Hypospadias: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Hypospadias (hi-poe-SPAY-dee-us) là một dị tật bẩm sinh (tình trạng bẩm sinh) trong đó lỗ niệu đạo nằm ở mặt dưới của dương vật thay vì ở đầu. Niệu đạo là ống dẫn nước tiểu từ bàng quang và thoát ra ngoài cơ thể.

Hypospadias phổ biến và không gây khó khăn trong việc chăm sóc trẻ sơ sinh của bạn. Phẫu thuật thường khôi phục hình dạng bình thường của dương vật của con bạn. Với việc điều trị thành công bệnh hypospadias, hầu hết nam giới có thể đi tiểu và sinh sản bình thường.

Các triệu chứng

Trong hypospadias, phần mở của niệu đạo nằm ở mặt dưới của dương vật thay vì ở đầu. Trong hầu hết các trường hợp, phần mở của niệu đạo nằm trong phần đầu của dương vật. Ít thường xuyên hơn, lỗ mở ở giữa hoặc gốc của dương vật. Hiếm khi, lỗ mở ở trong hoặc dưới bìu.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hypospadias có thể bao gồm:

• Mở niệu đạo ở vị trí không phải đầu dương vật
• Đường cong đi xuống của dương vật (chordee)
• Hình dạng trùm đầu của dương vật vì chỉ có nửa trên của dương vật được bao phủ bởi bao quy đầu
• Phun bất thường khi đi tiểu

Khi nào đến gặp bác sĩ

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc chứng hypospadias được chẩn đoán ngay sau khi sinh khi còn ở bệnh viện. Tuy nhiên, sự dịch chuyển nhẹ của lỗ niệu đạo có thể tinh vi và khó xác định hơn. Nói chuyện với bác sĩ nếu bạn lo lắng về sự xuất hiện của dương vật của con bạn hoặc nếu có vấn đề về tiểu tiện.

Nguyên nhân

Hypospadias có ngay từ khi mới sinh (bẩm sinh). Khi dương vật phát triển ở thai nhi nam, một số hormone nhất định sẽ kích thích sự hình thành niệu đạo và bao quy đầu. Hypospadias xảy ra khi hoạt động của các hormone này xảy ra trục trặc, khiến niệu đạo phát triển bất thường.

Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân chính xác của hypospadias là không rõ. Đôi khi, hypospadias có tính chất di truyền, nhưng môi trường cũng có thể đóng một vai trò nào đó.

Các yếu tố rủi ro

Mặc dù nguyên nhân của chứng hypospadias thường không rõ, nhưng những yếu tố này có thể liên quan đến tình trạng:

• Lịch sử gia đình. Tình trạng này thường xảy ra hơn ở trẻ sơ sinh có tiền sử gia đình mắc chứng giảm cầu.
• Di truyền học. Một số biến thể gen nhất định có thể đóng một vai trò trong việc phá vỡ các hormone kích thích hình thành bộ phận sinh dục nam.
• Tuổi của bà mẹ trên 35. Một số nghiên cứu cho thấy có thể tăng nguy cơ mắc chứng hypospadias ở trẻ nam sinh ra so với phụ nữ trên 35 tuổi.
• Tiếp xúc với một số chất trong thời kỳ mang thai. Có một số suy đoán về mối liên quan giữa hypospadias và việc mẹ tiếp xúc với một số hormone hoặc một số hợp chất nhất định như thuốc trừ sâu hoặc hóa chất công nghiệp, nhưng cần có các nghiên cứu sâu hơn để xác nhận điều này.

Các biến chứng

Nếu bệnh thiếu máu tươi không được điều trị, nó có thể dẫn đến:

• Sự xuất hiện bất thường của dương vật
• Các vấn đề khi học cách sử dụng nhà vệ sinh
• Độ cong bất thường của dương vật khi cương cứng
• Các vấn đề về xuất tinh kém

Chẩn đoán

Bác sĩ nhi khoa của con bạn có thể chẩn đoán chứng thiếu máu não dựa trên khám sức khỏe. Họ có thể sẽ giới thiệu bạn đến một bác sĩ phẫu thuật chuyên về các bệnh lý sinh dục và tiết niệu (bác sĩ tiết niệu nhi) để đánh giá thêm. Các trung tâm y tế có đội ngũ chuyên khoa có thể giúp bạn đánh giá các lựa chọn và có thể đưa ra phương pháp điều trị chuyên gia.

Khi sự mở của niệu đạo bất thường và không thể sờ thấy tinh hoàn khi khám, bộ phận sinh dục có thể khó xác định là nam hay nữ (cơ quan sinh dục không rõ ràng). Trong trường hợp này, nên đánh giá thêm với một nhóm đa ngành.

Điều trị

Một số dạng hypospadias rất nhẹ và không cần phẫu thuật. Tuy nhiên, điều trị thường bao gồm phẫu thuật để đặt lại lỗ niệu đạo và, nếu cần thiết, kéo thẳng trục của dương vật. Phẫu thuật thường được thực hiện trong độ tuổi từ 6 đến 12 tháng.

Nếu dương vật trông bất thường thì không nên cắt bao quy đầu. Nếu phát hiện thấy thiếu máu trong khi cắt bao quy đầu, thủ tục nên được hoàn tất. Trong cả hai trường hợp, nên giới thiệu đến bác sĩ tiết niệu nhi khoa.

Phẫu thuật

Hầu hết các dạng thiếu hụt giác mạc có thể được điều chỉnh trong một cuộc phẫu thuật duy nhất được thực hiện trên cơ sở bệnh nhân ngoại trú. Một số dạng hypospadias sẽ cần nhiều lần phẫu thuật để sửa chữa khiếm khuyết.

Khi lỗ niệu đạo gần gốc dương vật, bác sĩ phẫu thuật có thể cần dùng mô ghép từ bao quy đầu hoặc từ bên trong miệng để tái tạo lại kênh dẫn nước tiểu ở vị trí thích hợp, điều chỉnh các lỗ tiểu.

Kết quả phẫu thuật

Trong hầu hết các trường hợp, phẫu thuật thành công cao. Hầu hết thời gian dương vật trông bình thường sau khi phẫu thuật, và trẻ em trai có thể đi tiểu và sinh sản bình thường.

Đôi khi, một lỗ (lỗ rò) phát triển dọc theo mặt dưới của dương vật, nơi tạo ra kênh dẫn nước tiểu mới và dẫn đến rò rỉ nước tiểu. Hiếm khi có vấn đề về chữa lành vết thương hoặc sẹo. Những biến chứng này có thể cần phải phẫu thuật bổ sung để sửa chữa.

Theo dõi chăm sóc

Con bạn sẽ cần một vài lần gặp bác sĩ phẫu thuật sau khi phẫu thuật. Sau đó, nên tái khám thường xuyên với bác sĩ chuyên khoa tiết niệu nhi của con bạn sau khi tập đi vệ sinh và ở tuổi dậy thì để kiểm tra tình trạng lành và các biến chứng có thể xảy ra.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Trong hầu hết các trường hợp, con bạn được chẩn đoán mắc chứng hypospadias khi vẫn ở bệnh viện sau khi sinh. Bạn có thể sẽ được giới thiệu đến một bác sĩ tiết niệu nhi khoa. Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn của mình.

Bạn có thể làm gì

Trước cuộc hẹn:

• Nhờ một thành viên trong gia đình hoặc bạn bè đi cùng bạn – người bạn đồng hành đáng tin cậy có thể giúp bạn ghi nhớ thông tin và hỗ trợ.
• Lập danh sách các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn.

Các câu hỏi cần hỏi có thể bao gồm:

• Con tôi có cần phải phẫu thuật không?
• Khi nào là thời điểm tốt nhất để phẫu thuật?
• Những rủi ro liên quan đến phẫu thuật này là gì?
• Điều gì xảy ra nếu con tôi không được phẫu thuật?
• Tình trạng này có ảnh hưởng đến khả năng sinh sản hoặc chức năng tình dục của con tôi sau này không?
• Khả năng những đứa trẻ trong tương lai có cùng tình trạng này là bao nhiêu?
• Có bất kỳ tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in nào khác mà tôi có thể có không?
• Bạn giới thiệu trang web nào?

Đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác trong cuộc hẹn.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Hãy sẵn sàng trả lời các câu hỏi từ bác sĩ của bé, chẳng hạn như:

• Có ai khác trong gia đình bạn được chẩn đoán mắc bệnh hypospadias không?
• Dương vật của con bạn có cong xuống khi cương cứng không?
• Bạn có nhận thấy bất kỳ tia xịt bất thường nào khi con bạn đi tiểu?