Bệnh nhược cơ: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Bệnh nhược cơ (my-us-THEE-nee-uh GRAY-vis) được đặc trưng bởi sự yếu và nhanh chóng mệt mỏi của bất kỳ cơ nào dưới sự kiểm soát tự nguyện của bạn. Nó gây ra bởi sự cố trong giao tiếp bình thường giữa các dây thần kinh và cơ bắp.

Không có cách chữa khỏi bệnh nhược cơ, nhưng điều trị có thể giúp làm giảm các dấu hiệu và triệu chứng, chẳng hạn như yếu cơ cánh tay hoặc cơ chân, nhìn đôi, mí mắt sụp xuống và khó nói, nhai, nuốt và thở.

Mặc dù bệnh này có thể ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi, nhưng nó phổ biến hơn ở phụ nữ dưới 40 tuổi và ở nam giới trên 60 tuổi.

Các triệu chứng

Tình trạng yếu cơ do bệnh nhược cơ càng trở nên trầm trọng hơn khi cơ bị ảnh hưởng được sử dụng. Vì các triệu chứng thường cải thiện khi nghỉ ngơi, nên tình trạng yếu cơ có thể đến và biến mất. Tuy nhiên, các triệu chứng có xu hướng tiến triển theo thời gian, thường đạt đến mức tồi tệ nhất trong vòng vài năm sau khi bệnh khởi phát.

Mặc dù bệnh nhược cơ có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cơ nào mà bạn tự ý kiểm soát, nhưng một số nhóm cơ nhất định thường bị ảnh hưởng hơn những nhóm cơ khác.

Cơ mắt

Ở hơn một nửa số người phát triển bệnh nhược cơ, các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của họ liên quan đến các vấn đề về mắt, chẳng hạn như:

• Sụp một hoặc cả hai mí mắt (bệnh ptosis)
• Nhìn đôi (nhìn đôi), có thể theo chiều ngang hoặc dọc và cải thiện hoặc giải quyết khi nhắm một mắt

Cơ mặt và cổ họng

Trong khoảng 15% những người bị bệnh nhược cơ, các triệu chứng đầu tiên liên quan đến cơ mặt và cổ họng, có thể:

• Nói một cách thiếu tế nhị. Giọng nói của bạn có thể nghe nhẹ nhàng hoặc giọng mũi, tùy thuộc vào cơ nào đã bị ảnh hưởng.
• Gây khó nuốt. Bạn có thể dễ bị sặc, khó ăn, uống hoặc uống thuốc. Trong một số trường hợp, chất lỏng bạn đang cố nuốt chảy ra mũi.
• Ảnh hưởng đến việc ăn nhai. Các cơ dùng để nhai có thể bị mòn nửa chừng trong bữa ăn, đặc biệt nếu bạn đang ăn thứ gì đó khó nhai, chẳng hạn như bít tết.
• Thay đổi nét mặt. Ví dụ, nụ cười của bạn có thể giống như một cái gầm gừ.

Cơ cổ và cơ tay chân

Bệnh nhược cơ cũng có thể khiến cổ, tay và chân bị yếu. Chân yếu có thể ảnh hưởng đến cách bạn đi bộ. Cơ cổ yếu khiến bạn khó ngẩng đầu lên.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Nói chuyện với bác sĩ nếu bạn gặp khó khăn:

• Thở
• Nhìn thấy
• Nuốt
• Nhai
• Đi dạo
• Sử dụng cánh tay hoặc bàn tay của bạn
• Ngẩng cao đầu

Nguyên nhân

Kháng thể

Các dây thần kinh của bạn giao tiếp với các cơ bằng cách giải phóng các chất hóa học (chất dẫn truyền thần kinh) phù hợp chính xác với các vị trí thụ thể trên các tế bào cơ tại điểm nối thần kinh-cơ.

Trong bệnh nhược cơ, hệ thống miễn dịch của bạn tạo ra các kháng thể ngăn chặn hoặc phá hủy nhiều vị trí thụ thể của cơ bắp đối với chất dẫn truyền thần kinh được gọi là acetylcholine (as-uh-teel-KOH-leen). Với ít vị trí thụ thể hơn, cơ bắp của bạn nhận được ít tín hiệu thần kinh hơn, dẫn đến suy yếu.

Các kháng thể cũng có thể ngăn chặn chức năng của một protein gọi là tyrosine kinase thụ thể đặc hiệu cho cơ (KIE-nays TIE-roh-saw). Protein này tham gia vào việc hình thành mối nối thần kinh-cơ. Các kháng thể ngăn chặn protein này có thể dẫn đến bệnh nhược cơ.

Tuyến ức

Tuyến ức là một phần của hệ thống miễn dịch nằm ở phần trên ngực bên dưới xương ức của bạn. Các nhà nghiên cứu tin rằng tuyến ức kích hoạt hoặc duy trì việc sản xuất các kháng thể ngăn chặn acetylcholine.

Lớn ở trẻ sơ sinh, tuyến ức nhỏ ở người lớn khỏe mạnh. Tuy nhiên, ở một số người lớn mắc bệnh nhược cơ, tuyến ức to bất thường. Một số người bị bệnh nhược cơ cũng có khối u của tuyến ức (u tuyến ức). Thông thường, u tuyến ức không phải là ung thư (ác tính), nhưng chúng có thể trở thành ung thư.

Các nguyên nhân khác

Một số người bị bệnh nhược cơ mà không phải do kháng thể ngăn chặn acetylcholine hoặc tyrosine kinase thụ thể đặc hiệu ở cơ. Loại nhược cơ này được gọi là nhược cơ âm tính với kháng thể. Các kháng thể chống lại một protein khác, được gọi là protein 4 liên quan đến lipoprotein, có thể đóng một vai trò trong sự phát triển của tình trạng này.

Hiếm khi các bà mẹ bị nhược cơ có con sinh ra bị nhược cơ (nhược cơ sơ sinh). Nếu được điều trị kịp thời, trẻ em thường hồi phục trong vòng hai tháng sau khi sinh.

Một số trẻ sinh ra với một dạng nhược cơ di truyền hiếm gặp, được gọi là hội chứng nhược cơ bẩm sinh.

Các yếu tố có thể làm trầm trọng thêm bệnh nhược cơ

• Mệt mỏi
• Ốm
• Nhấn mạnh
• Một số loại thuốc – chẳng hạn như thuốc chẹn beta, quinidine gluconate, quinidine sulfate, quinine, phenytoin, một số loại thuốc gây mê và một số loại thuốc kháng sinh
• Thai kỳ
• Kinh nguyệt

Các biến chứng

Các biến chứng của bệnh nhược cơ có thể điều trị được, nhưng một số có thể đe dọa tính mạng.

Khủng hoảng nhược cơ

Khủng hoảng nhược cơ là một tình trạng đe dọa tính mạng xảy ra khi các cơ kiểm soát hơi thở trở nên quá yếu để thực hiện công việc của chúng. Điều trị khẩn cấp là cần thiết để cung cấp sự hỗ trợ cơ học về hô hấp. Thuốc và liệu pháp lọc máu giúp mọi người tự thở trở lại.

Khối u tuyến ức

Một số người bị bệnh nhược cơ có khối u trong tuyến ức, một tuyến nằm dưới xương ức có liên quan đến hệ thống miễn dịch. Hầu hết các khối u này, được gọi là u tuyến ức, không phải là ung thư (ác tính).

Các rối loạn khác

Những người bị bệnh nhược cơ có nhiều khả năng mắc các tình trạng sau:

• Tuyến giáp kém hoạt động hoặc hoạt động quá mức. Tuyến giáp, nằm ở cổ, tiết ra hormone điều chỉnh sự trao đổi chất của bạn. Nếu tuyến giáp của bạn kém hoạt động, bạn có thể gặp khó khăn khi đối phó với cảm lạnh, tăng cân và các vấn đề khác. Tuyến giáp hoạt động quá mức có thể gây khó khăn trong việc giải quyết tình trạng nóng, giảm cân và các vấn đề khác.
• Điều kiện tự miễn dịch. Những người bị bệnh nhược cơ có nhiều khả năng mắc các bệnh tự miễn, chẳng hạn như viêm khớp dạng thấp hoặc lupus.

Chẩn đoán

Bác sĩ sẽ xem xét các triệu chứng và tiền sử bệnh của bạn và tiến hành khám sức khỏe. Bác sĩ của bạn có thể sử dụng một số xét nghiệm, bao gồm:

Kiểm tra thần kinh

Bác sĩ có thể kiểm tra sức khỏe thần kinh của bạn bằng cách thử nghiệm:

• Phản xạ
• Sức mạnh cơ bắp
• Cơ bắp
• Các giác quan của xúc giác và thị giác
• Sự phối hợp
• Thăng bằng

Các xét nghiệm để giúp xác định chẩn đoán bệnh nhược cơ có thể bao gồm:

Thử nghiệm Edrophonium

Việc tiêm hóa chất edrophonium chloride giúp cải thiện sức mạnh cơ bắp tạm thời, đột ngột có thể chỉ ra rằng bạn bị bệnh nhược cơ.

Edrophonium clorua ngăn chặn một loại enzyme phá vỡ acetylcholine, chất hóa học truyền tín hiệu từ các đầu dây thần kinh của bạn đến các vị trí tiếp nhận cơ bắp của bạn.

Kiểm tra túi đá

Nếu bạn bị sụp mí mắt, bác sĩ có thể đặt một túi chứa đầy đá lên mí mắt của bạn. Sau hai phút, bác sĩ sẽ tháo túi và phân tích tình trạng sụp mí của bạn để tìm dấu hiệu cải thiện.

Phân tích máu

Xét nghiệm máu có thể cho thấy sự hiện diện của các kháng thể bất thường làm gián đoạn các vị trí thụ thể, nơi các xung thần kinh truyền tín hiệu cho các cơ của bạn di chuyển.

Kích thích thần kinh lặp đi lặp lại

Trong nghiên cứu dẫn truyền dây thần kinh này, các bác sĩ gắn các điện cực vào da của bạn trên các cơ được kiểm tra. Các bác sĩ gửi các xung điện nhỏ qua các điện cực để đo khả năng của dây thần kinh gửi tín hiệu đến cơ của bạn.

Để chẩn đoán bệnh nhược cơ, các bác sĩ sẽ kiểm tra dây thần kinh nhiều lần để xem khả năng gửi tín hiệu của nó có xấu đi khi mệt mỏi hay không.

Điện cơ đơn sợi (EMG)

Thử nghiệm này đo hoạt động điện di chuyển giữa não và cơ của bạn. Nó bao gồm việc đưa một điện cực dây mảnh qua da của bạn và vào cơ để kiểm tra một sợi cơ.

Hình ảnh

Bác sĩ có thể yêu cầu chụp CT hoặc MRI để kiểm tra xem có khối u hoặc bất thường khác trong tuyến ức của bạn hay không.

Kiểm tra chức năng phổi

Các xét nghiệm này đánh giá xem tình trạng của bạn có ảnh hưởng đến hô hấp hay không.

Điều trị

Các phương pháp điều trị khác nhau, một mình hoặc kết hợp, có thể làm giảm các triệu chứng của bệnh nhược cơ. Việc điều trị sẽ phụ thuộc vào độ tuổi, mức độ nghiêm trọng của bệnh và tiến triển nhanh như thế nào.

Thuốc men

• Thuốc ức chế men cholinesterase. Các loại thuốc như pyridostigmine (Mestinon, Regonal) và neostigmine (Bloxiverz) giúp tăng cường giao tiếp giữa các dây thần kinh và cơ. Những loại thuốc này không phải là thuốc chữa bệnh, nhưng chúng có thể cải thiện sự co cơ và sức mạnh cơ bắp ở một số người.

  Các tác dụng phụ có thể xảy ra bao gồm rối loạn tiêu hóa, tiêu chảy, buồn nôn, tiết nhiều nước bọt và đổ mồ hôi.

• Thuốc corticoid. Corticosteroid như prednisone ức chế hệ thống miễn dịch, hạn chế sản xuất kháng thể. Tuy nhiên, sử dụng corticosteroid kéo dài có thể dẫn đến các tác dụng phụ nghiêm trọng, chẳng hạn như loãng xương, tăng cân, tiểu đường và tăng nguy cơ mắc một số bệnh nhiễm trùng.

• Thuốc ức chế miễn dịch. Bác sĩ cũng có thể kê đơn các loại thuốc khác làm thay đổi hệ thống miễn dịch của bạn, chẳng hạn như azathioprine (Azasan, Imuran) mycophenolate mofetil (Cellcept), cyclosporine (Sandimmune) methotrexate (Trexall) hoặc tacrolimus (Astrograf XL, Prograf). Những loại thuốc này, có thể mất vài tháng để phát huy tác dụng, có thể được sử dụng cùng với corticosteroid.

  Các tác dụng phụ của thuốc ức chế miễn dịch, chẳng hạn như tăng nguy cơ nhiễm trùng và tổn thương gan hoặc thận, có thể nghiêm trọng.

Liệu pháp tiêm tĩnh mạch

Các liệu pháp sau đây thường được sử dụng trong thời gian ngắn hạn để điều trị các triệu chứng xấu đi đột ngột hoặc trước khi phẫu thuật hoặc các liệu pháp khác.

• Plasmapheresis (plaz-muh-fuh-REE-sis). Quy trình này sử dụng quy trình lọc tương tự như lọc máu. Máu của bạn được chuyển qua một máy loại bỏ các kháng thể ngăn chặn sự truyền tín hiệu từ các đầu dây thần kinh đến các vị trí thụ thể của cơ bắp. Tuy nhiên, hiệu quả tốt thường chỉ kéo dài trong vài tuần, và các quy trình lặp đi lặp lại có thể dẫn đến khó tiếp cận các tĩnh mạch để điều trị.

  Các rủi ro liên quan đến bệnh di tinh bao gồm giảm huyết áp, chảy máu, các vấn đề về nhịp tim hoặc chuột rút cơ. Một số người phát triển phản ứng dị ứng với các dung dịch được sử dụng để thay thế huyết tương.

• Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch (IVIg). Liệu pháp này cung cấp cho cơ thể bạn những kháng thể bình thường, làm thay đổi phản ứng của hệ miễn dịch. Các quyền lợi thường được nhận thấy trong vòng chưa đầy một tuần và có thể kéo dài từ ba đến sáu tuần.

  Các tác dụng phụ thường nhẹ, có thể bao gồm ớn lạnh, chóng mặt, nhức đầu và giữ nước.

• Kháng thể đơn dòng. Rituximab (Rituxan) và eculizumab (Soliris) được phê duyệt gần đây là những loại thuốc tiêm tĩnh mạch được sử dụng trong một số trường hợp bệnh nhược cơ. Những loại thuốc này thường được sử dụng cho những người không đáp ứng với các phương pháp điều trị khác. Chúng có thể có tác dụng phụ nghiêm trọng.

Phẫu thuật

Một số người bị bệnh nhược cơ có một khối u trong tuyến ức của họ. Nếu bạn có một khối u, được gọi là u tuyến ức, các bác sĩ sẽ phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức của bạn (cắt tuyến ức).

Ngay cả khi bạn không có khối u ở tuyến ức, việc cắt bỏ tuyến này có thể cải thiện các triệu chứng nhược cơ của bạn. Tuy nhiên, lợi ích của việc cắt bỏ cỏ xạ hương có thể mất nhiều năm để phát triển.

Cắt tuyến giáp có thể được thực hiện dưới dạng phẫu thuật mở hoặc phẫu thuật xâm lấn tối thiểu. Trong phẫu thuật mở, bác sĩ phẫu thuật tách xương ức trung tâm (xương ức) để mở ngực và cắt bỏ tuyến ức của bạn.

Phẫu thuật xâm lấn tối thiểu để loại bỏ tuyến ức sử dụng các vết mổ nhỏ hơn. Nó cũng có thể liên quan đến:

• Cắt cỏ xạ hương có video hỗ trợ. Trong một hình thức phẫu thuật này, bác sĩ phẫu thuật sẽ rạch một đường nhỏ ở cổ hoặc một vài vết rạch nhỏ ở bên ngực của bạn. Sau đó, họ sử dụng một máy ảnh dài, mỏng (ống nội soi video) và các dụng cụ nhỏ để xem và loại bỏ tuyến ức.
• Cắt cỏ xạ hương có sự hỗ trợ của robot. Trong hình thức cắt bỏ tuyến ức này, bác sĩ phẫu thuật sẽ rạch một số vết nhỏ ở bên ngực của bạn và loại bỏ tuyến ức bằng cách sử dụng một hệ thống robot, bao gồm một cánh tay máy ảnh và cánh tay cơ khí.

Các thủ thuật này có thể gây mất máu ít hơn, ít đau hơn, tỷ lệ tử vong thấp hơn và thời gian nằm viện ngắn hơn so với phẫu thuật mở.

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Để giúp bạn tận dụng tối đa năng lượng và đối phó với các triệu chứng của bệnh nhược cơ:

• Điều chỉnh thói quen ăn uống của bạn. Cố gắng ăn khi bạn có sức mạnh cơ bắp tốt. Dành thời gian nhai thức ăn và nghỉ ngơi giữa các lần cắn thức ăn. Bạn có thể thấy dễ dàng hơn khi ăn nhiều bữa nhỏ nhiều lần trong ngày. Ngoài ra, hãy thử ăn chủ yếu là thức ăn mềm và tránh thức ăn cần nhai nhiều hơn, chẳng hạn như trái cây hoặc rau sống.
• Sử dụng các biện pháp phòng ngừa an toàn tại nhà. Lắp đặt các thanh vịn hoặc lan can ở những nơi bạn cần hỗ trợ, chẳng hạn như cạnh bồn tắm hoặc cạnh các bậc thang. Giữ cho sàn nhà của bạn sạch sẽ và di chuyển các tấm thảm trong khu vực. Bên ngoài nhà của bạn, hãy giữ cho các lối đi, vỉa hè và đường lái xe không có lá, tuyết và các mảnh vụn khác có thể khiến bạn vấp ngã.
• Sử dụng các thiết bị điện và dụng cụ điện. Để giúp bạn duy trì năng lượng, hãy thử sử dụng bàn chải đánh răng điện, dụng cụ mở đồ hộp điện và các dụng cụ điện khác để thực hiện các công việc.
• Đeo miếng che mắt. Nếu bạn bị song thị, miếng dán mắt có thể giúp giảm bớt vấn đề. Hãy thử đeo một chiếc để viết, đọc hoặc xem tivi. Định kỳ chuyển miếng che mắt này sang mắt còn lại để giúp giảm mỏi mắt.
• Kế hoạch. Nếu bạn phải làm việc nhà, mua sắm hoặc việc vặt, hãy lập kế hoạch hoạt động vào thời điểm bạn có nhiều năng lượng nhất.

Đối phó và hỗ trợ

Đối phó với bệnh nhược cơ có thể khó khăn cho bạn và những người thân yêu của bạn. Căng thẳng có thể làm trầm trọng thêm tình trạng của bạn, vì vậy hãy tìm cách thư giãn. Yêu cầu giúp đỡ khi bạn cần nó.

Tìm hiểu tất cả những gì bạn có thể về tình trạng của mình và nhờ những người thân yêu của bạn tìm hiểu về tình trạng đó. Tất cả các bạn đều có thể được hưởng lợi từ một nhóm hỗ trợ, nơi bạn có thể gặp gỡ những người hiểu những gì bạn và các thành viên trong gia đình bạn đang phải trải qua.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Trước tiên, bạn có thể đến gặp bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ đa khoa, sau đó họ sẽ giới thiệu bạn đến bác sĩ được đào tạo về các bệnh lý hệ thần kinh (bác sĩ thần kinh) để đánh giá thêm.

Đây là thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn của mình.

Bạn có thể làm gì

Dẫn theo một người bạn hoặc thành viên gia đình để giúp bạn tiếp thu thông tin bạn được cung cấp. Lập danh sách:

• Các triệu chứng của bạn và khi chúng bắt đầu
• Tất cả các loại thuốc, vitamin hoặc chất bổ sung bạn dùng, bao gồm cả liều lượng
• Câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

Đối với bệnh nhược cơ, các câu hỏi cần hỏi bác sĩ của bạn bao gồm:

• Điều gì có thể gây ra các triệu chứng của tôi?
• Tôi cần kiểm tra những gì?
• Bạn đề xuất cách hành động nào?
• Các lựa chọn thay thế cho cách tiếp cận bạn đang đề xuất là gì?
• Tôi có những tình trạng sức khỏe khác. Làm cách nào để có thể quản lý chúng cùng nhau một cách tốt nhất?
• Có những hạn chế nào tôi cần tuân theo không?
• Tôi có thể có tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in khác không? Bạn giới thiệu trang web nào?

Đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Hãy chuẩn bị để trả lời các câu hỏi mà bác sĩ có thể sẽ hỏi, chẳng hạn như:

• Các triệu chứng của bạn có liên tục hay không thường xuyên?
• Các triệu chứng của bạn nghiêm trọng như thế nào?
• Điều gì, nếu có, dường như cải thiện các triệu chứng của bạn?
• Điều gì, nếu bất cứ điều gì, dường như làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bạn?