Bệnh mô liên kết hỗn hợp: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Bệnh mô liên kết hỗn hợp (MCTD) có các dấu hiệu và triệu chứng của sự kết hợp các rối loạn – chủ yếu là lupus, xơ cứng bì và viêm đa cơ. Nhiều người mắc chứng bệnh không phổ biến này cũng mắc hội chứng Sjogren. Vì lý do này, MCTD đôi khi được gọi là bệnh chồng chéo.

Trong bệnh mô liên kết hỗn hợp, các triệu chứng của các bệnh riêng biệt thường không xuất hiện cùng một lúc. Thay vào đó, chúng có xu hướng xảy ra trong một số năm, có thể làm phức tạp chẩn đoán.

Các dấu hiệu và triệu chứng ban đầu thường liên quan đến bàn tay. Các ngón tay có thể sưng húp và các đầu ngón tay trở nên trắng và tê, thường do tiếp xúc với lạnh. Trong giai đoạn sau, một số cơ quan – chẳng hạn như phổi, tim và thận – có thể bị ảnh hưởng.

Không có cách chữa khỏi bệnh mô liên kết hỗn hợp. Việc điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và các cơ quan liên quan.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu ban đầu của bệnh mô liên kết hỗn hợp có thể bao gồm:

• Cảm giác chung là không khỏe. Điều này có thể bao gồm tăng mệt mỏi và sốt nhẹ.
• Ngón tay hoặc ngón chân lạnh và tê (hiện tượng Raynaud). Để đối phó với lạnh hoặc căng thẳng, ngón tay hoặc ngón chân của bạn có thể chuyển sang màu trắng rồi xanh tím. Sau khi làm ấm, các ngón tay hoặc ngón chân chuyển sang màu đỏ.
• Ngón tay hoặc bàn tay bị sưng. Một số người bị sưng các ngón tay.
• Đau cơ và khớp. Các khớp có thể bị viêm, sưng và biến dạng, tương tự như những gì xảy ra với bệnh viêm khớp dạng thấp.
• Phát ban. Các mảng màu đỏ hoặc nâu đỏ có thể xuất hiện trên các đốt ngón tay.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Đi khám bác sĩ nếu bạn có các dấu hiệu và triệu chứng cản trở sinh hoạt hàng ngày – đặc biệt nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh lupus hoặc một bệnh mô liên kết khác.

Nguyên nhân

Bệnh mô liên kết hỗn hợp là một rối loạn tự miễn dịch, mặc dù nguyên nhân không được biết rõ. Trong rối loạn tự miễn dịch, hệ thống miễn dịch của bạn – chịu trách nhiệm chống lại bệnh tật – tấn công nhầm các tế bào khỏe mạnh.

Trong các bệnh mô liên kết, hệ thống miễn dịch của bạn tấn công các sợi cung cấp khuôn khổ và hỗ trợ cho cơ thể bạn. Một số người mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Nhưng vai trò của di truyền trong bệnh vẫn chưa rõ ràng.

Các yếu tố rủi ro

Bệnh mô liên kết hỗn hợp có thể xảy ra ở mọi người ở mọi lứa tuổi. Tuy nhiên, nó dường như phổ biến nhất ở phụ nữ dưới 50 tuổi.

Các biến chứng

Bệnh mô liên kết hỗn hợp có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, một số có thể gây tử vong. Các biến chứng bao gồm:

• Huyết áp cao trong phổi (tăng áp động mạch phổi). Tình trạng này là nguyên nhân chính gây tử vong ở những người mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp.
• Bệnh phổi kẽ. Nhóm lớn các rối loạn này có thể gây ra sẹo trong phổi, ảnh hưởng đến khả năng thở của bạn.
• Bệnh tim. Các bộ phận của tim có thể to ra, hoặc có thể bị viêm xung quanh tim. Suy tim có thể xảy ra.
• Thận hư. Khoảng 1/4 số người mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp phát triển các vấn đề về thận, Bệnh liên quan đến thận thường nhẹ, nhưng có thể dẫn đến suy thận.
• Tổn thương đường tiêu hóa. Thông thường, bệnh mô liên kết hỗn hợp ảnh hưởng đến đường tiêu hóa. Bạn có thể bị đau bụng và các vấn đề về nuốt và tiêu hóa thức ăn.
• Thiếu máu. Khoảng 75% những người mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp bị thiếu máu do thiếu sắt.
• Mô chết. Những người bị bệnh Raynaud nặng có thể bị hoại thư ở các ngón tay.
• Mất thính lực. Trong một nghiên cứu nhỏ, gần một nửa số bệnh nhân mắc bệnh mô liên kết đã được báo cáo về tình trạng mất thính lực. Nghiên cứu thêm là cần thiết để hiểu mối liên quan này.
• Tổn thương thần kinh. Hội chứng Sjogren có thể ảnh hưởng đến dây thần kinh truyền cảm giác từ mặt đến não của bạn (dây thần kinh sinh ba). Nếu bạn bị đau dây thần kinh sinh ba, ngay cả những kích thích nhẹ lên khuôn mặt – chẳng hạn như đánh răng hoặc trang điểm – cũng có thể gây ra một cơn đau dữ dội.

Chẩn đoán

Trong khi khám sức khỏe, bác sĩ có thể kiểm tra bàn tay bị sưng và các khớp sưng đau. Bạn cũng có thể cần xét nghiệm máu để kiểm tra một loại kháng thể nhất định có liên quan đến bệnh mô liên kết hỗn hợp.

Điều trị

Không có cách chữa khỏi bệnh mô liên kết hỗn hợp. Thuốc có thể giúp kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng.

Loại thuốc được kê toa tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và các triệu chứng của bạn. Thuốc có thể bao gồm:

• Thuốc corticoid. Các loại thuốc, chẳng hạn như prednisone (Deltasone, Rayos), có thể giúp ngăn hệ thống miễn dịch của bạn tấn công các tế bào khỏe mạnh và ngăn chặn tình trạng viêm. Các tác dụng phụ của corticosteroid có thể bao gồm thay đổi tâm trạng, tăng cân, lượng đường trong máu cao, tăng huyết áp, xương yếu và đục thủy tinh thể.
• Thuốc trị sốt rét. Hydroxychloroquine (Plaquenil) có thể điều trị bệnh mô liên kết hỗn hợp nhẹ và có thể ngăn ngừa bùng phát.
• Thuốc chặn canxi. Loại thuốc này, bao gồm nifedipine (Adalat CC, Procardia) và amlodipine (Norvasc), giúp thư giãn các cơ trong thành mạch máu của bạn có thể được sử dụng để điều trị hiện tượng Raynaud.
• Thuốc ức chế miễn dịch khác. Bác sĩ có thể kê các loại thuốc khác dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng của bạn. Ví dụ: nếu chúng giống với bệnh lupus, bác sĩ có thể đề nghị các loại thuốc thường được kê cho những người mắc bệnh lupus.
• Thuốc tăng huyết áp động mạch phổi. Bosentan (Tracleer) hoặc sildenafil (Revatio, Viagra) có thể được kê đơn.

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Các cách khác để kiểm soát các triệu chứng của bệnh mô liên kết hỗn hợp bao gồm:

• Thuốc chống viêm không steroid. Những loại thuốc này, chẳng hạn như ibuprofen (Advil, Motrin IB, những loại khác) hoặc naproxen sodium (Aleve), có thể giúp giảm đau và viêm nếu tình trạng của bạn nhẹ.
• Bảo vệ tay khỏi lạnh. Mang găng tay và thực hiện các biện pháp khác để giữ ấm bàn tay của bạn có thể giúp ngăn ngừa hiện tượng Raynaud.
• Không hút thuốc. Hút thuốc làm thu hẹp mạch máu, có thể làm trầm trọng thêm ảnh hưởng của hiện tượng Raynaud.
• Giảm căng thẳng. Hiện tượng Raynaud thường được kích hoạt bởi căng thẳng. Các kỹ thuật thư giãn – chẳng hạn như làm chậm và tập trung vào hơi thở – có thể giúp giảm mức độ căng thẳng của bạn.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Bạn có thể được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên về các bệnh khớp (bác sĩ thấp khớp).

Bạn có thể làm gì

Nhờ bạn bè hoặc người thân đi cùng bạn đến cuộc hẹn để giúp bạn lưu giữ thông tin bạn nhận được.

Lập danh sách:

• Các triệu chứng của bạn, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào có vẻ không liên quan đến lý do tại sao bạn lên lịch cuộc hẹn và khi nào chúng bắt đầu
• Thông tin y tế chính, bao gồm các tình trạng khác mà bạn mắc phải và liệu có ai trong gia đình bạn từng gặp vấn đề tương tự không
• Tất cả các loại thuốc, vitamin hoặc các chất bổ sung khác mà bạn dùng, bao gồm cả liều lượng
• Câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

Một số câu hỏi cơ bản bạn có thể muốn được trả lời bao gồm:

• Nguyên nhân có khả năng nhất gây ra các triệu chứng của tôi là gì?
• Tôi cần kiểm tra những gì?
• Những phương pháp điều trị có sẵn là gì?
• Tôi có các tình trạng sức khỏe khác. Làm cách nào để có thể quản lý chúng cùng nhau một cách tốt nhất?

Đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể sẽ hỏi bạn những câu hỏi, chẳng hạn như:

• Các triệu chứng của bạn có liên tục hay không thường xuyên?
• Các triệu chứng của bạn nghiêm trọng như thế nào?
• Điều gì, nếu có, dường như cải thiện hoặc làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bạn?