Chứng teo bàng quang: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Phì đại bàng quang (EK-stroh-fee) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp trong đó bàng quang phát triển bên ngoài thai nhi. Bàng quang lộ ra ngoài không thể lưu trữ nước tiểu hoặc hoạt động bình thường, dẫn đến rò rỉ nước tiểu (tiểu không kiểm soát).

Các vấn đề gây ra bởi chứng phình đại bàng quang có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Chúng có thể bao gồm các khuyết tật ở bàng quang, bộ phận sinh dục và xương chậu, cũng như các khuyết tật trong ruột và cơ quan sinh sản.

Tình trạng teo bàng quang có thể được phát hiện khi siêu âm định kỳ trong thai kỳ. Tuy nhiên, đôi khi, khiếm khuyết không được nhìn thấy cho đến khi đứa trẻ được sinh ra. Những đứa trẻ sinh ra bị chứng phình đại tràng bàng quang sẽ cần được phẫu thuật để sửa chữa những khiếm khuyết.

Chăm sóc chứng teo bàng quang tại Mayo Clinic

Các triệu chứng

Dị tật bàng quang là phổ biến nhất trong nhóm dị tật bẩm sinh lớn hơn được gọi là phức hợp ngoại bì bàng quang (BEEC). Nếu con bạn bị BEEC, con bạn sẽ có một trong những điều sau đây:

• Epispadias. Đây là dạng BEEC ít nghiêm trọng nhất , trong đó ống dẫn nước tiểu (niệu đạo) không phát triển đầy đủ.

• Chứng teo bàng quang. Khiếm khuyết này khiến hình thành bàng quang ở bên ngoài cơ thể. Bàng quang cũng được quay từ trong ra ngoài. Thông thường, chứng teo bàng quang sẽ liên quan đến các cơ quan của đường tiết niệu, cũng như hệ tiêu hóa và sinh sản. Có thể xảy ra khiếm khuyết của thành bụng, bàng quang, bộ phận sinh dục, xương chậu, đoạn cuối của ruột già (trực tràng) và lỗ mở ở cuối trực tràng (hậu môn).

  Trẻ bị chứng phình đại tràng bàng quang cũng bị trào ngược túi lệ. Tình trạng này khiến nước tiểu chảy sai cách – từ bàng quang ngược lên các ống kết nối với thận (niệu quản). Trẻ em bị chứng căng phồng bàng quang cũng có các vết cắt tầng sinh môn.

• Chứng ngoại tâm mạc. Chứng ngoại tâm mạc (kloe-A-kul EK-stroh-fee) là dạng nghiêm trọng nhất của BEEC. Trong tình trạng này, trực tràng, bàng quang và bộ phận sinh dục không hoàn toàn tách biệt khi thai nhi phát triển. Các cơ quan này có thể không được hình thành một cách chính xác và xương chậu cũng bị ảnh hưởng.

  Thận, xương sống và tủy sống cũng có thể bị ảnh hưởng. Hầu hết trẻ em bị chứng phình đại tràng đều có bất thường về cột sống, bao gồm tật nứt đốt sống. Những đứa trẻ sinh ra với các cơ quan trong ổ bụng nhô ra cũng có thể bị chứng phình đại tràng hoặc chứng bàng quang.

Nguyên nhân

Các bác sĩ không chắc chắn nguyên nhân gây ra chứng phình đại tràng bàng quang. Các nhà nghiên cứu nghĩ rằng sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường có thể đóng một vai trò nào đó.

Điều được biết là khi bào thai lớn lên, một cấu trúc được gọi là cloaca (klo-A-kuh) – nơi tất cả các lỗ sinh sản, tiết niệu và tiêu hóa kết hợp với nhau – không phát triển đúng cách ở những trẻ phát triển bàng quang. Các khiếm khuyết trong cloaca có thể thay đổi rất nhiều tùy thuộc vào tuổi của thai nhi khi lỗi phát triển xảy ra.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố làm tăng nguy cơ phì đại bàng quang bao gồm:

• Lịch sử gia đình. Con đầu lòng, con của bố hoặc mẹ bị chứng teo bàng quang hoặc anh chị em của một đứa trẻ bị chứng teo bàng quang có nhiều khả năng sinh ra mắc bệnh này hơn.
• Cuộc đua. Chứng teo bàng quang thường gặp ở người da trắng hơn các chủng tộc khác.
• Tình dục. Nhiều trẻ em trai hơn trẻ em gái được sinh ra với chứng teo bàng quang.
• Sử dụng hỗ trợ sinh sản. Những đứa trẻ được sinh ra nhờ công nghệ hỗ trợ sinh sản, chẳng hạn như IVF, có nguy cơ cao bị chứng teo bàng quang.

Các biến chứng

Không cần phẫu thuật

Nếu không được điều trị, trẻ bị teo bàng quang sẽ không thể giữ nước tiểu (són tiểu). Họ cũng có nguy cơ rối loạn chức năng tình dục và tăng nguy cơ ung thư bàng quang.

Sau khi phẫu thuật

Phẫu thuật có thể làm giảm các biến chứng. Sự thành công của phẫu thuật phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết. Nhiều trẻ phải phẫu thuật sửa chữa mới có thể cầm được nước tiểu. Trẻ nhỏ bị chứng teo bàng quang có thể đi với chân hơi quay ra ngoài do xương chậu bị tách rời.

Các biến chứng lâu dài

Những người sinh ra với chứng teo bàng quang có thể tiếp tục có chức năng tình dục bình thường, bao gồm cả khả năng sinh con. Tuy nhiên, việc mang thai sẽ có nhiều rủi ro cho cả mẹ và con, và có thể cần phải sinh mổ theo kế hoạch.

Chẩn đoán

Chứng teo bàng quang được phát hiện tình cờ khi siêu âm thai định kỳ. Nó có thể được chẩn đoán chắc chắn hơn trước khi sinh bằng siêu âm hoặc MRI. Các dấu hiệu bác sĩ sẽ tìm trong hình ảnh bao gồm:

• Bàng quang không đầy hoặc trống rỗng một cách chính xác
• Dây rốn đặt thấp trên bụng
• Xương mu – một phần của xương hông tạo thành xương chậu – được tách ra
• Nhỏ hơn bộ phận sinh dục bình thường

Đôi khi tình trạng không thể được nhìn thấy cho đến khi đứa trẻ được sinh ra. Ở trẻ sơ sinh, các bác sĩ tìm kiếm:

• Kích thước của phần bàng quang mở và tiếp xúc với không khí
• Vị trí của tinh hoàn
• Ruột phình ra qua thành bụng (thoát vị bẹn)
• Giải phẫu vùng quanh rốn
• Vị trí mở ở cuối trực tràng (hậu môn)
• Các xương mu được tách ra bao nhiêu và xương chậu di chuyển dễ dàng như thế nào

Mayo Clinic có trung tâm chăm sóc thai nhi hiện đại, giúp chẩn đoán và quản lý trước khi sinh những trẻ có bất thường về tiết niệu, bao gồm cả BEEC. Trung tâm chăm sóc thai nhi của Mayo Clinic được tiếp cận với một số hình ảnh thai nhi tiên tiến nhất, bao gồm siêu âm độ phân giải cao và MRI thai nhi. Cha mẹ của trẻ bị BEEC có thể gặp toàn bộ đội ngũ chăm sóc trước khi sinh.

Điều trị

Sau khi sinh, bàng quang được phủ một lớp băng nhựa trong để bảo vệ.

Trẻ em sinh ra với chứng phình đại tràng bàng quang được điều trị bằng phẫu thuật tái tạo sau khi sinh. Các mục tiêu tổng thể của việc tái thiết là:

• Cung cấp đủ không gian để lưu trữ nước tiểu
• Tạo cơ quan sinh dục bên ngoài (cơ quan sinh dục ngoài) trông và hoạt động có thể chấp nhận được
• Thiết lập kiểm soát bàng quang (continence)
• Bảo tồn chức năng thận

Có hai cách tiếp cận chính để phẫu thuật, mặc dù không rõ liệu một cách tiếp cận có tốt hơn đáng kể so với cách khác hay không. Nghiên cứu đang được tiến hành để tinh chỉnh các cuộc phẫu thuật và nghiên cứu kết quả lâu dài của chúng. Hai loại phẫu thuật sửa chữa bao gồm:

• Hoàn thành sửa chữa. Thủ tục này được gọi là sửa chữa hoàn toàn chứng teo bàng quang nguyên phát. Phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn được thực hiện trong một thủ thuật duy nhất đóng bàng quang và ổ bụng và sửa chữa niệu đạo và các cơ quan sinh dục bên ngoài. Điều này có thể được thực hiện ngay sau khi sinh, hoặc khi trẻ được khoảng hai đến ba tháng tuổi.

  Hầu hết phẫu thuật cho trẻ sơ sinh sẽ bao gồm sửa chữa xương chậu. Tuy nhiên, các bác sĩ có thể chọn không tiến hành sửa chữa này nếu em bé dưới 72 giờ, sự tách biệt của khung chậu còn nhỏ và xương của trẻ sơ sinh còn linh hoạt.

• Sửa chữa theo giai đoạn. Tên đầy đủ của phương pháp này là sửa chữa chứng teo bàng quang theo giai đoạn hiện đại. Sửa chữa theo giai đoạn bao gồm ba hoạt động. Một ca được thực hiện trong vòng 72 giờ sau khi sinh, một ca khác vào lúc 6 đến 12 tháng tuổi và lần cuối cùng là 4 đến 5 tuổi.

  Quy trình đầu tiên đóng bàng quang và ổ bụng, và quy trình thứ hai sửa chữa niệu đạo và các cơ quan sinh dục. Sau đó, khi đứa trẻ đủ lớn để tham gia huấn luyện đi vệ sinh, các bác sĩ phẫu thuật sẽ tiến hành tái tạo cổ bàng quang.

Theo dõi phẫu thuật

Chăm sóc tiêu chuẩn sau phẫu thuật bao gồm:

• Bất động. Sau khi phẫu thuật, trẻ sơ sinh cần nằm trong lực kéo trong khi lành. Khoảng thời gian trẻ cần được bất động khác nhau, nhưng thường là khoảng 4 đến 6 tuần.
• Quản lý cơn đau. Các bác sĩ có thể đặt một ống mỏng vào ống sống trong khi phẫu thuật để đưa thuốc giảm đau trực tiếp đến khu vực cần thiết. Điều này cho phép kiểm soát cơn đau ổn định hơn và ít sử dụng thuốc opioid hơn.

Sau khi phẫu thuật, hầu hết – nhưng không phải tất cả – trẻ sẽ có thể đạt được trạng thái bình thường. Đôi khi trẻ em cần được đưa một ống vào túi lệ để thoát nước tiểu (đặt ống thông tiểu). Có thể cần phẫu thuật bổ sung khi con bạn lớn lên.

Đối phó và hỗ trợ

Sinh con với một dị tật bẩm sinh đáng kể và hiếm gặp như chứng teo bàng quang có thể cực kỳ căng thẳng. Rất khó để các bác sĩ dự đoán ca phẫu thuật thành công như thế nào, vì vậy bạn đang đối mặt với một tương lai không biết trước cho con mình.

Tùy thuộc vào kết quả phẫu thuật và mức độ liên tục của trẻ, con bạn có thể gặp những thách thức về tình cảm và xã hội. Nhân viên xã hội hoặc chuyên gia sức khỏe hành vi khác có thể hỗ trợ con bạn và gia đình bạn đối mặt với những thách thức này.

Một số bác sĩ khuyến cáo rằng tất cả trẻ em bị BEEC nên được tư vấn sớm và các em và gia đình tiếp tục được hỗ trợ tâm lý khi trưởng thành.

Bạn cũng có thể được lợi khi tìm được một nhóm hỗ trợ gồm các bậc cha mẹ khác đang đối phó với tình trạng này. Trò chuyện với những người đã có trải nghiệm tương tự và hiểu những gì bạn đang trải qua có thể hữu ích.

Cũng có thể hữu ích khi ghi nhớ rằng trẻ em bị chứng teo bàng quang có cuộc sống bình thường và có cơ hội sống đầy đủ, hiệu quả với công việc, các mối quan hệ và con cái của chúng.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đã chẩn đoán tình trạng của con bạn trong khi bạn mang thai. Nếu vậy, ngoài nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe mà bạn đã chọn để chăm sóc cho bạn trong thời kỳ mang thai, bạn cũng có thể tham khảo ý kiến ​​của một nhóm bác sĩ, bác sĩ phẫu thuật và các chuyên gia đa ngành khác.

Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn của mình và những gì có thể mong đợi từ các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu thai nhi của bạn được chẩn đoán mắc chứng teo bàng quang.

Bạn có thể làm gì

• Hãy lưu ý mọi hướng dẫn trước cuộc hẹn. Vào thời điểm bạn đặt lịch hẹn, hãy nhớ hỏi xem có cần chuẩn bị gì đặc biệt không.
• Nhờ một thành viên trong gia đình hoặc bạn bè đi cùng nếu có thể. Đôi khi có thể khó nhớ tất cả thông tin được cung cấp cho bạn trong một cuộc hẹn. Ai đó đi cùng bạn có thể nhớ điều gì đó mà bạn đã bỏ lỡ hoặc quên.
• Viết ra các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn. Chuẩn bị trước các câu hỏi sẽ giúp bạn tận dụng tối đa thời gian của mình với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn.

Đối với chứng teo bàng quang, một số câu hỏi cơ bản cần hỏi bao gồm:

• Mức độ của khiếm khuyết là gì? Bạn có thể cho biết mức độ nghiêm trọng của nó không?
• Con tôi có thể được điều trị trong khi mang thai không?
• Tôi sẽ làm gì cho con tôi ngay sau khi sinh?
• Liệu phương pháp điều trị có chữa khỏi bệnh cho con tôi không?
• Con tôi sẽ cần bao nhiêu và loại phẫu thuật nào?
• Một số biến chứng tiềm ẩn của điều trị hoặc phẫu thuật là gì?
• Sẽ có bất kỳ hiệu ứng lâu dài?
• Có nhóm hỗ trợ nào có thể giúp con tôi và tôi không?
• Khả năng điều này xảy ra lần nữa trong những lần mang thai sau là bao nhiêu?
• Có cách nào để điều này không tái diễn trong tương lai không?
• Bạn khuyên bạn nên ghé thăm những trang web nào?

Ngoài những câu hỏi mà bạn đã chuẩn bị để hỏi bác sĩ, đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác trong cuộc hẹn.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi, chẳng hạn như:

• Bạn đã bao giờ có con bị chứng teo bàng quang hoặc các dị tật bẩm sinh khác chưa?
• Có ai trong gia đình bạn sinh ra đã bị chứng teo bàng quang không?
• Nếu cần, bạn có thể đến cơ sở cung cấp dịch vụ chăm sóc đặc biệt không?