bệnh Huntington: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Bệnh Huntington là một bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra sự phân hủy tiến triển (thoái hóa) các tế bào thần kinh trong não. Bệnh Huntington có ảnh hưởng rộng rãi đến khả năng chức năng của một người và thường dẫn đến rối loạn vận động, suy nghĩ (nhận thức) và tâm thần.

Các triệu chứng bệnh Huntington có thể phát triển bất cứ lúc nào, nhưng chúng thường xuất hiện lần đầu tiên khi mọi người ở độ tuổi 30 hoặc 40. Nếu tình trạng bệnh phát triển trước 20 tuổi, nó được gọi là bệnh Huntington vị thành niên. Khi Huntington phát triển sớm, các triệu chứng có phần khác nhau và bệnh có thể tiến triển nhanh hơn.

Thuốc có sẵn để giúp kiểm soát các triệu chứng của bệnh Huntington. Nhưng các phương pháp điều trị không thể ngăn chặn sự suy giảm về thể chất, tinh thần và hành vi liên quan đến tình trạng này.

Các triệu chứng

Bệnh Huntington thường gây ra các rối loạn vận động, nhận thức và tâm thần với một loạt các dấu hiệu và triệu chứng. Những triệu chứng nào xuất hiện đầu tiên rất khác nhau ở mỗi người. Một số triệu chứng xuất hiện nhiều hơn hoặc có ảnh hưởng lớn hơn đến khả năng hoạt động, nhưng điều đó có thể thay đổi trong suốt quá trình của bệnh.

Rối loạn chuyển động

Các rối loạn vận động liên quan đến bệnh Huntington có thể bao gồm cả các vấn đề về vận động không tự nguyện và suy giảm khả năng vận động tự nguyện, chẳng hạn như:

• Động tác giật hoặc quằn quại không chủ ý (múa giật)
• Các vấn đề về cơ, chẳng hạn như cứng hoặc co rút cơ (loạn trương lực cơ)
• Chuyển động mắt chậm hoặc bất thường
• Suy giảm dáng đi, tư thế và thăng bằng
• Khó nói hoặc nuốt

Sự suy yếu trong các chuyển động tự nguyện – chứ không phải là các chuyển động không tự nguyện – có thể có tác động lớn hơn đến khả năng làm việc, thực hiện các hoạt động hàng ngày, giao tiếp và duy trì độc lập của một người.

Rối loạn nhận thức

Suy giảm nhận thức thường liên quan đến bệnh Huntington bao gồm:

• Khó tổ chức, sắp xếp thứ tự ưu tiên hoặc tập trung vào nhiệm vụ
• Thiếu linh hoạt hoặc có xu hướng bế tắc trong suy nghĩ, hành vi hoặc hành động (kiên trì)
• Thiếu kiểm soát xung động có thể dẫn đến bộc phát, hành động thiếu suy nghĩ và lăng nhăng tình dục
• Thiếu nhận thức về hành vi và khả năng của bản thân
• Sự chậm chạp trong xử lý suy nghĩ hoặc ” tìm kiếm ” từ
• Khó khăn khi tìm hiểu thông tin mới

Rối loạn tâm thần

Rối loạn tâm thần phổ biến nhất liên quan đến bệnh Huntington là trầm cảm. Đây không chỉ là phản ứng khi nhận được chẩn đoán về bệnh Huntington. Thay vào đó, trầm cảm xuất hiện do tổn thương não và những thay đổi sau đó trong chức năng não. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Cảm giác cáu kỉnh, buồn bã hoặc thờ ơ
• Xa lánh xã hội
• Mất ngủ
• Mệt mỏi và mất năng lượng
• Thường xuyên nghĩ đến cái chết, sắp chết hoặc tự tử

Các rối loạn tâm thần phổ biến khác bao gồm:

• Rối loạn ám ảnh cưỡng chế, một tình trạng được đánh dấu bằng những suy nghĩ tái diễn, xâm phạm và hành vi lặp đi lặp lại
• Mania, có thể gây ra tâm trạng cao, hoạt động quá mức, hành vi bốc đồng và lòng tự trọng tăng cao
• Rối loạn lưỡng cực, một tình trạng với các giai đoạn trầm cảm và hưng cảm xen kẽ

Ngoài các rối loạn trên, sụt cân thường gặp ở những người mắc bệnh Huntington, đặc biệt là khi bệnh tiến triển.

Các triệu chứng của bệnh Huntington vị thành niên

Sự khởi phát và tiến triển của bệnh Huntington ở người trẻ tuổi có thể hơi khác so với người lớn. Các vấn đề thường xuất hiện sớm trong quá trình bệnh bao gồm:

Thay đổi hành vi

• Khó chú ý
• Thành tích tổng thể của trường giảm nhanh, đáng kể
• Các vấn đề về hành vi

Thay đổi vật lí

• Các cơ bị co cứng và cứng lại ảnh hưởng đến dáng đi (đặc biệt là ở trẻ nhỏ)
• Run hoặc cử động nhẹ không tự chủ
• Thường xuyên bị ngã hoặc vụng về
• Co giật

Khi nào đến gặp bác sĩ

Đi khám bác sĩ nếu bạn nhận thấy những thay đổi trong cử động, trạng thái cảm xúc hoặc khả năng tâm thần của mình. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington có thể do một số tình trạng khác nhau gây ra. Do đó, điều quan trọng là phải được chẩn đoán nhanh chóng và kỹ lưỡng.

Nguyên nhân

Bệnh Huntington gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền trong một gen duy nhất. Bệnh Huntington là một rối loạn trội trên NST thường, có nghĩa là một người chỉ cần một bản sao của gen khiếm khuyết để phát triển chứng rối loạn này.

Ngoại trừ các gen trên nhiễm sắc thể giới tính, một người thừa hưởng hai bản sao của mỗi gen – một bản sao từ cha và mẹ. Bố mẹ có gen khiếm khuyết có thể di truyền bản sao gen bị lỗi hoặc bản sao khỏe mạnh. Do đó, mỗi đứa trẻ trong gia đình có 50% khả năng thừa hưởng gen gây ra rối loạn di truyền.

Các biến chứng

Sau khi bệnh Huntington bắt đầu, khả năng chức năng của một người dần dần xấu đi theo thời gian. Tốc độ tiến triển của bệnh và thời gian kéo dài khác nhau. Thời gian từ khi phát bệnh đến khi chết thường khoảng 10 đến 30 năm. Bệnh Huntington ở vị thành niên thường dẫn đến tử vong trong vòng 10 năm sau khi các triệu chứng phát triển.

Trầm cảm lâm sàng liên quan đến bệnh Huntington có thể làm tăng nguy cơ tự tử. Một số nghiên cứu cho thấy nguy cơ tự tử cao hơn xảy ra trước khi chẩn đoán được đưa ra và ở giai đoạn giữa của bệnh khi một người bắt đầu mất độc lập.

Cuối cùng, một người mắc bệnh Huntington cần được giúp đỡ trong mọi hoạt động sinh hoạt và chăm sóc hàng ngày. Ở giai đoạn muộn của căn bệnh này, trẻ có thể sẽ phải nằm trên giường và không thể nói được. Một số người mắc bệnh Huntington nói chung có thể hiểu ngôn ngữ và có nhận thức về gia đình và bạn bè, mặc dù một số người sẽ không nhận ra các thành viên trong gia đình.

Nguyên nhân tử vong phổ biến bao gồm:

• Viêm phổi hoặc các bệnh nhiễm trùng khác
• Chấn thương liên quan đến ngã
• Các biến chứng liên quan đến không thể nuốt

Phòng ngừa

Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh Huntington có thể hiểu được lo lắng về việc liệu họ có thể truyền gen Huntington cho con cái của họ hay không. Những người này có thể cân nhắc các phương án xét nghiệm di truyền và kế hoạch hóa gia đình.

Nếu một bậc cha mẹ có nguy cơ đang xem xét xét nghiệm di truyền, có thể hữu ích khi gặp chuyên gia tư vấn di truyền. Một chuyên gia tư vấn di truyền sẽ thảo luận về những rủi ro tiềm ẩn của một kết quả xét nghiệm dương tính, điều này cho thấy cha mẹ sẽ phát triển bệnh. Ngoài ra, các cặp vợ chồng sẽ cần phải lựa chọn thêm về việc có con hoặc cân nhắc các lựa chọn thay thế, chẳng hạn như xét nghiệm trước khi sinh để tìm gen hoặc thụ tinh trong ống nghiệm với tinh trùng hoặc trứng của người hiến tặng.

Một lựa chọn khác cho các cặp vợ chồng là thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép. Trong quá trình này, trứng được lấy ra khỏi buồng trứng và được thụ tinh với tinh trùng của người cha trong phòng thí nghiệm. Các phôi được kiểm tra sự hiện diện của gen Huntington và chỉ những phôi âm tính với gen Huntington mới được cấy vào tử cung của người mẹ.

Chẩn đoán

Chẩn đoán sơ bộ về bệnh Huntington chủ yếu dựa trên câu trả lời của bạn cho các câu hỏi, khám sức khỏe tổng quát, xem xét lịch sử y tế gia đình của bạn và khám thần kinh và tâm thần.

Kiểm tra thần kinh

Bác sĩ thần kinh sẽ hỏi bạn các câu hỏi và tiến hành các xét nghiệm tương đối đơn giản về:

• Các triệu chứng vận động, chẳng hạn như phản xạ, sức mạnh cơ và thăng bằng
• Các triệu chứng về giác quan, bao gồm xúc giác, thị giác và thính giác
• Các triệu chứng tâm thần, chẳng hạn như tâm trạng và trạng thái tinh thần

Kiểm tra tâm lý thần kinh

Bác sĩ thần kinh cũng có thể thực hiện các xét nghiệm tiêu chuẩn để kiểm tra:

• Ký ức
• Lý luận
• Tinh thần nhanh nhẹn
• Kỹ năng ngôn ngữ
• Lý luận không gian

Đánh giá tâm thần

Bạn có thể sẽ được giới thiệu đến bác sĩ tâm thần để khám để tìm một số yếu tố có thể góp phần vào chẩn đoán của bạn, bao gồm:

• Trạng thái cảm xúc
• Các mẫu hành vi
• Chất lượng phán đoán
• Kỹ năng đối phó
• Dấu hiệu của suy nghĩ rối loạn
• Bằng chứng lạm dụng chất kích thích

Hình ảnh và chức năng não

Bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm hình ảnh não để đánh giá cấu trúc hoặc chức năng của não. Các công nghệ hình ảnh có thể bao gồm chụp MRI hoặc CT cho thấy hình ảnh chi tiết của não.

Những hình ảnh này có thể tiết lộ những thay đổi trong não ở những vùng bị ảnh hưởng bởi bệnh Huntington. Những thay đổi này có thể không biểu hiện sớm trong quá trình bệnh. Các xét nghiệm này cũng có thể được sử dụng để loại trừ các tình trạng khác có thể gây ra các triệu chứng.

Tư vấn và xét nghiệm di truyền

Nếu các triệu chứng gợi ý rõ ràng bệnh Huntington, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để tìm gen khiếm khuyết.

Thử nghiệm này có thể xác nhận chẩn đoán. Nó cũng có thể có giá trị nếu không có tiền sử gia đình được biết về bệnh Huntington hoặc nếu không có chẩn đoán của thành viên khác trong gia đình được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền. Nhưng xét nghiệm sẽ không cung cấp thông tin có thể giúp xác định kế hoạch điều trị.

Trước khi có một bài kiểm tra như vậy, cố vấn di truyền sẽ giải thích những lợi ích và hạn chế của kết quả kiểm tra học tập. Cố vấn di truyền cũng có thể trả lời các câu hỏi về các kiểu di truyền của bệnh Huntington.

Kiểm tra di truyền dự đoán

Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh nhưng không có triệu chứng. Đây được gọi là thử nghiệm dự đoán. Xét nghiệm không thể cho bạn biết khi nào bệnh bắt đầu hoặc những triệu chứng nào sẽ xuất hiện đầu tiên.

Một số người có thể làm bài kiểm tra này vì họ thấy không biết sẽ căng thẳng hơn. Những người khác có thể muốn làm bài kiểm tra trước khi có con.

Rủi ro có thể bao gồm các vấn đề về khả năng bảo hiểm hoặc việc làm trong tương lai và những căng thẳng khi đối mặt với một căn bệnh hiểm nghèo. Về nguyên tắc, luật liên bang tồn tại khiến việc sử dụng thông tin xét nghiệm di truyền để phân biệt đối xử với những người mắc bệnh di truyền là bất hợp pháp.

Các xét nghiệm này chỉ được thực hiện sau khi tham khảo ý kiến ​​của chuyên gia tư vấn di truyền.

Điều trị

Không có phương pháp điều trị nào có thể làm thay đổi tiến trình của bệnh Huntington. Nhưng thuốc có thể làm giảm một số triệu chứng rối loạn vận động và tâm thần. Và nhiều biện pháp can thiệp có thể giúp một người thích nghi với những thay đổi trong khả năng của họ trong một khoảng thời gian nhất định.

Thuốc có thể sẽ phát triển trong quá trình của bệnh, tùy thuộc vào mục tiêu điều trị tổng thể. Ngoài ra, thuốc điều trị một số triệu chứng có thể dẫn đến tác dụng phụ làm trầm trọng thêm các triệu chứng khác. Các mục tiêu điều trị sẽ thường xuyên được xem xét và cập nhật.

Thuốc điều trị rối loạn vận động

Thuốc để điều trị rối loạn vận động bao gồm:

• Thuốc để kiểm soát cử động bao gồm tetrabenazine (Xenazine) và deutetrabenazine (Austedo), đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm phê duyệt đặc biệt để ngăn chặn các chuyển động giật và quằn quại không chủ ý (múa giật) liên quan đến bệnh Huntington. Tuy nhiên, những loại thuốc này không có bất kỳ ảnh hưởng nào đến sự tiến triển của bệnh. Các tác dụng phụ có thể xảy ra bao gồm buồn ngủ, bồn chồn và nguy cơ trầm trọng hơn hoặc gây ra trầm cảm hoặc các tình trạng tâm thần khác.

• Thuốc chống loạn thần, chẳng hạn như haloperidol (Haldol) và fluphenazine, có tác dụng phụ là ức chế cử động. Do đó, chúng có thể có lợi trong việc điều trị chứng múa giật. Tuy nhiên, những loại thuốc này có thể làm trầm trọng thêm các cơn co thắt không tự chủ (loạn trương lực cơ), bồn chồn và buồn ngủ.

  Các loại thuốc khác, chẳng hạn như risperidone (Risperdal), olanzapine (Zyprexa) và quetiapine (Seroquel), có thể có ít tác dụng phụ hơn nhưng vẫn nên sử dụng thận trọng, vì chúng cũng có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng.

• Các loại thuốc khác có thể giúp ngăn chặn chứng múa giật bao gồm amantadine (Gocovri ER, Osmolex ER), levetiracetam (Keppra, Elepsia XR, Spritam) và clonazepam (Klonopin). Tuy nhiên, các tác dụng phụ có thể hạn chế việc sử dụng chúng.

Thuốc điều trị rối loạn tâm thần

Thuốc điều trị rối loạn tâm thần sẽ khác nhau tùy thuộc vào các rối loạn và triệu chứng. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

• Thuốc chống trầm cảm bao gồm các loại thuốc như citalopram (Celexa), escitalopram (Lexapro), fluoxetine (Prozac, Sarafem) và sertraline (Zoloft). Những loại thuốc này cũng có thể có một số tác dụng trong việc điều trị chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế. Các tác dụng phụ có thể bao gồm buồn nôn, tiêu chảy, buồn ngủ và huyết áp thấp.
• Thuốc chống loạn thần như quetiapine (Seroquel), risperidone (Risperdal) và olanzapine (Zyprexa) có thể ngăn chặn các cơn bùng phát dữ dội, kích động và các triệu chứng khác của rối loạn tâm trạng hoặc rối loạn tâm thần. Tuy nhiên, các loại thuốc này có thể tự gây ra các rối loạn vận động khác nhau.
• Các loại thuốc ổn định tâm trạng có thể giúp ngăn ngừa mức cao và thấp liên quan đến rối loạn lưỡng cực bao gồm thuốc chống co giật, chẳng hạn như divalproex (Depakote), carbamazepine (Carbatrol, Epitol, những loại khác) và lamotrigine (Lamictal).

Tâm lý trị liệu

Nhà trị liệu tâm lý – bác sĩ tâm thần, nhà tâm lý học hoặc nhân viên xã hội lâm sàng – có thể cung cấp liệu pháp trò chuyện để giúp giải quyết các vấn đề về hành vi, phát triển các chiến lược đối phó, quản lý các kỳ vọng trong quá trình tiến triển của bệnh và tạo điều kiện giao tiếp hiệu quả giữa các thành viên trong gia đình.

Liệu pháp ngôn ngữ

Bệnh Huntington có thể làm suy giảm đáng kể khả năng kiểm soát các cơ miệng và cổ họng cần thiết cho việc nói, ăn và nuốt. Một nhà trị liệu ngôn ngữ có thể giúp cải thiện khả năng nói rõ ràng của bạn hoặc dạy bạn sử dụng các thiết bị giao tiếp – chẳng hạn như một tấm bảng có hình ảnh về các vật dụng và hoạt động hàng ngày. Các nhà trị liệu ngôn ngữ cũng có thể giải quyết những khó khăn với các cơ được sử dụng để ăn và nuốt.

Vật lý trị liệu

Chuyên gia vật lý trị liệu có thể dạy bạn các bài tập phù hợp và an toàn giúp tăng cường sức mạnh, sự linh hoạt, cân bằng và phối hợp. Các bài tập này có thể giúp duy trì khả năng vận động lâu nhất có thể và có thể giảm nguy cơ té ngã.

Hướng dẫn về tư thế thích hợp và sử dụng giá đỡ để cải thiện tư thế có thể giúp giảm mức độ nghiêm trọng của một số vấn đề về vận động.

Khi cần sử dụng xe tập đi hoặc xe lăn, bác sĩ vật lý trị liệu có thể hướng dẫn cách sử dụng thiết bị và tư thế thích hợp. Ngoài ra, chế độ tập luyện có thể được điều chỉnh để phù hợp với mức độ vận động mới.

Liệu pháp nghề nghiệp

Một nhà trị liệu nghề nghiệp có thể hỗ trợ người mắc bệnh Huntington, các thành viên trong gia đình và người chăm sóc về việc sử dụng các thiết bị trợ giúp cải thiện khả năng chức năng. Các chiến lược này có thể bao gồm:

• Tay vịn tại nhà
• Các thiết bị hỗ trợ cho các hoạt động như tắm và thay quần áo
• Dụng cụ ăn uống thích hợp cho những người bị hạn chế kỹ năng vận động tinh

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Việc kiểm soát bệnh Huntington đòi hỏi ở người mắc chứng rối loạn này, các thành viên trong gia đình và những người chăm sóc tại nhà khác. Khi bệnh tiến triển, người bệnh sẽ ngày càng phụ thuộc vào người chăm sóc. Một số vấn đề sẽ cần được giải quyết và các chiến lược để đối phó với chúng sẽ phát triển.

Ăn uống và dinh dưỡng

Các yếu tố liên quan đến ăn uống và dinh dưỡng bao gồm:

• Khó duy trì trọng lượng cơ thể khỏe mạnh. Khó ăn, nhu cầu calo cao hơn do gắng sức hoặc các vấn đề chuyển hóa chưa rõ có thể là nguyên nhân. Để có đủ dinh dưỡng, bạn có thể cần ăn nhiều hơn ba bữa một ngày hoặc sử dụng thực phẩm chức năng.
• Khó khăn với kỹ năng nhai, nuốt và vận động tinh. Những vấn đề này có thể hạn chế lượng thức ăn bạn nạp vào và làm tăng nguy cơ mắc nghẹn. Các vấn đề có thể được giảm thiểu bằng cách loại bỏ những thứ gây xao nhãng trong bữa ăn và chọn những thực phẩm dễ ăn hơn. Đồ dùng được thiết kế cho những người có kỹ năng vận động nhỏ hạn chế và cốc được đậy bằng ống hút hoặc vòi uống cũng có thể hữu ích.

Cuối cùng, một người mắc bệnh Huntington sẽ cần được hỗ trợ về ăn uống.

Quản lý rối loạn nhận thức và tâm thần

Gia đình và những người chăm sóc có thể giúp tạo ra một môi trường có thể giúp một người bị bệnh Huntington tránh được các tác nhân gây căng thẳng và quản lý các thách thức về nhận thức và hành vi. Các chiến lược này bao gồm:

• Sử dụng lịch và lịch biểu để giúp duy trì một thói quen đều đặn
• Bắt đầu công việc với lời nhắc hoặc hỗ trợ
• Ưu tiên hoặc sắp xếp công việc hoặc hoạt động
• Chia nhỏ nhiệm vụ thành các bước có thể quản lý
• Tạo ra một môi trường yên tĩnh, đơn giản và có cấu trúc nhất có thể
• Xác định và tránh các yếu tố gây căng thẳng có thể gây ra các cơn bộc phát, cáu kỉnh, trầm cảm hoặc các vấn đề khác
• Đối với trẻ em hoặc thanh thiếu niên trong độ tuổi đi học, tham khảo ý kiến ​​của nhân viên nhà trường để xây dựng kế hoạch giáo dục cá nhân phù hợp
• Tạo cơ hội cho người đó duy trì các tương tác xã hội và tình bạn nhiều nhất có thể

Đối phó và hỗ trợ

Một số chiến lược có thể giúp những người mắc bệnh Huntington và gia đình của họ đối phó với những thách thức của căn bệnh này.

Dịch vụ hỗ trợ

Các dịch vụ hỗ trợ cho những người mắc bệnh Huntington và gia đình bao gồm:

• Các cơ quan phi lợi nhuận, chẳng hạn như Hiệp hội Bệnh tật Huntington của Hoa Kỳ, cung cấp giáo dục cho người chăm sóc, giới thiệu đến các dịch vụ bên ngoài và các nhóm hỗ trợ cho những người mắc bệnh và người chăm sóc.
• Các cơ quan dịch vụ xã hội hoặc y tế địa phương và tiểu bang có thể cung cấp dịch vụ chăm sóc ban ngày cho những người mắc bệnh, các chương trình hỗ trợ bữa ăn hoặc thời gian thay thế cho người chăm sóc.

Lập kế hoạch chăm sóc nội trú và cuối đời

Vì bệnh Huntington gây ra mất dần chức năng và tử vong, điều quan trọng là phải lường trước việc chăm sóc sẽ cần thiết trong giai đoạn nặng của bệnh và gần cuối đời. Các cuộc thảo luận ban đầu về loại hình chăm sóc này cho phép người mắc bệnh Huntington tham gia vào các quyết định này và thông báo sở thích của họ đối với dịch vụ chăm sóc.

Việc tạo ra các văn bản pháp lý xác định việc chăm sóc cuối đời có thể có lợi cho tất cả mọi người. Họ trao quyền cho người mắc bệnh, và họ có thể giúp các thành viên trong gia đình tránh xung đột vào cuối quá trình tiến triển của bệnh. Bác sĩ của bạn có thể đưa ra lời khuyên về những lợi ích và hạn chế của các lựa chọn chăm sóc tại thời điểm mà tất cả các lựa chọn có thể được cân nhắc cẩn thận.

Các vấn đề có thể cần được giải quyết bao gồm:

• Cơ sở chăm sóc. Chăm sóc trong giai đoạn nặng của bệnh có thể sẽ yêu cầu chăm sóc điều dưỡng tại nhà hoặc chăm sóc tại cơ sở hỗ trợ sinh hoạt hoặc viện dưỡng lão.
• Chăm sóc cuối cùng. Các dịch vụ Hospice cung cấp dịch vụ chăm sóc vào cuối đời để giúp một người tiếp cận cái chết với ít khó chịu nhất có thể. Việc chăm sóc này cũng cung cấp hỗ trợ và giáo dục cho các thành viên trong gia đình để giúp họ hiểu được quá trình chết.
• Ý chí sống. Di chúc chung sống là tài liệu pháp lý cho phép một người trình bày các sở thích chăm sóc khi họ không thể đưa ra quyết định. Ví dụ, những hướng dẫn này có thể cho biết liệu người đó có muốn can thiệp duy trì sự sống hoặc điều trị tích cực bệnh nhiễm trùng hay không.
• Chỉ thị trước. Các tài liệu pháp lý này cho phép bạn xác định một hoặc nhiều người để thay mặt bạn đưa ra quyết định. Bạn có thể tạo chỉ thị trước cho các quyết định y tế hoặc các vấn đề tài chính.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào liên quan đến bệnh Huntington, bạn có thể sẽ được giới thiệu đến bác sĩ thần kinh sau lần khám đầu tiên với bác sĩ gia đình.

Việc xem xét các triệu chứng, trạng thái tinh thần, tiền sử bệnh và tiền sử bệnh gia đình của bạn đều có thể quan trọng trong việc đánh giá lâm sàng về rối loạn thần kinh tiềm ẩn.

Bạn có thể làm gì

Trước cuộc hẹn của bạn, hãy lập một danh sách bao gồm những điều sau:

• Các dấu hiệu hoặc triệu chứng – hoặc bất kỳ thay đổi nào so với bình thường của bạn – có thể gây lo ngại
• Những thay đổi hoặc căng thẳng gần đây trong cuộc sống của bạn
• Tất cả các loại thuốc – bao gồm cả thuốc không kê đơn và thực phẩm chức năng – và liều lượng bạn dùng
• Tiền sử gia đình mắc bệnh Huntington hoặc các rối loạn khác có thể gây rối loạn vận động hoặc tình trạng tâm thần

Bạn có thể muốn một thành viên gia đình hoặc bạn bè đi cùng bạn đến cuộc hẹn. Người này có thể hỗ trợ và đưa ra quan điểm khác về ảnh hưởng của các triệu chứng đối với khả năng chức năng của bạn.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi, bao gồm những câu hỏi sau:

• Bạn bắt đầu gặp các triệu chứng khi nào?
• Các triệu chứng của bạn có liên tục hay không liên tục?
• Có ai trong gia đình bạn từng được chẩn đoán mắc bệnh Huntington chưa?
• Có ai trong gia đình bạn được chẩn đoán mắc chứng rối loạn vận động hoặc rối loạn tâm thần khác không?
• Bạn gặp khó khăn khi thực hiện công việc, bài tập ở trường hay các công việc hàng ngày?
• Có ai trong gia đình bạn chết trẻ không?
• Có ai trong gia đình bạn đang ở trong viện dưỡng lão không?
• Có ai trong gia đình bạn luôn bồn chồn hoặc di chuyển không?
• Bạn có nhận thấy sự thay đổi trong tâm trạng chung của mình không?
• Bạn có cảm thấy buồn mọi lúc không?
• Bạn đã bao giờ nghĩ đến việc tự tử chưa?