Epidermolysis bullosa: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Epidermolysis bullosa (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) là một nhóm các bệnh hiếm gặp gây ra da mỏng manh, phồng rộp. Các mụn nước có thể xuất hiện khi bị thương nhẹ, thậm chí do nhiệt, cọ xát, trầy xước hoặc băng dính. Trong trường hợp nghiêm trọng, các mụn nước có thể xuất hiện bên trong cơ thể, chẳng hạn như niêm mạc miệng hoặc dạ dày.

Hầu hết các loại bullosa epidermolysis đều được di truyền. Tình trạng này thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc thời thơ ấu. Một số người không phát triển các dấu hiệu và triệu chứng cho đến tuổi vị thành niên hoặc đầu tuổi trưởng thành.

Epidermolysis bullosa không có cách chữa khỏi, mặc dù các dạng nhẹ có thể cải thiện theo tuổi tác. Điều trị tập trung vào việc chăm sóc mụn nước và ngăn ngừa mụn nước mới.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của Epidermolysis bullosa khác nhau tùy thuộc vào loại. Chúng bao gồm:

• Da mỏng manh dễ bị phồng rộp, đặc biệt là ở bàn tay và bàn chân
• Móng tay dày hoặc không hình thành
• Các vết phồng rộp bên trong miệng và cổ họng
• Da dày ở lòng bàn tay và lòng bàn chân
• Da đầu phồng rộp, sẹo và rụng tóc (rụng tóc do sẹo)
• Da mỏng (sẹo teo)
• Các vết sưng hoặc mụn nhỏ trên da trắng (mụn thịt)
• Các vấn đề về răng miệng, chẳng hạn như sâu răng do men răng kém hình thành
• Khó nuốt (khó nuốt)
• Da ngứa, đau

Các vết phồng rộp ở da chân có thể không xuất hiện cho đến khi trẻ mới biết đi lần đầu tiên bắt đầu biết đi hoặc cho đến khi trẻ lớn hơn bắt đầu các hoạt động thể chất mới gây ma sát mạnh hơn trên bàn chân.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Liên hệ với bác sĩ nếu bạn hoặc con bạn phát triển mụn nước, đặc biệt nếu bạn không biết lý do của chúng. Đối với trẻ sơ sinh, tình trạng phồng rộp nặng có thể nguy hiểm đến tính mạng.

Tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn hoặc con bạn:

• Có vấn đề khi nuốt
• Có vấn đề về hô hấp
• Có dấu hiệu nhiễm trùng, chẳng hạn như da ấm, đỏ, đau hoặc sưng, có mủ hoặc có mùi hôi từ vết loét và sốt hoặc ớn lạnh

Nguyên nhân

Epidermolysis bullosa thường được di truyền. Gen bệnh có thể được truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh (di truyền trội trên NST thường). Hoặc nó có thể được di truyền từ cả bố và mẹ (di truyền lặn trên NST thường) hoặc phát sinh như một đột biến mới ở người bị ảnh hưởng có thể được di truyền.

Da được tạo thành từ lớp ngoài (biểu bì) và lớp bên dưới (hạ bì). Khu vực mà các lớp gặp nhau được gọi là màng đáy. Các loại mụn nước khác nhau của bệnh vảy phấn chủ yếu được xác định bởi lớp mụn nước hình thành.

Các loại chính của bệnh phân bì epidermolysis là:

• Epidermolysis bullosa simplex. Đây là hình thức phổ biến nhất. Nó phát triển ở lớp ngoài của da và chủ yếu ảnh hưởng đến lòng bàn tay và bàn chân. Các mụn nước thường lành mà không để lại sẹo.
• Dấu hiệu cắt lớp biểu bì kết hợp. Loại này có thể nặng, với mụn nước bắt đầu từ khi còn nhỏ. Trẻ mắc chứng này có thể phát ra tiếng kêu khàn khàn do dây thanh quản bị phồng rộp liên tục và sẹo.
• Chứng loạn dưỡng epidermolysis bullosa. Loại này liên quan đến một lỗ hổng trong gen giúp sản xuất một loại collagen cung cấp sức mạnh cho lớp hạ bì giống như da lợn của da. Nếu chất này bị thiếu hoặc không hoạt động, các lớp của da sẽ không kết nối đúng cách.

Các yếu tố rủi ro

Có tiền sử gia đình mắc bệnh viêm da cơ tử cung là yếu tố nguy cơ chính phát triển chứng rối loạn này.

Các biến chứng

Các biến chứng của bullosa epidermolysis có thể bao gồm:

• Sự nhiễm trùng. Da phồng rộp dễ bị nhiễm vi khuẩn.
• Nhiễm trùng huyết. Nhiễm trùng huyết xảy ra khi vi khuẩn từ một ổ nhiễm trùng lớn xâm nhập vào máu và lây lan khắp cơ thể. Nhiễm trùng huyết là một tình trạng tiến triển nhanh, đe dọa tính mạng, có thể gây sốc và suy các cơ quan.
• Sự kết hợp của các ngón tay và những thay đổi trong khớp. Các dạng nghiêm trọng của epidermolysis bullosa có thể gây ra sự hợp nhất các ngón tay hoặc ngón chân và uốn cong bất thường của các khớp (co cứng). Điều này có thể ảnh hưởng đến chức năng của ngón tay, đầu gối và khuỷu tay.
• Các vấn đề về dinh dưỡng. Các vết phồng rộp trong miệng có thể gây khó khăn cho việc ăn uống và dẫn đến suy dinh dưỡng và thiếu máu (chẳng hạn như lượng sắt trong máu thấp). Các vấn đề về dinh dưỡng cũng có thể khiến vết thương chậm lành và ở trẻ em, chậm lớn.
• Táo bón. Khó đi đại tiện có thể do các nốt phồng rộp gây đau đớn ở vùng hậu môn. Nó cũng có thể được gây ra bởi không ăn đủ chất lỏng hoặc thực phẩm giàu chất xơ, chẳng hạn như trái cây và rau.
• Vấn đề nha khoa. Sâu răng và các vấn đề với các mô bên trong miệng thường gặp ở một số loại bệnh viêm túi thừa.
• Ung thư da. Thanh thiếu niên và người trưởng thành mắc một số loại bệnh u biểu mô ngoại bì có nguy cơ cao phát triển một loại ung thư da được gọi là ung thư biểu mô tế bào vảy.
• Tử vong. Trẻ sơ sinh mắc một dạng nghiêm trọng của bệnh bong vảy da ở cơ quan chức năng có nguy cơ cao bị nhiễm trùng và mất dịch cơ thể do phồng rộp lan rộng. Sự sống còn của chúng cũng có thể bị đe dọa vì phồng rộp, có thể cản trở khả năng ăn và thở của chúng. Nhiều trẻ sơ sinh chết trong thời thơ ấu.

Phòng ngừa

Không thể ngăn ngừa bệnh viêm da do epidermolysis bullosa. Nhưng bạn có thể thực hiện các bước để giúp ngăn ngừa mụn nước và nhiễm trùng.

• Xử lý con bạn nhẹ nhàng. Trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ của bạn cần được ôm ấp, nhưng hãy thật nhẹ nhàng. Để đón con quý vị, hãy đặt con trên chất liệu mềm, chẳng hạn như bông, và nâng đỡ dưới mông và sau cổ. Đừng nhấc con bạn từ dưới vòng tay của họ.
• Chăm sóc đặc biệt với vùng quấn tã. Nếu con bạn mặc tã, hãy tháo dây thun và tránh dùng khăn lau. Lót tã bằng băng chống dính hoặc phết một lớp dày kẽm oxit.
• Giữ môi trường trong nhà mát mẻ. Đặt bộ điều nhiệt để ngôi nhà của bạn vẫn mát mẻ và nhiệt độ ổn định.
• Giữ ẩm cho da. Nhẹ nhàng thoa chất bôi trơn, chẳng hạn như dầu hỏa.
• Cho trẻ mặc quần áo mềm mại. Sử dụng quần áo mềm, đơn giản để lên và xuống. Có thể giúp loại bỏ nhãn và đặt quần áo có đường may ra ngoài để giảm thiểu trầy xước. Thử khâu miếng xốp vào lớp lót quần áo bằng khuỷu tay, đầu gối và các điểm chịu áp lực khác. Sử dụng giày đặc biệt mềm nếu có thể.
• Ngăn ngừa trầy xước. Cắt móng tay cho trẻ thường xuyên. Cân nhắc đeo găng tay cho anh ấy hoặc cô ấy trước khi đi ngủ để giúp ngăn ngừa trầy xước và nhiễm trùng.
• Khuyến khích con bạn hoạt động. Khi con bạn lớn lên, hãy khuyến khích con tham gia vào các hoạt động không gây tổn thương da. Bơi lội là một lựa chọn tốt. Đối với những trẻ em mắc bệnh epidermolysis bullosa nhẹ, chúng có thể bảo vệ làn da của mình bằng cách mặc quần dài và ống tay cho các hoạt động ngoài trời.
• Che các bề mặt cứng. Ví dụ, đặt da cừu trên ghế ô tô và lót bồn tắm bằng một chiếc khăn dày.

Chẩn đoán

Bác sĩ có thể nghi ngờ bệnh nhân biểu bì ngoài da do sự xuất hiện của vùng da bị ảnh hưởng. Họ có thể sẽ yêu cầu con bạn trải qua các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để xác định chẩn đoán. Chúng có thể bao gồm:

• Sinh thiết da để lập bản đồ miễn dịch huỳnh quang. Với kỹ thuật này, một mẫu nhỏ của da bị ảnh hưởng được lấy ra và kiểm tra bằng kính hiển vi và ánh sáng phản chiếu để xác định lớp hoặc các lớp da liên quan. Thử nghiệm này cũng xác định xem các protein cần thiết cho sự phát triển của da có hoạt động hay không.
• Xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền đôi khi được sử dụng để xác định chẩn đoán bởi vì hầu hết các dạng của epidermolysis bullosa là di truyền. Một mẫu máu nhỏ được lấy và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.
• Kiểm tra trước khi sinh. Các gia đình có tiền sử mắc bệnh viêm màng não mủ có thể muốn xem xét xét nghiệm tiền sản và tư vấn di truyền.

Điều trị

Nếu thay đổi lối sống và chăm sóc tại nhà không kiểm soát được các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh viêm màng não mủ, các phương pháp điều trị có thể bao gồm thuốc, phẫu thuật và phục hồi chức năng. Tình trạng bệnh thường tiến triển bất chấp điều trị, đôi khi gây ra các biến chứng nghiêm trọng và tử vong.

Thuốc men

Thuốc có thể giúp kiểm soát cơn đau và ngứa và điều trị các biến chứng như nhiễm trùng máu (nhiễm trùng huyết). Bác sĩ có thể kê đơn thuốc kháng sinh uống nếu vết thương có dấu hiệu nhiễm trùng lan rộng (sốt, suy nhược, sưng hạch bạch huyết).

Phẫu thuật

Điều trị phẫu thuật có thể cần thiết. Các tùy chọn đôi khi được sử dụng cho điều kiện này bao gồm:

• Mở rộng thực quản. Thực quản bị phồng rộp và có sẹo có thể dẫn đến chít hẹp thực quản, gây khó khăn cho việc ăn uống. Phẫu thuật giãn thực quản có thể làm giảm điều này và giúp thức ăn dễ dàng đi từ miệng xuống dạ dày. Các rủi ro bao gồm thủng thực quản.
• Đặt ống tiếp liệu. Để cải thiện dinh dưỡng và giúp tăng cân, một ống dẫn thức ăn (ống thông dạ dày) có thể được cấy ghép để đưa thức ăn trực tiếp đến dạ dày.
• Ghép da. Nếu sẹo đã ảnh hưởng đến chức năng của bàn tay, bác sĩ có thể đề nghị ghép da.
• Phục hồi khả năng vận động. Việc phồng rộp và sẹo nhiều lần có thể gây ra hiện tượng hợp nhất các ngón tay, ngón chân hoặc các khớp bị uốn cong bất thường (co cứng). Bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để khắc phục những tình trạng này, đặc biệt nếu chúng cản trở chuyển động bình thường.

Liệu pháp phục hồi

Làm việc với một chuyên gia phục hồi chức năng (nhà trị liệu vật lý, nhà trị liệu nghề nghiệp) có thể giúp giảm bớt những hạn chế về chuyển động do sẹo và co rút.

Phương pháp điều trị tiềm năng trong tương lai

Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu những cách tốt hơn để điều trị và làm giảm các triệu chứng của bệnh viêm tinh hoàn, bao gồm:

• Liệu pháp gen
• Cấy ghép tủy xương (tế bào gốc)
• Các liệu pháp thay thế protein
• Liệu pháp dựa trên tế bào

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Bạn có thể thực hiện các bước tại nhà để chăm sóc mụn nước và ngăn ngừa mụn nước mới hình thành. Học cách chăm sóc vết thương và cung cấp dinh dưỡng tốt, những điều cần thiết đối với những người bị bệnh epidermolysis bullosa.

Chăm sóc vết phồng rộp

Bác sĩ có thể hướng dẫn bạn cách chăm sóc mụn nước đúng cách và tư vấn cho bạn cách phòng ngừa. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về những cách an toàn để làm vỡ và tiêu mụn nước trước khi chúng phát triển quá lớn. Bác sĩ cũng có thể giới thiệu các sản phẩm giúp giữ ẩm cho các vùng bị ảnh hưởng, giúp thúc đẩy vết thương và ngăn ngừa nhiễm trùng.

Nói chung, hãy thực hiện các bước sau:

• Rửa tay. Rửa tay trước khi chạm vào vết phồng rộp hoặc thay băng của trẻ.
• Kiểm soát cơn đau. Khoảng 30 phút trước khi thay băng hoặc các thủ thuật gây đau đớn khác, trẻ lớn hơn và người lớn có thể dùng thuốc giảm đau theo toa. Đối với những người không đáp ứng với thuốc giảm đau, các lựa chọn khác bao gồm thuốc chống động kinh như gabapentin và pregabalin.
• Làm sạch da hàng ngày. Để làm sạch vết thương, hãy ngâm vết thương từ 5 đến 10 phút trong dung dịch nước và muối nhẹ. Các lựa chọn khác là dung dịch giấm pha loãng hoặc thuốc tẩy nhẹ. Ngâm để nới lỏng băng bị kẹt và giúp giảm đau khi thay băng. Rửa sạch bằng nước ấm.
• Làm thủng mụn nước mới. Điều này ngăn chúng lây lan. Dùng kim vô trùng chọc vào hai vết phồng rộp mới. Nhưng để nguyên phần mái của vết phồng rộp để thoát nước đồng thời bảo vệ lớp da bên dưới.
• Đắp băng đã xử lý. Thoa dầu khoáng hoặc chất giữ ẩm khác lên băng gạc không dính (gạc Mepilex, Telfa, Vaseline). Sau đó nhẹ nhàng đặt băng lên vết thương. Cố định miếng đệm bằng gạc cuộn nếu cần.
• Quấn bàn tay và bàn chân bị phồng rộp hàng ngày. Với một số dạng nghiêm trọng của tình trạng này, quấn khăn hàng ngày giúp ngăn ngừa co cứng và hợp nhất các ngón tay và ngón chân. Băng quấn và băng gạc đặc biệt rất hữu ích cho việc điều trị này.
• Theo dõi các dấu hiệu nhiễm trùng. Nếu bạn nhận thấy mẩn đỏ, nóng, mủ hoặc đường đỏ từ vết phồng rộp, hãy nói chuyện với bác sĩ về thuốc kháng sinh theo toa.
• Giữ mát. Chứng phồng rộp thường trở nên tồi tệ hơn bởi điều kiện nhiệt và ấm.

Cung cấp dinh dưỡng tốt

Chế độ ăn uống đa dạng, giàu dinh dưỡng giúp thúc đẩy tăng trưởng và phát triển ở trẻ em và giúp vết thương mau lành. Nếu các vết phồng rộp trong miệng hoặc cổ họng khiến con bạn khó ăn, thì đây là một số gợi ý:

• Đối với trẻ sơ sinh, hãy thử núm vú bình sữa được thiết kế cho trẻ sinh non, ống tiêm hoặc ống nhỏ giọt thuốc có đầu cao su.
• Đối với trẻ lớn hơn, hãy cho trẻ ăn những thức ăn giàu dinh dưỡng, mềm, dễ nuốt, chẳng hạn như súp rau và sinh tố trái cây. Xay nhuyễn thức ăn đặc với nước dùng hoặc sữa.
• Phục vụ thức ăn và đồ uống ở nhiệt độ ấm hoặc lạnh.
• Nói chuyện với chuyên gia dinh dưỡng hoặc bác sĩ về việc sử dụng chất bổ sung để giảm thiểu sự thiếu hụt chất dinh dưỡng và vitamin.

Đối phó và hỗ trợ

Điều trị và ngăn ngừa mụn nước và các biến chứng của bệnh viêm màng não mủ có thể gây căng thẳng cho bạn, con bạn và các thành viên trong gia đình. Bạn có thể thấy hữu ích khi chia sẻ mối quan tâm và thông tin với các gia đình có hoàn cảnh tương tự. Hỏi các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về các nhóm hỗ trợ epidermolysis bullosa trong khu vực của bạn. Nếu việc tham gia một nhóm hỗ trợ không dành cho bạn, hãy hỏi về các cố vấn, giáo sĩ hoặc nhân viên xã hội, những người làm việc với các gia đình đối phó với bệnh viêm da cơ tử cung.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Bạn có thể được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên chẩn đoán và điều trị các bệnh về da (bác sĩ da liễu).

Các trung tâm chuyên biệt về epidermolysis bullosa

Các trung tâm chuyên chẩn đoán, đánh giá và điều trị những người mắc chứng bệnh viêm màng túi có thể thuộc một mạng lưới có tên là EB Clinet. Các trung tâm này có nhân viên gồm bác sĩ, y tá, nhân viên xã hội và chuyên gia phục hồi chức năng, những người cung cấp dịch vụ chăm sóc đặc biệt cho những người mắc chứng này.

Thường xuyên đến thăm một trung tâm như vậy có thể cải thiện chất lượng cuộc sống và giảm số lần nhập viện do biến chứng cho những người mắc chứng bệnh tê bì ngoài da. Hãy hỏi bác sĩ của bạn nếu một trung tâm bullosa epidermolysis chuyên biệt có sẵn cho bạn.

Bất kể loại bác sĩ nào bạn gặp đầu tiên, đây là một số thông tin để giúp bạn chuẩn bị cho cuộc hẹn.

Bạn có thể làm gì

• Liệt kê các dấu hiệu và triệu chứng của con bạn và thời gian trẻ mắc bệnh.
• Lưu ý bất kỳ nguồn ma sát mới nào xung quanh các khu vực phồng rộp, nếu có. Ví dụ, cho bác sĩ biết nếu trẻ mới biết đi của bạn gần đây đã bắt đầu đi bộ hoặc trẻ lớn hơn của bạn đã bắt đầu các hoạt động thể chất gây áp lực mới lên các vùng bị ảnh hưởng.
• Liệt kê thông tin y tế chính, bao gồm các vấn đề y tế khác mà con bạn đã được chẩn đoán. Đồng thời liệt kê tên của tất cả các loại thuốc không kê đơn và theo toa mà người đó đang dùng, cũng như bất kỳ loại vitamin và chất bổ sung nào.
• Yêu cầu một thành viên gia đình hoặc bạn bè đáng tin cậy tham gia cuộc hẹn với con bạn. Nếu bác sĩ cho bạn biết con bạn mắc chứng bệnh tê bì ngoài da, bạn có thể khó tập trung vào bất cứ điều gì khác mà bác sĩ nói. Dẫn theo một người nào đó có thể hỗ trợ tinh thần và giúp bạn nhớ lại tất cả thông tin.
• Liệt kê các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn.

Câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

• Đâu là nguyên nhân có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của con tôi?
• Những nguyên nhân khác có thể gây ra những dấu hiệu và triệu chứng này là gì?
• Con tôi cần những loại xét nghiệm nào?
• Có những phương pháp điều trị nào và chúng có thể gây ra những tác dụng phụ nào?
• Có thể làm gì để giảm đau hoặc khó chịu cho con tôi?
• Làm cách nào để chăm sóc các nhu cầu của con tôi, chẳng hạn như cho ăn, tắm rửa và mặc quần áo cho trẻ?
• Các biến chứng có thể xảy ra của tình trạng này là gì?
• Những dấu hiệu hoặc triệu chứng nào liên quan đến tình trạng này nên nhắc tôi gọi cho bạn?
• Những dấu hiệu hoặc triệu chứng nào khiến tôi phải gọi 911 hoặc số điện thoại khẩn cấp tại địa phương?
• Con tôi cần tuân theo những hạn chế nào?
• Bạn có nghĩ rằng các triệu chứng của con tôi sẽ cải thiện theo độ tuổi?
• Nếu tôi dự định sinh thêm con, chúng có nguy cơ bị tình trạng này cao hơn không?
• Làm thế nào tôi có thể tìm thấy những người khác đang đối phó với bệnh viêm da cơ tử cung?
• Tôi có thể tìm thêm thông tin và tài nguyên ở đâu?

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi. Sẵn sàng trả lời họ có thể dành thời gian để xem qua bất kỳ điểm nào bạn muốn nói sâu hơn. Bác sĩ của bạn có thể hỏi:

• Lần đầu tiên bạn nhận thấy vết phồng rộp là khi nào?
• Những bộ phận nào của cơ thể đã bị ảnh hưởng?
• Có điều gì đặc biệt gây ra phồng rộp không? Ví dụ, nó có bị nhiệt làm xấu đi không?
• Con của bạn có bị lở loét nơi băng và băng dính đã được dán không?
• Bạn có nhận thấy các dấu hiệu hoặc triệu chứng khác ngoài phồng rộp không? Ví dụ, giọng nói của con bạn có bị khàn không?
• Ăn hoặc nuốt có làm con bạn bị đau không?
• Có ai trong gia đình bạn bị tình trạng phồng rộp đáng kể không?
• Con bạn có được chẩn đoán mắc bất kỳ tình trạng bệnh lý nào khác không?

Bạn có thể làm gì trong thời gian chờ đợi

Trong thời gian trước cuộc hẹn, bạn có thể giảm thiểu nguy cơ con bạn phát triển các mụn nước mới bằng cách:

• Nâng hoặc chạm vào anh ấy hoặc cô ấy thật nhẹ nhàng
• Giữ cho ngôi nhà của bạn luôn mát mẻ
• Giữ cho da của con bạn ẩm bằng chất bôi trơn, chẳng hạn như dầu hỏa
• Chỉ cho con bạn mặc quần áo bằng chất liệu mềm
• Giữ móng tay của con bạn ngắn

Gọi cho bác sĩ của bạn ngay lập tức nếu bạn thấy các dấu hiệu có thể bị nhiễm trùng xung quanh vết phồng rộp.