Dính khớp sọ: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Craniosynostosis (kray-nee-o-sin-os-TOE-sis) là một dị tật bẩm sinh trong đó một hoặc nhiều khớp xơ giữa các xương của hộp sọ của con bạn (các vết khâu sọ) đóng sớm (cầu chì), trước não của con bạn được hình thành đầy đủ. Sự phát triển của não vẫn tiếp tục, làm cho đầu có hình dạng sai lệch.

Thông thường, trong thời kỳ sơ sinh, các vết khâu vẫn còn mềm dẻo, giúp não bé có thời gian phát triển. Ở phía trước của hộp sọ, các vết khâu gặp nhau ở chỗ mềm lớn (thóp) trên đỉnh đầu. Thóp trước là điểm mềm mà bạn cảm nhận được ngay sau trán của bé. Lớn nhất tiếp theo nằm ở phía sau (sau). Mỗi bên của hộp sọ có một thóp nhỏ.

Craniosynostosis thường liên quan đến sự kết hợp sớm của một vết khâu sọ duy nhất, nhưng có thể liên quan đến nhiều hơn một trong những vết khâu trong hộp sọ của bé (nhiều vết khâu trong sọ). Trong một số trường hợp hiếm hoi, bệnh craniosynostosis gây ra bởi một số hội chứng di truyền nhất định (syndromic craniosynostosis).

Điều trị craniosynostosis bao gồm phẫu thuật để điều chỉnh hình dạng của đầu và cho phép não phát triển bình thường. Chẩn đoán và điều trị sớm cho phép não của bé có đủ không gian để tăng trưởng và phát triển.

Mặc dù tổn thương thần kinh có thể xảy ra trong những trường hợp nặng, nhưng hầu hết trẻ em đều phát triển nhận thức bình thường và đạt kết quả thẩm mỹ tốt sau phẫu thuật. Chẩn đoán và điều trị sớm là chìa khóa.

Chăm sóc Craniosynostosis tại Mayo Clinic

Các triệu chứng

Các dấu hiệu của craniosynostosis thường dễ nhận thấy khi mới sinh, nhưng chúng sẽ trở nên rõ ràng hơn trong vài tháng đầu đời của bé. Các dấu hiệu và mức độ nghiêm trọng phụ thuộc vào số lượng vết khâu được kết hợp và thời điểm hợp nhất xảy ra trong quá trình phát triển não. Chúng có thể bao gồm:

• Hộp sọ biến dạng, với hình dạng tùy thuộc vào vết khâu nào bị ảnh hưởng
• Cảm giác bất thường hoặc thóp biến mất trên hộp sọ của bé
• Sự phát triển của một mỏm cứng, nhô lên dọc theo các vết khâu bị ảnh hưởng
• Đầu chậm hoặc không phát triển khi bé lớn lên

Các loại bệnh craniosynostosis

Có một số loại bệnh craniosynostosis. Hầu hết liên quan đến sự hợp nhất của một đường khâu sọ duy nhất. Một số dạng phức tạp của craniosynostosis liên quan đến sự kết hợp của nhiều vết khâu. Hầu hết các trường hợp bệnh craniosynostosis nhiều đường khâu có liên quan đến hội chứng di truyền và được gọi là hội chứng craniosynostosis.

Thuật ngữ được đưa ra cho mỗi loại craniosynostosis phụ thuộc vào loại vết khâu bị ảnh hưởng. Các loại craniosynostosis bao gồm:

• Sagittal (bệnh vẩy nến). Sự hợp nhất sớm của đường khâu sagittal chạy từ trước ra sau ở đỉnh hộp sọ buộc đầu dài ra và hẹp lại. Bệnh sùi mào gà Sagittal dẫn đến một hình dạng đầu được gọi là bệnh vảy cá và là loại bệnh sùi mào gà phổ biến nhất.
• Tràng hoa. Sự hợp nhất sớm của một trong các vết khâu ở hậu môn (không có tai) chạy từ mỗi tai đến đỉnh hộp sọ có thể làm cho trán phẳng ở bên bị ảnh hưởng và phồng lên ở bên không bị ảnh hưởng. Nó cũng dẫn đến quay mũi và hốc mắt lồi lên ở bên bị ảnh hưởng. Khi cả hai chỉ khâu ở hậu môn hợp nhất sớm (bicoronal), đầu có vẻ ngoài ngắn và rộng, thường có trán nghiêng về phía trước.
• Dị vật. Đường khâu cơ địa chạy từ đỉnh sống mũi lên qua đường giữa trán đến thóp trước và đường khâu sagittal. Hợp nhất sớm tạo cho trán hình tam giác và mở rộng phần sau của đầu. Đây cũng được gọi là trigonocephaly.
• Lambdoid. Bệnh viêm bao hoạt dịch lambdoid là một loại bệnh mào gà hiếm gặp liên quan đến đường khâu lambdoid, chạy dọc phía sau đầu. Nó có thể khiến một bên đầu của bé bị bẹt, một bên tai cao hơn tai bên kia và nghiêng đỉnh đầu sang một bên.

Các lý do khác khiến đầu bị lệch

Đầu méo mó không phải lúc nào cũng chỉ ra bệnh craniosynostosis. Ví dụ, nếu phía sau đầu của bé bị bẹt, đó có thể là kết quả của việc dành quá nhiều thời gian cho một bên đầu của bé. Điều này có thể được điều trị bằng cách thay đổi vị trí thường xuyên, hoặc nếu đáng kể, bằng liệu pháp đội mũ bảo hiểm (chỉnh hình sọ) để giúp định hình lại đầu về hình dạng bình thường hơn.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Bác sĩ sẽ thường xuyên theo dõi sự phát triển đầu của con bạn khi thăm khám sức khỏe cho trẻ. Nói chuyện với bác sĩ nhi khoa nếu bạn lo lắng về sự phát triển hoặc hình dạng đầu của bé.

Nguyên nhân

Thường thì nguyên nhân của bệnh craniosynostosis không được biết đến, nhưng đôi khi nó liên quan đến rối loạn di truyền.

• Bệnh craniosynostosis không do nhiễm sắc thể là loại craniosynostosis phổ biến nhất và nguyên nhân của nó vẫn chưa được biết rõ, mặc dù nó được cho là sự kết hợp của gen và các yếu tố môi trường.
• Syndromic craniosynostosis gây ra bởi một số hội chứng di truyền, chẳng hạn như hội chứng Apert, hội chứng Pfeiffer hoặc hội chứng Crouzon, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển hộp sọ của bé. Các hội chứng này thường cũng bao gồm các đặc điểm thể chất khác và các vấn đề sức khỏe.

Các biến chứng

Nếu không được điều trị, craniosynostosis có thể gây ra, ví dụ:

• Biến dạng vĩnh viễn đầu và mặt
• Lòng tự trọng kém và cô lập xã hội

Nguy cơ tăng áp lực bên trong hộp sọ (áp lực nội sọ) do bệnh sọ não đơn giản là nhỏ, miễn là vết khâu và hình dạng đầu được cố định bằng phẫu thuật. Nhưng trẻ sơ sinh mắc hội chứng tiềm ẩn có thể phát triển tăng áp lực nội sọ nếu hộp sọ của chúng không mở rộng đủ để nhường chỗ cho bộ não đang phát triển của chúng.

Nếu không được điều trị, tăng áp lực nội sọ có thể gây ra:

• Chậm phát triển
• Suy giảm nhận thức
• Không có năng lượng hoặc hứng thú (thờ ơ)
• Mù lòa
• Rối loạn chuyển động mắt
• Co giật
• Tử vong, trong một số trường hợp hiếm hoi

Chẩn đoán

Craniosynostosis yêu cầu đánh giá của các chuyên gia, chẳng hạn như bác sĩ phẫu thuật thần kinh nhi khoa hoặc chuyên gia phẫu thuật tạo hình và tái tạo. Chẩn đoán craniosynostosis có thể bao gồm:

• Khám sức khỏe. Bác sĩ sẽ cảm nhận đầu của con bạn để tìm những bất thường như đường khâu và tìm dị tật trên khuôn mặt.
• Nghiên cứu hình ảnh. Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) hộp sọ của bé có thể cho biết liệu có vết khâu nào đã hợp nhất hay không. Hình ảnh siêu âm sọ não có thể được sử dụng. Chỉ khâu hợp nhất có thể nhận biết được bằng cách không có chúng, bởi vì chúng không nhìn thấy được sau khi hợp nhất, hoặc bằng đường chỉ khâu. Máy quét laser và chụp ảnh cũng có thể được sử dụng để đo chính xác hình dạng hộp sọ.
• Xét nghiệm di truyền. Nếu bác sĩ nghi ngờ một hội chứng di truyền tiềm ẩn, xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định hội chứng.

Điều trị

Các trường hợp nhẹ của craniosynostosis có thể không cần điều trị. Bác sĩ có thể đề nghị đội mũ bảo hiểm đúc đặc biệt để giúp định hình lại đầu của bé nếu vết khâu sọ hở và hình dạng đầu bất thường. Trong tình huống này, mũ bảo hiểm đúc có thể giúp bé phát triển trí não và điều chỉnh hình dạng của hộp sọ.

Tuy nhiên, đối với hầu hết trẻ sơ sinh, phẫu thuật là phương pháp điều trị chính. Loại và thời gian phẫu thuật phụ thuộc vào loại craniosynostosis và liệu có hội chứng di truyền tiềm ẩn hay không. Đôi khi cần nhiều hơn một cuộc phẫu thuật.

Mục đích của phẫu thuật là để chỉnh sửa hình dạng đầu bất thường, giảm hoặc ngăn chặn áp lực lên não, tạo chỗ cho não phát triển bình thường và cải thiện ngoại hình của bé. Điều này liên quan đến một quá trình lập kế hoạch và phẫu thuật.

Lập kế hoạch phẫu thuật

Nghiên cứu hình ảnh có thể giúp bác sĩ phẫu thuật phát triển một kế hoạch quy trình phẫu thuật. Lập kế hoạch phẫu thuật ảo để điều trị bệnh craniosynostosis sử dụng quét CT 3D độ nét cao và MRI sọ của bé để xây dựng một kế hoạch phẫu thuật cá nhân, được mô phỏng trên máy tính. Dựa trên kế hoạch phẫu thuật ảo đó, các mẫu tùy chỉnh được xây dựng để hướng dẫn quy trình.

Phẫu thuật

Một nhóm bao gồm một chuyên gia phẫu thuật đầu và mặt (bác sĩ phẫu thuật sọ mặt) và một chuyên gia phẫu thuật não (bác sĩ giải phẫu thần kinh) thường thực hiện quy trình. Phẫu thuật có thể được thực hiện bằng nội soi hoặc mổ hở. Nhìn chung, cả hai loại thủ thuật đều cho kết quả thẩm mỹ rất tốt với nguy cơ biến chứng thấp.

• Phẫu thuật nội soi. Phẫu thuật xâm lấn tối thiểu này có thể được xem xét cho trẻ sơ sinh đến 6 tháng tuổi. Bằng cách sử dụng một ống ánh sáng và máy ảnh (nội soi) được đưa qua các vết rạch da đầu nhỏ, bác sĩ phẫu thuật loại bỏ vết khâu bị ảnh hưởng để giúp não của bé phát triển bình thường. So với thủ thuật mở, phẫu thuật nội soi có đường mổ nhỏ hơn, thường chỉ nằm viện một đêm và thường không cần truyền máu.
• Phẫu thuật mở. Nói chung, đối với trẻ sơ sinh trên 6 tháng, phẫu thuật mở được thực hiện. Bác sĩ phẫu thuật rạch một đường trên da đầu và xương sọ, sau đó tạo hình lại phần hộp sọ bị ảnh hưởng. Vị trí hộp sọ được giữ cố định bằng các tấm và vít có thể hấp thụ được. Phẫu thuật mở thường bao gồm thời gian nằm viện ba hoặc bốn ngày và truyền máu thường là cần thiết. Đây thường là một thủ tục một lần, nhưng trong những trường hợp phức tạp, nhiều ca phẫu thuật mở thường được yêu cầu để chỉnh sửa hình dạng đầu của em bé.

Liệu pháp mũ bảo hiểm

Sau khi phẫu thuật nội soi, các cuộc thăm khám tại văn phòng được yêu cầu trong những khoảng thời gian nhất định để đội một loạt mũ bảo hiểm giúp định hình hộp sọ của bé. Bác sĩ phẫu thuật sẽ xác định thời gian điều trị bằng mũ bảo hiểm dựa trên mức độ nhanh chóng của hình dạng đáp ứng với điều trị. Nếu phẫu thuật mở được thực hiện, không cần đội mũ bảo hiểm sau đó.

Đối phó và hỗ trợ

Khi biết rằng con mình mắc bệnh craniosynostosis, bạn có thể trải qua một loạt cảm xúc, bao gồm tức giận, sợ hãi, lo lắng, buồn phiền và tội lỗi. Bạn có thể không biết điều gì sẽ xảy ra, và bạn có thể lo lắng về khả năng chăm sóc em bé của mình. Thuốc giải độc tốt nhất cho nỗi sợ hãi và lo lắng là thông tin và sự hỗ trợ.

Hãy xem xét các bước sau để chuẩn bị cho bản thân và chăm sóc em bé của bạn:

• Tìm một nhóm các chuyên gia đáng tin cậy. Bạn sẽ cần đưa ra các quyết định quan trọng về việc chăm sóc em bé của mình. Các trung tâm y tế có đội ngũ chuyên khoa sọ mặt có thể cung cấp cho bạn thông tin về chứng rối loạn này, điều phối việc chăm sóc bé giữa các bác sĩ chuyên khoa, giúp bạn đánh giá các lựa chọn và đưa ra phương pháp điều trị.
• Tìm kiếm các gia đình khác. Nói chuyện với những người đang đối mặt với những thách thức tương tự có thể cung cấp cho bạn thông tin và hỗ trợ tinh thần. Hỏi bác sĩ về các nhóm hỗ trợ trong cộng đồng của bạn. Nếu một nhóm không dành cho bạn, có thể bác sĩ có thể cho bạn liên hệ với một gia đình đã điều trị bệnh craniosynostosis. Hoặc bạn có thể tìm hỗ trợ nhóm hoặc cá nhân trực tuyến.
• Mong đợi một tương lai tươi sáng. Hầu hết trẻ phát triển nhận thức bình thường và đạt kết quả thẩm mỹ tốt sau phẫu thuật. Chẩn đoán và điều trị sớm là chìa khóa. Khi cần, các dịch vụ can thiệp sớm sẽ giúp đỡ trẻ chậm phát triển hoặc thiểu năng trí tuệ.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Trong một số trường hợp, bác sĩ nhi khoa của con bạn có thể nghi ngờ bệnh craniosynostosis khi khám sức khỏe định kỳ cho trẻ. Trong các trường hợp khác, bạn có thể đặt lịch hẹn khám vì lo lắng về sự phát triển đầu của thai nhi. Bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến một chuyên gia để chẩn đoán và điều trị.

Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn của mình. Nếu có thể, hãy mang theo một thành viên trong gia đình hoặc bạn bè. Một người bạn đồng hành đáng tin cậy có thể giúp bạn ghi nhớ thông tin và hỗ trợ tinh thần.

Bạn có thể làm gì

Trước cuộc hẹn, hãy lập danh sách:

• Bất kỳ dấu hiệu nào bạn nhận thấy, chẳng hạn như gờ nổi lên, thay đổi hình dạng khuôn mặt hoặc đầu của bé hoặc không có các nốt mềm trên đầu của bé
• Câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

Các câu hỏi cần hỏi có thể bao gồm:

• Nguyên nhân có thể gây ra các triệu chứng của con tôi là gì?
• Có những nguyên nhân có thể khác?
• Con tôi cần những loại xét nghiệm nào? Những bài kiểm tra này có yêu cầu bất kỳ sự chuẩn bị đặc biệt nào không?
• Có những phương pháp điều trị nào và bạn đề xuất phương pháp nào?
• Có lựa chọn thay thế cho phương pháp điều trị bạn đang đề xuất không?
• Những rủi ro liên quan đến phẫu thuật là gì?
• Ai sẽ thực hiện phẫu thuật nếu cần?
• Điều gì xảy ra nếu chúng ta chọn không phẫu thuật ngay bây giờ?
• Hình dạng bất thường của hộp sọ có ảnh hưởng đến hoạt động của não bộ của con tôi không?
• Khả năng những đứa trẻ trong tương lai có cùng tình trạng này là bao nhiêu?
• Có tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in khác mà tôi có thể có không?
• Bạn giới thiệu trang web nào?

Đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác trong cuộc hẹn.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể sẽ hỏi bạn những câu hỏi, chẳng hạn như:

• Lần đầu tiên bạn nhận thấy những thay đổi trong đầu của con mình là khi nào?
• Bé dành bao nhiêu thời gian cho việc nằm ngửa?
• Con bạn ngủ ở tư thế nào?
• Bé có bị co giật không?
• Sự phát triển của bé có đúng tiến độ không?
• Có bất kỳ biến chứng nào khi mang thai không?
• Bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh craniosynostosis hoặc các tình trạng di truyền như hội chứng Apert, hội chứng Pfeiffer hoặc hội chứng Crouzon không?

Bác sĩ sẽ hỏi thêm các câu hỏi dựa trên câu trả lời của bạn. Chuẩn bị và đoán trước các câu hỏi sẽ giúp bạn tận dụng tối đa thời gian của mình với bác sĩ.