Bệnh xơ hóa tủy: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Bệnh xơ tủy là một loại ung thư tủy xương không phổ biến, nó làm gián đoạn quá trình sản xuất tế bào máu bình thường của cơ thể.

Bệnh xơ tủy gây ra sẹo rộng trong tủy xương của bạn, dẫn đến thiếu máu nghiêm trọng có thể gây ra suy nhược và mệt mỏi. Nó cũng có thể gây ra một số lượng thấp các tế bào đông máu được gọi là tiểu cầu, làm tăng nguy cơ chảy máu. Bệnh xơ hóa tủy thường gây ra một lá lách to.

Myelofibrosis được coi là bệnh bạch cầu mãn tính – một loại ung thư ảnh hưởng đến các mô tạo máu trong cơ thể. Bệnh xơ hóa tủy thuộc một nhóm bệnh được gọi là rối loạn tăng sinh tủy.

Một số người bị bệnh xơ tủy không có triệu chứng và có thể không cần điều trị ngay. Những người khác mắc các dạng bệnh nghiêm trọng hơn có thể cần được điều trị tích cực ngay lập tức. Điều trị bệnh xơ tủy, tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng, có thể bao gồm nhiều lựa chọn.

Các triệu chứng

Bệnh xơ hóa tủy thường phát triển chậm. Trong giai đoạn đầu của nó, nhiều người không gặp các dấu hiệu hoặc triệu chứng.

Khi sự gián đoạn sản xuất tế bào máu bình thường tăng lên, các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Cảm thấy mệt mỏi, yếu hoặc khó thở, thường là do thiếu máu
• Đau hoặc đầy dưới xương sườn của bạn ở bên trái, do lá lách mở rộng
• Dễ bầm tím
• Dễ chảy máu
• Đổ mồ hôi quá nhiều khi ngủ (đổ mồ hôi ban đêm)
• Sốt
• Đau xương

Khi nào đến gặp bác sĩ

Hẹn khám với bác sĩ nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng dai dẳng nào khiến bạn lo lắng.

Nguyên nhân

Bệnh xơ tủy xảy ra khi các tế bào gốc của tủy xương phát triển những thay đổi (đột biến) trong DNA của chúng. Tế bào gốc có khả năng tái tạo và phân chia thành nhiều tế bào chuyên biệt tạo nên máu của bạn – tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu.

Không rõ nguyên nhân gây ra đột biến gen trong tế bào gốc tủy xương.

Khi các tế bào gốc của máu bị đột biến sao chép và phân chia, chúng sẽ truyền theo các đột biến cho các tế bào mới. Khi ngày càng có nhiều tế bào đột biến này được tạo ra, chúng bắt đầu có những ảnh hưởng nghiêm trọng đến quá trình sản xuất máu.

Kết quả cuối cùng thường là thiếu các tế bào hồng cầu – nguyên nhân gây ra đặc điểm thiếu máu của bệnh xơ tủy – và sự dư thừa các tế bào bạch cầu với các mức độ khác nhau của tiểu cầu. Ở những người bị xơ hóa tủy, tủy xương bình thường xốp trở thành sẹo.

Một số đột biến gen cụ thể đã được xác định ở những người bị bệnh xơ tủy. Phổ biến nhất là gien Janus kinase 2 (JAK2). Biết liệu gen JAK2 hoặc các gen khác có liên quan đến bệnh xơ tủy của bạn hay không giúp xác định tiên lượng và cách điều trị của bạn.

Các yếu tố rủi ro

Mặc dù nguyên nhân của bệnh xơ tủy thường không được biết đến, nhưng một số yếu tố được cho là có thể làm tăng nguy cơ của bạn:

• Tuổi tác. Bệnh xơ tủy có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, nhưng nó thường được chẩn đoán ở những người trên 50 tuổi.
• Một rối loạn tế bào máu khác. Một phần nhỏ những người bị bệnh xơ tủy phát triển tình trạng như một biến chứng của bệnh tăng tiểu cầu cơ bản hoặc bệnh đa hồng cầu.
• Tiếp xúc với một số hóa chất. Bệnh xơ hóa tủy có liên quan đến việc tiếp xúc với các hóa chất công nghiệp như toluen và benzen.
• Tiếp xúc với bức xạ. Những người tiếp xúc với mức độ bức xạ rất cao có nguy cơ mắc bệnh xơ tủy tăng lên.

Các biến chứng

Các biến chứng có thể do xơ hóa tủy bao gồm:

• Tăng áp lực lên máu chảy vào gan của bạn. Thông thường, dòng máu từ lá lách đi vào gan của bạn thông qua một mạch máu lớn được gọi là tĩnh mạch cửa. Lưu lượng máu tăng lên từ lá lách to có thể dẫn đến huyết áp cao trong tĩnh mạch cửa (tăng áp lực tĩnh mạch cửa). Do đó, điều này có thể dồn lượng máu dư thừa vào các tĩnh mạch nhỏ hơn trong dạ dày và thực quản của bạn, có khả năng khiến các tĩnh mạch này bị vỡ và chảy máu.
• Đau đớn. Lá lách to nặng có thể gây đau bụng và đau lưng.
• Tăng trưởng ở các vùng khác trên cơ thể bạn. Sự hình thành các tế bào máu bên ngoài tủy xương (tạo máu ngoài tủy) có thể tạo ra các khối u (khối u) của các tế bào máu đang phát triển ở các khu vực khác của cơ thể bạn. Những khối u này có thể gây ra các vấn đề như chảy máu trong hệ tiêu hóa, ho hoặc khạc ra máu, chèn ép tủy sống hoặc co giật.
• Biến chứng chảy máu. Khi bệnh tiến triển, số lượng tiểu cầu của bạn có xu hướng giảm xuống dưới mức bình thường (giảm tiểu cầu) và chức năng tiểu cầu bị suy giảm. Không đủ số lượng tiểu cầu có thể dẫn đến dễ chảy máu – một vấn đề mà bạn và bác sĩ sẽ muốn thảo luận nếu bạn đang dự tính bất kỳ loại thủ thuật phẫu thuật nào.
• Bệnh bạch cầu cấp tính. Một số người bị xơ tủy cuối cùng phát triển thành bệnh bạch cầu cấp tính dòng tủy, một loại ung thư máu và tủy xương tiến triển nhanh chóng.

Chẩn đoán

Các xét nghiệm và thủ tục được sử dụng để chẩn đoán bệnh xơ tủy bao gồm:

• Khám sức khỏe. Bác sĩ của bạn sẽ tiến hành khám sức khỏe. Điều này bao gồm kiểm tra các dấu hiệu quan trọng, chẳng hạn như mạch và huyết áp, cũng như kiểm tra các hạch bạch huyết, lá lách và bụng của bạn.
• Xét nghiệm máu. Trong bệnh xơ hóa tủy, công thức máu toàn bộ thường cho thấy lượng tế bào hồng cầu thấp bất thường, một dấu hiệu của bệnh thiếu máu thường gặp ở những người bị bệnh xơ tủy. Số lượng bạch cầu và tiểu cầu cũng thường bất thường. Thông thường, mức độ bạch cầu cao hơn bình thường, mặc dù ở một số người, chúng có thể bình thường hoặc thậm chí thấp hơn bình thường. Số lượng tiểu cầu có thể cao hơn hoặc thấp hơn bình thường.
• Các xét nghiệm hình ảnh. Các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như X-quang và MRI, có thể được sử dụng để thu thập thêm thông tin về bệnh xơ tủy của bạn.

• Kiểm tra tủy xương. Sinh thiết và chọc hút tủy xương có thể xác định chẩn đoán bệnh xơ tủy.

  Trong sinh thiết tủy xương, một cây kim được sử dụng để lấy một mẫu tủy xương cứng từ xương hông của bạn. Trong cùng một quy trình, một loại kim khác có thể được sử dụng để rút mẫu phần lỏng của tủy xương của bạn. Các mẫu được nghiên cứu trong phòng thí nghiệm để xác định số lượng và loại tế bào được tìm thấy.

• Kiểm tra gen. Một mẫu máu hoặc tủy xương của bạn có thể được phân tích trong phòng thí nghiệm để tìm các đột biến gen trong tế bào máu của bạn có liên quan đến bệnh xơ tủy.

Điều trị

Để xác định phương pháp điều trị bệnh xơ tủy nào có nhiều khả năng mang lại lợi ích cho bạn nhất, bác sĩ có thể sử dụng một hoặc nhiều công thức để đánh giá tình trạng của bạn. Chúng tính đến nhiều khía cạnh của bệnh ung thư và sức khỏe tổng thể của bạn để chỉ định một loại nguy cơ cho thấy mức độ trầm trọng của bệnh.

Bệnh xơ hóa tủy có nguy cơ thấp có thể không cần điều trị ngay lập tức, trong khi những người bị bệnh xơ tủy nguy cơ cao có thể xem xét một phương pháp điều trị tích cực, chẳng hạn như cấy ghép tủy xương. Đối với bệnh xơ tủy có nguy cơ trung bình, điều trị thường hướng vào việc kiểm soát các triệu chứng.

Điều trị ngay lập tức có thể không cần thiết

Nếu bạn không gặp các triệu chứng và không có dấu hiệu thiếu máu, lá lách to hoặc các biến chứng khác, thì thường không cần điều trị. Thay vào đó, bác sĩ có thể theo dõi sức khỏe của bạn chặt chẽ thông qua các cuộc kiểm tra và khám sức khỏe định kỳ, theo dõi bất kỳ dấu hiệu tiến triển của bệnh. Một số người vẫn không có triệu chứng trong nhiều năm.

Điều trị thiếu máu

Nếu xơ hóa tủy gây thiếu máu nghiêm trọng, bạn có thể cân nhắc điều trị, chẳng hạn như:

• Truyền máu. Nếu bạn bị thiếu máu nặng, truyền máu định kỳ có thể làm tăng số lượng hồng cầu và giảm bớt các triệu chứng thiếu máu, chẳng hạn như mệt mỏi và suy nhược. Đôi khi, thuốc có thể giúp cải thiện tình trạng thiếu máu.
• Liệu pháp androgen. Dùng một phiên bản tổng hợp của nội tiết tố nam androgen có thể thúc đẩy sản xuất hồng cầu và có thể cải thiện tình trạng thiếu máu trầm trọng ở một số người. Liệu pháp androgen có những rủi ro, bao gồm tổn thương gan và tác dụng nam hóa ở phụ nữ.
• Thalidomide và các thuốc liên quan. Thalidomide (Thalomid) và các loại thuốc liên quan lenalidomide (Revlimid) và pomalidomide (Pomalyst) có thể giúp cải thiện số lượng tế bào máu và cũng có thể làm giảm lá lách to. Những loại thuốc này có thể được kết hợp với thuốc steroid. Thalidomide và các loại thuốc liên quan có nguy cơ gây dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và cần có các biện pháp phòng ngừa đặc biệt.

Phương pháp điều trị lá lách to

Nếu lá lách to đang gây ra biến chứng, bác sĩ có thể đề nghị điều trị. Các tùy chọn của bạn có thể bao gồm:

• Điều trị bằng thuốc nhắm mục tiêu. Ruxolitinib (Jakafi), nhắm mục tiêu đột biến gen được tìm thấy thường xuyên nhất trong bệnh xơ tủy, có thể được sử dụng để giảm các triệu chứng của lá lách to. Các thử nghiệm lâm sàng đang nghiên cứu các loại thuốc trị liệu nhắm mục tiêu mới cho bệnh xơ tủy.
• Hóa trị liệu. Thuốc hóa trị có thể làm giảm kích thước lá lách to và giảm các triệu chứng liên quan, chẳng hạn như đau.

• Phẫu thuật cắt bỏ lá lách (cắt lách). Nếu kích thước lá lách của bạn trở nên quá lớn khiến bạn đau đớn và bắt đầu gây ra các biến chứng có hại – và nếu bạn không đáp ứng với các hình thức điều trị khác – thì bạn có thể được hưởng lợi từ việc phẫu thuật cắt bỏ lá lách.

  Các rủi ro bao gồm nhiễm trùng, chảy máu quá nhiều và hình thành cục máu đông dẫn đến đột quỵ hoặc thuyên tắc phổi. Sau khi làm thủ thuật, một số người thấy gan to và lượng tiểu cầu tăng bất thường.

• Xạ trị. Bức xạ sử dụng chùm tia năng lượng cao, chẳng hạn như tia X và proton, để tiêu diệt tế bào. Xạ trị có thể giúp giảm kích thước lá lách, khi phẫu thuật cắt bỏ không phải là một lựa chọn.

Cấy ghép tủy xương

Cấy ghép tủy xương, còn được gọi là cấy ghép tế bào gốc, là một thủ tục để thay thế tủy xương bị bệnh của bạn bằng cách sử dụng các tế bào gốc máu khỏe mạnh. Đối với bệnh xơ hóa tủy, quy trình sử dụng tế bào gốc từ người hiến tặng (cấy ghép tế bào gốc toàn thể).

Phương pháp điều trị này có khả năng chữa khỏi bệnh xơ tủy, nhưng nó cũng có nguy cơ cao về các tác dụng phụ đe dọa tính mạng, bao gồm nguy cơ các tế bào gốc mới sẽ phản ứng với các mô khỏe mạnh của cơ thể bạn (bệnh ghép so với vật chủ).

Nhiều người bị bệnh xơ tủy, do tuổi tác, sự ổn định của bệnh hoặc các vấn đề sức khỏe khác, không đủ điều kiện để điều trị này.

Trước khi cấy ghép tủy xương, bạn được hóa trị hoặc xạ trị để phá hủy tủy xương bị bệnh của bạn. Sau đó, bạn được truyền tế bào gốc từ một người hiến tặng tương thích.

Chăm sóc hỗ trợ (giảm nhẹ)

Chăm sóc giảm nhẹ là chăm sóc y tế chuyên biệt tập trung vào việc giảm đau và các triệu chứng khác của bệnh nghiêm trọng. Các chuyên gia chăm sóc giảm nhẹ làm việc với bạn, gia đình bạn và các bác sĩ khác của bạn để cung cấp thêm một lớp hỗ trợ bổ sung cho việc chăm sóc liên tục của bạn. Chăm sóc giảm nhẹ có thể được sử dụng khi đang điều trị tích cực khác, chẳng hạn như phẫu thuật, hóa trị hoặc xạ trị.

Khi chăm sóc giảm nhẹ được sử dụng cùng với tất cả các phương pháp điều trị thích hợp khác, những người bị ung thư có thể cảm thấy tốt hơn và sống lâu hơn.

Chăm sóc giảm nhẹ được cung cấp bởi đội ngũ bác sĩ, y tá và các chuyên gia được đào tạo đặc biệt khác. Các nhóm chăm sóc giảm nhẹ nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người mắc bệnh ung thư và gia đình của họ. Hình thức chăm sóc này được cung cấp cùng với thuốc chữa bệnh hoặc các phương pháp điều trị khác mà bạn có thể đang nhận.

Đối phó và hỗ trợ

Sống chung với bệnh xơ tủy có thể phải đối mặt với đau đớn, khó chịu, không chắc chắn và các tác dụng phụ của các phương pháp điều trị lâu dài. Các bước sau đây có thể giúp giảm bớt thử thách và khiến bạn cảm thấy thoải mái hơn và có trách nhiệm với sức khỏe của mình:

• Tìm hiểu đủ về tình trạng của bạn để cảm thấy thoải mái khi đưa ra quyết định. Bệnh xơ hóa tủy khá hiếm gặp. Để giúp bạn tìm được thông tin chính xác và đáng tin cậy, hãy yêu cầu bác sĩ hướng dẫn bạn đến các nguồn thích hợp. Dựa trên những nguồn này, hãy tìm hiểu càng nhiều càng tốt về bệnh xơ tủy.

• Nhận hỗ trợ. Hãy tận dụng cơ hội này để dựa vào gia đình và bạn bè. Có thể rất khó để nói về chẩn đoán của bạn và bạn có thể sẽ nhận được nhiều phản ứng khi chia sẻ tin tức. Nhưng nói về chẩn đoán của bạn và chuyển thông tin về tình trạng của bạn có thể hữu ích. Vì vậy, những lời đề nghị giúp đỡ thường có kết quả.

  Bạn cũng có thể hưởng lợi khi tham gia nhóm hỗ trợ, trong cộng đồng của bạn hoặc trên internet. Một nhóm hỗ trợ những người có cùng chẩn đoán hoặc tương tự, chẳng hạn như rối loạn tăng sinh tủy hoặc một bệnh hiếm gặp khác, có thể là nguồn cung cấp thông tin hữu ích, lời khuyên thiết thực và sự khích lệ.

• Khám phá các cách đối phó với căn bệnh này. Nếu bạn bị xơ hóa tủy, bạn có thể phải đối mặt với các cuộc hẹn khám và kiểm tra tủy xương thường xuyên. Một số ngày, bạn có thể cảm thấy ốm ngay cả khi bạn trông không ốm. Và một số ngày, bạn có thể bị ốm vì ốm.

  Cố gắng tìm một số hoạt động hữu ích, cho dù đó là yoga, tập thể dục, đi chơi xã hội hoặc áp dụng một lịch trình làm việc linh hoạt hơn. Nói chuyện với nhà tư vấn, nhà trị liệu hoặc nhân viên xã hội về ung thư nếu bạn cần giúp đỡ để đối phó với những thách thức về cảm xúc của bệnh này.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Nếu bác sĩ chính của bạn nghi ngờ rằng bạn bị bệnh xơ tủy – thường dựa trên lá lách to và xét nghiệm máu bất thường – bạn có thể được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên về rối loạn máu (bác sĩ huyết học).

Bởi vì các cuộc hẹn có thể ngắn gọn và vì thường có rất nhiều cơ sở để đề cập, nên bạn nên chuẩn bị kỹ càng. Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng và những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn.

Bạn có thể làm gì

• Hãy lưu ý mọi hạn chế trước cuộc hẹn. Vào thời điểm hẹn khám, hãy nhớ hỏi trước xem bạn có cần làm gì không, chẳng hạn như hạn chế ăn kiêng.
• Viết ra bất kỳ triệu chứng nào bạn đang gặp phải, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào có vẻ không liên quan đến lý do bạn lên lịch cuộc hẹn.
• Viết ra thông tin cá nhân chính, bao gồm mọi căng thẳng lớn hoặc những thay đổi trong cuộc sống gần đây.
• Lập danh sách tất cả các loại thuốc, vitamin hoặc chất bổ sung mà bạn đang dùng.
• Đưa một thành viên gia đình hoặc bạn bè đi cùng. Đôi khi có thể khó nhớ tất cả thông tin được cung cấp trong một cuộc hẹn. Ai đó đi cùng bạn có thể nhớ điều gì đó mà bạn đã bỏ lỡ hoặc quên.
• Viết ra các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn.

Thời gian của bạn với bác sĩ là có hạn, vì vậy việc chuẩn bị một danh sách các câu hỏi sẽ giúp bạn tận dụng tối đa thời gian bên nhau. Liệt kê các câu hỏi của bạn từ quan trọng nhất đến ít quan trọng nhất trong trường hợp hết thời gian. Đối với bệnh xơ tủy, một số câu hỏi cơ bản cần hỏi bác sĩ bao gồm:

• Điều gì có thể gây ra các triệu chứng hoặc tình trạng của tôi?
• Các nguyên nhân khác có thể gây ra các triệu chứng hoặc tình trạng của tôi là gì?
• Tôi cần những loại xét nghiệm nào?
• Tình trạng của tôi có thể là tạm thời hay mãn tính?
• Cách hành động tốt nhất là gì?
• Các lựa chọn thay thế cho cách tiếp cận chính mà bạn đang đề xuất là gì?
• Tôi có những tình trạng sức khỏe khác. Làm cách nào để có thể quản lý chúng cùng nhau một cách tốt nhất?
• Có bất kỳ hạn chế nào mà tôi cần tuân theo không?
• Tôi có nên gặp bác sĩ chuyên khoa không? Chi phí đó sẽ là bao nhiêu, và bảo hiểm của tôi có chi trả không?
• Có thuốc thay thế chung cho loại thuốc bạn đang kê đơn không?
• Có bất kỳ tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in nào khác mà tôi có thể mang theo bên mình không? Bạn giới thiệu trang web nào?
• Điều gì sẽ quyết định liệu tôi có nên lập kế hoạch cho một cuộc tái khám hay không?

Ngoài những câu hỏi mà bạn đã chuẩn bị để hỏi bác sĩ, đừng ngần ngại hỏi thêm những câu hỏi khác trong cuộc hẹn.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi. Sẵn sàng trả lời họ có thể có thêm thời gian để trình bày những điểm khác mà bạn muốn giải quyết. Bác sĩ của bạn có thể hỏi:

• Lần đầu tiên bạn bắt đầu gặp các triệu chứng là khi nào?
• Các triệu chứng của bạn có liên tục hay không thường xuyên?
• Các triệu chứng của bạn nghiêm trọng như thế nào?
• Điều gì, nếu có, dường như cải thiện các triệu chứng của bạn?
• Điều gì, nếu bất cứ điều gì, dường như làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bạn?