Bệnh cơ bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Bệnh cơ bẩm sinh là bệnh cơ hiếm gặp, hầu hết xuất hiện khi sinh (bẩm sinh) do dị tật di truyền. Có nhiều loại bệnh cơ bẩm sinh khác nhau, nhưng hầu hết đều có chung các đặc điểm, bao gồm thiếu trương lực cơ và yếu.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác của một số bệnh lý bẩm sinh bao gồm khó ăn và thở, cũng như các tình trạng về xương, chẳng hạn như cong vẹo cột sống (vẹo cột sống), xương yếu (loãng xương) hoặc các vấn đề về hông. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh cơ bẩm sinh có thể không rõ ràng cho đến sau này ở giai đoạn sơ sinh hoặc thời thơ ấu.

Không có phương pháp chữa trị được biết đến cho bệnh cơ bẩm sinh. Tuy nhiên, những tiến bộ gần đây trong liệu pháp gen có thể điều trị các bệnh cơ bẩm sinh. Các phương pháp điều trị hỗ trợ, bao gồm các liệu pháp thể chất, nghề nghiệp và lời nói, hỗ trợ dinh dưỡng và hỗ trợ thở, có thể hữu ích. Tư vấn di truyền có thể giúp đánh giá nguy cơ mắc bệnh cơ bẩm sinh trong những lần mang thai sau này.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh cơ bẩm sinh. Mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu và triệu chứng cũng khác nhau, mặc dù tình trạng bệnh thường ổn định hoặc tiến triển chậm.

Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Thiếu trương lực cơ
• Yếu cơ
• Chậm phát triển kỹ năng vận động
• Điểm yếu trên khuôn mặt đáng chú ý
• Sụp mí mắt
• Chuột rút hoặc co thắt cơ

Có nhiều loại bệnh lý bẩm sinh khác nhau, một số loại bao gồm:

• Bệnh lõi trung ương. Tình trạng này gây ra yếu cơ và các vấn đề về phát triển. Một số người có thể phát triển một phản ứng đáng kể với gây mê toàn thân (tăng thân nhiệt ác tính).
• Bệnh cơ tâm nhân. Những tình trạng hiếm gặp này gây ra yếu cơ ở mặt, cánh tay, chân và cơ mắt, và các vấn đề về hô hấp.
• Bệnh cơ không cân xứng loại sợi bẩm sinh. Các sợi nhỏ được tìm thấy trên mô cơ khi sinh thiết. Tình trạng này gây ra yếu cơ ở mặt, cổ, cánh tay, chân và thân.
• Bệnh cơ Nemaline. Bệnh cơ tuyến trùng là một trong những bệnh lý cơ bẩm sinh phổ biến hơn và gây ra yếu cơ ở mặt, cổ, cánh tay và chân, và đôi khi cong vẹo cột sống. Nó cũng có thể gây ra các vấn đề về thở và bú.
• Bệnh multiminicore. Tình trạng này có một số dạng phụ và thường gây ra yếu cơ nghiêm trọng ở tay và chân, và cong vẹo cột sống.
• Bệnh cơ nội bào. Tình trạng hiếm gặp này, chỉ xảy ra ở nam giới, gây ra yếu cơ, mềm và khó thở.
• Các bệnh lý cơ khác. Các bệnh cơ hiếm gặp khác bao gồm bệnh cơ không bào tự hoạt động, bệnh nắp, bệnh cơ bẩm sinh có ngừng tạo cơ, bệnh cơ dự trữ myosin (cơ thể hyalin) và bệnh cơ thể ngựa vằn.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Các bệnh cơ bẩm sinh thường được nhận thấy ngay từ khi mới sinh. Nhưng nếu bạn nhận thấy thiếu trương lực cơ hoặc chậm phát triển các kỹ năng vận động khi con bạn lớn lên, hãy cho bác sĩ của con bạn biết về những lo lắng của bạn.

Nguyên nhân

Bệnh cơ bẩm sinh là do một hoặc nhiều bất thường di truyền trong các gen kiểm soát sự phát triển cơ.

Các yếu tố rủi ro

Yếu tố nguy cơ duy nhất được biết đến đối với các bệnh lý bẩm sinh là có một người thân cùng huyết thống với một trong những tình trạng này, hoặc một hoặc cả hai cha mẹ mang gen đột biến gây ra chúng.

Các biến chứng

Bệnh cơ bẩm sinh có liên quan đến một số biến chứng, chẳng hạn như:

• Chậm phát triển kỹ năng vận động
• Vẹo cột sống
• Viêm phổi
• Suy hô hấp
• Vấn đề cho ăn

Phòng ngừa

Không có cách nào để ngăn ngừa bệnh cơ bẩm sinh. Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con bị bệnh cơ bẩm sinh, bạn có thể tham khảo ý kiến ​​tư vấn di truyền trước khi mang thai.

Chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu khả năng sinh con mắc bệnh cơ bẩm sinh. Người đó cũng có thể giải thích về các xét nghiệm tiền sản hiện có và giúp giải thích những ưu và nhược điểm của xét nghiệm.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán tình trạng bệnh, bác sĩ sẽ xem xét tiền sử bệnh tật và gia đình của bạn. Người đó sẽ tiến hành khám sức khỏe và thần kinh để tìm nguyên nhân gây yếu cơ và loại trừ các bệnh lý khác. Bác sĩ có thể tiến hành một số xét nghiệm để chẩn đoán bệnh cơ bẩm sinh.

• Xét nghiệm máu. Chúng có thể được chỉ định để phát hiện một loại enzyme gọi là creatine kinase.
• Điện cơ (EMG). Điện cơ đo hoạt động điện trong cơ.
• Xét nghiệm di truyền. Điều này có thể được khuyến nghị để xác minh một đột biến cụ thể trong một gen nhất định.
• Sinh thiết cơ. Một chuyên gia có thể lấy ra và kiểm tra một mẫu mô nhỏ (sinh thiết) từ cơ của bạn.

Chẩn đoán trước khi sinh

Nếu bạn đã biết tiền sử gia đình về bệnh cơ bẩm sinh, bạn có thể chọn làm xét nghiệm tiền sản xâm lấn tối thiểu. Lấy mẫu nhung mao màng đệm có thể được thực hiện sau 11 tuần của thai kỳ. Chọc ối có thể được thực hiện sau 15 tuần, và chọc ối có thể được thực hiện ngay sau đó.

Nguy cơ sẩy thai liên quan đến các xét nghiệm này là dưới 1%.

Điều trị

Bệnh cơ bẩm sinh không thể chữa khỏi nhưng bác sĩ có thể giúp bạn kiểm soát tình trạng và các triệu chứng. Điều trị có thể bao gồm một số lựa chọn.

• Tư vấn di truyền. Các chuyên gia tư vấn về di truyền có thể giúp bạn hiểu về di truyền của tình trạng này.
• Thuốc men. Thuốc có thể giúp điều trị các triệu chứng của một số bệnh cơ. Ví dụ, thuốc albuterol (Proair HFA, Ventolin HFA, những thuốc khác) có thể hữu ích trong một số bệnh cơ bẩm sinh.
• Hỗ trợ dinh dưỡng và hô hấp. Có thể cần hỗ trợ dinh dưỡng hoặc hô hấp khi tình trạng bệnh tiến triển.
• Các phương pháp điều trị chỉnh hình. Các thiết bị hỗ trợ chỉnh hình hoặc các phương pháp điều trị khác, chẳng hạn như phẫu thuật để điều chỉnh hoặc cải thiện chứng vẹo hoặc co cứng cột sống, có thể hữu ích.
• Liệu pháp vật lý, nghề nghiệp hoặc ngôn ngữ. Liệu pháp vật lý, nghề nghiệp hoặc ngôn ngữ có thể giúp kiểm soát các triệu chứng. Tập thể dục nhịp điệu ít tác động, chẳng hạn như đi bộ và bơi lội, có thể giúp duy trì sức mạnh, khả năng vận động và sức khỏe chung. Một số dạng bài tập củng cố cũng có thể hữu ích.
• Liệu pháp hô hấp. Một số bệnh nhân cần hỗ trợ hô hấp hoặc các phương pháp điều trị hô hấp.

Ngoài các phương pháp điều trị này, một số người bị bệnh cơ bẩm sinh có thể được hưởng lợi từ đánh giá từ bác sĩ nội tiết. Bác sĩ nội tiết có thể theo dõi sức khỏe của xương, vì các bệnh về xương như chứng loãng xương và loãng xương có thể phát triển ở một số người bị bệnh cơ bẩm sinh.

Cũng cần đề phòng các bệnh lây nhiễm qua đường hô hấp. Nên tiêm phòng cúm hàng năm và tiêm phòng viêm phổi thường xuyên. Cố gắng tránh tiếp xúc với bất kỳ ai bị nhiễm trùng đường hô hấp.

Đối phó và hỗ trợ

Khi biết con mình mắc bệnh cơ bẩm sinh, bạn có thể trải qua nhiều cung bậc cảm xúc, bao gồm tức giận, sợ hãi, lo lắng, buồn phiền và tội lỗi. Bạn có thể không biết điều gì sẽ xảy ra, và bạn có thể lo lắng về khả năng chăm sóc con của mình. Thuốc giải độc tốt nhất cho nỗi sợ hãi và lo lắng là thông tin và sự hỗ trợ.

Hãy xem xét các bước sau để chuẩn bị cho bản thân và chăm sóc con bạn:

• Tìm một nhóm các chuyên gia đáng tin cậy. Bạn sẽ cần đưa ra các quyết định quan trọng về việc giáo dục và điều trị của con mình. Xây dựng đội ngũ các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe, giáo viên và nhà trị liệu mà bạn tin tưởng. Các chuyên gia này có thể giúp đánh giá các nguồn lực trong khu vực của bạn và giải thích các chương trình của tiểu bang và liên bang dành cho trẻ em khuyết tật.
• Tìm kiếm những gia đình khác đang giải quyết những vấn đề tương tự. Hãy hỏi bác sĩ của bạn nếu cộng đồng của bạn có một nhóm hỗ trợ cho cha mẹ của trẻ em mắc bệnh cơ bẩm sinh. Bạn cũng có thể tìm thấy các nhóm hỗ trợ internet. Gia đình và bạn bè cũng có thể là nguồn thông cảm và hỗ trợ.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Các bệnh cơ bẩm sinh thường biểu hiện rõ ngay từ khi mới sinh. Tuy nhiên, ảnh hưởng của một số bệnh lý bẩm sinh có thể không xuất hiện cho đến thời thơ ấu hoặc sau này. Nếu đúng như vậy, bạn có thể sẽ bắt đầu bằng cách đến gặp bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ chăm sóc chính của con bạn.

Bạn có thể làm gì

• Viết ra bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào mà con bạn đang gặp phải. Viết ra thời điểm mỗi triệu chứng bắt đầu.
• Viết ra lịch sử gia đình của con bạn, bao gồm các chi tiết từ cả bên nội và bên nội của gia đình.
• Nhờ một thành viên trong gia đình hoặc bạn bè đi cùng nếu có thể. Đôi khi có thể khó nhớ tất cả thông tin được cung cấp cho bạn trong một cuộc hẹn. Ai đó đi cùng bạn có thể giúp bạn ghi nhớ các khuyến cáo của bác sĩ.
• Viết ra các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn.

Thời gian của bạn với bác sĩ có thể bị hạn chế, vì vậy việc chuẩn bị một danh sách các câu hỏi có thể giúp bạn tận dụng tối đa thời gian bên nhau. Bạn có thể muốn hỏi những câu hỏi sau:

• Nguyên nhân có thể nhất của những triệu chứng này là gì?
• Con tôi cần những loại xét nghiệm nào? Những bài kiểm tra này có yêu cầu bất kỳ sự chuẩn bị đặc biệt nào không?
• Con tôi có cần điều trị không? Nếu sau đó?
• Có những phương pháp điều trị nào và bạn đề xuất phương pháp nào?
• Tiên lượng là gì?
• Nếu tôi có thêm con, khả năng xảy ra tình trạng này ở chúng là bao nhiêu?
• Có tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in nào khác mà tôi có thể mang về nhà không? Bạn khuyên bạn nên ghé thăm những trang web nào?

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi. Sẵn sàng trả lời họ có thể dành thời gian để xem qua bất kỳ điểm nào bạn muốn dành nhiều thời gian hơn. Bác sĩ của bạn có thể hỏi:

• Lần đầu tiên bạn nhận thấy các triệu chứng là khi nào?
• Bạn có thể mô tả các triệu chứng?
• Các triệu chứng này xảy ra khi nào?
• Các triệu chứng có liên tục hay không thường xuyên?
• Các triệu chứng có vẻ trở nên tồi tệ hơn?
• Bạn có tiền sử gia đình nào về bệnh cơ bẩm sinh không?
• Dường như bất cứ điều gì để cải thiện các triệu chứng của con bạn?
• Con bạn đã lớn và đạt các mốc phát triển như mong đợi chưa?