Bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML) là một loại ung thư không phổ biến của tủy xương – mô xốp bên trong xương, nơi tạo ra các tế bào máu. CML làm tăng số lượng bạch cầu trong máu.

Thuật ngữ “mãn tính” trong bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính chỉ ra rằng bệnh ung thư này có xu hướng tiến triển chậm hơn các dạng bệnh bạch cầu cấp tính. Thuật ngữ “nguyên sinh tủy” (my-uh-LOHJ-uh-nus) trong bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính dùng để chỉ loại tế bào bị ảnh hưởng bởi bệnh ung thư này.

Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính còn có thể được gọi là bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính và bệnh bạch cầu dòng bạch cầu hạt mãn tính. Nó thường ảnh hưởng đến người lớn tuổi và hiếm khi xảy ra ở trẻ em, mặc dù nó có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi.

Những tiến bộ trong điều trị đã góp phần cải thiện đáng kể tiên lượng cho những người mắc bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính. Hầu hết mọi người sẽ thuyên giảm và sống trong nhiều năm sau khi chẩn đoán.

Các triệu chứng

Bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính thường không gây ra các dấu hiệu và triệu chứng. Nó có thể được phát hiện trong quá trình xét nghiệm máu.

Khi chúng xảy ra, các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Đau xương
• Dễ chảy máu
• Cảm thấy no sau khi ăn một lượng nhỏ thức ăn
• Cảm thấy chán nản hoặc mệt mỏi
• Sốt
• Giảm cân mà không cần cố gắng
• Ăn mất ngon
• Đau hoặc đầy dưới xương sườn ở bên trái
• Đổ mồ hôi quá nhiều khi ngủ (đổ mồ hôi ban đêm)

Khi nào đến gặp bác sĩ

Hẹn khám với bác sĩ nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng dai dẳng nào khiến bạn lo lắng.

Nguyên nhân

Bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính xảy ra khi có vấn đề gì đó xảy ra trong gen của các tế bào tủy xương của bạn. Không rõ điều gì ban đầu gây ra quá trình này, nhưng các bác sĩ đã phát hiện ra cách nó tiến triển thành bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính.

Một nhiễm sắc thể bất thường phát triển

Tế bào người bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể này giữ DNA chứa các chỉ thị (gen) điều khiển các tế bào trong cơ thể bạn. Ở những người bị bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính, các nhiễm sắc thể trong tế bào máu sẽ hoán đổi vị trí cho nhau. Một đoạn của nhiễm sắc thể 9 đổi chỗ với một đoạn của nhiễm sắc thể 22, tạo ra một nhiễm sắc thể 22 cực ngắn và một nhiễm sắc thể 9 cực dài.

Nhiễm sắc thể cực ngắn 22 được gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia, được đặt tên theo thành phố nơi nó được phát hiện. Nhiễm sắc thể Philadelphia hiện diện trong tế bào máu của 90% những người bị bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính.

Nhiễm sắc thể bất thường tạo ra một gen mới

Nhiễm sắc thể Philadelphia tạo ra một gen mới. Các gen từ nhiễm sắc thể số 9 kết hợp với các gen từ nhiễm sắc thể số 22 để tạo ra một gen mới gọi là BCR-ABL. Gen BCR-ABL chứa các hướng dẫn cho biết tế bào máu bất thường sản xuất quá nhiều protein gọi là tyrosine kinase. Tyrosine kinase thúc đẩy ung thư bằng cách cho phép một số tế bào máu phát triển ngoài tầm kiểm soát.

Gen mới cho phép quá nhiều tế bào máu bị bệnh

Tế bào máu của bạn bắt nguồn từ tủy xương, một vật liệu xốp bên trong xương của bạn. Khi tủy xương của bạn hoạt động bình thường, nó tạo ra các tế bào chưa trưởng thành (tế bào gốc máu) một cách có kiểm soát. Các tế bào này sau đó trưởng thành và chuyên hóa thành các loại tế bào máu khác nhau lưu thông trong cơ thể bạn – tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu.

Trong bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính, quá trình này không hoạt động bình thường. Tyrosine kinase do gen BCR-ABL tạo ra cho phép quá nhiều tế bào bạch cầu phát triển. Hầu hết hoặc tất cả các tế bào này đều chứa nhiễm sắc thể Philadelphia bất thường. Các tế bào bạch cầu bị bệnh không phát triển và chết như các tế bào bình thường. Các tế bào bạch cầu bị bệnh tích tụ với số lượng rất lớn, chèn ép các tế bào máu khỏe mạnh và làm hỏng tủy xương.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính:

• Tuổi lớn hơn
• Là nam
• Tiếp xúc với bức xạ, chẳng hạn như xạ trị đối với một số loại ung thư

Tiền sử gia đình không phải là một yếu tố nguy cơ

Đột biến dẫn đến bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính không truyền từ cha mẹ sang con cái. Đột biến này được cho là mắc phải, có nghĩa là nó phát triển sau khi sinh.

Chẩn đoán

Các xét nghiệm và quy trình được sử dụng để chẩn đoán bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính bao gồm:

• Khám sức khỏe. Bác sĩ sẽ khám cho bạn và kiểm tra các dấu hiệu quan trọng như mạch và huyết áp. Họ cũng sẽ cảm nhận được các hạch bạch huyết, lá lách và bụng của bạn để xác định xem chúng có mở rộng hay không.
• Xét nghiệm máu. Công thức máu hoàn chỉnh có thể tiết lộ những bất thường trong tế bào máu của bạn, chẳng hạn như số lượng bạch cầu rất cao. Các xét nghiệm hóa học máu để đo chức năng của các cơ quan cũng có thể cho thấy những bất thường có thể giúp bác sĩ chẩn đoán.
• Xét nghiệm tủy xương. Sinh thiết tủy xương và chọc hút tủy xương được sử dụng để thu thập các mẫu tủy xương để xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Các xét nghiệm này liên quan đến việc thu thập tủy xương từ xương hông của bạn.
• Các xét nghiệm để tìm nhiễm sắc thể Philadelphia. Các xét nghiệm chuyên biệt, chẳng hạn như phân tích lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) và xét nghiệm phản ứng chuỗi polymerase (PCR), phân tích mẫu máu hoặc tủy xương để tìm sự hiện diện của nhiễm sắc thể Philadelphia hoặc gen BCR-ABL.

Các giai đoạn của bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính

Giai đoạn của bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính đề cập đến mức độ nghiêm trọng của bệnh. Bác sĩ xác định giai đoạn bằng cách đo tỷ lệ tế bào bị bệnh với tế bào khỏe mạnh trong máu hoặc tủy xương của bạn. Tỷ lệ tế bào bị bệnh cao hơn có nghĩa là bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính đang ở giai đoạn nặng hơn.

Các giai đoạn của bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính bao gồm:

• Mãn tính. Giai đoạn mãn tính là giai đoạn sớm nhất và thường có phản ứng tốt nhất với điều trị.
• Tăng tốc. Giai đoạn tăng tốc là giai đoạn chuyển tiếp khi bệnh trở nên rầm rộ hơn.
• Vụ nổ. Giai đoạn đạo ôn là một giai đoạn nghiêm trọng, hung hãn và trở nên nguy hiểm đến tính mạng.

Điều trị

Mục tiêu của điều trị bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính là loại bỏ các tế bào máu có chứa gen BCR-ABL bất thường gây ra sự dư thừa của các tế bào máu bị bệnh. Đối với hầu hết mọi người, điều trị bắt đầu bằng các loại thuốc nhắm mục tiêu có thể giúp thuyên giảm bệnh lâu dài.

Điều trị bằng thuốc nhắm mục tiêu

Thuốc nhắm mục tiêu được thiết kế để tấn công ung thư bằng cách tập trung vào một khía cạnh cụ thể của tế bào ung thư cho phép chúng phát triển và nhân lên. Trong bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính, mục tiêu của các loại thuốc này là protein được sản xuất bởi gen BCR-ABL – tyrosine kinase.

Thuốc nhắm mục tiêu ngăn chặn hoạt động của tyrosine kinase bao gồm:

• Imatinib (Gleevec)
• Dasatinib (Sprycel)
• Nilotinib (Tasigna)
• Bosutinib (Bosulif)
• Ponatinib (Iclusig)

Thuốc nhắm mục tiêu là phương pháp điều trị ban đầu cho những người được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính. Tác dụng phụ của những loại thuốc nhắm mục tiêu này bao gồm sưng hoặc bọng da, buồn nôn, chuột rút cơ, mệt mỏi, tiêu chảy và phát ban trên da.

Xét nghiệm máu để phát hiện sự hiện diện của gen BCR-ABL được sử dụng để theo dõi hiệu quả của liệu pháp điều trị bằng thuốc nhắm mục tiêu. Nếu bệnh không đáp ứng hoặc trở nên kháng với liệu pháp nhắm mục tiêu, các bác sĩ có thể xem xét các loại thuốc nhắm mục tiêu khác, chẳng hạn như omacetaxine (Synribo) hoặc các phương pháp điều trị khác.

Các bác sĩ vẫn chưa xác định được điểm an toàn mà tại đó những người mắc bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính có thể ngừng dùng thuốc nhắm mục tiêu. Vì lý do này, hầu hết mọi người tiếp tục dùng thuốc nhắm mục tiêu ngay cả khi xét nghiệm máu cho thấy bệnh thuyên giảm. Trong một số tình huống nhất định, bạn và bác sĩ của bạn có thể cân nhắc việc ngừng điều trị bằng thuốc nhắm mục tiêu sau khi cân nhắc giữa lợi ích và rủi ro.

Cấy ghép tủy xương

Cấy ghép tủy xương, còn được gọi là cấy ghép tế bào gốc, mang lại cơ hội duy nhất để chữa khỏi dứt điểm bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính. Tuy nhiên, nó thường dành cho những người không được các phương pháp điều trị khác giúp đỡ vì cấy ghép tủy xương có rủi ro và tỷ lệ biến chứng nghiêm trọng cao.

Trong quá trình cấy ghép tủy xương, thuốc hóa trị liều cao được sử dụng để tiêu diệt các tế bào tạo máu trong tủy xương của bạn. Sau đó, tế bào gốc máu từ người hiến tặng được truyền vào máu của bạn. Các tế bào mới hình thành các tế bào máu mới, khỏe mạnh để thay thế các tế bào bị bệnh.

Hóa trị liệu

Hóa trị là một phương pháp điều trị bằng thuốc nhằm tiêu diệt các tế bào phát triển nhanh trong cơ thể, bao gồm cả các tế bào bệnh bạch cầu. Thuốc hóa trị đôi khi được kết hợp với liệu pháp thuốc nhắm mục tiêu để điều trị bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mạn tính tích cực. Tác dụng phụ của thuốc hóa trị phụ thuộc vào loại thuốc bạn dùng.

Các thử nghiệm lâm sàng

Các thử nghiệm lâm sàng nghiên cứu phương pháp điều trị bệnh mới nhất hoặc các phương pháp mới sử dụng các phương pháp điều trị hiện có. Đăng ký tham gia thử nghiệm lâm sàng đối với bệnh bạch cầu mãn tính dòng tủy có thể cho bạn cơ hội thử phương pháp điều trị mới nhất, nhưng không thể đảm bảo chữa khỏi bệnh. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về những thử nghiệm lâm sàng có sẵn cho bạn. Bạn có thể cùng nhau thảo luận về lợi ích và rủi ro của thử nghiệm lâm sàng.

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Đối với nhiều người, bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính là căn bệnh mà họ sẽ sống chung trong nhiều năm. Nhiều người sẽ tiếp tục điều trị bằng imatinib vô thời hạn. Một số ngày, bạn có thể cảm thấy ốm ngay cả khi bạn trông không ốm. Và một số ngày, bạn có thể phát ốm vì bị ung thư. Các biện pháp tự chăm sóc để giúp bạn điều chỉnh và đối phó với bệnh mãn tính bao gồm:

• Nói chuyện với bác sĩ về các tác dụng phụ của bạn. Thuốc điều trị ung thư mạnh có thể gây ra nhiều tác dụng phụ, nhưng những tác dụng phụ đó thường có thể được kiểm soát bằng các loại thuốc hoặc phương pháp điều trị khác. Bạn không nhất thiết phải làm khó chúng.
• Đừng tự ý ngừng điều trị. Nếu bạn xuất hiện các tác dụng phụ khó chịu, chẳng hạn như phát ban hoặc mệt mỏi trên da, đừng đơn giản bỏ thuốc mà không hỏi ý kiến ​​các chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn. Tương tự như vậy, đừng ngừng dùng thuốc nếu bạn cảm thấy tốt hơn và nghĩ rằng bệnh của bạn có thể khỏi. Nếu bạn ngừng thuốc, bệnh của bạn có thể tái phát nhanh chóng và bất ngờ, ngay cả khi bạn đã thuyên giảm.
• Yêu cầu giúp đỡ nếu bạn gặp khó khăn trong việc đối phó. Có một tình trạng mãn tính có thể khiến cảm xúc bị choáng ngợp. Nói với bác sĩ về cảm giác của bạn. Yêu cầu giới thiệu đến một cố vấn hoặc chuyên gia khác mà bạn có thể nói chuyện.

Liều thuốc thay thế

Không có loại thuốc thay thế nào được tìm thấy để điều trị bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính. Nhưng thuốc thay thế có thể giúp bạn đối phó với sự mệt mỏi, điều mà những người mắc bệnh bạch cầu nguyên sinh mãn tính thường gặp.

Bạn có thể cảm thấy mệt mỏi như một triệu chứng của bệnh của bạn, một tác dụng phụ của việc điều trị hoặc là một phần của căng thẳng đi kèm với việc sống với một tình trạng mãn tính. Bác sĩ của bạn có thể điều trị mệt mỏi bằng cách kiểm soát các nguyên nhân cơ bản, nhưng thường chỉ dùng thuốc là không đủ.

Bạn có thể thấy nhẹ nhõm thông qua các liệu pháp thay thế, chẳng hạn như:

• Tập thể dục
• tạp chí viết
• Mát xa
• Kỹ thuật thư giãn
• Yoga

Nói chuyện với bác sĩ của bạn về các lựa chọn của bạn. Bạn có thể cùng nhau lập ra một kế hoạch để giúp bạn đối phó với sự mệt mỏi.

Đối phó và hỗ trợ

Bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính thường là một bệnh mãn tính và cần điều trị lâu dài. Để giúp bạn đối phó với hành trình ung thư, hãy cố gắng:

• Tìm hiểu đủ về bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính để đưa ra quyết định về việc chăm sóc của bạn. Thuật ngữ “bệnh bạch cầu” có thể gây nhầm lẫn, vì nó đề cập đến một nhóm bệnh ung thư ảnh hưởng đến tủy xương và máu. Đừng lãng phí thời gian thu thập thông tin không áp dụng cho loại bệnh bạch cầu của bạn.

  Yêu cầu các chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn viết ra thông tin về bệnh cụ thể của bạn. Sau đó, thu hẹp tìm kiếm của bạn và chỉ tìm kiếm các nguồn đáng tin cậy, có uy tín, chẳng hạn như Hiệp hội Bệnh bạch cầu & Ung thư hạch.

• Hướng đến gia đình và bạn bè để được hỗ trợ. Giữ kết nối với gia đình và bạn bè để được hỗ trợ. Có thể rất khó để nói về chẩn đoán của bạn và bạn có thể sẽ nhận được nhiều phản ứng khi chia sẻ tin tức. Nhưng nói về chẩn đoán của bạn và cung cấp thông tin về bệnh ung thư của bạn có thể hữu ích. Vì vậy, những lời đề nghị giúp đỡ thiết thực thường có kết quả.
• Kết nối với những người sống sót sau ung thư khác. Cân nhắc tham gia nhóm hỗ trợ, trong cộng đồng của bạn hoặc trên internet. Một nhóm hỗ trợ gồm những người có cùng chẩn đoán có thể là nguồn cung cấp thông tin hữu ích, lời khuyên thiết thực và sự khích lệ.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Bắt đầu bằng cách đặt lịch hẹn với bác sĩ gia đình nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào khiến bạn lo lắng. Nếu xét nghiệm máu hoặc các xét nghiệm và thủ tục khác cho thấy bệnh bạch cầu, bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến bác sĩ chuyên khoa điều trị các bệnh và tình trạng về máu và tủy xương (bác sĩ huyết học).

Bởi vì các cuộc hẹn có thể ngắn gọn, và vì thường có rất nhiều cơ sở để đề cập, nên bạn nên chuẩn bị kỹ càng. Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng và những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn.

Bạn có thể làm gì

• Hãy lưu ý mọi hạn chế trước cuộc hẹn. Vào thời điểm hẹn khám, hãy nhớ hỏi trước xem bạn có cần làm gì không, chẳng hạn như hạn chế ăn kiêng.
• Viết ra bất kỳ triệu chứng nào bạn đang gặp phải, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào có vẻ không liên quan đến lý do bạn lên lịch cuộc hẹn.
• Viết ra thông tin cá nhân chính, bao gồm mọi căng thẳng lớn hoặc những thay đổi trong cuộc sống gần đây.
• Lập danh sách tất cả các loại thuốc, vitamin hoặc chất bổ sung mà bạn đang dùng.
• Cân nhắc đưa một thành viên gia đình hoặc bạn bè đi cùng. Đôi khi có thể khó tiếp thu tất cả thông tin được cung cấp trong cuộc hẹn. Ai đó đi cùng bạn có thể nhớ điều gì đó mà bạn đã bỏ lỡ hoặc quên.
• Viết ra các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn.

Thời gian của bạn với bác sĩ là có hạn, vì vậy việc chuẩn bị một danh sách các câu hỏi sẽ giúp tận dụng tối đa thời gian của bạn cùng nhau. Liệt kê các câu hỏi từ quan trọng nhất đến ít quan trọng nhất trong trường hợp hết thời gian. Đối với bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính, một số câu hỏi cơ bản cần hỏi bác sĩ bao gồm:

• Bạn có thể giải thích kết quả kiểm tra của tôi có nghĩa là gì?
• Bạn có đề xuất bất kỳ thử nghiệm hoặc thủ tục nào khác không?
• Giai đoạn CML của tôi là gì?
• lựa chọn điều trị của tôi là gì?
• Những tác dụng phụ nào có thể xảy ra với mỗi phương pháp điều trị?
• Việc điều trị sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của tôi như thế nào?
• Bạn nghĩ lựa chọn điều trị nào là tốt nhất cho tôi?
• Khả năng tôi sẽ thuyên giảm với các phương pháp điều trị mà bạn đề nghị là bao nhiêu?
• Tôi phải nhanh chóng đưa ra quyết định về việc điều trị của mình như thế nào?
• Tôi có nên lấy ý kiến ​​thứ hai từ chuyên gia CML không? Chi phí đó sẽ là bao nhiêu, và bảo hiểm của tôi có chi trả không?
• Có tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in khác mà tôi có thể mang theo bên mình không? Bạn giới thiệu trang web nào?

Ngoài những câu hỏi mà bạn đã chuẩn bị để hỏi bác sĩ, đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác xảy ra với bạn.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi. Sẵn sàng trả lời họ có thể có thời gian sau đó để đề cập đến các điểm khác mà bạn muốn giải quyết. Bác sĩ của bạn có thể hỏi:

• Lần đầu tiên bạn bắt đầu gặp các triệu chứng là khi nào?
• Các triệu chứng của bạn có liên tục hay không thường xuyên?
• Các triệu chứng của bạn nghiêm trọng như thế nào?
• Điều gì, nếu có, dường như cải thiện các triệu chứng của bạn?
• Điều gì, nếu bất cứ điều gì, dường như làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bạn?