Bệnh lí Addison: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Bệnh Addison, còn được gọi là suy tuyến thượng thận, là một chứng rối loạn không phổ biến xảy ra khi cơ thể bạn không sản xuất đủ một số hormone nhất định. Trong bệnh Addison, tuyến thượng thận của bạn, nằm ngay trên thận, sản xuất quá ít cortisol và thường là quá ít aldosterone.

Bệnh Addison xảy ra ở mọi lứa tuổi và cả hai giới, có thể nguy hiểm đến tính mạng. Điều trị bằng cách dùng hormone để thay thế những hormone bị thiếu.

Các triệu chứng

Các triệu chứng bệnh Addison thường phát triển chậm, thường trong vài tháng. Thông thường, bệnh tiến triển chậm đến mức các triệu chứng bị bỏ qua cho đến khi một căng thẳng, chẳng hạn như bệnh tật hoặc chấn thương, xảy ra và làm cho các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Thanh
• Giảm cân và giảm cảm giác thèm ăn
• Sạm da (tăng sắc tố)
• Huyết áp thấp, thậm chí ngất xỉu
• Thèm muối
• Lượng đường trong máu thấp (hạ đường huyết)
• Buồn nôn, tiêu chảy hoặc nôn mửa (các triệu chứng tiêu hóa)
• Đau bụng
• Đau cơ hoặc khớp
• Cáu gắt
• Trầm cảm hoặc các triệu chứng hành vi khác
• Rụng tóc trên cơ thể hoặc rối loạn chức năng tình dục ở phụ nữ

Suy thượng thận cấp tính (khủng hoảng addisonian)

Đôi khi các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Addison có thể xuất hiện đột ngột. Suy thượng thận cấp tính (khủng hoảng addisonian) có thể dẫn đến sốc đe dọa tính mạng. Tìm kiếm sự điều trị y tế khẩn cấp nếu bạn gặp các dấu hiệu và triệu chứng sau:

• Điểm yếu nghiêm trọng
• Lú lẫn
• Đau ở lưng dưới hoặc chân của bạn
• Đau bụng dữ dội, nôn mửa và tiêu chảy, dẫn đến mất nước
• Giảm ý thức hoặc mê sảng

Trong một cuộc khủng hoảng addisonian, bạn cũng sẽ có:

• Huyết áp thấp
• Kali cao (tăng kali máu) và natri thấp (hạ natri máu)

Khi nào đến gặp bác sĩ

Đi khám bác sĩ nếu bạn có các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến của bệnh Addison, chẳng hạn như:

• Các vùng da sẫm màu (tăng sắc tố)
• Mệt mỏi nghiêm trọng
• Giảm cân không chủ ý
• Các vấn đề về đường tiêu hóa, chẳng hạn như buồn nôn, nôn mửa và đau bụng
• Chóng mặt hoặc ngất xỉu
• Thèm muối
• Đau cơ hoặc khớp

Nguyên nhân

Bệnh Addison là do các tuyến thượng thận của bạn bị tổn thương, dẫn đến không đủ hormone cortisol và thường là không đủ aldosterone. Tuyến thượng thận là một phần của hệ thống nội tiết của bạn. Chúng tạo ra các kích thích tố cung cấp các chỉ dẫn cho hầu hết mọi cơ quan và mô trong cơ thể bạn.

Các tuyến thượng thận của bạn bao gồm hai phần. Nội thất (tủy) sản xuất các hormone giống adrenaline. Lớp ngoài cùng (vỏ não) sản xuất một nhóm hormone được gọi là corticosteroid. Corticosteroid bao gồm:

• Glucocorticoid. Những hormone này, bao gồm cortisol, ảnh hưởng đến khả năng chuyển hóa thức ăn thành năng lượng của cơ thể, đóng một vai trò trong phản ứng viêm của hệ miễn dịch và giúp cơ thể phản ứng với căng thẳng.
• Mineralocorticoid. Những hormone này, bao gồm aldosterone, duy trì sự cân bằng của cơ thể bạn về natri và kali để giữ cho huyết áp của bạn bình thường.
• Nội tiết tố androgen. Các hormone sinh dục nam này được sản xuất với một lượng nhỏ bởi tuyến thượng thận ở cả nam và nữ. Chúng gây ra sự phát triển tình dục ở nam giới, và ảnh hưởng đến khối lượng cơ, ham muốn tình dục (ham muốn tình dục) và cảm giác hạnh phúc ở cả nam và nữ.

Suy thượng thận nguyên phát

Khi vỏ não bị tổn thương và không sản xuất đủ hormone vỏ thượng thận, tình trạng này được gọi là suy tuyến thượng thận nguyên phát. Đây thường là kết quả của việc cơ thể tự tấn công (bệnh tự miễn dịch). Vì những lý do không xác định, hệ thống miễn dịch của bạn coi vỏ thượng thận là vật ngoại lai, thứ để tấn công và phá hủy. Những người mắc bệnh Addison cũng có nhiều khả năng mắc một bệnh tự miễn dịch khác hơn những người khác.

Các nguyên nhân khác của suy tuyến thượng thận có thể bao gồm:

• Bệnh lao
• Các bệnh nhiễm trùng khác của tuyến thượng thận
• Sự lây lan của ung thư đến tuyến thượng thận
• Chảy máu vào tuyến thượng thận. Trong trường hợp này, bạn có thể bị khủng hoảng nghiện ngập mà không có bất kỳ triệu chứng nào trước đó.

Suy thượng thận thứ phát

Tuyến yên tạo ra một loại hormone gọi là hormone vỏ thượng thận (ACTH). Đến lượt mình, ACTH kích thích vỏ thượng thận sản xuất các hormone của nó. Các khối u lành tính tuyến yên, viêm và phẫu thuật tuyến yên trước đó là những nguyên nhân phổ biến của việc không sản xuất đủ hormone tuyến yên.

Quá ít ACTH có thể dẫn đến quá ít glucocorticoid và androgen thường được sản xuất bởi tuyến thượng thận của bạn, mặc dù tuyến thượng thận của bạn không bị tổn thương. Đây được gọi là suy thượng thận thứ phát. Sản xuất mineralocorticoid không bị ảnh hưởng bởi quá ít ACTH.

Hầu hết các triệu chứng của suy thượng thận thứ phát tương tự như các triệu chứng của suy thượng thận nguyên phát. Tuy nhiên, những người bị suy tuyến thượng thận thứ phát không bị tăng sắc tố và ít có khả năng bị mất nước nghiêm trọng hoặc huyết áp thấp. Họ có nhiều khả năng có lượng đường trong máu thấp.

Nguyên nhân tạm thời của suy tuyến thượng thận thứ phát xảy ra khi những người dùng corticosteroid (ví dụ, prednisone) để điều trị các bệnh mãn tính, chẳng hạn như hen suyễn hoặc viêm khớp, ngừng dùng corticosteroid cùng một lúc thay vì giảm dần.

Các biến chứng

Cuộc khủng hoảng Addisonian

Nếu bạn không được điều trị bệnh Addison, bạn có thể phát triển một cuộc khủng hoảng addisonian do căng thẳng về thể chất, chẳng hạn như chấn thương, nhiễm trùng hoặc bệnh tật. Thông thường, tuyến thượng thận sản xuất gấp 2-3 lần lượng cortisol thông thường để phản ứng với căng thẳng thể chất. Với suy tuyến thượng thận, không có khả năng tăng sản xuất cortisol khi bị căng thẳng có thể dẫn đến khủng hoảng nghiện ngập.

Một cuộc khủng hoảng nghiện ngập là một tình huống đe dọa tính mạng dẫn đến huyết áp thấp, lượng đường trong máu thấp và lượng kali trong máu cao. Bạn sẽ cần được chăm sóc y tế ngay lập tức.

Những người bị bệnh Addison thường có các bệnh tự miễn dịch liên quan.

Phòng ngừa

Không thể ngăn ngừa bệnh Addison, nhưng bạn có thể thực hiện các bước để tránh khủng hoảng addisonian:

• Nói chuyện với bác sĩ nếu bạn luôn cảm thấy mệt mỏi, yếu ớt hoặc đang giảm cân. Hỏi về việc thiếu hụt tuyến thượng thận.
• Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh Addison, hãy hỏi bác sĩ về những việc cần làm khi bị bệnh. Bạn có thể cần học cách tăng liều corticosteroid.
• Nếu bạn bị ốm nặng, đặc biệt là nếu bạn bị nôn mửa và bạn không thể uống thuốc, hãy đến phòng cấp cứu.

Một số người bị bệnh Addison lo lắng về các tác dụng phụ nghiêm trọng từ hydrocortisone hoặc prednisone vì họ biết những tác dụng này xảy ra ở những người dùng các steroid này vì những lý do khác.

Tuy nhiên, nếu bạn mắc bệnh Addison, tác dụng phụ của glucocorticoid liều cao sẽ không xảy ra, vì liều bạn được kê đơn sẽ thay thế cho lượng bị thiếu. Hãy nhớ theo dõi bác sĩ của bạn một cách thường xuyên để đảm bảo rằng liều lượng của bạn không quá cao.

Chẩn đoán

Trước tiên, bác sĩ sẽ nói chuyện với bạn về bệnh sử cũng như các dấu hiệu và triệu chứng của bạn. Bạn có thể trải qua một số bài kiểm tra sau:

• Xét nghiệm máu. Các xét nghiệm có thể đo nồng độ natri, kali, cortisol và hormone vỏ thượng thận (ACTH) trong máu của bạn, kích thích vỏ thượng thận sản xuất hormone của nó. Xét nghiệm máu cũng có thể đo các kháng thể liên quan đến bệnh Addison tự miễn.
• Thử nghiệm kích thích ACTH. ACTH báo hiệu tuyến thượng thận của bạn sản xuất cortisol. Xét nghiệm này đo nồng độ cortisol trong máu của bạn trước và sau khi tiêm ACTH tổng hợp.

• Thử nghiệm hạ đường huyết do insulin. Bạn có thể được thực hiện xét nghiệm này nếu các bác sĩ cho rằng bạn có thể bị suy tuyến thượng thận do bệnh tuyến yên (suy tuyến thượng thận thứ phát). Xét nghiệm này bao gồm việc kiểm tra lượng đường trong máu (đường huyết) và nồng độ cortisol sau khi tiêm insulin. Ở những người khỏe mạnh, nồng độ glucose giảm và nồng độ cortisol tăng lên.

  Trong một số tình huống nhất định, bác sĩ có thể làm các xét nghiệm thay thế cho suy thượng thận thứ phát, chẳng hạn như xét nghiệm kích thích ACTH liều thấp, xét nghiệm kích thích ACTH kéo dài hoặc xét nghiệm kích thích glucagon.

• Các xét nghiệm hình ảnh. Bạn có thể tiến hành chụp cắt lớp vi tính (CT) vùng bụng để kiểm tra kích thước của tuyến thượng thận và tìm kiếm các bất thường khác. Bạn cũng có thể chụp MRI tuyến yên nếu xét nghiệm cho thấy bạn có thể bị suy tuyến thượng thận thứ phát.

Điều trị

Tất cả điều trị bệnh Addison đều liên quan đến thuốc. Bạn sẽ được sử dụng liệu pháp thay thế hormone để điều chỉnh mức độ hormone steroid mà cơ thể bạn không sản xuất. Một số lựa chọn để điều trị bao gồm corticosteroid đường uống như:

• Hydrocortisone (Cortef), prednisone hoặc methylprednisolone để thay thế cortisol. Các hormone này được cung cấp theo lịch trình để bắt chước sự dao động bình thường trong 24 giờ của mức cortisol.
• Fludrocortisone acetate để thay thế aldosterone.

Bạn sẽ cần bổ sung nhiều muối (natri) trong chế độ ăn uống, đặc biệt là khi tập thể dục nặng, khi thời tiết nóng hoặc nếu bạn bị rối loạn tiêu hóa, chẳng hạn như tiêu chảy.

Bác sĩ cũng sẽ đề nghị tăng liều lượng thuốc tạm thời nếu cơ thể bạn bị căng thẳng, chẳng hạn như do phẫu thuật, nhiễm trùng hoặc bệnh nhẹ. Nếu bạn bị nôn mửa và không thể tiếp tục uống thuốc, bạn có thể cần tiêm corticosteroid.

Các khuyến nghị điều trị khác bao gồm:

• Luôn mang theo thẻ cảnh báo y tế và vòng đeo tay. Thẻ khẩn cấp steroid và nhận dạng cảnh báo y tế sẽ cho nhân viên y tế cấp cứu biết bạn cần chăm sóc gì. Cũng có một kế hoạch hành động bằng văn bản.
• Giữ thêm thuốc tiện dụng. Việc bỏ lỡ dù chỉ một ngày thuốc cũng có thể nguy hiểm, vì vậy hãy dự trữ một lượng nhỏ thuốc tại nơi làm việc và bên mình bất cứ khi nào bạn đi du lịch.
• Mang theo bộ dụng cụ tiêm glucocorticoid. Bộ sản phẩm có chứa một kim tiêm, ống tiêm và dạng tiêm corticosteroid để sử dụng trong trường hợp khẩn cấp.
• Giữ liên lạc với bác sĩ của bạn. Giữ mối quan hệ liên tục với bác sĩ của bạn để đảm bảo rằng liều lượng hormone thay thế là đủ, nhưng không quá mức. Nếu bạn đang gặp vấn đề với thuốc của mình, bạn có thể cần điều chỉnh liều lượng hoặc thời gian dùng thuốc.
• Kiểm tra sức khỏe hàng năm. Đi khám bác sĩ hoặc chuyên gia nội tiết ít nhất mỗi năm một lần. Bác sĩ có thể đề nghị tầm soát hàng năm đối với một số bệnh tự miễn dịch.

Điều trị cho một cuộc khủng hoảng nghiện thuốc lá, là một trường hợp cấp cứu y tế, thường bao gồm tiêm vào tĩnh mạch:

• Corticosteroid
• Dung dịch muối
• Đường (dextrose)

Phương pháp điều trị tiềm năng trong tương lai

Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu để phát triển corticosteroid giải phóng chậm, hoạt động giống cơ thể người hơn. Họ cũng đang nghiên cứu các máy bơm được cấy dưới da có thể cung cấp steroid với liều lượng chính xác hơn.

Điều trị trong tương lai cuối cùng có thể bao gồm việc sử dụng tế bào gốc vỏ thượng thận kết hợp với điều trị điều hòa miễn dịch – điều chỉnh phản ứng miễn dịch hoặc hệ thống miễn dịch – cũng như liệu pháp gen.

Đối phó và hỗ trợ

Các nhóm hỗ trợ có sẵn thông qua Quỹ Quốc gia về Bệnh tuyến thượng thận.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Bạn có thể bắt đầu bằng cách đi khám bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, khi bạn gọi điện để đặt lịch hẹn, bạn có thể được giới thiệu đến bác sĩ nội tiết.

Bởi vì các cuộc hẹn có thể diễn ra ngắn gọn và vì thường có rất nhiều cơ sở để trình bày, nên bạn nên chuẩn bị kỹ lưỡng cho cuộc hẹn của mình. Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn và những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn.

Bạn có thể làm gì

• Hãy lưu ý mọi hạn chế trước cuộc hẹn. Vào thời điểm hẹn khám, hãy nhớ hỏi trước xem bạn có cần làm gì không, chẳng hạn như hạn chế ăn kiêng.
• Viết ra bất kỳ triệu chứng nào bạn đang gặp phải, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào có vẻ không liên quan đến lý do bạn lên lịch cuộc hẹn.
• Viết ra thông tin cá nhân chính, bao gồm mọi căng thẳng lớn hoặc những thay đổi trong cuộc sống gần đây.
• Lập danh sách tất cả các loại thuốc, vitamin hoặc chất bổ sung mà bạn đang dùng.
• Đi cùng một thành viên gia đình hoặc bạn bè, nếu có thể. Đôi khi có thể khó nhớ lại tất cả thông tin đã cung cấp cho bạn trong một cuộc hẹn. Ai đó đi cùng bạn có thể nhớ điều gì đó mà bạn đã bỏ lỡ hoặc quên.
• Viết ra các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn.

Thời gian của bạn với bác sĩ là có hạn, vì vậy việc chuẩn bị một danh sách các câu hỏi sẽ giúp bạn tận dụng tối đa thời gian bên nhau. Liệt kê các câu hỏi của bạn từ quan trọng nhất đến ít quan trọng nhất trong trường hợp hết thời gian. Đối với bệnh Addison, một số câu hỏi cơ bản cần hỏi bác sĩ bao gồm:

• Điều gì có thể gây ra các triệu chứng hoặc tình trạng của tôi?
• Ngoài nguyên nhân có thể xảy ra nhất, những nguyên nhân nào có thể gây ra các triệu chứng hoặc tình trạng của tôi?
• Tôi cần những loại xét nghiệm nào?
• Tình trạng của tôi có thể là tạm thời hay mãn tính?
• Cách hành động tốt nhất là gì?
• Các lựa chọn thay thế cho cách tiếp cận chính mà bạn đang đề xuất là gì?
• Tôi có các tình trạng sức khỏe khác. Làm cách nào để có thể quản lý chúng cùng nhau một cách tốt nhất?
• Có bất kỳ hạn chế nào tôi cần tuân theo không?
• Tôi có nên gặp bác sĩ chuyên khoa không?
• Có thuốc thay thế chung cho loại thuốc bạn đang kê cho tôi không?
• Có bất kỳ tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in nào khác mà tôi có thể mang về nhà không? Bạn giới thiệu trang web nào?

Ngoài những câu hỏi bạn đã chuẩn bị để hỏi bác sĩ, đừng ngần ngại đặt câu hỏi trong cuộc hẹn.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi. Sẵn sàng trả lời họ có thể dành thời gian để xem qua bất kỳ điểm nào bạn muốn dành nhiều thời gian hơn. Bác sĩ của bạn có thể hỏi:

• Lần đầu tiên bạn bắt đầu gặp các triệu chứng là khi nào?
• Các triệu chứng của bạn có liên tục hay không thường xuyên?
• Các triệu chứng của bạn nghiêm trọng như thế nào?
• Điều gì, nếu có, dường như cải thiện các triệu chứng của bạn?
• Điều gì, nếu bất cứ điều gì, dường như làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bạn?