Sứt môi và hở hàm ếch: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Sứt môi và hở hàm ếch là tình trạng hở hoặc tách ở môi trên, vòm miệng (vòm miệng) hoặc cả hai. Sứt môi và hở hàm ếch là kết quả khi các cấu trúc trên khuôn mặt đang phát triển ở thai nhi không đóng lại hoàn toàn.

Sứt môi và hở hàm ếch là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất. Chúng thường xảy ra nhất dưới dạng dị tật bẩm sinh riêng lẻ nhưng cũng có liên quan đến nhiều tình trạng hoặc hội chứng di truyền.

Sinh con bị sứt môi có thể gây khó chịu, nhưng sứt môi và hở hàm ếch có thể được khắc phục. Ở hầu hết trẻ sơ sinh, một loạt các cuộc phẫu thuật có thể phục hồi chức năng bình thường và đạt được diện mạo bình thường hơn với sẹo tối thiểu.

Các triệu chứng

Thông thường, một vết nứt ở môi hoặc vòm miệng có thể nhận biết ngay khi mới sinh. Sứt môi và hở hàm ếch có thể xuất hiện như:

• Mẻ ở môi và vòm miệng (vòm miệng) ảnh hưởng đến một hoặc cả hai bên của khuôn mặt
• Một vết nứt ở môi chỉ xuất hiện như một vết khía nhỏ trên môi hoặc kéo dài từ môi qua nướu trên và vòm miệng đến đáy mũi
• Một phần mái của miệng không ảnh hưởng đến vẻ ngoài của khuôn mặt

Ít phổ biến hơn, sứt môi chỉ xảy ra ở các cơ của vòm miệng mềm (sứt môi dưới niêm mạc), ở phía sau miệng và được bao phủ bởi niêm mạc miệng. Loại khe hở này thường không được chú ý khi mới sinh và có thể không được chẩn đoán cho đến sau này khi các dấu hiệu phát triển. Các dấu hiệu và triệu chứng của hở hàm ếch dưới niêm mạc có thể bao gồm:

• Khó khăn khi cho ăn
• Khó nuốt, có khả năng chất lỏng hoặc thức ăn trào ra mũi
• Giọng nói bằng mũi
• Nhiễm trùng tai mãn tính

Khi nào đến gặp bác sĩ

Sứt môi và hở hàm ếch thường được phát hiện khi mới sinh và bác sĩ có thể bắt đầu phối hợp chăm sóc tại thời điểm đó. Nếu con bạn có các dấu hiệu và triệu chứng của hở hàm ếch dưới niêm mạc, hãy đặt lịch hẹn với bác sĩ của con bạn.

Nguyên nhân

Sứt môi và hở hàm ếch xảy ra khi các mô ở mặt và miệng của em bé không kết hợp đúng cách. Thông thường, các mô tạo nên môi và vòm miệng hợp nhất với nhau vào tháng thứ hai và thứ ba của thai kỳ. Nhưng ở trẻ sứt môi và hở hàm ếch, sự hợp nhất không bao giờ diễn ra hoặc chỉ xảy ra một phần, để lại một khe hở (sứt môi).

Các nhà nghiên cứu cho rằng hầu hết các trường hợp sứt môi, hở hàm ếch là do sự tương tác của các yếu tố di truyền và môi trường. Ở nhiều trẻ sơ sinh, một nguyên nhân xác định không được phát hiện.

Người mẹ hoặc người cha có thể di truyền các gen gây ra sứt môi, đơn lẻ hoặc là một phần của hội chứng di truyền bao gồm sứt môi hoặc hở hàm ếch như một trong những dấu hiệu của nó. Trong một số trường hợp, trẻ sơ sinh thừa hưởng một gen khiến chúng có nhiều khả năng bị sứt môi hơn, và sau đó tác nhân môi trường thực sự gây ra sứt môi.

Các yếu tố rủi ro

Một số yếu tố có thể làm tăng khả năng trẻ bị sứt môi và hở hàm ếch, bao gồm:

• Lịch sử gia đình. Cha mẹ có tiền sử gia đình bị sứt môi hoặc hở hàm ếch sẽ đối mặt với nguy cơ sinh con bị sứt môi cao hơn.
• Tiếp xúc với một số chất trong thời kỳ mang thai. Sứt môi và hở hàm ếch có thể dễ xảy ra hơn ở phụ nữ mang thai hút thuốc lá, uống rượu hoặc dùng một số loại thuốc.
• Bị bệnh tiểu đường. Có một số bằng chứng cho thấy phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh tiểu đường trước khi mang thai có thể tăng nguy cơ sinh con bị sứt môi có hoặc không có hở hàm ếch.
• Bị béo phì khi mang thai. Có một số bằng chứng cho thấy trẻ sinh ra từ những phụ nữ béo phì có thể tăng nguy cơ sứt môi và hở hàm ếch.

Nam giới có nhiều khả năng bị sứt môi có hoặc không có hở hàm ếch. Sứt môi không hở hàm ếch thường gặp hơn ở nữ giới. Tại Hoa Kỳ, sứt môi và hở hàm ếch được cho là phổ biến nhất ở người Mỹ bản địa và ít phổ biến nhất ở người Mỹ gốc Phi.

Các biến chứng

Trẻ sứt môi có hoặc không hở hàm ếch phải đối mặt với nhiều thách thức khác nhau, tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của khe hở.

• Khó bú. Một trong những mối quan tâm ngay lập tức sau khi sinh là cho con bú. Mặc dù hầu hết trẻ sứt môi có thể bú mẹ, nhưng trẻ sứt môi có thể khiến việc bú khó khăn.
• Nhiễm trùng tai và giảm thính lực. Trẻ bị hở hàm ếch đặc biệt có nguy cơ bị tràn dịch tai giữa và giảm thính lực.
• Vấn đề nha khoa. Nếu khe hở kéo dài qua nướu trên, sự phát triển của răng có thể bị ảnh hưởng.
• Khó khăn về lời nói. Bởi vì vòm miệng được sử dụng để hình thành âm thanh, sự phát triển của giọng nói bình thường có thể bị ảnh hưởng bởi hở hàm ếch. Giọng nói có thể nghe quá mũi.
• Những thách thức đối phó với một tình trạng bệnh. Trẻ em bị sứt môi có thể phải đối mặt với các vấn đề xã hội, tình cảm và hành vi do sự khác biệt về ngoại hình và căng thẳng khi chăm sóc y tế chuyên sâu.

Phòng ngừa

Sau khi một đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh, cha mẹ thường lo lắng về khả năng có một đứa trẻ khác cũng mắc bệnh tương tự. Trong khi nhiều trường hợp sứt môi và hở hàm ếch không thể ngăn ngừa được, hãy xem xét các bước sau để tăng cường hiểu biết hoặc giảm nguy cơ mắc bệnh:

• Xem xét tư vấn di truyền. Nếu bạn có tiền sử gia đình bị sứt môi và hở hàm ếch, hãy nói với bác sĩ trước khi mang thai. Bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến một chuyên gia tư vấn di truyền, người có thể giúp xác định nguy cơ sinh con của bạn bị sứt môi và hở hàm ếch.
• Uống vitamin trước khi sinh. Nếu bạn dự định có thai sớm, hãy hỏi bác sĩ xem bạn có nên uống vitamin trước khi sinh hay không.
• Không sử dụng thuốc lá hoặc rượu. Sử dụng rượu hoặc thuốc lá khi mang thai làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh.

Chẩn đoán

Hầu hết các trường hợp sứt môi và hở hàm ếch đều được phát hiện ngay khi mới sinh và không cần xét nghiệm đặc biệt để chẩn đoán. Càng ngày người ta càng thấy sứt môi và hở hàm ếch trên siêu âm trước khi em bé được sinh ra.

Siêu âm trước khi sinh

Siêu âm trước khi sinh là một xét nghiệm sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của thai nhi đang phát triển. Khi phân tích các bức ảnh, bác sĩ có thể phát hiện ra sự khác biệt trong cấu trúc khuôn mặt.

Khe hở môi có thể được phát hiện khi siêu âm bắt đầu vào khoảng tuần thứ 13 của thai kỳ. Khi thai nhi tiếp tục phát triển, việc chẩn đoán chính xác sứt môi có thể dễ dàng hơn. Dị tật hở hàm ếch xảy ra đơn lẻ sẽ khó thấy hơn bằng siêu âm.

Nếu siêu âm trước khi sinh cho thấy một khe hở, bác sĩ có thể đề nghị một thủ thuật để lấy một mẫu nước ối từ tử cung của bạn (chọc dò nước ối). Xét nghiệm chất lỏng có thể cho thấy thai nhi đã mắc hội chứng di truyền có thể gây ra các dị tật bẩm sinh khác. Tuy nhiên, hầu hết nguyên nhân của sứt môi và hở hàm ếch là không rõ.

Điều trị

Mục tiêu của điều trị sứt môi và hở hàm ếch là cải thiện khả năng ăn, nói và nghe bình thường của trẻ và đạt được vẻ ngoài bình thường trên khuôn mặt.

Chăm sóc trẻ sứt môi, hở hàm ếch thường có sự tham gia của đội ngũ bác sĩ và chuyên gia, bao gồm:

• Bác sĩ phẫu thuật chuyên về sửa khe hở, chẳng hạn như bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ hoặc tai mũi họng
• Bác sĩ phẫu thuật miệng
• Bác sĩ tai mũi họng (ENTs, còn được gọi là bác sĩ tai mũi họng)
• Bác sĩ nhi khoa
• Nha sĩ nhi khoa
• Bác sĩ chỉnh nha
• Y tá
• Chuyên gia thính giác hoặc thính giác
• Nhà trị liệu ngôn ngữ
• Cố vấn di truyền
• Nhân viên xã hội
• Nhà tâm lý học

Điều trị bằng phẫu thuật để sửa chữa khiếm khuyết và các liệu pháp để cải thiện bất kỳ tình trạng liên quan nào.

Phẫu thuật

Phẫu thuật để điều chỉnh khe hở môi và vòm miệng dựa trên tình trạng cụ thể của con bạn. Sau khi sửa chữa khe hở ban đầu, bác sĩ có thể đề nghị các cuộc phẫu thuật tiếp theo để cải thiện giọng nói hoặc cải thiện vẻ ngoài của môi và mũi.

Các cuộc phẫu thuật thường được thực hiện theo thứ tự sau:

• Sửa môi sứt – trong vòng 3 đến 6 tháng đầu
• Sửa chữa hở hàm ếch – trước 12 tháng tuổi hoặc sớm hơn nếu có thể
• Các cuộc phẫu thuật tiếp theo – từ 2 tuổi đến cuối tuổi thiếu niên

Phẫu thuật sứt môi và vòm miệng diễn ra trong bệnh viện. Con bạn sẽ được gây mê toàn thân, vì vậy trẻ sẽ không cảm thấy đau hoặc không tỉnh táo trong khi phẫu thuật. Một số kỹ thuật và quy trình phẫu thuật khác nhau được sử dụng để sửa khe hở môi và vòm miệng, tái tạo lại các khu vực bị ảnh hưởng và ngăn ngừa hoặc điều trị các biến chứng liên quan.

Nói chung, các thủ tục có thể bao gồm:

• Sửa môi sứt môi. Để đóng lại sự tách biệt trong môi, bác sĩ phẫu thuật sẽ rạch ở cả hai bên của khe hở và tạo các vạt mô. Các vạt sau đó được khâu lại với nhau, bao gồm cả cơ môi. Việc sửa chữa sẽ tạo ra một hình dạng, cấu trúc và chức năng môi bình thường hơn. Sửa mũi ban đầu, nếu cần, thường được thực hiện cùng một lúc.
• Sửa chữa hở hàm ếch. Có thể sử dụng nhiều thủ thuật khác nhau để đóng phần tách và xây dựng lại vòm miệng (vòm miệng cứng và mềm), tùy thuộc vào tình trạng của con bạn. Bác sĩ phẫu thuật rạch hai bên khe hở và đặt lại mô và cơ. Việc sửa chữa sau đó được khâu lại.
• Giải phẫu ống tai. Đối với trẻ bị hở hàm ếch, có thể đặt ống tai để giảm nguy cơ bị tràn dịch tai mãn tính, có thể dẫn đến mất thính lực. Phẫu thuật tạo hình ống tai bao gồm việc đặt các ống nhỏ có hình dạng suốt chỉ vào màng nhĩ để tạo ra một lỗ thông nhằm ngăn chất lỏng tích tụ.
• Phẫu thuật để tái tạo lại ngoại hình. Có thể cần phẫu thuật bổ sung để cải thiện hình dạng của miệng, môi và mũi.

Phẫu thuật có thể cải thiện đáng kể ngoại hình, chất lượng cuộc sống và khả năng ăn, thở và nói chuyện của con bạn. Những rủi ro có thể xảy ra khi phẫu thuật bao gồm chảy máu, nhiễm trùng, vết thương kém lành, sẹo mở rộng hoặc nâng cao và tổn thương tạm thời hoặc vĩnh viễn đối với dây thần kinh, mạch máu hoặc các cấu trúc khác.

Điều trị các biến chứng

Bác sĩ có thể đề nghị điều trị bổ sung đối với các biến chứng do sứt môi và hở hàm ếch. Những ví dụ bao gồm:

• Các chiến lược cho ăn, chẳng hạn như sử dụng núm vú bình sữa hoặc dụng cụ bú đặc biệt
• Liệu pháp nói để khắc phục khó khăn khi nói
• Chỉnh nha điều chỉnh răng và khớp cắn, chẳng hạn như niềng răng
• Theo dõi bởi nha sĩ nhi khoa về sự phát triển răng và sức khỏe răng miệng ngay từ khi còn nhỏ
• Theo dõi và điều trị nhiễm trùng tai, có thể bao gồm viêm ống tai
• Máy trợ thính hoặc các thiết bị trợ giúp khác cho trẻ khiếm thính
• Trị liệu với chuyên gia tâm lý để giúp trẻ đối phó với căng thẳng do các thủ thuật y tế lặp đi lặp lại hoặc các mối quan tâm khác

Đối phó và hỗ trợ

Không ai mong sinh con bị dị tật bẩm sinh. Khi niềm hứng khởi của cuộc sống mới gặp phải sự căng thẳng khi phát hiện ra con mình bị sứt môi hoặc hở hàm ếch, trải nghiệm này có thể đòi hỏi nhiều cảm xúc đối với cả gia đình.

Đối với cha mẹ và gia đình

Khi chào đón một em bé bị sứt môi và hở hàm ếch vào gia đình, hãy ghi nhớ những mẹo đối phó sau:

• Đừng tự trách mình. Tập trung sức lực của bạn vào việc hỗ trợ và giúp đỡ con bạn.
• Thừa nhận cảm xúc của bạn. Hoàn toàn bình thường khi cảm thấy buồn, choáng ngợp và khó chịu.
• Tìm hỗ trợ. Nhân viên xã hội của bệnh viện có thể giúp bạn tìm các nguồn tài chính và giáo dục cộng đồng.

Cho con bạn

Bạn có thể hỗ trợ con mình bằng nhiều cách:

• Tập trung vào con bạn với tư cách là một con người, chứ không phải trên vết nứt.
• Chỉ ra những phẩm chất tích cực ở những người khác mà không liên quan đến ngoại hình.
• Giúp trẻ tự tin bằng cách cho phép trẻ đưa ra quyết định.
• Khuyến khích ngôn ngữ cơ thể tự tin, chẳng hạn như mỉm cười và ngẩng cao đầu bằng vai.
• Hãy duy trì đối thoại. Nếu các vấn đề về trêu chọc hoặc lòng tự trọng nảy sinh ở trường, điều này có thể giúp con bạn cảm thấy an toàn khi nói chuyện với bạn về điều đó, vì vậy bạn có thể giúp giải quyết những vấn đề này.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Nếu con bạn được chẩn đoán là sứt môi, hở hàm ếch hoặc cả hai, bạn sẽ được giới thiệu đến các bác sĩ chuyên khoa có thể giúp lập kế hoạch điều trị cho con bạn. Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng và những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn.

Bạn có thể làm gì

Trước cuộc hẹn của bạn:

• Tìm hiểu bất kỳ hạn chế trước cuộc hẹn. Vào thời điểm hẹn khám, hãy hỏi trước xem bạn có cần làm gì không, chẳng hạn như hạn chế chế độ ăn uống của bé.
• Lập danh sách các dấu hiệu hoặc triệu chứng mà em bé của bạn đang gặp phải, bao gồm bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào có vẻ không liên quan đến lý do của cuộc hẹn.
• Cân nhắc đưa một thành viên gia đình hoặc bạn bè đi cùng. Đôi khi có thể khó nhớ tất cả thông tin được cung cấp trong một cuộc hẹn. Ai đó đi cùng bạn có thể nhớ điều gì đó mà bạn đã bỏ lỡ hoặc quên.
• Lập danh sách các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn. Liệt kê các câu hỏi của bạn từ quan trọng nhất đến ít quan trọng nhất trong trường hợp hết thời gian.

Một số câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn có thể bao gồm:

• Con tôi bị sứt môi, hở hàm ếch hay cả hai?
• Điều gì đã gây ra sứt môi hoặc hở hàm ếch cho con tôi?
• Con tôi cần xét nghiệm gì?
• Kế hoạch điều trị tốt nhất là gì?
• Các lựa chọn thay thế cho phương pháp điều trị mà bạn đang đề xuất là gì?
• Có bất kỳ hạn chế nào mà con tôi cần tuân theo không?
• Con tôi có nên đi khám bác sĩ chuyên khoa không?
• Có tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in khác mà tôi có thể có không? Bạn giới thiệu trang web nào?
• Nếu tôi chọn sinh thêm con, có khả năng chúng cũng bị sứt môi hoặc hở hàm ếch không?

Đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi, chẳng hạn như:

• Gia đình bạn có tiền sử bị sứt môi, hở hàm ếch không?
• Con bạn có gặp vấn đề gì trong khi bú, chẳng hạn như nôn trớ hoặc sữa trào ngược lên mũi không?
• Bé có gặp phải triệu chứng nào khiến bạn lo lắng không?
• Điều gì, nếu có, dường như cải thiện các triệu chứng của bé?
• Điều gì, nếu bất cứ điều gì, dường như làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bé?

Việc chuẩn bị và đoán trước các câu hỏi sẽ giúp bạn tận dụng tối đa thời gian cuộc hẹn và cho phép bạn đề cập đến những điểm khác mà bạn muốn giải quyết.