Hội chứng Brugada: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Hội chứng Brugada (brew-GAH-dah) là một chứng rối loạn nhịp tim hiếm gặp nhưng có khả năng đe dọa tính mạng, đôi khi do di truyền.

Những người mắc hội chứng Brugada có nguy cơ tăng nhịp tim không đều bắt đầu từ các buồng tim phía dưới (tâm thất).

Các phương pháp điều trị hội chứng Brugada bao gồm các biện pháp phòng ngừa như tránh dùng thuốc làm trầm trọng thêm và hạ sốt. Khi cần thiết, điều trị cũng có thể bao gồm một thiết bị y tế được gọi là máy khử rung tim cấy ghép (ICD).

Các triệu chứng

Nhiều người mắc hội chứng Brugada không biết họ mắc bệnh. Hội chứng Brugada thường không gây ra bất kỳ triệu chứng đáng chú ý nào.

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể liên quan đến hội chứng Brugada bao gồm:

• Chóng mặt
• Ngất xỉu
• Thở hổn hển, khó thở, đặc biệt vào ban đêm
• Nhịp tim bất thường hoặc đánh trống ngực
• Nhịp tim cực nhanh và hỗn loạn
• Co giật

Một dấu hiệu chính của hội chứng Brugada là kết quả bất thường trên điện tâm đồ (ECG), một xét nghiệm đo hoạt động điện của tim.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Brugada tương tự như một số vấn đề về nhịp tim khác. Điều quan trọng là bạn phải gặp bác sĩ để tìm hiểu xem liệu hội chứng Brugada hoặc một vấn đề nhịp tim khác có đang gây ra các triệu chứng của bạn hay không.

Nếu bạn bị ngất và nghĩ rằng đó có thể là do bệnh tim, hãy tìm sự chăm sóc y tế khẩn cấp.

Nếu cha mẹ, anh chị em hoặc con của bạn đã được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada, bạn có thể hỏi bác sĩ xem bạn có nên làm xét nghiệm để xem liệu bạn có nguy cơ mắc hội chứng Brugada hay không.

Nguyên nhân

Hội chứng Brugada là một chứng rối loạn nhịp tim. Mỗi nhịp đập của trái tim bạn được kích hoạt bởi một xung điện được tạo ra bởi các tế bào đặc biệt ở buồng trên bên phải của tim bạn. Các lỗ chân lông nhỏ, được gọi là các kênh, trên mỗi tế bào này điều khiển hoạt động điện này, khiến tim bạn đập.

Trong hội chứng Brugada, một khiếm khuyết trong các kênh này khiến tim bạn đập nhanh bất thường, tạo ra một nhịp tim nguy hiểm (rung thất).

Kết quả là tim của bạn không bơm đủ máu cho phần còn lại của cơ thể. Bạn có thể ngất xỉu nếu nhịp điệu bất thường kéo dài trong thời gian ngắn. Đột tử do tim có thể xảy ra nếu nhịp tim bất thường không dừng lại.

Hội chứng Brugada có thể do:

• Bất thường cấu trúc trong tim của bạn, có thể khó phát hiện
• Sự mất cân bằng trong các chất hóa học giúp gửi tín hiệu điện qua cơ thể bạn (chất điện giải)
• Sử dụng một số loại thuốc theo toa hoặc cocaine

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố nguy cơ của hội chứng Brugada bao gồm:

• Tiền sử gia đình mắc hội chứng Brugada. Tình trạng này thường được di truyền qua các gia đình (di truyền). Nếu các thành viên khác trong gia đình mắc hội chứng Brugada, bạn cũng có nhiều nguy cơ mắc hội chứng này.
• Là nam giới. Nam giới thường được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada hơn phụ nữ.
• Cuộc đua. Hội chứng Brugada xảy ra ở người Châu Á thường xuyên hơn các chủng tộc khác.
• Sốt. Sốt không gây ra hội chứng Brugada, nhưng nó có thể kích thích tim và gây ngất xỉu hoặc ngừng tim đột ngột ở người bị hội chứng Brugada, đặc biệt là ở trẻ em.

Các biến chứng

Các biến chứng của hội chứng Brugada cần được chăm sóc y tế khẩn cấp. Chúng bao gồm:

• Ngừng tim đột ngột. Nếu không được điều trị ngay lập tức, tình trạng mất chức năng tim, thở và ý thức đột ngột này thường xảy ra khi đang ngủ sẽ gây tử vong. Với sự chăm sóc y tế nhanh chóng, thích hợp, khả năng sống sót là hoàn toàn có thể.
• Ngất xỉu. Nếu bạn bị hội chứng Brugada và bạn bị ngất xỉu, hãy đi cấp cứu.

Phòng ngừa

Nếu ai đó trong gia đình bạn mắc hội chứng Brugada, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác định xem bạn có hoặc có nguy cơ mắc bệnh này hay không.

Chẩn đoán

Hội chứng Brugada thường được chẩn đoán ở người lớn và đôi khi ở thanh thiếu niên. Nó hiếm khi được chẩn đoán ở trẻ nhỏ vì các triệu chứng thường không được chú ý.

Để chẩn đoán hội chứng Brugada, bác sĩ sẽ khám sức khỏe và lắng nghe trái tim bạn bằng ống nghe. Các xét nghiệm được thực hiện để kiểm tra nhịp tim của bạn và chẩn đoán hoặc xác nhận hội chứng Brugada.

• Điện tâm đồ (ECG) có hoặc không có thuốc. Điện tâm đồ là một xét nghiệm nhanh chóng, không gây đau đớn, ghi lại các tín hiệu điện trong tim bạn. Trong quá trình đo điện tâm đồ, các cảm biến (điện cực) được gắn vào ngực và đôi khi là tay chân của bạn. Xét nghiệm có thể giúp bác sĩ phát hiện các vấn đề về nhịp tim và cấu trúc của tim.

  Nếu nhịp tim của bạn bình thường trong quá trình kiểm tra, bác sĩ có thể yêu cầu một máy đo điện tâm đồ di động mà bạn đeo trong các hoạt động hàng ngày trong cả ngày và đêm. Loại xét nghiệm này được gọi là màn hình Holter 24 giờ.

  Nếu bạn có các triệu chứng của hội chứng Brugada, nhưng điện tâm đồ ban đầu và xét nghiệm Holter 24 giờ bình thường, bác sĩ có thể cho bạn dùng thuốc qua đường tĩnh mạch có thể kích hoạt nhịp tim bất thường.

• Siêu âm tim. Siêu âm tim sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của tim bạn. Xét nghiệm này không thể tự chẩn đoán hội chứng Brugada, nhưng nó có thể giúp bác sĩ loại trừ bất kỳ vấn đề cấu trúc nào với tim của bạn.

• Kiểm tra điện sinh lý. Nếu điện tâm đồ của bạn có dấu hiệu của hội chứng Brugada, hoặc nếu bạn có các triệu chứng như ngừng tim đột ngột, bác sĩ có thể đề nghị kiểm tra điện sinh lý để biết mức độ dễ dàng đưa tim vào nhịp Brugada bất thường.

  Trong xét nghiệm điện sinh lý, một ống thông được luồn qua tĩnh mạch ở háng đến tim của bạn. Các điện cực được đưa qua ống thông đến các điểm khác nhau trong tim của bạn để xác định bất kỳ nhịp tim bất thường nào. Các điện cực không gây sốc cho tim của bạn – chúng chỉ phát hiện các tín hiệu điện chạy qua tim của bạn.

Điều trị

Điều trị hội chứng Brugada phụ thuộc vào nguy cơ nhịp tim bất thường nghiêm trọng của bạn.

Bạn được coi là có nguy cơ cao nếu bạn có:

• Tiền sử cá nhân về các vấn đề nhịp tim nghiêm trọng
• Ngất xỉu
• Sống sót sau ngừng tim đột ngột

Nếu không có bất kỳ triệu chứng nào, bạn có thể không cần điều trị cụ thể vì nguy cơ mắc bệnh rất thấp. Tuy nhiên, bác sĩ sẽ khuyến nghị các bước sau để giảm nguy cơ nhịp tim bất thường.

• Điều trị tích cực cơn sốt. Sốt là nguyên nhân gây ra nhịp tim bất thường ở những người mắc hội chứng Brugada, vì vậy hãy sử dụng thuốc hạ sốt khi có dấu hiệu sốt đầu tiên.
• Tránh các loại thuốc có thể gây ra nhịp tim bất thường. Nhiều loại thuốc có thể làm tăng nguy cơ nhịp tim không đều, bao gồm một số loại thuốc tim và thuốc chống trầm cảm. Uống quá nhiều rượu cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Luôn nói với bác sĩ của bạn về các loại thuốc bạn dùng, bao gồm cả thuốc và chất bổ sung được mua mà không cần đơn.
• Tránh chơi các môn thể thao cạnh tranh. Nếu bạn có nguy cơ cao bị nhịp tim bất thường nghiêm trọng, bác sĩ có thể yêu cầu bạn không chơi các môn thể thao cạnh tranh.

Phẫu thuật hoặc các thủ tục khác

Nếu bạn bị ngừng tim hoặc ngất xỉu đáng lo ngại, phương pháp điều trị chính là cấy máy khử rung tim (ICD).

• Máy khử rung tim cấy ghép (ICD). Thiết bị nhỏ, hoạt động bằng pin này được đặt trong lồng ngực của bạn để liên tục theo dõi nhịp tim và cung cấp các cú sốc điện khi cần thiết để kiểm soát nhịp tim bất thường. Đặt ICD thường yêu cầu nằm viện qua đêm. ICD có thể gây ra những cú sốc không cần thiết khi không cần thiết, vì vậy điều quan trọng là phải thảo luận về lợi ích và rủi ro với bác sĩ của bạn.
• Điều trị bằng thuốc. Đôi khi, các loại thuốc như quinidine được sử dụng để ngăn ngừa nhịp tim nguy hiểm. Thuốc này có thể được dùng cùng với ICD.
• Cắt đốt ống thông. Nếu ICD không kiểm soát hiệu quả và an toàn các triệu chứng hội chứng Brugada của bạn, một thủ thuật gọi là cắt bỏ ống thông bằng tần số vô tuyến có thể là một lựa chọn. Một ống dài, mềm dẻo (ống thông) được đưa qua mạch máu và luồn đến tim của bạn. Ống thông cung cấp năng lượng cao làm sẹo hoặc phá hủy mô tim gây ra nhịp tim bất thường.

Nếu bạn mắc hội chứng Brugada, điều quan trọng là phải lên lịch thăm khám thường xuyên với bác sĩ để đảm bảo rằng bạn đang kiểm soát đúng tình trạng tim của mình. Khám sức khỏe định kỳ có thể giúp bác sĩ quyết định xem bạn có cần thay đổi phương pháp điều trị hay không và có thể giúp phát hiện sớm bất kỳ vấn đề mới nào.

Đối phó và hỗ trợ

Việc phát hiện ra bạn mắc hội chứng Brugada có thể khó khăn. Bạn có thể lo lắng về việc liệu việc điều trị của mình có hiệu quả hay không hoặc các thành viên khác trong gia đình có thể gặp rủi ro hay không.

Tìm đến bạn bè và gia đình để được hỗ trợ là điều cần thiết, nhưng nếu bạn thấy mình cần thêm trợ giúp, hãy nói chuyện với bác sĩ về việc tham gia một nhóm hỗ trợ. Bạn có thể thấy rằng việc nói về mối quan tâm của mình với những người đang gặp khó khăn giống mình có thể hữu ích.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Nếu bác sĩ cho rằng bạn mắc hội chứng Brugada, có thể bạn sẽ cần nhiều lần hẹn khám để xác định chẩn đoán và tìm ra mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Bác sĩ nên hướng dẫn bạn trước mỗi lần khám về cách bạn cần chuẩn bị cho các cuộc hẹn khác.

Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn và biết những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn.

Bạn có thể làm gì

• Hãy lưu ý mọi hạn chế trước cuộc hẹn. Vào thời điểm bạn đặt lịch hẹn, hãy nhớ hỏi trước nếu bạn có bất cứ điều gì bạn cần làm. Ví dụ, nếu bạn đang làm xét nghiệm để xem hoạt động điện của tim (xét nghiệm điện sinh lý), hãy hỏi bác sĩ xem bạn cần nhịn ăn bao lâu trước khi làm xét nghiệm.
• Viết ra bất kỳ triệu chứng nào bạn đang gặp phải, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào có vẻ không liên quan đến hội chứng Brugada.
• Viết ra thông tin cá nhân quan trọng, đặc biệt là bất kỳ tiền sử gia đình nào về đột tử, ngừng tim hoặc các bệnh tim, và bất kỳ tiền sử cá nhân nào về ngất xỉu hoặc rối loạn nhịp tim.
• Lập danh sách tất cả các loại thuốc, vitamin hoặc chất bổ sung bạn đang dùng.
• Đi cùng một thành viên gia đình hoặc bạn bè, nếu có thể. Ai đó đi cùng bạn có thể nhớ điều gì đó mà bạn đã bỏ lỡ hoặc quên.
• Viết ra các câu hỏi cho bác sĩ của bạn.

Chuẩn bị một danh sách các câu hỏi sẽ giúp bạn tận dụng tối đa thời gian của mình với bác sĩ. Đối với hội chứng Brugada, một số câu hỏi cơ bản cần hỏi bác sĩ bao gồm:

• Nguyên nhân có khả năng nhất gây ra các triệu chứng của tôi là gì?
• Tôi cần những loại xét nghiệm nào?
• Có những loại phương pháp điều trị nào cho hội chứng Brugada? Bạn giới thiệu cái nào cho tôi?
• Mức độ hoạt động thể chất thích hợp là gì?
• Tôi cần tái khám bao lâu một lần để theo dõi tình trạng của mình?
• Tôi có các tình trạng sức khỏe khác. Làm thế nào tôi có thể quản lý tốt nhất các điều kiện này cùng nhau?
• Có tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in khác mà tôi có thể mang về nhà không? Bạn giới thiệu trang web nào?
• Gia đình tôi có nên được sàng lọc không?

Đừng ngần ngại hỏi bất kỳ câu hỏi nào khác mà bạn có.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi, chẳng hạn như:

• Bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng Brugada hoặc các vấn đề về nhịp tim khác không?
• Các triệu chứng của bạn bắt đầu khi nào?
• Các triệu chứng của bạn có liên tục hay không thường xuyên?
• Bao lâu thì bạn có các triệu chứng, chẳng hạn như ngất xỉu?