Bệnh Gaucher: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Bệnh Gaucher (go-SHAY) là kết quả của sự tích tụ một số chất béo trong các cơ quan nhất định, đặc biệt là lá lách và gan của bạn. Điều này làm cho các cơ quan này to ra và có thể ảnh hưởng đến chức năng của chúng.

Các chất béo cũng có thể tích tụ trong mô xương, làm yếu xương và tăng nguy cơ gãy xương. Nếu tủy xương bị ảnh hưởng, nó có thể cản trở khả năng đông máu của bạn.

Một loại enzyme phân hủy các chất béo này không hoạt động bình thường ở những người mắc bệnh Gaucher. Điều trị thường bao gồm liệu pháp thay thế enzym.

Một chứng rối loạn di truyền, bệnh Gaucher phổ biến nhất ở những người Do Thái gốc Đông và Trung Âu (Ashkenazi). Các triệu chứng có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi.

Các triệu chứng

Có nhiều loại bệnh Gaucher khác nhau, các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh rất khác nhau, ngay cả trong cùng một loại. Loại 1 cho đến nay là phổ biến nhất.

Anh chị em, thậm chí là anh chị em sinh đôi, mắc bệnh có thể có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Một số người bị bệnh Gaucher chỉ có triệu chứng nhẹ hoặc không.

Hầu hết những người mắc bệnh Gaucher đều mắc các vấn đề sau ở các mức độ khác nhau:

• Những phàn nàn về bụng. Bởi vì gan và đặc biệt là lá lách có thể to lên đột ngột, bụng có thể chướng lên một cách đau đớn.
• Bất thường về xương. Bệnh Gaucher có thể làm suy yếu xương, làm tăng nguy cơ gãy xương. Nó cũng có thể cản trở việc cung cấp máu cho xương của bạn, có thể khiến các phần của xương chết đi.
• Rối loạn máu. Giảm các tế bào hồng cầu khỏe mạnh (thiếu máu) có thể dẫn đến mệt mỏi nghiêm trọng. Bệnh Gaucher cũng ảnh hưởng đến các tế bào chịu trách nhiệm đông máu, có thể dễ gây bầm tím và chảy máu cam.

Hiếm hơn, bệnh Gaucher ảnh hưởng đến não, có thể gây ra chuyển động mắt bất thường, cứng cơ, khó nuốt và co giật. Một dạng phụ hiếm gặp của bệnh Gaucher bắt đầu từ giai đoạn sơ sinh và thường dẫn đến tử vong khi trẻ 2 tuổi.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Nếu bạn hoặc con bạn có các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến bệnh Gaucher, hãy hẹn gặp bác sĩ của bạn.

Nguyên nhân

Bệnh Gaucher được di truyền theo kiểu di truyền được gọi là tính trạng lặn trên NST thường. Cả cha và mẹ đều phải mang gen Gaucher bị thay đổi (đột biến) để con họ thừa hưởng tình trạng này.

Các yếu tố rủi ro

Những người gốc Do Thái (Ashkenazi) ở Đông và Trung Âu có nguy cơ mắc loại bệnh Gaucher phổ biến nhất.

Các biến chứng

Bệnh Gaucher có thể dẫn đến:

• Chậm phát triển và dậy thì ở trẻ em
• Các vấn đề phụ khoa và sản khoa
• bệnh Parkinson
• Các bệnh ung thư như u tủy, bệnh bạch cầu và ung thư hạch

Chẩn đoán

Trong khi khám sức khỏe, bác sĩ sẽ ấn vào bụng của bạn hoặc con bạn để kiểm tra kích thước lá lách và gan. Để xác định xem con bạn có mắc bệnh Gaucher hay không, bác sĩ sẽ so sánh chiều cao và cân nặng của con bạn với các biểu đồ tăng trưởng chuẩn hóa.

Họ cũng có thể đề nghị một số xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, quét hình ảnh và tư vấn di truyền.

Xét nghiệm

Mẫu máu có thể được kiểm tra để tìm mức độ của enzym liên quan đến bệnh Gaucher. Phân tích gen có thể tiết lộ liệu bạn có mắc bệnh hay không.

Kiểm tra hình ảnh

Những người được chẩn đoán mắc bệnh Gaucher thường yêu cầu các xét nghiệm định kỳ để theo dõi sự tiến triển của bệnh, bao gồm:

• Phép đo hấp thụ tia X năng lượng kép (DXA). Xét nghiệm này sử dụng tia X ở mức độ thấp để đo mật độ xương.
• Chụp MRI. Sử dụng sóng vô tuyến và từ trường mạnh, MRI có thể cho biết lá lách hoặc gan có to hay không và tủy xương có bị ảnh hưởng hay không.

Sàng lọc trước sinh và xét nghiệm trước khi sinh

Bạn có thể muốn xem xét sàng lọc di truyền trước khi bắt đầu lập gia đình nếu bạn hoặc người bạn đời của bạn là người gốc Do Thái Ashkenazi hoặc nếu một trong hai người có tiền sử gia đình mắc bệnh Gaucher. Trong một số trường hợp, các bác sĩ khuyên bạn nên thử nghiệm trước khi sinh để xem thai nhi có nguy cơ mắc bệnh Gaucher hay không.

Điều trị

Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh Gaucher, nhưng nhiều phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng, ngăn ngừa tổn thương không thể phục hồi và cải thiện chất lượng cuộc sống. Một số người có các triệu chứng nhẹ đến mức họ không cần điều trị.

Bác sĩ của bạn có thể sẽ đề nghị theo dõi định kỳ để theo dõi sự tiến triển của bệnh và các biến chứng. Tần suất bạn cần được theo dõi sẽ tùy thuộc vào tình trạng của bạn.

Thuốc men

Nhiều người mắc bệnh Gaucher đã thấy các triệu chứng của họ được cải thiện sau khi bắt đầu điều trị bằng:

• Liệu pháp thay thế enzyme. Cách tiếp cận này thay thế enzym bị thiếu bằng enzym nhân tạo. Các enzym thay thế này được đưa ra trong một quy trình ngoại trú qua tĩnh mạch (tiêm tĩnh mạch), thường với liều lượng cao cách nhau hai tuần. Đôi khi mọi người có phản ứng dị ứng hoặc quá mẫn với điều trị bằng enzym.
• Miglustat (Zavesca). Thuốc uống này dường như can thiệp vào việc sản xuất các chất béo tích tụ ở những người mắc bệnh Gaucher. Tiêu chảy và giảm cân là những tác dụng phụ thường gặp.
• Eliglustat (Cerdelga). Thuốc này dường như cũng ức chế sản xuất các chất béo tích tụ ở những người mắc bệnh Gaucher phổ biến nhất. Các tác dụng phụ có thể xảy ra bao gồm mệt mỏi, nhức đầu, buồn nôn và tiêu chảy.
• Thuốc điều trị loãng xương. Những loại thuốc này có thể giúp xây dựng lại xương bị suy yếu do bệnh Gaucher.

Phẫu thuật và các thủ tục khác

Nếu các triệu chứng của bạn nghiêm trọng và bạn không phải là ứng cử viên cho các phương pháp điều trị ít xâm lấn hơn, bác sĩ có thể đề nghị:

• Cấy ghép tủy xương. Trong quy trình này, các tế bào tạo máu bị tổn thương do bệnh Gaucher bị loại bỏ và thay thế, có thể đảo ngược nhiều dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Gaucher. Bởi vì đây là một phương pháp có nguy cơ cao, nó được thực hiện ít thường xuyên hơn so với liệu pháp thay thế enzym.
• Loại bỏ lá lách. Trước khi có liệu pháp thay thế enzyme, cắt bỏ lá lách là phương pháp điều trị phổ biến đối với bệnh Gaucher. Bây giờ thủ tục này thường được sử dụng như một phương sách cuối cùng.

Đối phó và hỗ trợ

Mắc bất kỳ căn bệnh mãn tính nào cũng có thể khó, nhưng mắc một căn bệnh hiếm gặp như Gaucher còn khó hơn. Rất ít người biết về căn bệnh này, và càng ít người hiểu những thách thức mà bạn phải đối mặt. Bạn có thể thấy hữu ích khi nói chuyện với người khác mắc bệnh Gaucher hoặc người có con mắc bệnh. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về các nhóm hỗ trợ trong khu vực của bạn.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Bạn có thể sẽ bắt đầu gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc chính của mình. Sau đó, bạn có thể được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên về rối loạn máu (nhà huyết học) hoặc một bác sĩ chuyên về rối loạn di truyền (nhà di truyền học).

Bạn có thể làm gì

Trước cuộc hẹn, bạn có thể viết danh sách câu trả lời cho những câu hỏi sau:

• Có ai trong gia đình bạn được chẩn đoán mắc bệnh Gaucher không?
• Có đứa trẻ nào trong đại gia đình của bạn chết trước 2 tuổi không?
• Bạn dùng thuốc và thực phẩm chức năng nào thường xuyên?

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể hỏi các câu hỏi, bao gồm:

• Các triệu chứng là gì và chúng bắt đầu khi nào?
• Có đau ở bụng hoặc xương không?
• Bạn có nhận thấy dễ bị bầm tím hoặc chảy máu cam không?
• Di sản tổ tiên của gia đình bạn là gì?
• Có bệnh hoặc triệu chứng nào đã xảy ra ở nhiều thế hệ trong gia đình bạn không?