Bệnh moyamoya: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Bệnh Moyamoya là một chứng rối loạn mạch máu (mạch máu) hiếm gặp, trong đó động mạch cảnh trong hộp sọ bị tắc nghẽn hoặc thu hẹp, làm giảm lưu lượng máu đến não của bạn. Các mạch máu nhỏ sau đó mở ra ở đáy não để cố gắng cung cấp máu cho não.

Tình trạng này có thể gây đột quỵ ( cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua ), đột quỵ hoặc chảy máu trong não. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến chức năng não của bạn và gây ra tình trạng chậm phát triển hoặc chậm phát triển nhận thức hoặc khuyết tật.

Bệnh Moyamoya thường ảnh hưởng đến trẻ em, nhưng người lớn có thể mắc bệnh này. Bệnh Moyamoya được tìm thấy ở khắp nơi trên thế giới, nhưng nó phổ biến hơn ở các nước Đông Á, đặc biệt là Hàn Quốc, Nhật Bản và Trung Quốc. Điều này có thể là do một số yếu tố di truyền trong các quần thể đó.

Các triệu chứng

Bệnh Moyamoya có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, mặc dù các triệu chứng thường xảy ra nhất từ ​​5 đến 10 tuổi ở trẻ em và từ 30 đến 50 tuổi ở người lớn.

Triệu chứng đầu tiên của bệnh moyamoya thường là đột quỵ hoặc cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua tái phát (TIA), đặc biệt là ở trẻ em. Người lớn cũng có thể gặp các triệu chứng này nhưng cũng bị chảy máu trong não (đột quỵ xuất huyết) do các mạch não bất thường.

Các dấu hiệu và triệu chứng kèm theo của bệnh moyamoya liên quan đến giảm lưu lượng máu đến não bao gồm:

• Đau đầu
• Co giật
• Yếu, tê hoặc liệt ở mặt, cánh tay hoặc chân, thường ở một bên cơ thể
• Rối loạn thị giác
• Khó khăn khi nói hoặc hiểu người khác (mất ngôn ngữ)
• Chậm phát triển
• Các chuyển động không tự nguyện

Các triệu chứng này có thể được kích hoạt khi tập thể dục, khóc, ho, căng thẳng hoặc sốt.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn nhận thấy bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng của đột quỵ hoặc TIA, ngay cả khi chúng dường như dao động hoặc biến mất.

Hãy suy nghĩ “NHANH CHÓNG” và làm những việc sau:

• Khuôn mặt. Yêu cầu người đó mỉm cười. Một bên mặt có bị xệ không?
• Cánh tay. Yêu cầu người đó giơ cả hai cánh tay lên. Một cánh tay có trôi xuống phía dưới không? Hay là một cánh tay không thể vươn lên?
• Phát biểu. Yêu cầu người đó lặp lại một cụm từ đơn giản. Lời nói của anh ấy hoặc cô ấy có nói ngọng hay lạ không?
• Thời gian. Nếu bạn quan sát thấy bất kỳ dấu hiệu nào trong số này, hãy gọi 911 hoặc trợ giúp y tế khẩn cấp ngay lập tức.

Gọi 911 hoặc số khẩn cấp tại địa phương của bạn ngay lập tức. Đừng đợi xem các triệu chứng có biến mất hay không. Mỗi phút đều có giá trị. Đột quỵ càng để lâu không được điều trị, khả năng tổn thương não và tàn tật càng lớn.

Nếu bạn đang ở cùng với người mà bạn nghi ngờ đang bị đột quỵ, hãy quan sát người đó cẩn thận trong khi chờ hỗ trợ khẩn cấp.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của bệnh moyamoya vẫn chưa được biết. Bệnh Moyamoya thường thấy nhất ở Nhật Bản, Hàn Quốc và Trung Quốc, nhưng nó cũng xảy ra ở các nơi khác trên thế giới. Các nhà nghiên cứu tin rằng tỷ lệ mắc bệnh ở các quốc gia châu Á này cao hơn cho thấy có yếu tố di truyền trong một số quần thể.

Moyamoya cũng có liên quan đến một số điều kiện, chẳng hạn như hội chứng Down, thiếu máu hồng cầu hình liềm, u xơ thần kinh loại 1 và cường giáp.

Các yếu tố rủi ro

Mặc dù nguyên nhân của bệnh moyamoya chưa được biết rõ, nhưng một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh này, bao gồm:

• Là người gốc Á. Bệnh Moyamoya được tìm thấy ở khắp nơi trên thế giới, nhưng nó phổ biến hơn ở các nước Đông Á, đặc biệt là Hàn Quốc, Nhật Bản và Trung Quốc. Điều này có thể là do một số yếu tố di truyền trong các quần thể đó. Tỷ lệ tương tự cao hơn này đã được ghi nhận ở những người châu Á sống ở các nước phương Tây.
• Có tiền sử gia đình mắc bệnh moyamoya. Nếu bạn có một thành viên trong gia đình mắc bệnh moyamoya, nguy cơ mắc bệnh này của bạn cao hơn từ 30 đến 40 lần so với dân số chung – một yếu tố gợi ý rõ ràng về thành phần di truyền.
• Có một tình trạng y tế nhất định. Bệnh Moyamoya đôi khi xảy ra cùng với một chứng rối loạn khác, bao gồm bệnh u sợi thần kinh loại 1, bệnh hồng cầu hình liềm và hội chứng Down, trong số nhiều bệnh khác.
• Là nữ. Phụ nữ có tỷ lệ mắc bệnh moyamoya cao hơn một chút.
• Trẻ hóa. Mặc dù người lớn có thể mắc bệnh moyamoya, nhưng trẻ em dưới 15 tuổi thường bị nhất.

Các biến chứng

Hầu hết các biến chứng do bệnh moyamoya có liên quan đến tác động của đột quỵ, chẳng hạn như:

• Các vấn đề về thị lực. Do đột quỵ, một số người mắc bệnh moyamoya bị rối loạn thị giác.
• Rối loạn chuyển động. Mặc dù hiếm gặp, nhưng cử động không chủ ý của một số cơ nhất định xảy ra ở một số người bị bệnh moyamoya.
• Các vấn đề về học tập hoặc phát triển. Sau đột quỵ, trẻ có thể gặp vấn đề về xử lý tinh thần, điều này có thể ảnh hưởng đến việc học ở trường cũng như gây khó khăn về mặt cảm xúc và lòng tự trọng thấp.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán bệnh moyamoya, bác sĩ sẽ xem xét các triệu chứng của bạn và gia đình cũng như tiền sử bệnh của bạn. Bác sĩ của bạn sẽ khám sức khỏe và có thể yêu cầu một số xét nghiệm để chẩn đoán bệnh moyamoya và bất kỳ bệnh lý tiềm ẩn nào.

Các thử nghiệm có thể bao gồm:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI). Một MRI sử dụng nam châm mạnh mẽ và sóng radio để tạo ra hình ảnh chi tiết về bộ não của bạn. Bác sĩ có thể tiêm thuốc nhuộm vào mạch máu để xem động mạch và tĩnh mạch của bạn và làm nổi bật sự lưu thông máu (chụp mạch cộng hưởng từ). Bác sĩ có thể đề nghị chụp MRI tưới máu nếu có. Loại hình ảnh này có thể đo lượng máu đi qua các mạch.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT). Một CT scan sử dụng một loạt các tia X để tạo ra một hình ảnh chi tiết về bộ não của bạn. Bác sĩ có thể tiêm thuốc nhuộm vào mạch máu để làm nổi bật lưu lượng máu trong động mạch và tĩnh mạch của bạn ( chụp mạch CT ).
• Chụp mạch máu não. Trong quá trình chụp mạch máu não, bác sĩ sẽ chèn một ống dài và mỏng (ống thông) vào mạch máu ở háng của bạn và dẫn nó đến não của bạn bằng hình ảnh X-quang. Sau đó, bác sĩ sẽ tiêm thuốc nhuộm qua ống thông vào các mạch máu não của bạn để làm cho chúng có thể nhìn thấy được dưới hình ảnh X-quang.
• Siêu âm Doppler xuyên sọ. Trong siêu âm Doppler xuyên sọ, sóng âm thanh được sử dụng để thu được hình ảnh về não của bạn. Các bác sĩ có thể sử dụng xét nghiệm này để lấy thông tin về các mạch máu trong não.
• Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET) hoặc chụp cắt lớp vi tính phát xạ đơn photon (SPECT). Trong các xét nghiệm này, bác sĩ sẽ tiêm cho bạn một lượng nhỏ chất phóng xạ an toàn và đặt các máy dò phát xạ lên não của bạn. PET cung cấp hình ảnh trực quan về hoạt động của não. SPECT đo lưu lượng máu đến các vùng khác nhau trong não của bạn.
• Điện não đồ (EEG). Một EEG giám sát hoạt động điện trong não của bạn thông qua một loạt các điện cực gắn liền với da đầu của bạn. Trẻ mắc bệnh moyamoya thường có biểu hiện bất thường trên điện não đồ.

Nếu cần, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm khác để loại trừ các bệnh lý khác.

Điều trị

Các bác sĩ sẽ đánh giá tình trạng của bạn và xác định phương pháp điều trị thích hợp nhất cho tình trạng của bạn. Mục tiêu của việc điều trị là làm giảm các triệu chứng, cải thiện lưu lượng máu và giảm nguy cơ biến chứng nghiêm trọng như đột quỵ do thiếu máu cục bộ, chảy máu trong não (xuất huyết trong não) hoặc tử vong.

Điều trị của bạn có thể bao gồm:

Thuốc

Thuốc có thể được kê đơn để giảm nguy cơ đột quỵ hoặc hỗ trợ kiểm soát cơn động kinh, bao gồm:

• Chất làm loãng máu. Sau khi bạn được chẩn đoán mắc bệnh moyamoya, nếu ban đầu bạn có biểu hiện nhẹ hoặc không có triệu chứng, thì bác sĩ có thể khuyên bạn nên dùng aspirin hoặc một loại thuốc làm loãng máu khác để ngăn ngừa đột quỵ.
• Thuốc chặn canxi. Còn được gọi là thuốc đối kháng canxi, loại thuốc này có thể cải thiện các triệu chứng đau đầu và có thể làm giảm các triệu chứng liên quan đến cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua.
• Thuốc chống động kinh. Thuốc này có thể được kê đơn nếu bạn hoặc con bạn có rối loạn co giật kèm theo.

Phẫu thuật tái thông mạch máu

Nếu các triệu chứng của bạn trở nên tồi tệ hơn hoặc nếu các xét nghiệm cho thấy bằng chứng về lưu lượng máu thấp, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật tái thông mạch máu.

Trong phẫu thuật tái thông mạch máu, bác sĩ phẫu thuật bắc cầu các động mạch bị tắc nghẽn để giúp khôi phục lưu lượng máu đến não của bạn. Bác sĩ của bạn có thể sử dụng thủ tục tái thông mạch trực tiếp hoặc gián tiếp, hoặc kết hợp cả hai.

• Thủ tục tái tính trực tiếp. Trong phẫu thuật tái thông mạch máu trực tiếp, bác sĩ phẫu thuật khâu (khâu) động mạch da đầu trực tiếp vào động mạch não (động mạch thái dương bề mặt đến phẫu thuật bắc cầu động mạch não giữa) để tăng lưu lượng máu đến não của bạn ngay lập tức.

  Phẫu thuật bắc cầu trực tiếp có thể khó thực hiện ở trẻ em do kích thước của các mạch máu được gắn vào.

  Phẫu thuật tái thông mạch máu trực tiếp có nguy cơ biến chứng, kể cả đột quỵ.

• Các thủ tục tái lưu trữ gián tiếp. Trong quá trình tái tuần hoàn gián tiếp, mục đích là tăng lưu lượng máu đến não dần dần theo thời gian. Tái thông mạch gián tiếp có thể có rủi ro thấp hơn một chút so với tái thông mạch trực tiếp.

  Các loại thủ thuật tái thông mạch gián tiếp bao gồm bệnh viêm não tủy sống (EDAS) hoặc bệnh viêm cơ não (EMS), hoặc kết hợp cả hai.

  Trong bệnh encephaloduroarteriosynangiosis (EDAS), bác sĩ phẫu thuật của bạn sẽ tách (mổ xẻ) một động mạch da đầu trên vài inch.

  Bác sĩ phẫu thuật tạo một lỗ nhỏ tạm thời trong hộp sọ của bạn ngay bên dưới động mạch và gắn (khâu) động mạch da đầu còn nguyên vẹn lên bề mặt não của bạn, cho phép các mạch máu từ động mạch này phát triển vào não của bạn theo thời gian. Sau đó, bác sĩ phẫu thuật sẽ thay thế xương và đóng lỗ mở trong hộp sọ của bạn.

  Trong bệnh encephalomyosynangiosis (EMS), bác sĩ phẫu thuật của bạn sẽ tách (mổ xẻ) một cơ ở vùng thái dương trên trán của bạn và đặt nó lên bề mặt não của bạn qua một lỗ trong hộp sọ để giúp khôi phục lưu lượng máu.

  Bác sĩ phẫu thuật của bạn có thể thực hiện EMS với EDAS. Trong quy trình này, bác sĩ phẫu thuật của bạn sẽ tách (mổ xẻ) một cơ ở vùng thái dương của trán và đặt nó lên bề mặt não sau khi gắn động mạch da đầu vào bề mặt não của bạn. Cơ giúp giữ cố định động mạch khi các mạch máu phát triển vào não của bạn theo thời gian.

  Bác sĩ phẫu thuật của bạn có thể loại bỏ một phần mô mỡ từ vùng bụng, đặt nó lên bề mặt não của bạn và gắn động mạch da đầu vào mạch máu của lớp mỡ (cấy ghép omental). Quy trình này có thể khôi phục lưu lượng máu đến não của bạn.

  Bác sĩ phẫu thuật của bạn có thể tạo nhiều lỗ (lỗ gờ) trên hộp sọ của bạn để cho phép các mạch máu mới phát triển, như một thủ thuật riêng biệt hoặc kết hợp với các thủ thuật khác.

Một số người bị bệnh moyamoya phát triển một khối phồng hoặc bóng của một mạch máu trong não được gọi là chứng phình động mạch não. Nếu điều này xảy ra, phẫu thuật có thể là cần thiết để ngăn ngừa hoặc điều trị chứng phình động mạch não bị vỡ.

Trị liệu

Để giải quyết những ảnh hưởng về thể chất và tinh thần của đột quỵ đối với bạn hoặc con bạn, bác sĩ có thể đề nghị các liệu pháp khác. Vật lý trị liệu và vận động có thể giúp lấy lại bất kỳ chức năng thể chất nào bị mất do đột quỵ. Liệu pháp nhận thức hành vi có thể giúp giải quyết các vấn đề cảm xúc liên quan đến việc mắc bệnh moyamoya, chẳng hạn như cách đối phó với nỗi sợ hãi và những điều không chắc chắn về đột quỵ trong tương lai.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Nếu bạn hoặc con bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh moyamoya, rất có thể bạn sẽ được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên về các bệnh lý não (bác sĩ thần kinh). Bạn có thể chuẩn bị để thảo luận về chủ đề này với bác sĩ của bạn trong cuộc hẹn tiếp theo.

Bạn có thể làm gì

• Viết ra bất kỳ triệu chứng nào mà bạn hoặc con bạn đã trải qua. Bao gồm bất kỳ điều gì có vẻ không liên quan đến lý do bạn lên lịch cuộc hẹn.
• Lập danh sách tất cả các loại thuốc. Bao gồm các loại vitamin và chất bổ sung mà bạn hoặc con bạn đang dùng, kể cả liều lượng. Viết ra lý do bất kỳ lý do nào bị ngưng sử dụng, cho dù là do tác dụng phụ hay không hiệu quả.
• Nhờ một thành viên trong gia đình đi cùng bạn đến bác sĩ. Đôi khi có thể khó nhớ tất cả thông tin được cung cấp trong một cuộc hẹn. Ai đó đi cùng bạn có thể nhớ điều gì đó mà bạn đã bỏ lỡ hoặc quên.
• Viết ra các câu hỏi. Chuẩn bị một danh sách các câu hỏi cho bác sĩ của bạn sẽ giúp bạn tận dụng tối đa thời gian bên nhau.

Một số câu hỏi cơ bản cần hỏi bao gồm:

• Điều gì có thể gây ra các triệu chứng hoặc tình trạng của tôi hoặc con tôi?
• Những loại xét nghiệm nào là cần thiết? Họ có yêu cầu bất kỳ sự chuẩn bị đặc biệt?
• Có những phương pháp điều trị nào và bạn đề xuất phương pháp nào?
• Những loại tác dụng phụ nào có thể xảy ra khi điều trị?
• Có khả năng phẫu thuật không?
• Bạn đang kê đơn thuốc? Nếu vậy, có một giải pháp thay thế chung không?
• Con tôi có các vấn đề y tế khác. Làm thế nào chúng có thể được quản lý cùng nhau?
• Tôi hoặc con tôi có bị hạn chế hoạt động thể chất nào không?
• Có tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in khác mà tôi có thể mang theo bên mình không? Bạn giới thiệu trang web nào?

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ có thể sẽ hỏi bạn hoặc con bạn một số câu hỏi, chẳng hạn như:

• Các triệu chứng lần đầu tiên xảy ra khi nào?
• Các triệu chứng xảy ra thường xuyên như thế nào?
• Các hoạt động nhất định có gây ra các triệu chứng không?
• Có ai trong gia đình bạn đã từng mắc bệnh moyamoya chưa?