Bệnh xơ cứng bì: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Xơ cứng bì (sklair-oh-DUR-muh) là một nhóm bệnh hiếm gặp liên quan đến sự cứng và thắt chặt của da và các mô liên kết.

Xơ cứng bì ảnh hưởng đến phụ nữ thường xuyên hơn nam giới và phổ biến nhất xảy ra ở độ tuổi từ 30 đến 50. Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh xơ cứng bì, nhưng nhiều phương pháp điều trị có thể làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Có nhiều loại xơ cứng bì khác nhau. Ở một số người, bệnh xơ cứng bì chỉ ảnh hưởng đến da. Nhưng ở nhiều người, bệnh xơ cứng bì cũng gây hại cho các cấu trúc bên ngoài da, chẳng hạn như mạch máu, cơ quan nội tạng và đường tiêu hóa (xơ cứng bì toàn thân). Các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào loại xơ cứng bì mà bạn mắc phải.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xơ cứng bì khác nhau, tùy thuộc vào bộ phận nào của cơ thể bạn bị ảnh hưởng:

• Da. Gần như tất cả những người mắc bệnh xơ cứng bì đều gặp phải tình trạng da bị cứng và căng. Những mảng này có thể có hình bầu dục hoặc đường thẳng, hoặc bao phủ các vùng rộng trên thân cây và các chi. Số lượng, vị trí và kích thước của các mảng thay đổi tùy theo loại xơ cứng bì. Da có thể trông sáng bóng vì quá căng và cử động của vùng bị ảnh hưởng có thể bị hạn chế.
• Ngón tay hoặc ngón chân. Một trong những dấu hiệu sớm nhất của bệnh xơ cứng bì toàn thân là bệnh Raynaud, khiến các mạch máu nhỏ ở ngón tay và ngón chân của bạn co lại để phản ứng với nhiệt độ lạnh hoặc cảm xúc đau buồn. Khi điều này xảy ra, ngón tay hoặc ngón chân của bạn có thể chuyển sang màu xanh hoặc cảm thấy đau hoặc tê. Bệnh Raynaud cũng xảy ra ở những người không bị xơ cứng bì.
• Hệ thống tiêu hóa. Xơ cứng bì có thể gây ra nhiều triệu chứng tiêu hóa khác nhau, tùy thuộc vào phần nào của đường tiêu hóa bị ảnh hưởng. Nếu thực quản bị ảnh hưởng, bạn có thể bị ợ chua hoặc khó nuốt. Nếu ruột bị ảnh hưởng, bạn có thể bị chuột rút, đầy bụng, tiêu chảy hoặc táo bón. Một số người bị xơ cứng bì cũng có thể gặp vấn đề trong việc hấp thụ chất dinh dưỡng nếu cơ ruột của họ không di chuyển thức ăn qua ruột đúng cách.
• Tim, phổi hoặc thận. Xơ cứng bì có thể ảnh hưởng đến chức năng của tim, phổi hoặc thận ở các mức độ khác nhau. Những vấn đề này, nếu không được điều trị, có thể trở nên nguy hiểm đến tính mạng.

Nguyên nhân

Xơ cứng bì là kết quả của việc sản xuất quá mức và tích tụ collagen trong các mô cơ thể. Collagen là một dạng protein dạng sợi tạo nên các mô liên kết của cơ thể, bao gồm cả da của bạn.

Các bác sĩ không biết chính xác nguyên nhân khiến quá trình sản xuất collagen bất thường bắt đầu, nhưng hệ thống miễn dịch của cơ thể dường như đóng một vai trò nào đó. Nhiều khả năng, bệnh xơ cứng bì là do sự kết hợp của nhiều yếu tố, bao gồm các vấn đề về hệ thống miễn dịch, di truyền và các tác nhân từ môi trường.

Các yếu tố rủi ro

Bất cứ ai cũng có thể mắc bệnh xơ cứng bì, nhưng nó xảy ra ở phụ nữ thường xuyên hơn ở nam giới. Một số yếu tố kết hợp dường như ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển bệnh xơ cứng bì:

• Di truyền học. Những người có các biến thể gen nhất định dường như có nhiều khả năng phát triển bệnh xơ cứng bì hơn. Điều này có thể giải thích tại sao một số ít các trường hợp xơ cứng bì xuất hiện trong các gia đình và tại sao một số loại xơ cứng bì phổ biến hơn đối với một số nhóm dân tộc nhất định. Ví dụ, người Mỹ bản địa Choctaw có nhiều khả năng phát triển loại xơ cứng bì ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng.
• Tác nhân môi trường. Nghiên cứu cho thấy rằng, ở một số người, các triệu chứng xơ cứng bì có thể được kích hoạt do tiếp xúc với một số loại vi rút, thuốc hoặc thuốc. Tiếp xúc nhiều lần – chẳng hạn như tại nơi làm việc – với một số chất độc hại hoặc hóa chất cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh xơ cứng bì.
• Các vấn đề về hệ thống miễn dịch. Xơ cứng bì được cho là một bệnh tự miễn dịch. Điều này có nghĩa là nó xảy ra một phần do hệ thống miễn dịch của cơ thể bắt đầu tấn công các mô liên kết. Trong 15 đến 20 phần trăm trường hợp, một người bị xơ cứng bì cũng có các triệu chứng của một bệnh tự miễn khác, chẳng hạn như viêm khớp dạng thấp, lupus hoặc hội chứng Sjogren.

Các biến chứng

Các biến chứng xơ cứng bì từ nhẹ đến nặng và có thể ảnh hưởng đến:

• Trong tầm tay. Sự đa dạng của bệnh Raynaud xảy ra với bệnh xơ cứng bì toàn thân có thể nghiêm trọng đến mức lưu lượng máu bị hạn chế làm tổn thương vĩnh viễn các mô ở đầu ngón tay, gây ra các vết rỗ hoặc vết loét trên da. Trong một số trường hợp, mô trên đầu ngón tay có thể chết và phải cắt cụt chi.
• Phổi. Mô phổi bị sẹo có thể dẫn đến giảm chức năng phổi, có thể ảnh hưởng đến khả năng thở và khả năng tập thể dục của bạn. Bạn cũng có thể bị huyết áp cao trong động mạch đến phổi.
• Thận. Khi bệnh xơ cứng bì ảnh hưởng đến thận của bạn, bạn có thể phát triển huyết áp cao và tăng mức protein trong nước tiểu. Các tác động nghiêm trọng hơn của biến chứng thận có thể bao gồm khủng hoảng thận, làm tăng huyết áp đột ngột và suy thận nhanh chóng.
• Tim. Mô tim bị sẹo làm tăng nguy cơ nhịp tim bất thường và suy tim sung huyết, đồng thời có thể gây viêm túi màng bao quanh tim. Xơ cứng bì cũng có thể làm tăng áp lực ở phía bên phải của tim và khiến nó bị mòn.
• Hàm răng. Da mặt bị căng nặng có thể khiến miệng của bạn nhỏ và hẹp hơn, điều này có thể khiến bạn khó đánh răng hoặc thậm chí phải vệ sinh chuyên nghiệp. Những người bị xơ cứng bì thường không tiết ra lượng nước bọt bình thường, vì vậy nguy cơ sâu răng càng tăng cao hơn.
• Hệ thống tiêu hóa. Các vấn đề tiêu hóa liên quan đến bệnh xơ cứng bì có thể dẫn đến chứng ợ nóng và khó nuốt. Nó cũng có thể gây chuột rút, đầy bụng, táo bón hoặc tiêu chảy.
• Chức năng tình dục. Nam giới bị xơ cứng bì có thể bị rối loạn cương dương. Xơ cứng bì cũng có thể ảnh hưởng đến chức năng tình dục của phụ nữ bằng cách giảm sự bôi trơn tình dục và co thắt cửa âm đạo.

Chẩn đoán

Vì bệnh xơ cứng bì có thể có nhiều dạng và ảnh hưởng đến rất nhiều vùng khác nhau của cơ thể nên rất khó chẩn đoán.

Sau khi khám sức khỏe toàn diện, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm máu để kiểm tra mức độ tăng cao của một số kháng thể do hệ thống miễn dịch tạo ra. Họ cũng có thể loại bỏ một mẫu nhỏ vùng da bị ảnh hưởng của bạn để có thể kiểm tra trong phòng thí nghiệm.

Bác sĩ cũng có thể đề nghị các xét nghiệm máu và hình ảnh khác hoặc xét nghiệm chức năng cơ quan để giúp xác định xem hệ tiêu hóa, tim hoặc phổi của bạn có bị ảnh hưởng hay không.

Điều trị

Trong một số trường hợp, các vấn đề về da liên quan đến bệnh xơ cứng bì sẽ tự biến mất sau hai đến năm năm. Loại xơ cứng bì ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng thường xấu đi theo thời gian.

Thuốc men

Không có loại thuốc nào có thể chữa khỏi hoặc ngăn chặn việc sản xuất quá mức collagen, đặc điểm của bệnh xơ cứng bì. Nhưng nhiều loại thuốc có thể giúp kiểm soát các triệu chứng xơ cứng bì và ngăn ngừa các biến chứng. Ví dụ: bác sĩ của bạn có thể đề nghị các loại thuốc để:

• Điều trị hoặc làm chậm thay đổi da. Các loại kem hoặc viên uống chứa steroid có thể giúp giảm sưng và đau khớp, làm mềm da cứng và làm chậm quá trình thay da mới.
• Làm giãn nở các mạch máu. Thuốc huyết áp làm giãn mạch máu có thể giúp ngăn ngừa các vấn đề về phổi và thận, đồng thời có thể giúp điều trị bệnh Raynaud.
• Ức chế hệ thống miễn dịch. Thuốc ức chế hệ thống miễn dịch, chẳng hạn như những thuốc được dùng sau khi cấy ghép nội tạng, có thể giúp giảm các triệu chứng xơ cứng bì.
• Giảm các triệu chứng tiêu hóa. Thuốc giảm axit dạ dày có thể giúp giảm chứng ợ nóng. Thuốc kháng sinh và thuốc giúp di chuyển thức ăn qua ruột có thể giúp giảm đầy hơi, tiêu chảy và táo bón.
• Ngăn ngừa nhiễm trùng. Thuốc mỡ kháng sinh, làm sạch và bảo vệ khỏi lạnh có thể giúp ngăn ngừa nhiễm trùng vết loét ở đầu ngón tay do bệnh Raynaud gây ra. Tiêm phòng cúm và viêm phổi thường xuyên có thể giúp bảo vệ phổi đã bị tổn thương bởi bệnh xơ cứng bì.
• Giảm đau. Nếu thuốc giảm đau không kê đơn không đủ giúp đỡ, bạn có thể yêu cầu bác sĩ kê đơn thuốc mạnh hơn.

Trị liệu

Các nhà trị liệu thể chất hoặc nghề nghiệp có thể giúp bạn:

• Kiểm soát cơn đau
• Cải thiện sức mạnh và tính di động của bạn
• Duy trì sự độc lập với các công việc hàng ngày

Phẫu thuật

Được sử dụng như một phương sách cuối cùng, các lựa chọn phẫu thuật cho các biến chứng xơ cứng bì có thể bao gồm:

• Cắt cụt chi. Nếu các vết loét ở ngón tay do bệnh Raynaud nghiêm trọng đã tiến triển đến mức mô đầu ngón tay bắt đầu chết, thì việc cắt cụt ngón tay có thể là cần thiết.
• Cấy ghép phổi. Những người đã phát triển các vấn đề nghiêm trọng về phổi có thể là ứng cử viên để cấy ghép phổi.

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Bạn có thể thực hiện một số bước để giúp kiểm soát các triệu chứng của bệnh xơ cứng bì:

• Tiếp tục hoạt động. Tập thể dục giúp cơ thể bạn linh hoạt, cải thiện tuần hoàn và giảm căng cứng. Các bài tập có nhiều chuyển động có thể giúp giữ cho da và khớp của bạn linh hoạt.
• Bảo vệ làn da của bạn. Chăm sóc da khô hoặc cứng bằng cách sử dụng kem dưỡng da và kem chống nắng thường xuyên. Tránh tắm nước nóng và tắm vòi sen và tiếp xúc với xà phòng mạnh và hóa chất gia dụng, có thể gây kích ứng và làm khô da của bạn.
• Đừng hút thuốc. Nicotine làm co mạch máu, khiến bệnh Raynaud trở nên trầm trọng hơn. Hút thuốc lá cũng có thể gây hẹp vĩnh viễn các mạch máu của bạn và gây ra hoặc làm trầm trọng thêm các vấn đề về phổi. Bỏ thuốc lá rất khó – hãy nhờ bác sĩ giúp đỡ.
• Quản lý chứng ợ nóng. Tránh thức ăn gây ợ chua hoặc đầy hơi. Cũng nên tránh ăn khuya. Nâng cao đầu giường của bạn để ngăn axit dạ dày trào ngược lên thực quản khi bạn ngủ. Thuốc kháng axit có thể giúp làm giảm các triệu chứng.
• Bảo vệ bạn khỏi cái lạnh. Mang găng tay ấm để bảo vệ bất cứ khi nào tay bạn bị lạnh – ngay cả khi bạn cho tay vào tủ đá. Khi bạn ở ngoài trời lạnh, hãy che mặt và đầu và mặc nhiều lớp áo ấm.

Đối phó và hỗ trợ

Cũng giống như các bệnh mãn tính khác, sống chung với bệnh xơ cứng bì có thể đưa bạn vào con đường lăn lộn của cảm xúc. Dưới đây là một số gợi ý để giúp bạn vượt qua những thăng trầm:

• Duy trì các hoạt động bình thường hàng ngày tốt nhất có thể.
• Hãy tự khắc phục và đảm bảo nhận được phần còn lại mà bạn cần.
• Giữ kết nối với bạn bè và gia đình.
• Tiếp tục theo đuổi những sở thích mà bạn yêu thích và có thể làm được.

Hãy nhớ rằng sức khỏe thể chất của bạn có thể ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe tinh thần của bạn. Từ chối, tức giận và thất vọng là điều phổ biến đối với các bệnh mãn tính.

Đôi khi, bạn có thể cần các công cụ bổ sung để đối phó với cảm xúc của mình. Các chuyên gia, chẳng hạn như nhà trị liệu hoặc nhà tâm lý học hành vi, có thể giúp bạn đặt mọi thứ theo đúng quan điểm. Họ cũng có thể giúp bạn phát triển các kỹ năng đối phó, bao gồm cả các kỹ thuật thư giãn.

Tham gia một nhóm hỗ trợ, nơi bạn có thể chia sẻ kinh nghiệm và cảm xúc với những người khác, thường là một cách tiếp cận tốt. Hỏi bác sĩ của bạn những nhóm hỗ trợ nào có sẵn trong cộng đồng của bạn.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Trước tiên, bạn có thể sẽ đưa các triệu chứng của mình đến sự chú ý của bác sĩ gia đình, bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến một bác sĩ chuyên điều trị viêm khớp và các bệnh khác về khớp, cơ và xương (bác sĩ thấp khớp). Vì bệnh xơ cứng bì có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan, bạn có thể cần đến gặp nhiều chuyên gia y tế.

Bạn có thể làm gì

Thời gian với bác sĩ của bạn có thể ngắn. Để tận dụng tốt nhất khoảng thời gian có hạn, hãy lập kế hoạch trước và viết danh sách thông tin quan trọng, bao gồm:

• Mô tả chi tiết về tất cả các triệu chứng của bạn
• Danh sách tất cả các loại thuốc và liều lượng của bạn, bao gồm cả thuốc không kê đơn và chất bổ sung
• Các câu hỏi cho bác sĩ, chẳng hạn như những xét nghiệm hoặc phương pháp điều trị mà họ có thể đề nghị

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể hỏi một số câu hỏi sau:

• Các ngón tay của bạn có bị tê hoặc thay đổi màu sắc khi bạn bị lạnh hoặc khó chịu không?
• Bạn có thường xuyên bị ợ chua hoặc khó nuốt không?
• Cha mẹ hoặc anh chị em của bạn đã bao giờ có các dấu hiệu và triệu chứng tương tự chưa?