi tiết của các mô. MRI có thể phát hiện những thay đổi nhỏ trong các mô này.
• Chụp mạch cộng hưởng từ (MRA). MRA ghi lại mô hình và tốc độ và khoảng cách của dòng máu qua các bất thường mạch máu.
• Siêu âm Doppler xuyên sọ. Loại siêu âm này sử dụng sóng âm tần số cao để tạo ra hình ảnh của dòng máu để giúp chẩn đoán các AVM lớn và trung bình, cũng như chảy máu.

Điều trị

Điều trị AVM phụ thuộc vào vị trí phát hiện bất thường, các triệu chứng bạn mắc phải và sức khỏe tổng thể của bạn. Đôi khi, AVM có thể được theo dõi bằng các xét nghiệm hình ảnh thường xuyên để theo dõi các thay đổi hoặc vấn đề. Các AVM khác cần điều trị. Việc xác định xem AVM có cần điều trị hay không liên quan đến các yếu tố như:

• Nếu AVM đã chảy máu
• Nếu AVM đủ nhỏ để xử lý
• Nếu vị trí của AVM nằm trong một phần của não có thể đạt được

Thuốc men

Thuốc có thể giúp kiểm soát các triệu chứng như co giật, đau đầu và đau lưng.

Phẫu thuật

Phương pháp điều trị chính cho AVM là phẫu thuật. Phẫu thuật có thể được khuyến nghị nếu bạn có nguy cơ chảy máu cao. Phẫu thuật có thể loại bỏ hoàn toàn AVM. Phương pháp điều trị này thường được sử dụng khi AVM nhỏ và nằm trong khu vực mà bác sĩ phẫu thuật có thể loại bỏ AVM mà ít có nguy cơ gây ra tổn thương đáng kể cho các mô não.

Thuyên tắc nội mạch là một loại phẫu thuật trong đó bác sĩ phẫu thuật luồn một ống thông qua các động mạch đến AVM. Sau đó, một chất được tiêm vào để tạo cục máu đông nhân tạo ở giữa AVM để tạm thời giảm lưu lượng máu. Điều này cũng có thể được thực hiện trước một loại phẫu thuật khác để giúp giảm nguy cơ biến chứng.

Đôi khi phẫu thuật phóng xạ lập thể được sử dụng. Thủ tục này thường được thực hiện trên các AVM nhỏ chưa bị vỡ. Điều này sử dụng chùm bức xạ cường độ cao, tập trung cao để làm hỏng các mạch máu và ngừng cung cấp máu cho AVM.

Quyết định có điều trị AVM hay không là một quyết định mà bạn và bác sĩ của bạn sẽ thảo luận cẩn thận cùng nhau, cân nhắc giữa lợi ích có thể có so với rủi ro.

Theo sát

Sau khi điều trị AVM, bạn có thể cần tái khám thường xuyên với bác sĩ. Bạn có thể cần thêm các xét nghiệm hình ảnh để đảm bảo rằng AVM đã được giải quyết hoàn toàn và dị tật không tái phát. Bạn cũng có thể cần kiểm tra hình ảnh thường xuyên và tái khám với bác sĩ nếu AVM của bạn đang được theo dõi.

Đối phó và hỗ trợ

Biết rằng bạn có AVM có thể khiến bạn sợ hãi. Nó có thể khiến bạn cảm thấy mình không kiểm soát được sức khỏe của mình. Nhưng bạn có thể thực hiện các bước để đối phó với những cảm xúc đi kèm với chẩn đoán và phục hồi của bạn. Cân nhắc cố gắng:

• Tìm hiểu đủ về AVM để đưa ra quyết định sáng suốt về dịch vụ chăm sóc của bạn. Hãy hỏi bác sĩ về kích thước và vị trí của AVM, và điều đó có ý nghĩa gì đối với các lựa chọn điều trị của bạn. Tìm hiểu thêm về AVM của bạn có thể giúp bạn tự tin hơn trong việc đưa ra quyết định điều trị.
• Chấp nhận cảm xúc của bạn. Các biến chứng của AVM, chẳng hạn như xuất huyết và đột quỵ, có thể gây ra các vấn đề về cảm xúc cũng như thể chất. Nhận biết rằng cảm xúc có thể khó kiểm soát và một số thay đổi về cảm xúc và tâm trạng có thể do chính chấn thương gây ra cũng như bằng cách đi đến chẩn đoán.
• Giữ bạn bè và gia đình gần gũi. Giữ mối quan hệ thân thiết bền chặt sẽ giúp ích cho bạn trong quá trình hồi phục. Bạn bè và gia đình có thể cung cấp sự hỗ trợ thiết thực mà bạn cần, chẳng hạn như đi cùng bạn đến các cuộc hẹn với bác sĩ và đóng vai trò hỗ trợ tinh thần.
• Tìm ai đó để nói chuyện cùng. Tìm một người sẵn sàng lắng nghe bạn nói về hy vọng và nỗi sợ hãi của bạn. Đây có thể là bạn bè hoặc thành viên trong gia đình. Sự quan tâm và hiểu biết của một cố vấn, nhân viên xã hội y tế, thành viên giáo sĩ hoặc nhóm hỗ trợ cũng có thể hữu ích.

Hỏi bác sĩ về các nhóm hỗ trợ trong khu vực của bạn. Hoặc kiểm tra danh bạ điện thoại, thư viện của bạn hoặc một tổ chức quốc gia, chẳng hạn như Hiệp hội Đột quỵ Hoa Kỳ hoặc The Aneurysm and AVM Foundation.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

AVM có thể được chẩn đoán trong tình huống khẩn cấp, ngay sau khi xảy ra xuất huyết (xuất huyết). Nó cũng có thể được phát hiện sau khi các triệu chứng khác ngay lập tức được quét hình ảnh.

Nhưng trong một số trường hợp, AVM được tìm thấy trong quá trình chẩn đoán hoặc điều trị một tình trạng y tế không liên quan. Sau đó, bạn có thể được giới thiệu đến một bác sĩ được đào tạo về các bệnh lý não và hệ thần kinh (bác sĩ thần kinh, bác sĩ thần kinh can thiệp hoặc bác sĩ giải phẫu thần kinh).

Vì thường có rất nhiều điều để thảo luận, bạn nên chuẩn bị kỹ lưỡng cho cuộc hẹn. Dưới đây là một số lời khuyên để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn và những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn.

Bạn có thể làm gì

• Hãy lưu ý mọi hạn chế trước cuộc hẹn. Vào thời điểm bạn đặt lịch hẹn, hãy nhớ hỏi trước nếu bạn có bất cứ điều gì bạn cần làm.
• Viết ra bất kỳ triệu chứng nào bạn đang gặp phải, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào có vẻ không liên quan đến lý do bạn lên lịch cuộc hẹn.
• Lập danh sách tất cả các loại thuốc, vitamin và chất bổ sung mà bạn đang dùng.
• Nhờ một thành viên trong gia đình hoặc bạn bè đi cùng nếu có thể. Đôi khi có thể khó tiếp thu tất cả thông tin được cung cấp cho bạn trong một cuộc hẹn. Ai đó đi cùng bạn có thể nhớ điều gì đó mà bạn đã quên hoặc bỏ sót.
• Viết ra các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn. Đừng ngại hỏi những câu hỏi có thể xuất hiện trong cuộc hẹn.

Thời gian của bạn với bác sĩ là có hạn, vì vậy việc chuẩn bị một danh sách các câu hỏi sẽ giúp bạn tận dụng tối đa thời gian bên nhau. Đối với AVM, một số câu hỏi cơ bản cần hỏi bác sĩ của bạn bao gồm:

• Các nguyên nhân khác có thể gây ra các triệu chứng của tôi là gì?
• Những xét nghiệm nào cần thiết để xác định chẩn đoán?
• Các lựa chọn điều trị của tôi là gì và ưu nhược điểm của từng loại?
• Tôi có thể mong đợi kết quả nào?
• Tôi nên mong đợi loại tiếp theo nào?

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ thần kinh có thể sẽ hỏi về các triệu chứng của bạn, nếu có, hãy tiến hành khám sức khỏe và lên lịch xét nghiệm để xác định chẩn đoán.

Các xét nghiệm thu thập thông tin về kích thước và vị trí của AVM để giúp định hướng các lựa chọn điều trị của bạn. Người đó có thể hỏi:

• Lần đầu tiên bạn bắt đầu gặp các triệu chứng là khi nào?
• Các triệu chứng của bạn có liên tục hay không thường xuyên?
• Các triệu chứng của bạn nghiêm trọng như thế nào?
• Điều gì, nếu có, dường như cải thiện các triệu chứng của bạn?
• Điều gì, nếu bất cứ điều gì, dường như làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bạn?