Chứng ngủ rũ: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Chứng ngủ rũ là một chứng rối loạn giấc ngủ mãn tính, đặc trưng bởi cơn buồn ngủ ban ngày áp đảo và những cơn buồn ngủ đột ngột. Những người mắc chứng ngủ rũ thường khó tỉnh táo trong thời gian dài, bất kể hoàn cảnh nào. Chứng ngủ rũ có thể gây gián đoạn nghiêm trọng trong sinh hoạt hàng ngày của bạn.

Đôi khi, chứng ngủ rũ có thể đi kèm với mất trương lực cơ đột ngột (cataplexy), có thể được kích hoạt bởi cảm xúc mạnh. Chứng ngủ rũ xảy ra với chứng cataplexy được gọi là chứng ngủ rũ loại 1. Chứng ngủ rũ xảy ra mà không có cataplexy được gọi là chứng ngủ rũ loại 2.

Chứng ngủ rũ là một tình trạng mãn tính không có cách chữa trị. Tuy nhiên, thuốc và thay đổi lối sống có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng. Hỗ trợ từ những người khác – gia đình, bạn bè, chủ nhân, giáo viên – có thể giúp bạn đối phó với chứng ngủ rũ.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của chứng ngủ rũ có thể trầm trọng hơn trong vài năm đầu và sau đó kéo dài suốt đời. Chúng bao gồm:

• Ngủ ngày quá nhiều. Những người mắc chứng ngủ rũ rơi vào giấc ngủ mà không có dấu hiệu báo trước, mọi lúc, mọi nơi Ví dụ, bạn có thể đang làm việc hoặc nói chuyện với bạn bè và đột nhiên bạn gật đầu, ngủ trong vài phút đến nửa giờ. Khi bạn thức dậy, bạn cảm thấy sảng khoái, nhưng cuối cùng bạn lại buồn ngủ.

  Bạn cũng có thể bị giảm sự tỉnh táo và tập trung suốt cả ngày. Buồn ngủ quá mức vào ban ngày thường là triệu chứng đầu tiên xuất hiện và thường là phiền toái nhất, khiến bạn khó tập trung và hoạt động đầy đủ.

• Mất trương lực cơ đột ngột. Tình trạng này, được gọi là cataplexy (KAT-uh-plek-see), có thể gây ra một số thay đổi về thể chất, từ nói ngọng đến yếu hoàn toàn hầu hết các cơ và có thể kéo dài đến vài phút.

  Cataplexy không thể kiểm soát được và được kích hoạt bởi những cảm xúc mãnh liệt, thường là những cảm xúc tích cực như cười hoặc phấn khích, nhưng đôi khi là sợ hãi, ngạc nhiên hoặc tức giận. Ví dụ, khi bạn cười, đầu bạn có thể rũ xuống không kiểm soát được hoặc đầu gối của bạn có thể đột ngột khuỵu xuống.

  Một số người mắc chứng ngủ rũ chỉ trải qua một hoặc hai đợt cataplexy mỗi năm, trong khi những người khác có nhiều đợt hàng ngày. Không phải tất cả mọi người mắc chứng ngủ rũ đều trải qua chứng cataplexy.

• Bóng đè. Những người mắc chứng ngủ rũ thường cảm thấy tạm thời không có khả năng di chuyển hoặc nói trong khi ngủ hoặc khi thức dậy. Những đợt này thường ngắn – kéo dài vài giây hoặc vài phút – nhưng có thể gây sợ hãi. Bạn có thể nhận thức được tình trạng bệnh và không gặp khó khăn gì khi nhớ lại nó sau đó, ngay cả khi bạn không kiểm soát được điều gì đang xảy ra với mình.

  Chứng tê liệt khi ngủ này mô phỏng kiểu tê liệt tạm thời thường xảy ra trong một giai đoạn ngủ được gọi là giấc ngủ chuyển động mắt nhanh (REM). Sự bất động tạm thời này trong giấc ngủ REM có thể ngăn cơ thể bạn thực hiện hoạt động mơ.

  Tuy nhiên, không phải ai bị tê liệt khi ngủ đều mắc chứng ngủ rũ. Nhiều người không bị chứng ngủ rũ trải qua một số đợt tê liệt khi ngủ.

• Thay đổi chuyển động mắt nhanh (REM) khi ngủ. Giấc ngủ REM thường là khi hầu hết các giấc mơ xảy ra. Giấc ngủ REM có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong ngày ở những người mắc chứng ngủ rũ. Những người mắc chứng ngủ rũ thường chuyển nhanh sang giấc ngủ REM, thường trong vòng 15 phút sau khi chìm vào giấc ngủ.
• Ảo giác. Những ảo giác này được gọi là ảo giác hypnagogic nếu chúng xảy ra khi bạn ngủ và ảo giác hypnopompic nếu chúng xảy ra khi thức dậy. Một ví dụ là cảm giác như thể có một người lạ trong phòng ngủ của bạn. Những ảo giác này có thể đặc biệt sống động và đáng sợ vì bạn có thể không ngủ hoàn toàn khi bắt đầu mơ và bạn trải nghiệm giấc mơ của mình như thực tế.

Các đặc điểm khác

Những người bị chứng ngủ rũ có thể mắc các chứng rối loạn giấc ngủ khác, chẳng hạn như chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn – tình trạng thở bắt đầu và ngừng lại suốt đêm – hội chứng chân không yên và thậm chí mất ngủ.

Một số người mắc chứng ngủ rũ trải qua hành vi tự động trong các giai đoạn ngắn của chứng ngủ rũ. Ví dụ: bạn có thể ngủ gật trong khi thực hiện một công việc bạn thường thực hiện, chẳng hạn như viết, đánh máy hoặc lái xe và bạn tiếp tục thực hiện công việc đó khi đang ngủ. Khi thức dậy, bạn không thể nhớ mình đã làm gì và có thể bạn đã làm không tốt.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Đi khám bác sĩ nếu bạn cảm thấy buồn ngủ ban ngày quá mức làm gián đoạn cuộc sống cá nhân hoặc nghề nghiệp của bạn.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của chứng ngủ rũ là không rõ. Những người mắc chứng ngủ rũ loại 1 có lượng hypocretin hóa học thấp (hi-poe-KREE-tin). Hypocretin là một chất hóa thần kinh quan trọng trong não của bạn, giúp điều chỉnh sự tỉnh táo và giấc ngủ REM.

Nồng độ Hypocretin đặc biệt thấp ở những người bị cataplexy. Không rõ nguyên nhân chính xác gây ra việc mất các tế bào sản xuất hypocretin trong não, nhưng các chuyên gia nghi ngờ đó là do phản ứng tự miễn dịch.

Nó cũng có khả năng là di truyền đóng một vai trò trong sự phát triển của chứng ngủ rũ. Nhưng nguy cơ cha mẹ truyền chứng rối loạn này cho con là rất thấp – chỉ khoảng 1%.

Nghiên cứu cũng chỉ ra mối liên quan có thể xảy ra với việc tiếp xúc với vi rút cúm lợn (cúm H1N1) và một dạng vắc xin H1N1 nhất định hiện đang được sử dụng ở châu Âu, mặc dù vẫn chưa rõ tại sao.

Giấc ngủ bình thường so với chứng ngủ rũ

Quá trình đi vào giấc ngủ bình thường bắt đầu với một giai đoạn được gọi là giấc ngủ chuyển động mắt không nhanh (NREM). Trong giai đoạn này, sóng não của bạn chậm lại đáng kể. Sau một giờ hoặc lâu hơn của giấc ngủ NREM, hoạt động não của bạn thay đổi và giấc ngủ REM bắt đầu. Hầu hết các giấc mơ xảy ra trong giấc ngủ REM.

Tuy nhiên, trong chứng ngủ rũ, bạn có thể đột ngột bước vào giấc ngủ REM mà không trải qua giấc ngủ NREM trước, cả vào ban đêm và ban ngày. Một số đặc điểm của chứng ngủ rũ – chẳng hạn như khó đọc, tê liệt khi ngủ và ảo giác – tương tự như những thay đổi xảy ra trong giấc ngủ REM, nhưng xảy ra khi tỉnh táo hoặc buồn ngủ.

Các yếu tố rủi ro

Chỉ có một số yếu tố nguy cơ được biết đến đối với chứng ngủ rũ, bao gồm:

• Tuổi tác. Chứng ngủ rũ thường bắt đầu ở những người từ 10 đến 30 tuổi.
• Lịch sử gia đình. Nguy cơ mắc chứng ngủ rũ của bạn cao hơn 20 đến 40 lần nếu bạn có một thành viên trong gia đình mắc chứng ngủ rũ.

Các biến chứng

• Sự hiểu lầm của công chúng về điều kiện. Chứng ngủ rũ có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng cho bạn về mặt nghề nghiệp và cá nhân. Người khác có thể thấy bạn là người lười biếng hoặc thờ ơ. Hiệu suất của bạn có thể bị ảnh hưởng ở trường học hoặc nơi làm việc.
• Can thiệp vào các mối quan hệ thân mật. Những cảm xúc mãnh liệt, chẳng hạn như tức giận hoặc vui mừng, có thể kích hoạt các dấu hiệu của chứng ngủ rũ như chứng khó đọc, khiến những người bị ảnh hưởng rút lui khỏi các tương tác cảm xúc.
• Tổn hại về thể chất. Các cơn ngủ có thể gây tổn hại về thể chất cho những người mắc chứng ngủ rũ. Bạn có nhiều nguy cơ bị tai nạn xe hơi nếu bị tấn công khi đang lái xe. Nguy cơ bị đứt tay và bỏng sẽ cao hơn nếu bạn ngủ gật trong khi chế biến thức ăn.
• Béo phì. Những người mắc chứng ngủ rũ có nhiều khả năng bị thừa cân. Sự tăng cân có thể liên quan đến sự trao đổi chất thấp.

Chẩn đoán

Bác sĩ có thể chẩn đoán sơ bộ về chứng ngủ rũ dựa trên tình trạng buồn ngủ quá mức vào ban ngày và mất trương lực cơ đột ngột (cataplexy). Sau chẩn đoán ban đầu, bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến một chuyên gia về giấc ngủ để đánh giá thêm.

Chẩn đoán chính thức yêu cầu ngủ lại qua đêm tại trung tâm giấc ngủ để được các chuyên gia về giấc ngủ phân tích sâu hơn. Các phương pháp chẩn đoán chứng ngủ rũ và xác định mức độ nghiêm trọng của nó bao gồm:

• Lịch sử giấc ngủ. Bác sĩ sẽ hỏi bạn về lịch sử giấc ngủ chi tiết. Một phần của lịch sử liên quan đến việc điền vào Thang đo mức độ buồn ngủ Epworth, sử dụng một loạt các câu hỏi ngắn để đánh giá mức độ buồn ngủ của bạn. Ví dụ: bạn chỉ ra trên thang đánh số khả năng bạn sẽ ngủ gật trong một số tình huống nhất định, chẳng hạn như ngồi xuống sau bữa trưa.

• Hồ sơ giấc ngủ. Bạn có thể được yêu cầu ghi nhật ký chi tiết về kiểu ngủ của mình trong một hoặc hai tuần, để bác sĩ có thể so sánh mối quan hệ giữa kiểu ngủ và mức độ tỉnh táo của bạn.

  Thông thường, ngoài nhật ký giấc ngủ này, bác sĩ sẽ yêu cầu bạn đeo một máy đo kích hoạt. Thiết bị này có giao diện của một chiếc đồng hồ đeo tay. Nó đo thời gian hoạt động và nghỉ ngơi và cung cấp một thước đo gián tiếp về cách thức và thời gian bạn ngủ.

• Polysomnography. Thử nghiệm này đo nhiều tín hiệu trong khi ngủ bằng cách sử dụng các điện cực đặt trên da đầu của bạn. Đối với xét nghiệm này, bạn phải qua đêm tại cơ sở y tế. Thử nghiệm đo hoạt động điện của não (điện não đồ) và tim (điện tâm đồ) và chuyển động của cơ (điện cơ đồ) và mắt (điện tâm đồ). Nó cũng theo dõi nhịp thở của bạn.
• Kiểm tra độ trễ nhiều giấc ngủ. Kiểm tra này đo thời gian bạn đi vào giấc ngủ trong ngày. Bạn sẽ được yêu cầu ngủ bốn hoặc năm giấc ngủ ngắn, mỗi giấc ngủ ngắn cách nhau hai giờ. Các bác sĩ chuyên khoa sẽ quan sát cách ngủ của bạn. Những người mắc chứng ngủ rũ dễ ngủ và đi vào giấc ngủ chuyển động mắt nhanh (REM) nhanh chóng.

Các xét nghiệm này cũng có thể giúp bác sĩ loại trừ các nguyên nhân có thể khác gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bạn. Các rối loạn giấc ngủ khác, chẳng hạn như thiếu ngủ mãn tính, sử dụng thuốc an thần và ngưng thở khi ngủ, có thể gây buồn ngủ ban ngày quá mức.

Điều trị

Không có cách chữa trị chứng ngủ rũ, nhưng thuốc và điều chỉnh lối sống có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng.

Thuốc men

Thuốc điều trị chứng ngủ rũ bao gồm:

• Chất kích thích. Thuốc kích thích hệ thần kinh trung ương là phương pháp điều trị chính giúp người mắc chứng ngủ rũ tỉnh táo trong ngày. Các bác sĩ thường thử modafinil (Provigil) hoặc armodafinil (Nuvigil) trước cho chứng ngủ rũ. Modafinil và armodafinil không gây nghiện như các chất kích thích cũ và không tạo ra mức cao và thấp thường liên quan đến các chất kích thích cũ. Các tác dụng phụ là không phổ biến, nhưng có thể bao gồm đau đầu, buồn nôn hoặc lo lắng.

  Sunosi (solriamfetol) và pitolisant (Wakix) là những chất kích thích mới hơn được sử dụng cho chứng ngủ rũ, đau đầu và lo lắng. Pitolisant cũng có thể hữu ích cho cataplexy.

  Một số người cần điều trị bằng methylphenidate (Aptensio XR, Concerta, Ritalin, những người khác) hoặc các loại amphetamine khác nhau. Những loại thuốc này rất hiệu quả nhưng có thể gây nghiện. Chúng có thể gây ra các tác dụng phụ như hồi hộp và tim đập nhanh.

• Các chất ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) hoặc các chất ức chế tái hấp thu serotonin và norepinephrine (SNRI). Các bác sĩ thường kê đơn những loại thuốc này, ức chế giấc ngủ REM, để giúp giảm bớt các triệu chứng của chứng khó ngủ, ảo giác hạ đường và tê liệt khi ngủ. Chúng bao gồm fluoxetine (Prozac, Sarafem) và venlafaxine (Effexor XR). Các tác dụng phụ có thể bao gồm tăng cân, mất ngủ và các vấn đề về tiêu hóa.
• Thuốc chống trầm cảm ba vòng. Những loại thuốc chống trầm cảm cũ này, chẳng hạn như protriptyline (Vivactil), imipramine (Tofranil) và clomipramine (Anafranil), có hiệu quả đối với chứng cataplexy, nhưng nhiều người phàn nàn về các tác dụng phụ, chẳng hạn như khô miệng và choáng váng.

• Natri oxybate (Xyrem). Thuốc này có hiệu quả cao đối với bệnh cataplexy. Sodium oxybate giúp cải thiện giấc ngủ vào ban đêm, vốn thường kém trong chứng ngủ rũ. Với liều lượng cao, nó cũng có thể giúp kiểm soát cơn buồn ngủ ban ngày. Nó phải được thực hiện trong hai liều, một trước khi đi ngủ và một trong bốn giờ sau đó.

  Xyrem có thể có các tác dụng phụ, chẳng hạn như buồn nôn, ướt giường và làm trầm trọng thêm chứng mộng du. Dùng natri oxybate cùng với các loại thuốc ngủ khác, thuốc giảm đau gây mê hoặc rượu có thể dẫn đến khó thở, hôn mê và tử vong.

Nếu bạn có các vấn đề sức khỏe khác, chẳng hạn như huyết áp cao hoặc tiểu đường, hãy hỏi bác sĩ xem thuốc bạn dùng cho các bệnh lý khác của mình có thể tương tác như thế nào với thuốc điều trị chứng ngủ rũ.

Một số loại thuốc không kê đơn, chẳng hạn như thuốc dị ứng và cảm lạnh, có thể gây buồn ngủ. Nếu bạn mắc chứng ngủ rũ, bác sĩ có thể sẽ khuyên bạn tránh dùng những loại thuốc này.

Các phương pháp điều trị mới nổi đang được nghiên cứu về chứng ngủ rũ bao gồm các loại thuốc tác động lên hệ thống hóa học histamine, thay thế hypocretin, liệu pháp gen hypocretin và liệu pháp miễn dịch, nhưng cần nghiên cứu thêm trước khi có thể có bất kỳ phương pháp nào tại phòng khám của bác sĩ.

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Điều chỉnh lối sống rất quan trọng trong việc kiểm soát các triệu chứng của chứng ngủ rũ. Bạn có thể hưởng lợi từ các bước sau:

• Hãy tuân theo một lịch trình. Đi ngủ và thức dậy vào cùng một thời điểm mỗi ngày, kể cả cuối tuần.
• Nghỉ ngơi. Lên lịch cho những giấc ngủ ngắn đều đặn trong ngày. Những giấc ngủ ngắn 20 phút vào các thời điểm chiến lược trong ngày có thể giúp bạn sảng khoái và giảm cơn buồn ngủ trong một đến ba giờ. Một số người có thể cần ngủ trưa lâu hơn.
• Tránh nicotine và rượu. Sử dụng những chất này, đặc biệt là vào ban đêm, có thể làm trầm trọng thêm các dấu hiệu và triệu chứng của bạn.
• Tập thể dục thường xuyên. Tập thể dục vừa phải, thường xuyên ít nhất 4-5 giờ trước khi đi ngủ có thể giúp bạn tỉnh táo hơn vào ban ngày và ngủ ngon hơn vào ban đêm.

Đối phó và hỗ trợ

Đối phó với chứng ngủ rũ có thể là một thách thức. Điều chỉnh lịch trình hàng ngày của bạn có thể hữu ích. Hãy xem xét những lời khuyên sau:

• Nói về nó. Nói với chủ nhân hoặc giáo viên về tình trạng của bạn và làm việc với họ để tìm cách đáp ứng nhu cầu của bạn. Điều này có thể bao gồm ngủ trưa trong ngày, chia nhỏ các công việc đơn điệu, ghi lại các cuộc họp hoặc lớp học, đứng trong các cuộc họp hoặc bài giảng và đi bộ nhanh vào nhiều thời điểm khác nhau trong ngày.

  Đạo luật Người khuyết tật Hoa Kỳ nghiêm cấm phân biệt đối xử với người lao động mắc chứng ngủ rũ và yêu cầu người sử dụng lao động cung cấp chỗ ở hợp lý cho những nhân viên đủ tiêu chuẩn.

• Hãy an toàn. Nếu bạn phải lái xe đường dài, hãy làm việc với bác sĩ để thiết lập lịch dùng thuốc đảm bảo khả năng tỉnh táo cao nhất trong khi lái xe. Dừng lại để chợp mắt và nghỉ tập thể dục bất cứ khi nào bạn cảm thấy buồn ngủ. Đừng lái xe nếu bạn cảm thấy quá buồn ngủ.

Các nhóm hỗ trợ và tư vấn có thể giúp bạn và những người thân yêu của bạn đối phó với chứng ngủ rũ. Yêu cầu bác sĩ của bạn giúp bạn xác định một nhóm hoặc cố vấn có trình độ trong khu vực của bạn.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Bạn có thể bắt đầu bằng cách gặp bác sĩ gia đình của mình. Tuy nhiên, trong một số trường hợp khi bạn gọi điện để đặt lịch hẹn, bạn có thể được giới thiệu đến một chuyên gia về giấc ngủ.

Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn chuẩn bị cho cuộc hẹn của mình.

Bạn có thể làm gì

• Hãy lưu ý mọi hạn chế trước cuộc hẹn. Vào thời điểm bạn đặt lịch hẹn, hãy nhớ hỏi trước nếu bạn có bất cứ điều gì bạn cần làm.
• Viết ra bất kỳ triệu chứng nào bạn đang gặp phải, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào có vẻ không liên quan đến lý do bạn lên lịch cuộc hẹn.
• Viết ra thông tin cá nhân chính, bao gồm mọi căng thẳng lớn hoặc những thay đổi trong cuộc sống gần đây.
• Lập danh sách tất cả các loại thuốc, vitamin hoặc chất bổ sung bạn đang dùng.
• Yêu cầu một thành viên gia đình hoặc bạn bè đi cùng bạn. Đôi khi có thể khó nhớ lại tất cả thông tin bạn nhận được trong cuộc hẹn. Ai đó đi cùng bạn có thể nhớ điều gì đó mà bạn đã bỏ lỡ hoặc quên.
• Viết ra các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn.

Chuẩn bị một danh sách các câu hỏi cho bác sĩ của bạn sẽ giúp bạn tận dụng tối đa thời gian bên nhau. Liệt kê các câu hỏi của bạn từ quan trọng nhất đến ít quan trọng nhất. Đối với chứng ngủ rũ, một số câu hỏi cơ bản cần hỏi bác sĩ bao gồm:

• Nguyên nhân có khả năng nhất gây ra các triệu chứng của tôi là gì?
• Có những nguyên nhân có thể khác?
• Tôi cần những loại xét nghiệm nào?
• Tôi có cần nghiên cứu về giấc ngủ không?
• Tình trạng của tôi có thể là tạm thời hay lâu dài?
• Bạn đề nghị phương pháp điều trị nào?
• Các lựa chọn thay thế cho cách tiếp cận chính mà bạn đang đề xuất là gì?
• Tôi có những tình trạng sức khỏe khác. Làm thế nào tôi có thể quản lý tốt nhất các điều kiện này cùng nhau?
• Có thuốc thay thế chung cho loại thuốc bạn đang kê đơn không?
• Có tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in nào khác mà tôi có thể mang về nhà không? Bạn giới thiệu trang web nào?

Đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác bất cứ lúc nào trong cuộc hẹn của bạn.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi, bao gồm:

• Bạn bắt đầu gặp các triệu chứng khi nào?
• Các triệu chứng của bạn có liên tục hay không thường xuyên?
• Bạn thường ngủ quên trong ngày như thế nào?
• Các triệu chứng của bạn nghiêm trọng như thế nào?
• Có gì cải thiện các triệu chứng của bạn không?
• Điều gì, nếu bất cứ điều gì, dường như làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bạn?
• Có ai trong gia đình bạn có triệu chứng tương tự không