Bệnh Wilson: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Bệnh Wilson là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, khiến đồng tích tụ trong gan, não và các cơ quan quan trọng khác của bạn. Hầu hết những người mắc bệnh Wilson được chẩn đoán trong độ tuổi từ 5 đến 35, nhưng nó cũng có thể ảnh hưởng đến những người trẻ hơn và lớn tuổi.

Đồng đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của dây thần kinh khỏe mạnh, xương, collagen và sắc tố da melanin. Thông thường, đồng được hấp thụ từ thức ăn của bạn, và lượng dư thừa được thải ra ngoài thông qua một chất được sản xuất trong gan (mật).

Nhưng ở những người bị bệnh Wilson, đồng không được đào thải đúng cách và thay vào đó tích tụ, có thể đến mức đe dọa tính mạng. Khi được chẩn đoán sớm, bệnh Wilson có thể điều trị được và nhiều người mắc chứng rối loạn này có cuộc sống bình thường.

Chăm sóc bệnh Wilson tại Phòng khám Mayo

Các triệu chứng

Bệnh Wilson có từ lúc mới sinh, nhưng các dấu hiệu và triệu chứng không xuất hiện cho đến khi đồng tích tụ trong não, gan hoặc các cơ quan khác. Các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào các bộ phận của cơ thể bạn bị ảnh hưởng bởi bệnh. Chúng có thể bao gồm:

• Mệt mỏi, chán ăn hoặc đau bụng
• Vàng da và lòng trắng của mắt (vàng da)
• Đổi màu mắt vàng nâu (nhẫn Kayser-Fleischer)
• Tích tụ chất lỏng ở chân hoặc bụng
• Các vấn đề với lời nói, nuốt hoặc phối hợp thể chất
• Chuyển động không kiểm soát hoặc cứng cơ

Khi nào đến gặp bác sĩ

Hẹn khám với bác sĩ nếu bạn có các dấu hiệu và triệu chứng khiến bạn lo lắng, đặc biệt nếu một thành viên trong gia đình mắc bệnh Wilson.

Nguyên nhân

Bệnh Wilson được di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường, có nghĩa là để phát triển bệnh, bạn phải thừa hưởng một bản sao của gen khiếm khuyết từ cha và mẹ. Nếu bạn chỉ nhận được một gen bất thường, bản thân bạn sẽ không bị bệnh, nhưng bạn là người mang gen bệnh và có thể truyền gen này cho con của bạn.

Các yếu tố rủi ro

Bạn có thể tăng nguy cơ mắc bệnh Wilson nếu cha mẹ hoặc anh chị em của bạn mắc bệnh. Hỏi bác sĩ xem bạn có nên làm xét nghiệm di truyền để tìm xem bạn có mắc bệnh Wilson hay không. Chẩn đoán tình trạng bệnh càng sớm càng tăng đáng kể cơ hội điều trị thành công.

Các biến chứng

Không được điều trị, bệnh Wilson có thể gây tử vong. Các biến chứng nghiêm trọng bao gồm:

• Sẹo gan (xơ gan). Khi các tế bào gan cố gắng sửa chữa những tổn thương do đồng dư thừa gây ra, các mô sẹo hình thành trong gan, khiến gan khó hoạt động hơn.
• Suy gan. Điều này có thể xảy ra đột ngột (suy gan cấp tính), hoặc nó có thể phát triển chậm trong nhiều năm. Ghép gan có thể là một lựa chọn điều trị.
• Các vấn đề thần kinh dai dẳng. Run, cử động cơ không tự chủ, dáng đi vụng về và khó nói thường được cải thiện khi điều trị bệnh Wilson. Tuy nhiên, một số người bị thần kinh khó kéo dài mặc dù đã được điều trị.
• Các vấn đề về thận. Bệnh Wilson có thể làm hỏng thận, dẫn đến các vấn đề như sỏi thận và một số lượng bất thường axit amin bài tiết qua nước tiểu.
• Nhưng Vân đê vê tâm ly. Chúng có thể bao gồm thay đổi tính cách, trầm cảm, cáu kỉnh, rối loạn lưỡng cực hoặc rối loạn tâm thần.
• Các vấn đề về máu. Chúng có thể bao gồm phá hủy các tế bào hồng cầu (tán huyết) dẫn đến thiếu máu và vàng da.

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh Wilson có thể khó khăn vì các dấu hiệu và triệu chứng của nó thường khó phân biệt với các bệnh gan khác, chẳng hạn như viêm gan. Ngoài ra, các triệu chứng có thể tiến triển theo thời gian. Những thay đổi về hành vi diễn ra dần dần có thể đặc biệt khó liên kết với Wilson.

Các bác sĩ dựa vào sự kết hợp của các triệu chứng và kết quả xét nghiệm để đưa ra chẩn đoán. Các xét nghiệm và thủ tục được sử dụng để chẩn đoán bệnh Wilson bao gồm:

• Xét nghiệm máu và nước tiểu. Xét nghiệm máu có thể theo dõi chức năng gan của bạn và kiểm tra mức độ protein liên kết với đồng trong máu (ceruloplasmin) và mức độ đồng trong máu của bạn. Bác sĩ cũng có thể muốn đo lượng đồng được bài tiết trong nước tiểu của bạn trong khoảng thời gian 24 giờ.
• Kiểm tra mắt. Sử dụng kính hiển vi có nguồn sáng cường độ cao (đèn khe), bác sĩ nhãn khoa kiểm tra mắt của bạn để tìm vòng Kayser-Fleischer, nguyên nhân là do đồng dư thừa trong mắt. Bệnh Wilson cũng liên quan đến một loại đục thủy tinh thể, được gọi là cườm nước hoa hướng dương, có thể nhìn thấy khi khám mắt.
• Loại bỏ một mẫu mô gan để xét nghiệm (sinh thiết). Bác sĩ sẽ đâm một cây kim mỏng qua da, vào gan và lấy một mẫu mô nhỏ. Một phòng thí nghiệm kiểm tra mô để tìm đồng dư thừa.
• Xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm máu có thể xác định các đột biến gen gây ra bệnh Wilson. Biết được các đột biến trong gia đình của bạn cho phép bác sĩ sàng lọc anh chị em và bắt đầu điều trị trước khi các triệu chứng phát sinh.

Điều trị

Bác sĩ có thể đề nghị các loại thuốc được gọi là chất chelat, có tác dụng liên kết đồng và sau đó thúc đẩy các cơ quan giải phóng đồng vào máu. Sau đó, đồng được lọc bởi thận và thải vào nước tiểu.

Sau đó, điều trị tập trung vào việc ngăn chặn đồng tích tụ trở lại. Đối với tổn thương gan nghiêm trọng, có thể cần phải ghép gan.

Thuốc men

Nếu bạn dùng thuốc điều trị bệnh Wilson, việc điều trị là suốt đời. Thuốc bao gồm:

• Penicillamine (Cuprimine, Depen). Một tác nhân tạo chelat, penicillamine có thể gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng, bao gồm các vấn đề về da và thận, ức chế tủy xương và làm trầm trọng thêm các triệu chứng thần kinh. Penicillamine nên được sử dụng thận trọng nếu bạn bị dị ứng với penicillin. Nó cũng ngăn không cho vitamin B-6 (pyridoxine) hoạt động, vì vậy bạn sẽ cần bổ sung với liều lượng nhỏ.
• Trientine (Syprine). Trientine hoạt động giống như penicillamine nhưng có xu hướng gây ra ít tác dụng phụ hơn. Tuy nhiên, các triệu chứng thần kinh có thể tồi tệ hơn khi dùng trientine.

• Kẽm axetat (Galzin). Thuốc này ngăn cơ thể bạn hấp thụ đồng từ thực phẩm bạn ăn. Nó thường được sử dụng như một liệu pháp duy trì để ngăn đồng tích tụ trở lại sau khi điều trị bằng penicillamine hoặc trientine.

  Kẽm acetate có thể được sử dụng như liệu pháp chính nếu bạn không thể dùng penicillamine hoặc trientine. Kẽm axetat có thể gây khó chịu cho dạ dày.

Bác sĩ của bạn cũng có thể đề nghị các loại thuốc khác để giảm triệu chứng.

Phẫu thuật

Nếu gan bị tổn thương nghiêm trọng, bạn có thể cần ghép gan. Trong quá trình cấy ghép gan, bác sĩ phẫu thuật sẽ loại bỏ gan bị bệnh của bạn và thay thế nó bằng một lá gan khỏe mạnh từ người hiến tặng.

Hầu hết gan được cấy ghép đến từ những người hiến tặng đã chết. Nhưng trong một số trường hợp, gan có thể đến từ một người hiến tặng còn sống, chẳng hạn như một thành viên trong gia đình. Trong trường hợp đó, bác sĩ phẫu thuật sẽ cắt bỏ lá gan bị bệnh của bạn và thay thế nó bằng một phần gan của người hiến tặng.

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Nếu bạn mắc bệnh Wilson, bác sĩ có thể sẽ khuyến nghị bạn hạn chế lượng đồng tiêu thụ trong chế độ ăn uống. Bạn cũng có thể muốn kiểm tra mức độ đồng của nước máy nếu có đường ống đồng trong nhà. Và nhớ tránh các loại vitamin tổng hợp có chứa đồng.

Thực phẩm có chứa lượng đồng cao bao gồm:

• Gan
• Động vật có vỏ
• Nấm
• Quả hạch
• Sô cô la

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Trước tiên, bạn có thể sẽ gặp bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ đa khoa. Sau đó, bạn có thể được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên về gan (bác sĩ gan).

Bạn có thể làm gì

Khi bạn đến cuộc hẹn, hãy hỏi xem bạn có cần làm gì trước không, chẳng hạn như hạn chế chế độ ăn uống để xét nghiệm máu.

Lập danh sách:

• Các triệu chứng của bạn và khi chúng bắt đầu
• Thông tin cá nhân chính, bao gồm những căng thẳng lớn, các tình trạng y tế khác mà bạn có và bất kỳ tiền sử gia đình nào về bệnh Wilson
• Tất cả các loại thuốc, vitamin hoặc các chất bổ sung khác mà bạn dùng, bao gồm cả liều lượng
• Câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

Hãy dẫn theo một thành viên gia đình hoặc bạn bè, nếu có thể, để giúp bạn ghi nhớ thông tin bạn đã cung cấp.

Đối với bệnh Wilson, các câu hỏi cần hỏi bác sĩ của bạn bao gồm:

• Tôi cần kiểm tra những gì?
• Bạn đề nghị phương pháp điều trị nào?
• Các tác dụng phụ của phương pháp điều trị được khuyến cáo là gì?
• Có các lựa chọn điều trị khác không?
• Tôi có những tình trạng sức khỏe khác. Làm cách nào để có thể quản lý chúng cùng nhau một cách tốt nhất?
• Có những hạn chế nào tôi cần tuân theo không?
• Tôi có nên gặp bác sĩ chuyên khoa không?
• Gia đình tôi có nên xét nghiệm bệnh Wilson không?
• Có tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in khác mà tôi có thể có không? Bạn giới thiệu trang web nào?

Đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi, chẳng hạn như:

• Các triệu chứng của bạn có liên tục hay không thường xuyên?
• Các triệu chứng của bạn nghiêm trọng như thế nào?
• Điều gì, nếu có, dường như cải thiện các triệu chứng của bạn?
• Điều gì, nếu bất cứ điều gì, dường như làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bạn?