Ataxia: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Ataxia mô tả sự thiếu kiểm soát cơ hoặc phối hợp các chuyển động tự nguyện, chẳng hạn như đi bộ hoặc nhặt đồ vật. Một dấu hiệu của một tình trạng cơ bản, mất điều hòa có thể ảnh hưởng đến các cử động khác nhau và gây khó khăn với lời nói, cử động mắt và nuốt.

Tình trạng mất điều hòa dai dẳng thường do tổn thương phần não kiểm soát sự phối hợp cơ (tiểu não). Nhiều tình trạng có thể gây mất điều hòa, bao gồm lạm dụng rượu, một số loại thuốc, đột quỵ, khối u, bại não, thoái hóa não và đa xơ cứng. Các gen khiếm khuyết di truyền cũng có thể gây ra tình trạng này.

Điều trị chứng mất điều hòa tùy thuộc vào nguyên nhân. Các thiết bị thích ứng, chẳng hạn như khung tập đi hoặc gậy chống, có thể giúp bạn duy trì sự độc lập của mình. Vật lý trị liệu, liệu pháp vận động, trị liệu ngôn ngữ và tập thể dục nhịp điệu thường xuyên cũng có thể hữu ích.

Các triệu chứng

Mất điều hòa có thể phát triển theo thời gian hoặc đột ngột. Dấu hiệu của một số rối loạn thần kinh, mất điều hòa có thể gây ra:

• Phối hợp kém
• Bước đi không vững và có xu hướng vấp ngã
• Khó khăn với các nhiệm vụ vận động tốt, chẳng hạn như ăn, viết hoặc cài cúc áo sơ mi
• Thay đổi cách nói
• Chuyển động mắt qua lại không chủ ý (rung giật nhãn cầu)
• Khó nuốt

Khi nào đến gặp bác sĩ

Nếu bạn không biết mình có một tình trạng gây mất điều hòa, chẳng hạn như bệnh đa xơ cứng, hãy đến gặp bác sĩ càng sớm càng tốt nếu bạn:

• Mất thăng bằng
• Mất phối hợp cơ ở bàn tay, cánh tay hoặc chân
• Đi lại khó khăn
• Nói nhảm
• Khó nuốt

Nguyên nhân

Thiệt hại, thoái hóa hoặc mất tế bào thần kinh trong phần não kiểm soát sự phối hợp cơ (tiểu não), dẫn đến mất điều hòa. Tiểu não của bạn bao gồm hai phần mô gấp nằm ở đáy não gần thân não của bạn. Vùng não này giúp giữ thăng bằng cũng như chuyển động mắt, nuốt và nói.

Các bệnh làm tổn thương tủy sống và các dây thần kinh ngoại vi kết nối tiểu não với cơ của bạn cũng có thể gây mất điều hòa. Các nguyên nhân mất điều hòa bao gồm:

• Chấn thương đầu. Tổn thương não hoặc tủy sống do một cú đánh vào đầu, chẳng hạn như có thể xảy ra trong tai nạn xe hơi, có thể gây ra chứng mất điều hòa tiểu não cấp tính, xảy ra đột ngột.
• Đột quỵ. Tắc nghẽn hoặc chảy máu trong não có thể gây mất điều hòa. Khi nguồn cung cấp máu cho một phần não của bạn bị gián đoạn hoặc giảm nghiêm trọng, làm mất oxy và chất dinh dưỡng của mô não, các tế bào não sẽ chết.
• Bại não. Đây là một thuật ngữ chung để chỉ một nhóm các rối loạn do tổn thương não của trẻ trong quá trình phát triển sớm – trước, trong hoặc ngay sau khi sinh – ảnh hưởng đến khả năng phối hợp các cử động cơ thể của trẻ.
• Các bệnh tự miễn. Bệnh đa xơ cứng, bệnh sarcoidosis, bệnh celiac và các tình trạng tự miễn dịch khác có thể gây mất điều hòa.
• Nhiễm trùng. Mất điều hòa có thể là một biến chứng không phổ biến của bệnh thủy đậu và các bệnh nhiễm vi rút khác như HIV và bệnh Lyme. Nó có thể xuất hiện trong giai đoạn lành của nhiễm trùng và kéo dài trong nhiều ngày hoặc vài tuần. Thông thường, sự mất điều hòa sẽ giải quyết theo thời gian.
• Các hội chứng paraneoplastic. Đây là những rối loạn thoái hóa hiếm gặp được kích hoạt bởi phản ứng của hệ thống miễn dịch của bạn với một khối u ung thư (ung thư), thường gặp nhất là ung thư phổi, buồng trứng, vú hoặc ung thư bạch huyết. Mất điều hòa có thể xuất hiện vài tháng hoặc vài năm trước khi ung thư được chẩn đoán.
• Bất thường trong não. Một vùng bị nhiễm trùng (áp xe) trong não có thể gây mất điều hòa. Sự phát triển trên não, ung thư (ác tính) hoặc không phải ung thư (lành tính), có thể làm hỏng tiểu não.

• Phản ứng độc hại. Mất điều hòa là một tác dụng phụ tiềm ẩn của một số loại thuốc, đặc biệt là thuốc an thần, chẳng hạn như phenobarbital; thuốc an thần, chẳng hạn như benzodiazepines; thuốc chống động kinh, chẳng hạn như phenytoin; và một số loại hóa trị. Độc tính vitamin B-6 cũng có thể gây mất điều hòa. Những nguyên nhân này rất quan trọng để xác định vì các tác động thường có thể đảo ngược.

  Ngoài ra, một số loại thuốc bạn dùng có thể gây ra các vấn đề khi bạn già đi, vì vậy bạn có thể cần phải giảm liều hoặc ngừng thuốc.

  Say rượu và ma tuý; nhiễm độc kim loại nặng, chẳng hạn như từ chì hoặc thủy ngân; và ngộ độc dung môi, chẳng hạn như từ chất pha loãng sơn, cũng có thể gây mất điều hòa.

• Thiếu vitamin E, vitamin B-12 hoặc thiamine. Không có đủ các chất dinh dưỡng này, do không thể hấp thụ đủ, lạm dụng rượu hoặc các lý do khác, có thể dẫn đến mất điều hòa.
• Các vấn đề về tuyến giáp. Suy giáp và suy tuyến cận giáp có thể gây mất điều hòa.
• Sự lây nhiễm covid-19. Nhiễm trùng này có thể gây mất điều hòa, thường gặp nhất là trong những trường hợp rất nặng.

Đối với một số người lớn bị mất điều hòa không thường xuyên, không thể tìm thấy nguyên nhân cụ thể. Mất điều hòa lẻ tẻ có thể có một số dạng, bao gồm teo nhiều hệ thống, một rối loạn thoái hóa, tiến triển.

Chứng mất điều hòa di truyền

Một số dạng mất điều hòa và một số tình trạng gây mất điều hòa có tính di truyền. Nếu bạn có một trong những tình trạng này, bạn được sinh ra với một khiếm khuyết trong một gen nhất định tạo ra các protein bất thường.

Các protein bất thường cản trở chức năng của các tế bào thần kinh, chủ yếu ở tiểu não và tủy sống, và khiến chúng bị thoái hóa. Khi bệnh tiến triển, các vấn đề phối hợp trở nên tồi tệ hơn.

Bạn có thể thừa hưởng chứng mất điều hòa di truyền từ gen trội từ bố hoặc mẹ (rối loạn trội trên NST thường) hoặc gen lặn từ bố hoặc mẹ (rối loạn lặn NST thường). Trong trường hợp thứ hai, có thể cả cha và mẹ đều không mắc chứng rối loạn này (đột biến âm thầm), vì vậy có thể không có tiền sử gia đình rõ ràng.

Các khiếm khuyết gen khác nhau gây ra các dạng mất điều hòa khác nhau, hầu hết đều tiến triển. Mỗi loại gây ra sự phối hợp kém, nhưng mỗi loại có các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể.

Chứng mất điều hòa trội ở thể tử cung

Bao gồm các:

• Spinocerebellar mất điều hòa. Các nhà nghiên cứu đã xác định được hơn 40 gen mất điều hòa trội ở NST thường và số lượng tiếp tục tăng lên. Mất điều hòa tiểu não và thoái hóa tiểu não là phổ biến cho tất cả các loại, nhưng các dấu hiệu và triệu chứng khác, cũng như tuổi khởi phát, khác nhau tùy thuộc vào đột biến gen cụ thể.

• Mất điều hòa theo giai đoạn (EA). Có tám loại mất điều hòa được công nhận là từng đợt chứ không phải tiến triển – EA 1 đến EA 7, cộng với mất điều hòa từng đợt khởi phát muộn. EA 1 và EA 2 là phổ biến nhất. EA 1 liên quan đến các giai đoạn không ổn định ngắn có thể kéo dài vài giây hoặc vài phút. Các cơn được kích hoạt bởi căng thẳng, giật mình hoặc cử động đột ngột, và thường kết hợp với co giật cơ.

  EA 2 liên quan đến các tập dài hơn, thường kéo dài từ 30 phút đến sáu giờ, cũng được kích hoạt bởi căng thẳng. Bạn có thể bị chóng mặt (chóng mặt), mệt mỏi và yếu cơ trong các đợt tập. Trong một số trường hợp, các triệu chứng sẽ biến mất trong cuộc sống sau này.

  Mất điều hòa từng đợt không làm giảm tuổi thọ và các triệu chứng có thể phản ứng với thuốc.

Bệnh thất điều hòa lặn ở tử cung

Bao gồm các:

• Friedreich mất điều hòa. Chứng mất điều hòa di truyền phổ biến này liên quan đến tổn thương tiểu não, tủy sống và các dây thần kinh ngoại vi. Các dây thần kinh ngoại biên mang tín hiệu từ não và tủy sống đến các cơ của bạn. Trong hầu hết các trường hợp, các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện trước 25 tuổi.

  Tốc độ tiến triển của bệnh khác nhau. Dấu hiệu đầu tiên thường là đi lại khó khăn (mất điều hòa dáng đi). Tình trạng này thường tiến triển đến cánh tay và thân mình. Cơ bắp yếu đi và mất đi theo thời gian, gây ra dị tật, đặc biệt là ở bàn chân, cẳng chân và bàn tay của bạn.

  Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể phát triển khi bệnh tiến triển bao gồm nói chậm, nói lắp (rối loạn tiêu hóa); mệt mỏi; chuyển động mắt nhanh chóng, không tự chủ (rung giật nhãn cầu); cong vẹo cột sống (vẹo cột sống); mất thính lực; và bệnh tim, bao gồm chứng to tim (bệnh cơ tim) và suy tim. Điều trị sớm các vấn đề về tim có thể cải thiện chất lượng cuộc sống và khả năng sống sót.

• Mất điều hòa telangiectasia. Căn bệnh hiếm gặp, tiến triển ở trẻ em này gây ra sự thoái hóa trong não và các hệ thống cơ thể khác. Căn bệnh này cũng gây ra sự phá vỡ hệ thống miễn dịch (bệnh suy giảm miễn dịch), làm tăng nhạy cảm với các bệnh khác, bao gồm cả nhiễm trùng và khối u. Nó ảnh hưởng đến các cơ quan khác nhau.

  Telangiectasia là sự hình thành các tĩnh mạch “mạng nhện” nhỏ màu đỏ có thể xuất hiện ở khóe mắt hoặc trên tai và má của con bạn. Chậm phát triển kỹ năng vận động, thăng bằng kém và nói ngọng thường là những dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Nhiễm trùng xoang và đường hô hấp tái phát thường gặp.

  Trẻ em bị mất điều hòa telangiectasia có nguy cơ cao bị ung thư, đặc biệt là bệnh bạch cầu hoặc ung thư hạch. Hầu hết những người mắc bệnh cần phải ngồi xe lăn ở tuổi thiếu niên và chết trước 30 tuổi, thường là do ung thư hoặc bệnh phổi (phổi).

• Mất điều hòa tiểu não bẩm sinh. Loại mất điều hòa này là kết quả của việc tổn thương tiểu não hiện diện khi sinh.
• Bệnh Wilson. Những người bị tình trạng này tích tụ đồng trong não, gan và các cơ quan khác, có thể gây ra các vấn đề về thần kinh, bao gồm cả chứng mất điều hòa. Nhận biết sớm chứng rối loạn này có thể dẫn đến việc điều trị sẽ làm chậm quá trình tiến triển.

Chẩn đoán

Nếu bạn bị mất điều hòa, bác sĩ sẽ tìm nguyên nhân có thể điều trị được. Bên cạnh việc tiến hành khám sức khỏe và kiểm tra thần kinh, bao gồm kiểm tra trí nhớ và sự tập trung, thị lực, thính giác, thăng bằng, phối hợp và phản xạ, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, bao gồm:

• Nghiên cứu hình ảnh. Một CT scan hoặc MRI của bạn giúp não có thể xác định nguyên nhân tiềm năng. Một MRI đôi khi có thể hiển thị độ co của tiểu não và cấu trúc não khác ở những người bị mất điều hòa. Nó cũng có thể cho thấy những phát hiện có thể điều trị khác, chẳng hạn như cục máu đông hoặc khối u lành tính, có thể đè lên tiểu não của bạn.
• Chọc dò thắt lưng (vòi cột sống). Một cây kim được đưa vào lưng dưới (vùng thắt lưng) giữa hai xương thắt lưng (đốt sống) để loại bỏ một mẫu dịch não tủy. Chất lỏng, bao quanh và bảo vệ não và tủy sống của bạn, được gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra.
• Xét nghiệm di truyền. Bác sĩ của bạn có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để xác định xem bạn hoặc con bạn có đột biến gen gây ra một trong những tình trạng mất điều hòa di truyền hay không. Các xét nghiệm gen có sẵn cho nhiều nhưng không phải tất cả các trường hợp mất điều hòa di truyền.

Điều trị

Không có điều trị đặc biệt cho chứng mất điều hòa. Trong một số trường hợp, điều trị nguyên nhân cơ bản sẽ giải quyết được tình trạng mất điều hòa, chẳng hạn như ngừng các loại thuốc gây ra nó. Trong các trường hợp khác, chẳng hạn như mất điều hòa do bệnh thủy đậu hoặc các bệnh nhiễm vi rút khác, nó có khả năng tự khỏi. Bác sĩ có thể đề nghị điều trị để kiểm soát các triệu chứng, chẳng hạn như trầm cảm, cứng khớp, run, mệt mỏi hoặc chóng mặt, hoặc đề xuất các thiết bị hoặc liệu pháp thích ứng để giúp bạn điều trị chứng mất điều hòa.

Các thiết bị thích ứng

Chứng mất điều hòa do các bệnh như đa xơ cứng hoặc bại não gây ra có thể không thể điều trị được. Trong trường hợp đó, bác sĩ có thể giới thiệu các thiết bị thích ứng. Chúng bao gồm:

• Gậy leo núi hoặc gậy đi bộ để đi bộ
• Dụng cụ ăn uống được sửa đổi
• Hỗ trợ giao tiếp để nói

Trị liệu

Bạn có thể hưởng lợi từ một số liệu pháp, bao gồm:

• Vật lý trị liệu để giúp phối hợp và tăng cường khả năng vận động của bạn
• Liệu pháp nghề nghiệp để giúp bạn thực hiện các công việc hàng ngày, chẳng hạn như tự ăn
• Liệu pháp ngôn ngữ để cải thiện khả năng nói và hỗ trợ nuốt

Nghiên cứu đã chỉ ra rằng kích thích từ trường xuyên sọ có thể giúp cải thiện dáng đi và kiểm soát tư thế ở những người bị mất điều hòa, nhưng vẫn cần nghiên cứu thêm. Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng tập thể dục nhịp điệu cũng có thể có lợi cho một số người mắc hội chứng mất điều hòa vô căn.

Đối phó và hỗ trợ

Những thách thức bạn phải đối mặt khi sống chung với chứng mất điều hòa hoặc có con mắc bệnh này có thể khiến bạn cảm thấy đơn độc hoặc dẫn đến trầm cảm và lo lắng. Nói chuyện với cố vấn hoặc nhà trị liệu có thể hữu ích. Hoặc bạn có thể tìm thấy sự động viên và thông cảm trong một nhóm hỗ trợ, đối với chứng mất điều hòa hoặc tình trạng tiềm ẩn của bạn, chẳng hạn như ung thư hoặc đa xơ cứng.

Mặc dù các nhóm hỗ trợ không dành cho tất cả mọi người, nhưng họ có thể là nguồn thông tin tốt. Các thành viên trong nhóm thường biết về các phương pháp điều trị mới nhất và có xu hướng chia sẻ kinh nghiệm của riêng họ. Nếu bạn quan tâm, bác sĩ có thể giới thiệu một nhóm trong khu vực của bạn.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Bạn có thể bắt đầu bằng cách đi khám bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ đa khoa. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến bác sĩ chuyên khoa thần kinh.

Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn của mình.

Bạn có thể làm gì

Khi bạn đặt lịch hẹn, hãy hỏi xem bạn có cần làm gì trước không, chẳng hạn như nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm cụ thể. Lập danh sách:

• Các triệu chứng của bạn, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào có vẻ không liên quan đến lý do bạn lên lịch cuộc hẹn và khi nào chúng bắt đầu
• Thông tin cá nhân chính, bao gồm các tình trạng khác mà bạn có và tiền sử bệnh gia đình
• Tất cả các loại thuốc, vitamin hoặc chất bổ sung bạn dùng, bao gồm cả liều lượng
• Câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

Hãy dẫn theo một thành viên gia đình hoặc bạn bè, nếu có thể, để giúp bạn ghi nhớ thông tin bạn nhận được.

Đối với chứng mất điều hòa, những câu hỏi cơ bản cần hỏi bác sĩ bao gồm:

• Điều gì có thể gây ra các triệu chứng của tôi?
• Ngoài nguyên nhân có thể xảy ra nhất, những nguyên nhân nào khác có thể xảy ra?
• Tôi cần kiểm tra những gì?
• Tình trạng của tôi có thể là tạm thời hay mãn tính?
• Cách tốt nhất của hành động là gì?
• Có thiết bị nào có thể giúp tôi điều phối không?
• Tôi có các tình trạng sức khỏe khác. Làm cách nào để có thể quản lý chúng cùng nhau một cách tốt nhất?
• Có những hạn chế nào tôi cần tuân theo không?
• Tôi có nên gặp bác sĩ chuyên khoa không?
• Có tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in khác mà tôi có thể mang theo không? Bạn giới thiệu trang web nào?
• Bạn có biết về các nghiên cứu về chứng mất điều hòa mà tôi có thể tham gia không?

Đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể sẽ hỏi bạn những câu hỏi, chẳng hạn như:

• Các triệu chứng của bạn liên tục hay không thường xuyên?
• Các triệu chứng của bạn nghiêm trọng như thế nào?
• Điều gì dường như cải thiện các triệu chứng của bạn?
• Điều gì dường như làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bạn?
• Bạn có các thành viên trong gia đình từng mắc các loại triệu chứng này không?
• Bạn có sử dụng rượu hoặc ma túy không?
• Bạn đã tiếp xúc với chất độc chưa?
• Gần đây bạn có bị nhiễm virus không?

Bạn có thể làm gì trong thời gian chờ đợi

Không uống rượu hoặc dùng thuốc kích thích, điều này có thể khiến tình trạng mất điều hòa của bạn trở nên tồi tệ hơn.