Bệnh Hirschsprung: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Bệnh Hirschsprung (HIRSH-gerongz) là một tình trạng ảnh hưởng đến ruột già (ruột kết) và gây ra các vấn đề trong việc đi ngoài phân. Tình trạng này xuất hiện khi mới sinh (bẩm sinh) do thiếu các tế bào thần kinh trong cơ ruột của em bé.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh Hirschsprung thường không thể đi tiêu trong những ngày sau khi sinh. Trong những trường hợp nhẹ, tình trạng này có thể không được phát hiện cho đến sau này khi còn nhỏ. Không phổ biến, bệnh Hirschsprung được chẩn đoán lần đầu ở người lớn.

Phương pháp điều trị là phẫu thuật cắt bỏ hoặc cắt bỏ phần đại tràng bị bệnh.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Hirschsprung thay đổi theo mức độ nghiêm trọng của tình trạng này. Thông thường, các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện ngay sau khi sinh, nhưng đôi khi chúng không rõ ràng cho đến khi lớn lên.

Thông thường, dấu hiệu rõ ràng nhất là trẻ sơ sinh không đi tiêu trong vòng 48 giờ sau khi sinh.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác ở trẻ sơ sinh có thể bao gồm:

• Bụng sưng
• Nôn mửa, bao gồm nôn ra chất màu xanh lá cây hoặc nâu
• Táo bón hoặc đầy hơi, có thể khiến trẻ sơ sinh quấy khóc
• Bệnh tiêu chảy

Ở trẻ lớn hơn, các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Bụng sưng
• Táo bón mãn tính
• Khí ga
• Không phát triển
• Mệt mỏi

Nguyên nhân

Không rõ nguyên nhân gây ra bệnh Hirschsprung. Nó đôi khi xảy ra trong các gia đình và trong một số trường hợp, có thể liên quan đến đột biến gen.

Bệnh Hirschsprung xảy ra khi các tế bào thần kinh trong ruột kết không hình thành hoàn chỉnh. Các dây thần kinh trong ruột kết kiểm soát các cơn co thắt cơ để di chuyển thức ăn qua ruột. Nếu không có các cơn co thắt, phân vẫn ở trong ruột già.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh Hirschsprung bao gồm:

• Có anh chị em mắc bệnh Hirschsprung. Bệnh Hirschsprung có thể di truyền. Nếu bạn có một đứa con mắc bệnh này, những đứa con ruột trong tương lai có thể gặp rủi ro.
• Là nam giới. Bệnh Hirschsprung phổ biến hơn ở nam giới.
• Có các điều kiện kế thừa khác. Bệnh Hirschsprung có liên quan đến một số tình trạng di truyền, chẳng hạn như hội chứng Down và các bất thường khác khi sinh ra, chẳng hạn như bệnh tim bẩm sinh.

Các biến chứng

Trẻ em mắc bệnh Hirschsprung dễ bị nhiễm trùng đường ruột nghiêm trọng gọi là viêm ruột. Viêm ruột có thể đe dọa tính mạng và cần điều trị ngay lập tức.

Chẩn đoán

Bác sĩ của con bạn sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra và hỏi các câu hỏi về nhu động ruột của con bạn. Người đó có thể đề nghị một hoặc nhiều xét nghiệm sau để chẩn đoán hoặc loại trừ bệnh Hirschsprung:

• Chụp X-quang bụng có sử dụng thuốc cản quang. Bari hoặc một chất cản quang khác được đưa vào ruột thông qua một ống đặc biệt được đưa vào trực tràng. Bari lấp đầy và bao phủ lớp niêm mạc của ruột, tạo ra một hình bóng rõ ràng của ruột kết và trực tràng.

  Chụp X-quang thường sẽ cho thấy sự tương phản rõ ràng giữa đoạn ruột hẹp không có dây thần kinh và đoạn ruột bình thường nhưng thường sưng lên phía sau nó.

• Đo kiểm soát các cơ xung quanh trực tràng (đo hậu môn). Thử nghiệm đo áp suất thường được thực hiện trên trẻ lớn hơn và người lớn. Bác sĩ bơm căng một quả bóng bên trong trực tràng. Do đó, các cơ xung quanh sẽ được thư giãn. Nếu không, bệnh Hirschsprung có thể là nguyên nhân.
• Loại bỏ một mẫu mô ruột kết để xét nghiệm (sinh thiết). Đây là cách chắc chắn nhất để xác định bệnh Hirschsprung. Mẫu sinh thiết có thể được thu thập bằng dụng cụ hút, sau đó được kiểm tra dưới kính hiển vi để xác định xem có thiếu tế bào thần kinh hay không.

Điều trị

Đối với hầu hết mọi người, bệnh Hirschsprung được điều trị bằng phẫu thuật để cắt bỏ phần ruột kết thiếu tế bào thần kinh. Có hai cách có thể được thực hiện: phẫu thuật kéo dài hoặc phẫu thuật cắt bỏ.

Phẫu thuật kéo dài

Trong quy trình này, lớp niêm mạc của phần đại tràng bị bệnh sẽ bị loại bỏ. Sau đó, phần bình thường được kéo qua đại tràng từ bên trong và gắn vào hậu môn. Điều này thường được thực hiện bằng phương pháp xâm lấn tối thiểu (nội soi), phẫu thuật qua hậu môn.

Phẫu thuật cắt bỏ hậu môn

Ở những trẻ bị bệnh nặng, phẫu thuật có thể được thực hiện theo hai bước.

Đầu tiên, phần bất thường của đại tràng được cắt bỏ và phần trên cùng, khỏe mạnh của đại tràng được nối với một lỗ hở mà bác sĩ phẫu thuật tạo ra trong bụng của đứa trẻ. Sau đó, phân rời khỏi cơ thể qua lỗ mở thành một túi gắn vào phần cuối của ruột nhô ra qua lỗ trong ổ bụng (lỗ khí). Điều này cho phép phần dưới của đại tràng có thời gian để chữa lành.

Khi đại tràng đã có thời gian lành lại, một thủ thuật thứ hai được thực hiện để đóng lỗ thoát và kết nối phần lành của ruột với trực tràng hoặc hậu môn.

Kết quả phẫu thuật

Sau khi phẫu thuật, hầu hết trẻ có thể đi tiêu phân qua hậu môn.

Các biến chứng có thể xảy ra có thể cải thiện theo thời gian bao gồm:

• Bệnh tiêu chảy
• Táo bón
• Rò rỉ phân (không kiểm soát phân)
• Sự chậm trễ trong đào tạo về nhà vệ sinh

Trẻ em cũng tiếp tục có nguy cơ bị nhiễm trùng ruột (viêm ruột) sau khi phẫu thuật, đặc biệt là trong năm đầu tiên. Gọi cho bác sĩ ngay lập tức nếu xảy ra bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào của bệnh viêm ruột, chẳng hạn như:

• Chảy máu từ trực tràng
• Bệnh tiêu chảy
• Sốt
• Sưng bụng
• Nôn mửa

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Nếu con bạn bị táo bón sau khi phẫu thuật bệnh Hirschsprung, hãy thảo luận với bác sĩ xem có nên thử bất kỳ cách nào sau đây không:

• Ăn thức ăn giàu chất xơ. Nếu con bạn ăn thức ăn đặc, hãy bao gồm thức ăn giàu chất xơ. Cho ăn ngũ cốc nguyên hạt, trái cây và rau quả và hạn chế bánh mì trắng và các loại thực phẩm ít chất xơ khác. Vì lúc đầu tăng đột ngột thực phẩm giàu chất xơ có thể làm trầm trọng thêm tình trạng táo bón, nên hãy thêm từ từ thực phẩm giàu chất xơ vào chế độ ăn của trẻ.

  Nếu con bạn chưa ăn thức ăn đặc, hãy hỏi bác sĩ về các loại sữa công thức có thể giúp giảm táo bón. Một số trẻ sơ sinh có thể cần một ống bú trong một thời gian.

• Tăng chất lỏng. Khuyến khích con bạn uống nhiều nước hơn. Nếu một phần hoặc toàn bộ ruột kết của con bạn bị cắt bỏ, con bạn có thể khó hấp thụ đủ nước. Uống nhiều nước hơn có thể giúp con bạn đủ nước, giúp giảm táo bón.
• Khuyến khích hoạt động thể chất. Hoạt động aerobic hàng ngày giúp thúc đẩy nhu động ruột thường xuyên.
• Thuốc nhuận tràng (chỉ theo chỉ dẫn của bác sĩ của con bạn). Nếu con bạn không đáp ứng hoặc không thể dung nạp chất xơ, nước hoặc hoạt động thể chất tăng lên, một số loại thuốc nhuận tràng – thuốc khuyến khích nhu động ruột – có thể giúp giảm táo bón. Hãy hỏi bác sĩ xem bạn có nên cho trẻ dùng thuốc nhuận tràng không, tần suất bạn nên làm như vậy, và về những rủi ro và lợi ích.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Bệnh Hirschsprung thường được chẩn đoán tại bệnh viện ngay sau khi sinh, hoặc các dấu hiệu của bệnh xuất hiện muộn hơn. Nếu con bạn có các dấu hiệu hoặc triệu chứng khiến bạn lo lắng, đặc biệt là táo bón và bụng sưng lên, hãy nói chuyện với bác sĩ.

Bạn có thể được giới thiệu đến một chuyên gia về rối loạn tiêu hóa (bác sĩ tiêu hóa) hoặc đến phòng cấp cứu nếu các triệu chứng của con bạn nghiêm trọng.

Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn của mình.

Bạn có thể làm gì

Khi bạn đến cuộc hẹn, hãy hỏi xem con bạn có cần làm gì trước không, chẳng hạn như nhịn ăn để làm một bài kiểm tra cụ thể. Lập danh sách:

• Các dấu hiệu hoặc triệu chứng của con bạn, bao gồm các chi tiết về nhu động ruột – tần suất, độ đặc, màu sắc và các cơn đau liên quan
• Thông tin y tế chính của con bạn, bao gồm các tình trạng khác mà trẻ mắc phải và tiền sử bệnh gia đình
• Tất cả các loại thuốc, vitamin hoặc chất bổ sung mà con bạn đang dùng và lượng nước mà trẻ uống trong một ngày thông thường
• Các câu hỏi để hỏi bác sĩ của con bạn

Hãy dẫn theo một thành viên gia đình hoặc bạn bè, nếu có thể, để giúp bạn ghi nhớ thông tin bạn đã cung cấp.

Đối với bệnh Hirschsprung, những câu hỏi cơ bản cần hỏi bác sĩ bao gồm:

• Điều gì có thể gây ra các triệu chứng của con tôi?
• Những nguyên nhân có thể khác là gì?
• Con tôi cần những xét nghiệm nào?
• Cách tốt nhất của hành động là gì?
• Nếu bạn đề nghị phẫu thuật, tôi nên mong đợi điều gì từ sự hồi phục của con tôi?
• Những rủi ro của phẫu thuật là gì?
• Tiên lượng lâu dài của con tôi sau khi phẫu thuật là gì?
• Con tôi có cần tuân theo một chế độ ăn kiêng đặc biệt không?
• Tôi có thể có bất kỳ tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in nào khác không? Bạn giới thiệu trang web nào?

Đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác.

Những gì mong đợi từ bác sĩ

Bác sĩ của con bạn có thể sẽ hỏi bạn những câu hỏi, bao gồm:

• Các triệu chứng của con bạn bắt đầu khi nào?
• Các triệu chứng có trở nên tồi tệ hơn không?
• Con bạn có thường xuyên đi tiêu không?
• Con bạn đi tiêu có đau không?
• Phân của con bạn có lỏng không? Chúng có chứa máu không?
• Con bạn có bị nôn trớ không?
• Con bạn có dễ bị mệt không?
• Điều gì, nếu có, dường như cải thiện các triệu chứng của con bạn?
• Điều gì, nếu bất cứ điều gì, dường như làm trầm trọng thêm các triệu chứng của con bạn?