Bệnh u hạt mãn tính: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Bệnh u hạt mãn tính (gran-u-LOM-uh-tus) (CGD) là một rối loạn di truyền xảy ra khi một loại tế bào bạch cầu (thực bào) thường giúp cơ thể bạn chống lại nhiễm trùng không hoạt động bình thường. Kết quả là, các tế bào thực bào không thể bảo vệ cơ thể bạn khỏi nhiễm trùng do vi khuẩn và nấm.

Những người mắc bệnh u hạt mãn tính có thể bị nhiễm trùng ở phổi, da, hạch bạch huyết, gan, dạ dày và ruột hoặc các khu vực khác. Chúng cũng có thể phát triển các cụm tế bào bạch cầu ở các khu vực bị nhiễm bệnh. Hầu hết mọi người được chẩn đoán mắc CGD trong thời thơ ấu, nhưng một số người có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành.

Các triệu chứng

Những người bị bệnh u hạt mãn tính bị nhiễm vi khuẩn hoặc nấm nghiêm trọng vài năm một lần. Tình trạng nhiễm trùng ở phổi, bao gồm cả viêm phổi, rất phổ biến. Những người bị CGD có thể phát triển một loại viêm phổi do nấm nghiêm trọng sau khi tiếp xúc với lá chết, lớp phủ hoặc cỏ khô.

Những người bị CGD cũng thường bị nhiễm trùng da, gan, dạ dày và ruột, não và mắt. Các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến nhiễm trùng bao gồm:

• Sốt
• Đau ngực khi hít vào hoặc thở ra
• Các tuyến bạch huyết bị sưng và đau
• Chảy nước mũi dai dẳng
• Kích ứng da có thể bao gồm phát ban, sưng tấy hoặc mẩn đỏ
• Sưng và đỏ trong miệng của bạn
• Các vấn đề về đường tiêu hóa có thể bao gồm nôn mửa, tiêu chảy, đau dạ dày, phân có máu hoặc túi mủ đau gần hậu môn

Khi nào đến gặp bác sĩ

Nếu bạn nghĩ rằng bạn hoặc con bạn bị một loại viêm phổi do nấm ở xung quanh lá chết, lớp phủ hoặc cỏ khô, hãy đi chăm sóc y tế ngay lập tức. Nếu bạn hoặc con bạn bị nhiễm trùng thường xuyên và các dấu hiệu và triệu chứng được liệt kê ở trên, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn.

Nguyên nhân

Một đột biến ở một trong năm gen có thể gây ra CGD. Những người bị CGD thừa hưởng đột biến gen từ cha mẹ. Các gen thường tạo ra các protein tạo thành một loại enzym giúp hệ thống miễn dịch của bạn hoạt động bình thường. Enzyme này hoạt động trong các tế bào bạch cầu (thực bào) bắt và tiêu diệt nấm và vi khuẩn để bảo vệ bạn khỏi nhiễm trùng. Enzyme này cũng hoạt động trong các tế bào miễn dịch giúp cơ thể bạn chữa lành.

Khi có đột biến đối với một trong những gen này, các protein bảo vệ không được tạo ra hoặc chúng được tạo ra nhưng không hoạt động bình thường.

Một số người bị CGD không có một trong những đột biến gen này. Trong những trường hợp này, các bác sĩ không biết nguyên nhân gây ra tình trạng này.

Các yếu tố rủi ro

Các bé trai có nhiều khả năng bị CGD.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán CGD, bác sĩ sẽ xem xét gia đình và bệnh sử của bạn và tiến hành khám sức khỏe. Bác sĩ có thể yêu cầu một số xét nghiệm để chẩn đoán CGD, bao gồm:

• Các xét nghiệm chức năng bạch cầu trung tính. Bác sĩ có thể tiến hành xét nghiệm dihydrorhodamine 123 (DHR) hoặc các xét nghiệm khác để xem mức độ hoạt động của một loại tế bào bạch cầu (bạch cầu trung tính) trong máu của bạn. Các bác sĩ thường sử dụng xét nghiệm này để chẩn đoán CGD.
• Xét nghiệm di truyền. Bác sĩ của bạn có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền để xác nhận sự hiện diện của một đột biến di truyền cụ thể dẫn đến bệnh u hạt mãn tính.
• Kiểm tra trước khi sinh. Các bác sĩ có thể tiến hành xét nghiệm trước khi sinh để chẩn đoán CGD nếu một trong các con của bạn đã được chẩn đoán mắc CGD.

Điều trị

Điều trị CGD nhằm mục đích giúp bạn tránh nhiễm trùng và kiểm soát tình trạng của mình. Điều trị có thể bao gồm:

• Quản lý nhiễm trùng. Bác sĩ sẽ làm việc để ngăn ngừa nhiễm trùng do vi khuẩn và nấm trước khi chúng xảy ra. Điều trị có thể bao gồm liệu pháp kháng sinh liên tục, chẳng hạn như kết hợp trimethoprim và sulfamethoxazole (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) để bảo vệ chống lại nhiễm trùng do vi khuẩn và itraconazole (Sporanox, Tolsura) để ngăn ngừa nhiễm nấm. Có thể cần bổ sung kháng sinh hoặc thuốc chống nấm nếu nhiễm trùng.
• Interferon-gamma. Bạn có thể tiêm interferon-gamma định kỳ, điều này có thể giúp tăng cường các tế bào trong hệ thống miễn dịch của bạn để chống lại nhiễm trùng.
• Cấy ghép tế bào gốc. Trong một số trường hợp, cấy ghép tế bào gốc có thể chữa khỏi bệnh CGD. Quyết định điều trị bằng phương pháp cấy ghép tế bào gốc phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm tiên lượng, khả năng hiến tặng và sở thích cá nhân.

Phương pháp điều trị tiềm năng trong tương lai

Liệu pháp gen hiện đang được khám phá để điều trị CGD, nhưng cần phải nghiên cứu thêm.

Các nhà nghiên cứu cũng đang nghiên cứu sửa chữa các gen bị lỗi để điều trị CGD.