Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một trong một nhóm các rối loạn được gọi là bệnh hồng cầu hình liềm. Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một rối loạn tế bào hồng cầu di truyền, trong đó không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh để vận chuyển oxy đi khắp cơ thể của bạn.

Bình thường, các tế bào hồng cầu tròn, mềm dẻo di chuyển dễ dàng qua các mạch máu. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, máu đỏ có hình dạng như hình liềm hoặc mặt trăng lưỡi liềm. Các tế bào cứng và dính này có thể mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ, có thể làm chậm hoặc chặn dòng máu và oxy đến các bộ phận của cơ thể.

Không có cách chữa khỏi hầu hết những người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Nhưng các phương pháp điều trị có thể giảm đau và giúp ngăn ngừa các biến chứng liên quan đến bệnh.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường xuất hiện vào khoảng 5 tháng tuổi. Chúng khác nhau ở mỗi người và thay đổi theo thời gian. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Thiếu máu. Tế bào hình liềm dễ dàng vỡ ra và chết, khiến bạn có quá ít tế bào hồng cầu. Các tế bào hồng cầu thường sống trong khoảng 120 ngày trước khi chúng cần được thay thế. Nhưng các tế bào hình liềm thường chết sau 10 đến 20 ngày, để lại tình trạng thiếu hồng cầu (thiếu máu).

  Không có đủ tế bào hồng cầu, cơ thể bạn không thể nhận đủ oxy, gây ra tình trạng mệt mỏi.

• Những đợt đau. Các cơn đau định kỳ, được gọi là cơn đau, là một triệu chứng chính của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Đau phát triển khi các tế bào hồng cầu hình liềm chặn dòng máu chảy qua các mạch máu nhỏ đến ngực, bụng và khớp của bạn. Đau cũng có thể xảy ra trong xương của bạn.

  Cơn đau có cường độ khác nhau và có thể kéo dài vài giờ đến vài tuần. Một số người chỉ có một vài cơn đau một năm. Những người khác có hàng tá cơn đau trở lên mỗi năm. Một cơn đau dữ dội cần phải nằm viện.

  Một số thanh thiếu niên và người lớn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng bị đau mãn tính, có thể do tổn thương xương và khớp, loét và các nguyên nhân khác.

• Sưng bàn tay và bàn chân. Tình trạng sưng tấy là do các tế bào hồng cầu hình liềm chặn dòng máu đến bàn tay và bàn chân.
• Nhiễm trùng thường xuyên. Tế bào hình liềm có thể làm hỏng lá lách của bạn, khiến bạn dễ bị nhiễm trùng hơn. Các bác sĩ thường cho trẻ sơ sinh và trẻ em bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và thuốc kháng sinh để ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng nguy hiểm đến tính mạng, chẳng hạn như viêm phổi.
• Chậm phát triển hoặc dậy thì. Các tế bào hồng cầu cung cấp cho cơ thể bạn oxy và chất dinh dưỡng cần thiết cho sự phát triển. Sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu khỏe mạnh có thể làm chậm sự phát triển ở trẻ sơ sinh và trẻ em và làm chậm quá trình dậy thì ở thanh thiếu niên.
• Các vấn đề về thị lực. Các mạch máu nhỏ cung cấp cho mắt của bạn có thể bị chèn bởi các tế bào hình liềm. Điều này có thể làm hỏng võng mạc – bộ phận của mắt xử lý hình ảnh thị giác – và dẫn đến các vấn đề về thị lực.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Thiếu máu hồng cầu hình liềm thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh thông qua các chương trình sàng lọc sơ sinh. Nếu bạn hoặc con của bạn phát triển bất kỳ vấn đề nào sau đây, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức hoặc tìm kiếm sự chăm sóc y tế khẩn cấp:

• Sốt. Những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có nguy cơ bị nhiễm trùng nghiêm trọng cao hơn, và sốt có thể là dấu hiệu đầu tiên của nhiễm trùng.
• Các cơn đau dữ dội không rõ nguyên nhân, chẳng hạn như đau ở bụng, ngực, xương hoặc khớp.
• Sưng ở bàn tay hoặc bàn chân.
• Bụng sưng, đặc biệt nếu khu vực này mềm khi chạm vào.
• Da hoặc móng tay nhợt nhạt.
• Màu vàng cho da hoặc lòng trắng của mắt.
• Các dấu hiệu hoặc triệu chứng của đột quỵ. Nếu bạn nhận thấy tê liệt một bên hoặc yếu ở mặt, cánh tay hoặc chân; lú lẫn; khó khăn khi đi bộ hoặc nói chuyện; thay đổi thị lực đột ngột hoặc tê không rõ nguyên nhân; hoặc đau đầu dữ dội, hãy gọi 911 hoặc số điện thoại khẩn cấp tại địa phương của bạn ngay lập tức.

Nguyên nhân

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là do một đột biến trong gen bảo cơ thể bạn tạo ra hợp chất giàu chất sắt làm cho máu có màu đỏ và cho phép các tế bào hồng cầu mang oxy từ phổi đi khắp cơ thể (hemoglobin). Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, hemoglobin bất thường làm cho các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và biến dạng.

Cả cha và mẹ đều phải chuyển dạng gen khiếm khuyết để đứa trẻ bị ảnh hưởng.

Nếu chỉ có bố hoặc mẹ truyền gen tế bào hình liềm cho con thì đứa trẻ đó sẽ có tính trạng hồng cầu hình liềm. Với một gen hemoglobin bình thường và một dạng khiếm khuyết của gen, những người có đặc điểm hồng cầu hình liềm tạo ra cả hemoglobin bình thường và hemoglobin hình liềm.

Máu của họ có thể chứa một số tế bào hình liềm, nhưng chúng thường không có triệu chứng. Tuy nhiên, họ là người mang mầm bệnh, có nghĩa là họ có thể truyền gen cho con cái.

Các yếu tố rủi ro

Để một đứa trẻ sinh ra bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, cả bố và mẹ đều phải mang gen hồng cầu hình liềm. Tại Hoa Kỳ, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường ảnh hưởng đến người da đen.

Các biến chứng

Thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể dẫn đến một loạt các biến chứng, bao gồm:

• Đột quỵ. Tế bào hình liềm có thể chặn dòng máu đến một vùng não của bạn. Các dấu hiệu của đột quỵ bao gồm co giật, yếu hoặc tê tay chân, khó nói đột ngột và mất ý thức. Nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào trong số này, hãy đi khám ngay lập tức. Đột quỵ có thể gây tử vong.
• Hội chứng ngực cấp tính. Nhiễm trùng phổi hoặc các tế bào hình liềm chặn các mạch máu trong phổi của bạn có thể gây ra biến chứng đe dọa tính mạng này, dẫn đến đau ngực, sốt và khó thở. Nó có thể yêu cầu điều trị y tế khẩn cấp.
• Tăng huyết áp động mạch phổi. Những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể phát triển huyết áp cao trong phổi của họ. Biến chứng này thường ảnh hưởng đến người lớn. Khó thở và mệt mỏi là những triệu chứng phổ biến của tình trạng này, có thể gây tử vong.
• Tổn thương cơ quan. Các tế bào hình liềm chặn dòng máu đến các cơ quan làm mất máu và oxy của các cơ quan bị ảnh hưởng. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, máu cũng thiếu oxy kinh niên. Việc thiếu máu giàu oxy này có thể làm hỏng các dây thần kinh và các cơ quan, bao gồm thận, gan và lá lách của bạn, và có thể gây tử vong.
• Sự mù quáng. Tế bào hình liềm có thể chặn các mạch máu nhỏ cung cấp cho mắt của bạn. Theo thời gian, điều này có thể làm hỏng mắt của bạn và dẫn đến mù lòa.
• Chân bị loét. Thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể gây ra vết loét hở trên chân của bạn.
• Sỏi mật. Sự phân hủy của các tế bào hồng cầu tạo ra một chất gọi là bilirubin. Mức độ cao của bilirubin trong cơ thể của bạn có thể dẫn đến sỏi mật.
• Chủ nghĩa sơ khai. Trong tình trạng này, nam giới bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể bị đau và cương cứng kéo dài. Các tế bào hình liềm có thể làm tắc nghẽn các mạch máu ở dương vật, lâu ngày có thể dẫn đến liệt dương.
• Các biến chứng khi mang thai. Thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể làm tăng nguy cơ huyết áp cao và cục máu đông trong thai kỳ. Nó cũng có thể làm tăng nguy cơ sẩy thai, sinh non và sinh con nhẹ cân.

Phòng ngừa

Nếu bạn mang đặc điểm hồng cầu hình liềm, việc gặp chuyên gia tư vấn di truyền trước khi cố gắng thụ thai có thể giúp bạn hiểu được nguy cơ sinh con bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Họ cũng có thể giải thích các phương pháp điều trị có thể, các biện pháp phòng ngừa và các lựa chọn sinh sản.

Chẩn đoán

Xét nghiệm máu có thể kiểm tra dạng hemoglobin bị lỗi làm cơ sở cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Tại Hoa Kỳ, xét nghiệm máu này là một phần của sàng lọc sơ sinh định kỳ. Nhưng trẻ lớn hơn và người lớn cũng có thể được kiểm tra.

Ở người lớn, một mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch ở cánh tay. Ở trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh, mẫu máu thường được lấy từ ngón tay hoặc gót chân. Sau đó, mẫu được gửi đến phòng thí nghiệm, nơi nó được sàng lọc để tìm ra hemoglobin bị lỗi.

Nếu bạn hoặc con bạn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm bổ sung để kiểm tra các biến chứng có thể xảy ra của bệnh.

Nếu bạn hoặc con bạn mang gen tế bào hình liềm, bạn có thể sẽ được giới thiệu đến một chuyên gia tư vấn di truyền.

Đánh giá nguy cơ đột quỵ

Sử dụng một máy siêu âm đặc biệt, các bác sĩ có thể biết được trẻ nào có nguy cơ đột quỵ cao hơn. Thử nghiệm không đau này, sử dụng sóng âm thanh để đo lưu lượng máu, có thể được sử dụng ở trẻ em dưới 2 tuổi. Truyền máu thường xuyên có thể làm giảm nguy cơ đột quỵ.

Các xét nghiệm phát hiện gen tế bào hình liềm trước khi sinh

Bệnh hồng cầu hình liềm có thể được chẩn đoán ở thai nhi bằng cách lấy mẫu một số chất lỏng bao quanh em bé trong bụng mẹ (nước ối). Nếu bạn hoặc đối tác của bạn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc đặc điểm tế bào hình liềm, hãy hỏi bác sĩ về việc kiểm tra này.

Điều trị

Kiểm soát bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường nhằm mục đích tránh các cơn đau, giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Điều trị có thể bao gồm thuốc và truyền máu. Đối với một số trẻ em và thanh thiếu niên, cấy ghép tế bào gốc có thể chữa khỏi bệnh.

Thuốc men

• Hydroxyurea (Droxia, Hydrea, Siklos). Hydroxyurea hàng ngày làm giảm tần suất các cơn đau đớn và có thể giảm nhu cầu truyền máu và nhập viện. Nó cũng có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng. Không dùng thuốc nếu bạn đang mang thai.
• L-glutamine bột uống (Endari). Các FDA vừa chấp thuận loại thuốc này để điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Nó giúp giảm tần suất các cơn đau.
• Crizanlizumab (Adakveo). Các FDA vừa chấp thuận loại thuốc này để điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Được truyền qua tĩnh mạch, nó giúp giảm tần suất các cơn đau. Các tác dụng phụ có thể bao gồm buồn nôn, đau khớp, đau lưng và sốt.
• Thuốc giảm đau. Bác sĩ có thể kê toa thuốc ma tuý để giúp giảm đau trong các cơn đau hồng cầu hình liềm.
• Voxelotor (Oxbryta). Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) gần đây đã phê duyệt loại thuốc uống này để cải thiện tình trạng thiếu máu ở những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Các tác dụng phụ có thể bao gồm nhức đầu, buồn nôn, tiêu chảy, mệt mỏi, phát ban và sốt.

Ngăn ngừa nhiễm trùng

Trẻ em bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể nhận được penicillin trong độ tuổi từ khoảng 2 tháng tuổi đến ít nhất là 5 tuổi. Làm như vậy giúp ngăn ngừa nhiễm trùng, chẳng hạn như viêm phổi, có thể đe dọa tính mạng của trẻ em bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Người lớn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể phải dùng penicillin trong suốt cuộc đời, nếu họ đã bị viêm phổi hoặc phẫu thuật cắt bỏ lá lách.

Tiêm phòng cho trẻ nhỏ là rất quan trọng để ngăn ngừa bệnh tật ở tất cả trẻ em. Chúng thậm chí còn quan trọng hơn đối với trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm vì tình trạng nhiễm trùng của chúng có thể nghiêm trọng.

Bác sĩ của con bạn sẽ đảm bảo rằng con bạn nhận được tất cả các loại vắc xin được đề nghị thời thơ ấu, cũng như vắc xin chống viêm phổi và viêm màng não và tiêm phòng cúm hàng năm. Thuốc chủng ngừa cũng rất quan trọng đối với người lớn mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Phẫu thuật và các thủ tục khác

• Truyền máu. Trong truyền máu hồng cầu, các tế bào hồng cầu được lấy ra khỏi nguồn cung cấp máu đã hiến, sau đó được truyền qua tĩnh mạch cho người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Điều này làm tăng số lượng tế bào hồng cầu bình thường, giúp giảm các triệu chứng và biến chứng.

  Rủi ro bao gồm phản ứng miễn dịch với máu của người hiến tặng, có thể gây khó khăn cho việc tìm người hiến tặng trong tương lai; sự nhiễm trùng; và tích tụ sắt dư thừa trong cơ thể của bạn. Vì lượng sắt dư thừa có thể gây hại cho tim, gan và các cơ quan khác của bạn, nếu bạn phải truyền máu thường xuyên, bạn có thể cần điều trị để giảm lượng sắt.

• Ghép tế bào gốc. Còn được gọi là cấy ghép tủy xương, quy trình này bao gồm việc thay thế tủy xương bị ảnh hưởng bởi bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bằng tủy xương khỏe mạnh từ người hiến tặng. Thủ tục này thường sử dụng một người hiến tặng phù hợp, chẳng hạn như anh chị em ruột, người không bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

  Do những rủi ro liên quan đến việc cấy ghép tủy xương, quy trình này chỉ được khuyến khích cho những người, thường là trẻ em, những người có các triệu chứng và biến chứng đáng kể của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

  Thủ tục yêu cầu một thời gian nằm viện dài. Sau khi cấy ghép, bạn sẽ nhận được thuốc để giúp ngăn chặn việc đào thải các tế bào gốc được hiến tặng. Mặc dù vậy, cơ thể bạn có thể từ chối cấy ghép, dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng.

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Thực hiện các bước sau để giữ sức khỏe có thể giúp bạn tránh các biến chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm:

• Hãy bổ sung axit folic hàng ngày và chọn một chế độ ăn uống lành mạnh. Tủy xương cần axit folic và các vitamin khác để tạo ra các tế bào hồng cầu mới. Hãy hỏi bác sĩ về việc bổ sung axit folic và các loại vitamin khác. Ăn nhiều loại trái cây và rau quả nhiều màu sắc, cũng như ngũ cốc nguyên hạt.
• Uống nhiều nước. Mất nước có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Uống nước trong suốt cả ngày, mục tiêu khoảng tám ly mỗi ngày. Tăng lượng nước bạn uống nếu bạn tập thể dục hoặc dành thời gian ở nơi có khí hậu khô, nóng.
• Tránh nhiệt độ quá cao. Tiếp xúc với nhiệt độ quá cao hoặc quá lạnh có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh hồng cầu hình liềm.
• Tập thể dục thường xuyên, nhưng đừng quá sức. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về mức độ tập thể dục phù hợp với bạn.
• Thận trọng khi sử dụng thuốc không kê đơn (OTC). Sử dụng thuốc giảm đau OTC, chẳng hạn như ibuprofen (Advil, Motrin IB, Motrin cho trẻ em, những loại khác) hoặc naproxen natri (Aleve), nếu có, vì có thể ảnh hưởng đến thận của bạn. Hãy hỏi bác sĩ của bạn trước khi dùng thuốc OTC.
• Đừng hút thuốc. Hút thuốc lá làm tăng nguy cơ bị các cơn đau.

Đối phó và hỗ trợ

Nếu bạn hoặc ai đó trong gia đình bạn mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bạn có thể cần được giúp đỡ để đối phó. Xem xét:

• Tìm ai đó để nói chuyện cùng. Hãy hỏi bác sĩ của bạn nếu có các nhóm hỗ trợ cho các gia đình trong khu vực của bạn. Trò chuyện với những người đang đối mặt với những thách thức giống bạn có thể hữu ích.
• Tìm hiểu cách đối phó với cơn đau. Làm việc với bác sĩ để tìm cách kiểm soát cơn đau của bạn. Thuốc giảm đau không phải lúc nào cũng làm mất hết cơn đau. Các kỹ thuật khác nhau phù hợp với những người khác nhau, nhưng có thể đáng để thử chườm nóng, tắm nước nóng, mát-xa hoặc vật lý trị liệu.
• Tìm hiểu về bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm để đưa ra quyết định sáng suốt về việc chăm sóc. Nếu bạn có con bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, hãy tìm hiểu càng nhiều càng tốt về căn bệnh này. Đặt câu hỏi trong các cuộc hẹn với con bạn. Yêu cầu nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn giới thiệu các nguồn thông tin tốt.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Thiếu máu hồng cầu hình liềm thường được chẩn đoán thông qua sàng lọc di truyền được thực hiện khi một em bé được sinh ra. Các kết quả xét nghiệm đó có thể sẽ được cung cấp cho bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa của bạn. Họ có thể sẽ giới thiệu bạn đến một bác sĩ chuyên về rối loạn máu (bác sĩ huyết học) hoặc bác sĩ huyết học nhi khoa.

Đây là thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn của mình.

Bạn có thể làm gì

Lập danh sách:

• Các triệu chứng bạn đã nhận thấy, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào dường như không liên quan đến lý do bạn lên lịch cuộc hẹn và thời điểm chúng bắt đầu
• Thông tin cá nhân chính, bao gồm tiền sử y tế gia đình và liệu có ai bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc có đặc điểm của bệnh này hay không
• Câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

Hãy mang theo một thành viên gia đình hoặc bạn bè, nếu có thể, để giúp bạn ghi nhớ thông tin bạn đã cung cấp.

Đối với bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, các câu hỏi cần hỏi bác sĩ của bạn bao gồm:

• Nguyên nhân có khả năng gây ra các triệu chứng của con tôi là gì?
• Có những nguyên nhân có thể khác?
• Những xét nghiệm nào là cần thiết?
• Có những phương pháp điều trị nào và bạn đề xuất phương pháp nào?
• Những tác dụng phụ nào thường gặp với các phương pháp điều trị này?
• Có lựa chọn thay thế cho phương pháp tiếp cận chính mà bạn đang đề xuất không?
• Tiên lượng của con tôi là gì?
• Có hạn chế về chế độ ăn uống hoặc hoạt động không?
• Bạn có tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in khác mà tôi có thể có? Bạn giới thiệu trang web nào?

Đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ có thể sẽ hỏi bạn những câu hỏi, bao gồm:

• Bạn nhận thấy các triệu chứng của con mình khi nào?
• Chúng liên tục hay không thường xuyên?
• Điều gì, nếu có, dường như cải thiện các triệu chứng?
• Điều gì, nếu có, dường như làm họ xấu đi?