AVM não (dị dạng động mạch): Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Dị dạng động mạch não (AVM) là một đám rối của các mạch máu bất thường nối động mạch và tĩnh mạch trong não.

Các động mạch có nhiệm vụ đưa máu giàu oxy từ tim đến não. Các tĩnh mạch mang máu bị thiếu oxy trở lại phổi và tim. AVM não làm gián đoạn quá trình quan trọng này.

Dị dạng động mạch có thể phát triển ở bất cứ đâu trong cơ thể bạn nhưng thường xảy ra nhất ở não hoặc cột sống. Mặc dù vậy, AVM ở não rất hiếm và ảnh hưởng ít hơn 1% dân số.

Nguyên nhân của AVM không rõ ràng. Hầu hết mọi người được sinh ra với chúng, nhưng chúng đôi khi có thể hình thành sau này trong cuộc sống. Chúng hiếm khi được truyền lại trong các gia đình về mặt di truyền.

Một số người bị AVM não gặp phải các dấu hiệu và triệu chứng, chẳng hạn như đau đầu hoặc co giật. AVM thường được tìm thấy sau khi chụp não cho một vấn đề sức khỏe khác hoặc sau khi các mạch máu bị vỡ và gây chảy máu trong não (xuất huyết).

Sau khi được chẩn đoán, AVM não thường có thể được điều trị thành công để ngăn ngừa các biến chứng, chẳng hạn như tổn thương não hoặc đột quỵ.

Các triệu chứng

Dị dạng động mạch não có thể không gây ra bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào cho đến khi AVM bị vỡ, dẫn đến chảy máu trong não (xuất huyết). Trong khoảng một nửa số AVM não, xuất huyết là dấu hiệu đầu tiên.

Nhưng một số người bị AVM não có thể gặp các dấu hiệu và triệu chứng khác ngoài chảy máu liên quan đến AVM.

Ở những người không bị xuất huyết, các dấu hiệu và triệu chứng của AVM não có thể bao gồm:

• Co giật
• Nhức đầu hoặc đau ở một vùng trên đầu
• Yếu cơ hoặc tê ở một phần của cơ thể

Một số người có thể gặp các dấu hiệu và triệu chứng thần kinh nghiêm trọng hơn, tùy thuộc vào vị trí của AVM, bao gồm:

• Đau đầu dữ dội
• Yếu, tê hoặc liệt
• Mất thị lực
• Khó nói
• Lú lẫn hoặc không thể hiểu người khác
• Loạng choạng nghiêm trọng

Các triệu chứng có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi nhưng thường xuất hiện ở độ tuổi từ 10 đến 40. Các AVM não có thể làm tổn thương mô não theo thời gian. Các tác động tích tụ từ từ và thường gây ra các triệu chứng ở tuổi trưởng thành sớm.

Tuy nhiên, khi bạn đến tuổi trung niên, các AVM của não có xu hướng duy trì ổn định và ít gây ra các triệu chứng hơn.

Một số phụ nữ mang thai có thể có các triệu chứng tồi tệ hơn do thay đổi lượng máu và huyết áp.

Một loại AVM não nghiêm trọng, được gọi là khuyết tật tĩnh mạch Galen, gây ra các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện sớm hoặc ngay sau khi sinh. Mạch máu chính liên quan đến loại AVM não này có thể khiến chất lỏng tích tụ trong não và sưng đầu. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm sưng tĩnh mạch nổi rõ trên da đầu, co giật, không phát triển và suy tim sung huyết.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn nhận thấy bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng của AVM não, chẳng hạn như co giật, đau đầu hoặc các triệu chứng khác. AVM chảy máu não đe dọa tính mạng và cần được chăm sóc y tế khẩn cấp.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của AVM não chưa được biết rõ, nhưng các nhà nghiên cứu tin rằng hầu hết các AVM não xuất hiện trong quá trình phát triển của thai nhi.

Thông thường, tim của bạn gửi máu giàu oxy đến não qua các động mạch. Các động mạch làm chậm lưu lượng máu bằng cách truyền nó qua một loạt các mạng lưới mạch máu nhỏ dần, kết thúc bằng các mạch máu nhỏ nhất (mao mạch). Các mao mạch từ từ cung cấp oxy qua các bức tường mỏng và xốp đến các mô não xung quanh.

Sau đó, máu thiếu oxy sẽ đi vào các mạch máu nhỏ và sau đó vào các tĩnh mạch lớn hơn để rút máu từ não của bạn, đưa máu trở lại tim và phổi của bạn để nhận được nhiều oxy hơn.

Các động mạch và tĩnh mạch trong AVM thiếu mạng lưới hỗ trợ này gồm các mạch máu và mao mạch nhỏ hơn. Thay vào đó, sự kết nối bất thường khiến máu chảy nhanh và trực tiếp từ động mạch đến tĩnh mạch, bỏ qua các mô xung quanh.

Các yếu tố rủi ro

Bất kỳ ai cũng có thể được sinh ra với AVM não, nhưng những yếu tố này có thể là nguy cơ:

• Là nam giới. AVM phổ biến hơn ở nam giới.
• Có tiền sử gia đình. Các trường hợp AVM trong các gia đình đã được báo cáo, nhưng không rõ liệu có một yếu tố di truyền nào đó hay các trường hợp chỉ là ngẫu nhiên. Nó cũng có thể di truyền các tình trạng y tế khác khiến bạn có thể bị dị dạng mạch máu chẳng hạn như AVM.

Các biến chứng

Các biến chứng của AVM não bao gồm:

• Chảy máu trong não (xuất huyết). AVM gây áp lực cực lớn lên thành động mạch và tĩnh mạch bị ảnh hưởng, khiến chúng trở nên mỏng hoặc yếu. Điều này có thể dẫn đến việc AVM bị vỡ và chảy máu vào não (xuất huyết).

  Nguy cơ chảy máu não AVM này dao động khoảng 2% mỗi năm. Nguy cơ xuất huyết có thể cao hơn đối với một số loại AVM, hoặc nếu bạn đã từng bị vỡ AVM trước đó.

  Một số trường hợp xuất huyết liên quan đến AVM không bị phát hiện vì chúng không gây ra các triệu chứng hoặc tổn thương não lớn, nhưng các đợt xuất huyết có thể đe dọa tính mạng có thể xảy ra.

  AVMs não chiếm khoảng 2% tổng số đột quỵ xuất huyết mỗi năm và thường là nguyên nhân gây xuất huyết ở trẻ em và thanh niên bị xuất huyết não.

• Giảm oxy đến mô não. Với AVM, máu đi qua mạng lưới mao mạch và chảy trực tiếp từ động mạch đến tĩnh mạch. Máu nhanh chóng chạy qua con đường đã thay đổi vì nó không bị làm chậm lại bởi các kênh của các mạch máu nhỏ hơn.

  Các mô não xung quanh không thể dễ dàng hấp thụ oxy từ máu chảy nhanh. Nếu không có đủ oxy, các mô não suy yếu hoặc có thể chết hoàn toàn. Điều này dẫn đến các triệu chứng giống như đột quỵ, chẳng hạn như khó nói, yếu, tê, giảm thị lực hoặc đi đứng không vững.

• Mạch máu mỏng hoặc yếu. AVM gây áp lực cực lớn lên các thành mạch máu mỏng và yếu. Một chỗ phình trong thành mạch máu (chứng phình động mạch) có thể phát triển và dễ bị vỡ.

• Tổn thương não. Khi bạn lớn lên, cơ thể của bạn có thể tuyển thêm động mạch để cung cấp máu cho AVM đang chảy nhanh. Kết quả là, một số AVM có thể lớn hơn và chiếm chỗ hoặc nén các phần của não. Điều này có thể ngăn không cho chất lỏng bảo vệ chảy tự do xung quanh bán cầu não.

  Nếu chất lỏng tích tụ, nó có thể đẩy mô não lên trên hộp sọ (não úng thủy).

Chẩn đoán

Để chẩn đoán AVM não, bác sĩ thần kinh sẽ xem xét các triệu chứng của bạn và tiến hành khám sức khỏe.

Bác sĩ có thể yêu cầu một hoặc nhiều xét nghiệm để chẩn đoán tình trạng của bạn. Các bác sĩ X quang được đào tạo về hình ảnh não và hệ thần kinh (bác sĩ thần kinh) thường tiến hành các xét nghiệm hình ảnh.

Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán AVM não bao gồm:

• Chụp động mạch não. Chụp động mạch não, còn được gọi là chụp động mạch não, là xét nghiệm chi tiết nhất để chẩn đoán AVM. Xét nghiệm cho thấy vị trí và đặc điểm của các động mạch nuôi và tĩnh mạch dẫn lưu, điều này rất quan trọng để lập kế hoạch điều trị.

  Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ chèn một ống dài, mỏng (ống thông) vào động mạch ở háng và luồn nó đến não của bạn bằng hình ảnh X-quang. Bác sĩ tiêm thuốc nhuộm vào các mạch máu não của bạn để làm cho chúng có thể nhìn thấy dưới hình ảnh X-quang.

• Chụp cắt lớp vi tính (CT). Chụp CT sử dụng một loạt tia X để tạo ra hình ảnh mặt cắt ngang chi tiết về não của bạn.

  Đôi khi bác sĩ tiêm thuốc nhuộm qua ống tĩnh mạch vào tĩnh mạch để các động mạch nuôi AVM và các tĩnh mạch thoát ra khỏi AVM có thể được xem chi tiết hơn (chụp mạch cắt lớp vi tính).

• Chụp cộng hưởng từ (MRI). MRI sử dụng nam châm mạnh và sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh chi tiết về não của bạn.

  MRI nhạy hơn CT và có thể cho thấy những thay đổi tinh vi hơn trong mô não liên quan đến AVM não.

  MRI cũng cung cấp thông tin về vị trí chính xác của dị tật và bất kỳ hiện tượng chảy máu liên quan nào trong não, điều này rất quan trọng để xác định các lựa chọn điều trị.

  Bác sĩ cũng có thể tiêm thuốc nhuộm để xem lưu thông máu trong não của bạn (chụp mạch cộng hưởng từ).

Điều trị

Có một số lựa chọn điều trị tiềm năng cho AVM não. Mục tiêu chính của điều trị là ngăn ngừa xuất huyết, nhưng cũng có thể cân nhắc điều trị để kiểm soát cơn co giật hoặc các biến chứng thần kinh khác.

Bác sĩ sẽ xác định phương pháp điều trị thích hợp nhất cho tình trạng của bạn, tùy thuộc vào độ tuổi, sức khỏe, kích thước và vị trí của các mạch máu bất thường.

Thuốc cũng có thể được sử dụng để điều trị các triệu chứng do AVM gây ra, chẳng hạn như đau đầu hoặc co giật.

Phẫu thuật là phương pháp điều trị phổ biến nhất cho các AVM não. Có ba lựa chọn phẫu thuật khác nhau để điều trị AVM:

• Phẫu thuật cắt bỏ (cắt bỏ). Nếu não AVM bị chảy máu hoặc nằm trong khu vực có thể dễ dàng tiếp cận, phẫu thuật cắt bỏ AVM thông qua phẫu thuật não thông thường có thể được khuyến nghị. Trong quy trình này, bác sĩ giải phẫu thần kinh của bạn sẽ tạm thời loại bỏ một phần hộp sọ của bạn để có quyền truy cập vào AVM.

  Với sự trợ giúp của kính hiển vi công suất cao, bác sĩ phẫu thuật sẽ niêm phong AVM bằng các kẹp đặc biệt và cẩn thận loại bỏ nó khỏi mô não xung quanh. Sau đó, bác sĩ phẫu thuật sẽ gắn lại xương sọ và đóng vết mổ trên da đầu của bạn.

  Việc cắt bỏ thường được thực hiện khi AVM có thể được loại bỏ với ít nguy cơ xuất huyết hoặc co giật. Các AVM nằm trong vùng não sâu có nguy cơ biến chứng cao hơn. Trong những trường hợp này, bác sĩ có thể đề nghị các phương pháp điều trị khác.

• Thuyên tắc nội mạch. Trong thủ thuật này, bác sĩ sẽ chèn một ống dài và mỏng (ống thông) vào động mạch chân và luồn nó qua các mạch máu đến não của bạn bằng hình ảnh X-quang.

  Ống thông được định vị ở một trong những động mạch nuôi AVM và bơm chất gây tắc mạch, chẳng hạn như các hạt nhỏ, chất giống keo, vi mạch hoặc các vật liệu khác, để chặn động mạch và giảm lưu lượng máu vào AVM.

  Thuyên tắc nội mạch ít xâm lấn hơn so với phẫu thuật truyền thống. Nó có thể được thực hiện một mình, nhưng thường được sử dụng trước khi điều trị phẫu thuật khác để làm cho quy trình an toàn hơn bằng cách giảm kích thước của AVM hoặc khả năng chảy máu.

  Trong một số AVM não lớn, phương pháp thuyên tắc nội mạch có thể được sử dụng để giảm các triệu chứng giống như đột quỵ bằng cách chuyển hướng máu trở lại mô não bình thường.

• Phẫu thuật phóng xạ lập thể (SRS). Phương pháp điều trị này sử dụng bức xạ tập trung chính xác để phá hủy AVM. Nó không phải là phẫu thuật theo nghĩa đen vì không có vết mổ.

  Thay vào đó, SRS hướng nhiều chùm bức xạ có mục tiêu cao vào AVM để làm hỏng các mạch máu và gây ra sẹo. Các mạch máu AVM có sẹo sau đó sẽ từ từ đông lại trong một đến ba năm sau khi điều trị.

  Phương pháp điều trị này thích hợp nhất đối với những AVM nhỏ khó loại bỏ bằng phẫu thuật thông thường và những AVM chưa gây xuất huyết đe dọa tính mạng.

Nếu bạn có ít hoặc không có triệu chứng hoặc nếu AVM của bạn nằm trong vùng não khó điều trị, bác sĩ có thể muốn theo dõi tình trạng của bạn bằng cách kiểm tra thường xuyên.

Phương pháp điều trị tiềm năng trong tương lai

Các nhà nghiên cứu hiện đang nghiên cứu các cách để dự đoán tốt hơn nguy cơ xuất huyết ở những người bị AVM não để định hướng các quyết định điều trị tốt hơn. Ví dụ, huyết áp cao trong AVM và các hội chứng di truyền liên quan đến các vấn đề thần kinh có thể đóng một vai trò nào đó.

Những cải tiến trong công nghệ hình ảnh, chẳng hạn như hình ảnh 3-D, hình ảnh chức năng và lập bản đồ đường não cũng đang được đánh giá và có tiềm năng cải thiện độ chính xác và an toàn trong phẫu thuật trong việc loại bỏ AVM não và bảo tồn các mạch xung quanh.

Ngoài ra, những tiến bộ liên tục trong kỹ thuật thuyên tắc mạch, xạ phẫu và vi phẫu đang làm cho các AVM não không thể hoạt động trước đây trở nên dễ tiếp cận hơn và an toàn hơn cho phẫu thuật cắt bỏ.

Đối phó và hỗ trợ

Biết rằng bạn có AVM não có thể khiến bạn sợ hãi. Nó có thể khiến bạn cảm thấy mình không kiểm soát được sức khỏe của mình. Nhưng bạn có thể thực hiện các bước để đối phó với những cảm xúc đi kèm với chẩn đoán và phục hồi của bạn. Cân nhắc cố gắng:

• Tìm hiểu đủ về AVM não để đưa ra quyết định sáng suốt về việc chăm sóc của bạn. Hỏi bác sĩ về kích thước và vị trí của AVM não của bạn và điều đó ảnh hưởng như thế nào đến các lựa chọn điều trị của bạn. Khi bạn tìm hiểu thêm về AVM của não, bạn có thể trở nên tự tin hơn trong việc đưa ra quyết định điều trị.
• Chấp nhận cảm xúc của bạn. Các biến chứng của AVM não, chẳng hạn như xuất huyết và đột quỵ, có thể gây ra các vấn đề về cảm xúc cũng như thể chất. Nhận biết rằng cảm xúc có thể khó kiểm soát và một số thay đổi về cảm xúc và tâm trạng có thể do chính chấn thương gây ra cũng như liên quan đến chẩn đoán.
• Giữ bạn bè và gia đình gần gũi. Giữ mối quan hệ thân thiết bền chặt sẽ giúp ích cho bạn trong quá trình hồi phục. Bạn bè và gia đình có thể cung cấp sự hỗ trợ thiết thực mà bạn cần, như đi cùng bạn đến các cuộc hẹn với bác sĩ và đóng vai trò hỗ trợ tinh thần.
• Tìm ai đó để nói chuyện cùng. Tìm một người biết lắng nghe, người sẵn sàng lắng nghe bạn nói về hy vọng và nỗi sợ hãi của bạn. Đây có thể là bạn bè hoặc thành viên trong gia đình. Sự quan tâm và hiểu biết của một cố vấn, nhân viên xã hội y tế, thành viên giáo sĩ hoặc nhóm hỗ trợ cũng có thể hữu ích.

Hỏi bác sĩ về các nhóm hỗ trợ trong khu vực của bạn. Hoặc kiểm tra danh bạ điện thoại, thư viện của bạn hoặc một tổ chức quốc gia, chẳng hạn như Hiệp hội Đột quỵ Hoa Kỳ hoặc Tổ chức Aneurysm và AVM.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

AVM não có thể được chẩn đoán trong tình huống khẩn cấp, ngay sau khi xuất huyết (xuất huyết). Nó cũng có thể được phát hiện sau khi các triệu chứng khác tiến hành quét não.

Nhưng trong một số trường hợp, AVM não được tìm thấy trong quá trình chẩn đoán hoặc điều trị một bệnh lý không liên quan. Sau đó, bạn có thể được giới thiệu đến một bác sĩ được đào tạo về các bệnh lý về não và hệ thần kinh (bác sĩ thần kinh hoặc bác sĩ giải phẫu thần kinh).

Vì thường có rất nhiều điều để thảo luận, bạn nên chuẩn bị kỹ lưỡng cho cuộc hẹn. Dưới đây là một số lời khuyên để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn và những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn.

Bạn có thể làm gì

• Hãy lưu ý mọi hạn chế trước cuộc hẹn. Vào thời điểm bạn đặt lịch hẹn, hãy nhớ hỏi trước nếu bạn có bất cứ điều gì bạn cần làm.
• Viết ra bất kỳ triệu chứng nào bạn đang gặp phải, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào có vẻ không liên quan đến lý do bạn lên lịch cuộc hẹn.
• Lập danh sách tất cả các loại thuốc, vitamin và chất bổ sung mà bạn đang dùng.
• Nhờ một thành viên trong gia đình hoặc bạn bè đi cùng nếu có thể. Đôi khi có thể khó tiếp thu tất cả thông tin được cung cấp cho bạn trong một cuộc hẹn. Ai đó đi cùng bạn có thể nhớ điều gì đó mà bạn đã quên hoặc bỏ sót.
• Viết ra các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn. Đừng ngại hỏi những câu hỏi có thể xuất hiện trong cuộc hẹn.

Thời gian của bạn với bác sĩ là có hạn, vì vậy việc chuẩn bị trước một danh sách các câu hỏi sẽ giúp bạn tận dụng tối đa thời gian bên nhau. Đối với AVM não, một số câu hỏi cơ bản cần hỏi bác sĩ bao gồm:

• Các nguyên nhân khác có thể gây ra các triệu chứng của tôi là gì?
• Những xét nghiệm nào cần thiết để xác định chẩn đoán?
• Các lựa chọn điều trị của tôi là gì và ưu nhược điểm của từng loại?
• Tôi có thể mong đợi kết quả nào?
• Tôi nên mong đợi loại tiếp theo nào?

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ thần kinh có thể sẽ hỏi về các triệu chứng của bạn, nếu có, hãy tiến hành khám sức khỏe và lên lịch xét nghiệm để xác định chẩn đoán.

Các xét nghiệm thu thập thông tin về kích thước và vị trí của AVM để giúp định hướng các lựa chọn điều trị của bạn. Người đó có thể hỏi:

• Lần đầu tiên bạn bắt đầu gặp các triệu chứng là khi nào?
• Các triệu chứng của bạn có liên tục hay không thường xuyên?
• Các triệu chứng của bạn nghiêm trọng như thế nào?
• Điều gì, nếu có, dường như cải thiện các triệu chứng của bạn?
• Điều gì, nếu bất cứ điều gì, dường như làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bạn?

Bạn có thể làm gì trong thời gian chờ đợi

Tránh bất kỳ hoạt động nào có thể làm tăng huyết áp của bạn và gây căng thẳng cho AVM não, chẳng hạn như nâng vật nặng hoặc căng thẳng. Cũng tránh dùng bất kỳ loại thuốc làm loãng máu nào, chẳng hạn như warfarin.