Amyloidosis: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Bệnh amyloidosis (am-uh-loi-DO-sis) là một bệnh hiếm gặp xảy ra khi một protein bất thường, được gọi là amyloid, tích tụ trong các cơ quan của bạn và cản trở chức năng bình thường của chúng.

Amyloid thường không được tìm thấy trong cơ thể, nhưng nó có thể được hình thành từ một số loại protein khác nhau. Các cơ quan có thể bị ảnh hưởng bao gồm tim, thận, gan, lá lách, hệ thần kinh và đường tiêu hóa.

Một số giống bệnh amyloidosis xảy ra cùng với các bệnh khác. Những loại này có thể cải thiện khi điều trị bệnh cơ bản. Một số loại bệnh amyloidosis có thể dẫn đến suy cơ quan đe dọa tính mạng.

Phương pháp điều trị có thể bao gồm hóa trị tương tự như phương pháp điều trị ung thư. Bác sĩ có thể đề nghị các loại thuốc để giảm sản xuất amyloid và kiểm soát các triệu chứng. Một số người có thể được hưởng lợi từ việc cấy ghép nội tạng hoặc tế bào gốc.

Các triệu chứng

Bạn có thể không gặp các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh amyloidosis cho đến khi tình trạng bệnh tiến triển. Khi các dấu hiệu và triệu chứng rõ ràng, chúng phụ thuộc vào cơ quan nào của bạn bị ảnh hưởng.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh amyloidosis có thể bao gồm:

• Sưng mắt cá chân và chân của bạn
• Mệt mỏi nghiêm trọng và suy nhược
• Khó thở khi gắng sức tối thiểu
• Không thể nằm thẳng trên giường do khó thở
• Tê, ngứa ran hoặc đau ở bàn tay hoặc bàn chân của bạn, đặc biệt là đau ở cổ tay (hội chứng ống cổ tay)
• Tiêu chảy, có thể có máu hoặc táo bón
• Giảm cân không chủ ý hơn 10 pound (4,5 kg)
• Lưỡi mở rộng, đôi khi trông có những gợn sóng quanh mép
• Thay đổi da, chẳng hạn như dày lên hoặc dễ bầm tím, và các mảng màu tía xung quanh mắt
• Nhịp tim không đều
• Khó nuốt

Khi nào đến gặp bác sĩ

Đi khám bác sĩ nếu bạn liên tục gặp bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào liên quan đến bệnh amyloidosis.

Nguyên nhân

Có nhiều dạng bệnh amyloidosis khác nhau. Một số giống có tính di truyền. Một số khác là do các yếu tố bên ngoài, chẳng hạn như các bệnh viêm nhiễm hoặc lọc máu lâu ngày. Nhiều loại ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, trong khi những loại khác chỉ ảnh hưởng đến một bộ phận của cơ thể.

Các dạng phụ của bệnh amyloidosis bao gồm:

• Bệnh amyloidosis AL (bệnh amyloidosis chuỗi nhẹ immunoglobulin). Là loại bệnh amyloidosis phổ biến nhất ở các nước phát triển, bệnh amyloidosis AL còn được gọi là bệnh amyloidosis nguyên phát. Nó thường ảnh hưởng đến tim, thận, gan và thần kinh.
• Bệnh amyloidosis AA. Còn được gọi là bệnh amyloidosis thứ cấp, giống này thường bị kích hoạt bởi một bệnh viêm, chẳng hạn như viêm khớp dạng thấp. Các phương pháp điều trị được cải thiện đối với các tình trạng viêm nghiêm trọng đã làm giảm đáng kể số trường hợp mắc chứng AA amyloidosis ở các nước phát triển. Nó thường ảnh hưởng đến thận, gan và lá lách.
• Bệnh amyloidosis di truyền (bệnh amyloidosis gia đình). Rối loạn di truyền này thường ảnh hưởng đến thần kinh, tim và thận. Nó thường xảy ra nhất khi một protein do gan của bạn tạo ra bất thường. Protein này được gọi là transthyretin (TTR).
• Bệnh amyloidosis kiểu hoang dã. Sự đa dạng của chứng amyloidosis này xảy ra khi protein TTR do gan tạo ra bình thường nhưng tạo ra amyloid mà không rõ lý do. Trước đây được gọi là bệnh amyloidosis toàn thân do tuổi già, bệnh amyloidosis kiểu hoang dã có xu hướng ảnh hưởng đến nam giới trên 70 tuổi và thường nhắm vào tim. Nó cũng có thể gây ra hội chứng ống cổ tay.
• Bệnh amyloidosis khu trú. Loại bệnh amyloidosis này thường có tiên lượng tốt hơn so với các loại bệnh ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan. Các vị trí điển hình cho bệnh amyloidosis khu trú bao gồm bàng quang, da, cổ họng hoặc phổi. Chẩn đoán đúng là rất quan trọng để có thể tránh được các phương pháp điều trị ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh amyloidosis bao gồm:

• Tuổi tác. Hầu hết những người được chẩn đoán mắc bệnh amyloidosis ở độ tuổi từ 60 đến 70, mặc dù bệnh khởi phát sớm hơn.
• Tình dục. Amyloidosis xảy ra phổ biến hơn ở nam giới.
• Những căn bệnh khác. Mắc bệnh truyền nhiễm hoặc viêm mãn tính làm tăng nguy cơ mắc bệnh AA amyloidosis.
• Lịch sử gia đình. Một số loại bệnh amyloidosis có tính di truyền.
• Lọc thận. Lọc máu không phải lúc nào cũng có thể loại bỏ các protein lớn khỏi máu. Nếu bạn đang chạy thận nhân tạo, các protein bất thường có thể tích tụ trong máu của bạn và cuối cùng sẽ được lắng đọng trong mô. Tình trạng này ít phổ biến hơn với các kỹ thuật lọc máu hiện đại hơn.
• Cuộc đua. Những người gốc Phi dường như có nguy cơ mang đột biến gen cao hơn liên quan đến một loại bệnh amyloidosis có thể gây hại cho tim.

Các biến chứng

Các biến chứng tiềm ẩn của bệnh amyloidosis phụ thuộc vào cơ quan mà các chất lắng đọng amyloid ảnh hưởng đến. Amyloidosis có thể làm hỏng nghiêm trọng:

• Tim. Amyloid làm giảm khả năng chứa đầy máu của tim giữa các nhịp tim. Máu được bơm ít hơn theo mỗi nhịp và bạn có thể bị hụt hơi. Nếu chứng amyloidosis ảnh hưởng đến hệ thống điện của tim, nhịp tim của bạn có thể bị rối loạn. Các vấn đề về tim liên quan đến amyloid có thể trở nên nguy hiểm đến tính mạng.
• Thận. Amyloid có thể gây hại cho hệ thống lọc của thận, khiến protein bị rò rỉ từ máu vào nước tiểu của bạn. Khả năng loại bỏ các chất cặn bã ra khỏi cơ thể của thận bị giảm xuống, cuối cùng có thể dẫn đến suy thận và cần phải chạy thận.
• Hệ thần kinh. Bạn có thể bị đau, tê hoặc ngứa ran các ngón tay hoặc tê bì, thiếu cảm giác hoặc cảm giác nóng bỏng ở các ngón chân hoặc lòng bàn chân. Nếu amyloid ảnh hưởng đến các dây thần kinh kiểm soát chức năng ruột của bạn, bạn có thể bị táo bón và tiêu chảy xen kẽ. Nếu nó ảnh hưởng đến các dây thần kinh kiểm soát huyết áp, bạn có thể cảm thấy ngất xỉu sau khi đứng dậy quá nhanh.

Chẩn đoán

Amyloidosis thường bị bỏ qua vì các dấu hiệu và triệu chứng có thể bắt chước các dấu hiệu và triệu chứng của các bệnh phổ biến hơn.

Chẩn đoán sớm có thể giúp ngăn ngừa tổn thương thêm các cơ quan. Chẩn đoán chính xác rất quan trọng vì việc điều trị rất khác nhau, tùy thuộc vào tình trạng cụ thể của bạn.

Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm

Máu và nước tiểu của bạn có thể được phân tích để tìm protein bất thường có thể chỉ ra bệnh amyloidosis. Tùy thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng, bạn cũng có thể làm xét nghiệm tuyến giáp và chức năng gan.

Sinh thiết

Có thể lấy mẫu mô và kiểm tra các dấu hiệu của bệnh amyloidosis. Sinh thiết có thể được lấy từ chất béo dưới da trên bụng của bạn (hút mỡ), tủy xương hoặc một cơ quan bị ảnh hưởng – chẳng hạn như gan hoặc thận của bạn. Thử nghiệm chuyên biệt về mô có thể giúp xác định loại lắng đọng amyloid.

Kiểm tra hình ảnh

Hình ảnh của các cơ quan bị ảnh hưởng bởi bệnh amyloidosis có thể giúp xác định mức độ bệnh của bạn. Các thử nghiệm có thể bao gồm:

• Siêu âm tim. Công nghệ này sử dụng sóng âm thanh để tạo ra các hình ảnh chuyển động có thể cho biết tim của bạn đang hoạt động tốt như thế nào. Nó cũng có thể cho thấy tổn thương tim có thể đặc trưng cho các loại bệnh amyloidosis cụ thể.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI). MRI sử dụng sóng vô tuyến và từ trường mạnh để tạo ra hình ảnh chi tiết của các cơ quan và mô trong cơ thể bạn. Chúng có thể được sử dụng để đánh giá cấu trúc và chức năng của tim.
• Hình ảnh hạt nhân. Trong thử nghiệm này, một lượng nhỏ chất phóng xạ (chất đánh dấu) được tiêm vào tĩnh mạch. Điều này có thể tiết lộ tổn thương tim sớm do một số loại bệnh amyloidosis gây ra. Nó cũng có thể giúp phân biệt giữa các loại amyloidosis khác nhau, có thể hướng dẫn các quyết định điều trị.

Điều trị

Không có cách chữa khỏi bệnh amyloidosis. Nhưng điều trị có thể giúp kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng và hạn chế sản xuất thêm protein amyloid. Nếu bệnh amyloidosis được kích hoạt bởi một tình trạng khác, chẳng hạn như viêm khớp dạng thấp hoặc bệnh lao, điều trị tình trạng cơ bản có thể hữu ích.

Thuốc men

• Hóa trị liệu. Nhiều loại thuốc giống nhau được sử dụng để điều trị một số dạng ung thư được sử dụng trong AL amyloidosis để ngăn chặn sự phát triển của các tế bào bất thường sản xuất protein dẫn đến hình thành amyloid.
• Thuốc tim. Nếu tim của bạn bị ảnh hưởng, bác sĩ có thể đề nghị thuốc làm loãng máu để giảm nguy cơ đông máu và thuốc để kiểm soát nhịp tim của bạn. Bạn cũng có thể cần hạn chế ăn mặn và dùng các loại thuốc làm tăng tiểu tiện để giảm căng thẳng cho tim và thận.
• Các liệu pháp nhắm mục tiêu. Đối với một số loại amyloidosis, các loại thuốc như patisiran (Onpattro) và inotersen (Tegsedi) có thể can thiệp vào các lệnh được gửi bởi các gen bị lỗi tạo ra amyloid. Các loại thuốc khác, chẳng hạn như tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) và diflunisal, có thể ổn định các bit protein trong máu và ngăn chúng chuyển hóa thành các chất lắng đọng amyloid.

Phẫu thuật và các thủ tục khác

• Ghép tế bào gốc máu tự thân. Quy trình này bao gồm việc thu thập tế bào gốc của chính bạn từ máu của bạn qua tĩnh mạch và lưu trữ chúng trong một thời gian ngắn trong khi bạn hóa trị liệu liều cao. Sau đó, các tế bào gốc sẽ được đưa trở lại cơ thể bạn qua tĩnh mạch. Phương pháp điều trị này thích hợp nhất cho những người có bệnh chưa tiến triển và tim không bị ảnh hưởng nhiều.
• Lọc máu. Nếu thận của bạn đã bị tổn thương do amyloidosis, bạn có thể phải bắt đầu chạy thận. Quy trình này sử dụng một máy để lọc chất thải, muối và chất lỏng từ máu của bạn theo lịch trình thường xuyên.
• Ghép tạng. Bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để thay thế tim hoặc thận nếu các chất lắng đọng amyloid đã làm tổn thương nghiêm trọng các cơ quan đó. Một số loại amyloid được hình thành trong gan, vì vậy việc cấy ghép gan có thể ngăn chặn quá trình sản xuất đó.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Bạn có thể được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên về rối loạn máu (bác sĩ huyết học).

Bạn có thể làm gì

• Viết ra các triệu chứng của bạn, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào có vẻ không liên quan đến lý do tại sao bạn lên lịch cuộc hẹn.
• Lập danh sách tất cả các loại thuốc, vitamin và chất bổ sung của bạn.
• Viết ra thông tin y tế chính của bạn, bao gồm cả các tình trạng khác.
• Viết ra thông tin cá nhân quan trọng, bao gồm mọi thay đổi gần đây hoặc những yếu tố gây căng thẳng trong cuộc sống của bạn.
• Viết ra các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn.
• Nhờ một người thân hoặc bạn bè đi cùng để giúp bạn nhớ những gì bác sĩ nói.

Câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

• Nguyên nhân có khả năng nhất gây ra các triệu chứng của tôi là gì?
• Tôi bị loại amyloidosis nào?
• Những cơ quan nào bị ảnh hưởng?
• Bệnh của tôi đang ở giai đoạn nào?
• Tôi cần những loại xét nghiệm nào?
• Tôi cần những loại điều trị nào?
• Tôi có nguy cơ bị biến chứng lâu dài không?
• Những loại tác dụng phụ nào tôi có thể mong đợi từ việc điều trị?
• Tôi có cần tuân theo bất kỳ hạn chế nào về chế độ ăn uống hoặc hoạt động không?
• Tôi có một tình trạng sức khỏe khác. Làm cách nào để có thể quản lý chúng cùng nhau một cách tốt nhất?

Ngoài những câu hỏi mà bạn đã chuẩn bị để hỏi bác sĩ, đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác trong cuộc hẹn.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi. Sẵn sàng trả lời họ có thể cung cấp thời gian để xem qua những điểm bạn muốn dành nhiều thời gian hơn. Bạn có thể được hỏi:

• Lần đầu tiên bạn bắt đầu gặp các triệu chứng là khi nào? Mức độ nghiêm trọng của chúng và chúng liên tục hay thỉnh thoảng?
• Có bất cứ điều gì dường như làm cho các triệu chứng của bạn tốt hơn hoặc tồi tệ hơn?
• Cảm giác thèm ăn của bạn thế nào? Gần đây bạn đã giảm cân mà không cố gắng?
• Bạn đã từng bị phù chân chưa?
• Bạn đã từng bị hụt hơi chưa?
• Bạn có thể làm việc và thực hiện các công việc hàng ngày bình thường không? Bạn có thường xuyên mệt mỏi không?
• Bạn có nhận thấy rằng bạn dễ bị bầm tím không?
• Có ai trong gia đình bạn đã từng được chẩn đoán mắc bệnh amyloidosis?