Bệnh xơ cứng củ: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Bệnh xơ cứng củ (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis), còn được gọi là phức hợp xơ cứng củ, là một rối loạn di truyền không phổ biến gây ra các khối u không phải ung thư (lành tính) – sự phát triển quá mức không mong muốn của mô bình thường – phát triển ở nhiều bộ phận của cơ thể. Các dấu hiệu và triệu chứng rất khác nhau, tùy thuộc vào vị trí phát triển và mức độ nghiêm trọng của một người.

Bệnh xơ cứng củ thường được phát hiện trong thời kỳ sơ sinh hoặc thời thơ ấu. Một số người bị bệnh xơ cứng củ có các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ đến nỗi tình trạng này không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành hoặc không được chẩn đoán. Những người khác bị khuyết tật nghiêm trọng.

Mặc dù không có cách chữa trị cho bệnh xơ cứng củ và không thể dự đoán được tiến trình hoặc mức độ nghiêm trọng của rối loạn, nhưng các phương pháp điều trị vẫn có sẵn để kiểm soát các triệu chứng.

Các triệu chứng

Các triệu chứng xơ cứng củ là do các khối u không phải ung thư (khối u lành tính), ở các bộ phận của cơ thể, phổ biến nhất là ở não, mắt, thận, tim, phổi và da, mặc dù bất kỳ bộ phận nào của cơ thể cũng có thể bị ảnh hưởng. Các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào kích thước hoặc vị trí của vùng phát triển quá mức.

Mặc dù các dấu hiệu và triệu chứng là duy nhất đối với mỗi người bị bệnh xơ cứng củ, chúng có thể bao gồm:

• Bất thường về da. Hầu hết những người bị bệnh xơ cứng củ có các mảng da sáng màu, hoặc họ có thể phát triển các vùng da dày và mịn nhỏ, vô hại hoặc các vết sưng đỏ dưới hoặc xung quanh móng tay. Sự phát triển trên khuôn mặt bắt đầu từ thời thơ ấu và giống như mụn trứng cá cũng rất phổ biến.
• Co giật. Sự phát triển trong não có thể liên quan đến co giật, đây có thể là triệu chứng đầu tiên của bệnh xơ cứng củ. Ở trẻ nhỏ, một loại co giật phổ biến được gọi là co thắt ở trẻ sơ sinh, biểu hiện như những cơn co thắt lặp đi lặp lại ở đầu và chân.
• Khuyết tật nhận thức. Bệnh xơ cứng củ có thể liên quan đến chậm phát triển và đôi khi là khuyết tật trí tuệ hoặc khuyết tật học tập. Các rối loạn sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như rối loạn phổ tự kỷ hoặc rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), cũng có thể xảy ra.
• Các vấn đề về hành vi. Các vấn đề về hành vi phổ biến có thể bao gồm hiếu động thái quá, tự gây thương tích hoặc hung hăng hoặc các vấn đề về điều chỉnh cảm xúc và xã hội.
• Các vấn đề về thận. Hầu hết những người bị bệnh xơ cứng củ phát triển các khối u không phải ung thư trên thận và họ có thể phát triển nhiều khối u hơn khi lớn tuổi.
• Các vấn đề về tim. Sự phát triển trong tim, nếu có, thường lớn nhất khi mới sinh và nhỏ lại khi trẻ lớn hơn.
• Các vấn đề về phổi. Các khối u phát triển trong phổi có thể gây ho hoặc khó thở, đặc biệt khi hoạt động thể chất hoặc tập thể dục. Những khối u phổi lành tính này xảy ra ở phụ nữ nhiều hơn nam giới.
• Bất thường về mắt. Tăng trưởng có thể xuất hiện dưới dạng các mảng trắng trên mô nhạy cảm với ánh sáng ở phía sau của mắt (võng mạc). Những khối u không phải ung thư này không phải lúc nào cũng cản trở tầm nhìn.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xơ cứng củ có thể được nhận thấy khi mới sinh. Hoặc các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên có thể trở nên rõ ràng trong thời thơ ấu hoặc thậm chí nhiều năm sau khi trưởng thành.

Liên hệ với bác sĩ của con bạn nếu bạn lo lắng về sự phát triển của con mình hoặc bạn nhận thấy bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của bệnh xơ cứng củ được mô tả ở trên.

Nguyên nhân

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xơ cứng củ có thể được nhận thấy khi mới sinh. Hoặc các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên có thể trở nên rõ ràng trong thời thơ ấu hoặc thậm chí nhiều năm sau khi trưởng thành.

Liên hệ với bác sĩ của con bạn nếu bạn lo lắng về sự phát triển của con mình hoặc bạn nhận thấy bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của bệnh xơ cứng củ được mô tả ở trên.

Các yếu tố rủi ro

Bệnh xơ cứng củ có thể là kết quả của:

• Lỗi phân chia tế bào ngẫu nhiên. Khoảng 2/3 số người mắc bệnh xơ cứng củ có một đột biến mới ở gen TSC1 hoặc TSC2 – những gen liên quan đến bệnh xơ cứng củ – và không có tiền sử gia đình mắc bệnh xơ cứng củ.
• Di sản. Khoảng một phần ba số người mắc bệnh xơ cứng củ di truyền gen TSC1 hoặc TSC2 bị thay đổi từ cha hoặc mẹ mắc chứng rối loạn này.

Nếu bạn bị bệnh xơ cứng củ, bạn có tới 50% khả năng truyền bệnh cho con đẻ của mình. Mức độ nghiêm trọng của tình trạng này có thể khác nhau. Cha hoặc mẹ mắc bệnh xơ cứng củ có thể sinh con bị dạng rối loạn nhẹ hoặc nặng hơn.

Các biến chứng

Tùy thuộc vào vị trí các khối u không phải ung thư (khối u lành tính) phát triển, phát triển và kích thước của chúng, chúng có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng ở những người bị bệnh xơ cứng củ. Dưới đây là một số ví dụ về các biến chứng:

• Chất lỏng dư thừa trong và xung quanh não. Một loại tăng trưởng não có thể chặn dòng chảy của chất lỏng tủy sống trong não. Sự tắc nghẽn này có thể gây ra sự tích tụ chất lỏng trong các hốc (não thất) sâu trong não, một tình trạng gọi là não úng thủy. Các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau bao gồm kích thước đầu lớn bất ngờ, buồn nôn, đau đầu và thay đổi hành vi.
• Biến chứng tim. Sự phát triển trong tim, thường là ở trẻ sơ sinh, có thể chặn dòng máu hoặc gây ra các vấn đề về nhịp tim (rối loạn nhịp tim).
• Thận hư. Sự phát triển trong thận có thể lớn và gây ra các vấn đề về thận có thể nghiêm trọng – thậm chí đe dọa đến tính mạng. Sự phát triển trong thận có thể gây ra huyết áp cao hoặc chảy máu hoặc dẫn đến suy thận. Hiếm khi thận có thể phát triển thành ung thư.
• Suy phổi. Sự phát triển trong phổi có thể dẫn đến xẹp phổi hoặc chất lỏng xung quanh phổi cản trở chức năng phổi.
• Tăng nguy cơ mắc các khối u ung thư (ác tính). Bệnh xơ cứng củ có liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển các khối u ác tính ở thận và não.
• Thiệt hại Vison. Sự phát triển trong mắt có thể cản trở thị lực nếu chúng chặn quá nhiều võng mạc, mặc dù trường hợp này rất hiếm.

Chẩn đoán

Tùy thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng của con bạn, trẻ có thể được đánh giá bởi một số chuyên gia khác nhau có chuyên môn về bệnh xơ cứng củ, chẳng hạn như các bác sĩ được đào tạo để điều trị các vấn đề về não (bác sĩ thần kinh), tim (bác sĩ tim mạch), mắt (bác sĩ nhãn khoa), da ( bác sĩ da liễu), thận (bác sĩ thận học) và các bác sĩ chuyên khoa khác.

Các bác sĩ của con bạn sẽ khám sức khỏe, thảo luận về các triệu chứng và tiền sử gia đình, đồng thời tìm các khối u điển hình (u lành tính), thường liên quan đến bệnh xơ cứng củ. Họ cũng có thể sẽ yêu cầu một số xét nghiệm – bao gồm cả xét nghiệm di truyền – để chẩn đoán bệnh xơ cứng củ và xác định các vấn đề liên quan.

Đánh giá co giật

Nếu con bạn đã lên cơn co giật, xét nghiệm chẩn đoán có thể sẽ bao gồm điện não đồ. Thử nghiệm này ghi lại hoạt động điện trong não và có thể giúp xác định nguyên nhân gây ra cơn co giật của con bạn.

Đánh giá não, phổi, thận và gan

Để phát hiện sự phát triển hoặc khối u trong cơ thể, xét nghiệm chẩn đoán có thể bao gồm:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI). Thử nghiệm này sử dụng từ trường và sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh chi tiết của não hoặc các bộ phận khác của cơ thể.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT). Kỹ thuật tia X này tạo ra hình ảnh cắt ngang, và đôi khi là hình ảnh 3-D của não hoặc các bộ phận khác của cơ thể.
• Siêu âm. Còn được gọi là siêu âm, xét nghiệm này sử dụng sóng âm tần số cao để tạo ra hình ảnh của một số bộ phận cơ thể, chẳng hạn như thận.

Đánh giá trái tim

Để xác định xem tim của con bạn có bị ảnh hưởng hay không, xét nghiệm chẩn đoán có thể sẽ bao gồm:

• Siêu âm tim. Thử nghiệm này sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của tim.
• Điện tâm đồ (ECG hoặc EKG). Thử nghiệm này ghi lại hoạt động điện của tim.

Kiểm tra mắt

Một thấu kính phóng đại và ánh sáng được sử dụng để kiểm tra bên trong mắt, bao gồm cả võng mạc.

Đánh giá phát triển hoặc tâm thần

Nếu cần dựa trên sàng lọc định kỳ, đánh giá với bác sĩ tâm thần, nhà tâm lý học hoặc nhà cung cấp dịch vụ sức khỏe tâm thần khác có thể xác định khuyết tật phát triển hoặc trí tuệ, các vấn đề về giáo dục hoặc xã hội, hoặc rối loạn hành vi hoặc cảm xúc.

Sàng lọc và xét nghiệm di truyền

Nếu một đứa trẻ được chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng củ mà không có tiền sử gia đình về bệnh này, cả cha và mẹ cũng có thể cân nhắc việc tầm soát bệnh xơ cứng củ.

Cha mẹ cũng có thể xem xét xét nghiệm di truyền để xác định chẩn đoán bệnh xơ cứng củ ở con mình, và để hiểu nguy cơ mắc bệnh xơ cứng củ cho những đứa con khác của họ và bất kỳ đứa trẻ nào trong tương lai.

Những người mắc bệnh xơ cứng củ có thể cân nhắc tư vấn di truyền trước những năm sinh sản để hiểu rõ nguy cơ mắc bệnh và các lựa chọn sinh sản của họ.

Điều trị

Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh xơ cứng củ, điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng cụ thể. Ví dụ:

• Thuốc. Thuốc chống động kinh có thể được kê đơn để kiểm soát cơn động kinh. Các loại thuốc khác có thể giúp kiểm soát rối loạn nhịp tim, các vấn đề về hành vi hoặc các dấu hiệu và triệu chứng khác. Một loại thuốc gọi là everolimus (Afinitor, Zortress) có thể được sử dụng để điều trị một số loại phát triển ở não và thận mà không thể phẫu thuật cắt bỏ. Dạng thuốc mỡ bôi ngoài da của một loại thuốc được gọi là sirolimus có thể giúp điều trị sự phát triển của mụn trứng cá.
• Phẫu thuật. Nếu sự phát triển ảnh hưởng đến khả năng hoạt động của một cơ quan cụ thể – chẳng hạn như thận hoặc tim -, thì sự phát triển đó có thể được phẫu thuật cắt bỏ. Đôi khi phẫu thuật giúp kiểm soát các cơn co giật do não phát triển không đáp ứng với thuốc. Các thủ thuật phẫu thuật như mài da hoặc điều trị bằng laser có thể cải thiện sự xuất hiện của các khối u trên da.
• Nhiều loại trị liệu. Các dịch vụ can thiệp sớm, chẳng hạn như liệu pháp nghề nghiệp, vật lý hoặc ngôn ngữ, có thể giúp trẻ em mắc bệnh xơ cứng củ có nhu cầu đặc biệt trong các lĩnh vực này cải thiện khả năng quản lý các công việc và hoạt động hàng ngày.
• Dịch vụ giáo dục và dạy nghề. Các dịch vụ can thiệp sớm và các nhu cầu đặc biệt có thể giúp trẻ chậm phát triển và các vấn đề về hành vi thích nghi với lớp học để chúng có thể phát huy hết tiềm năng của mình. Khi cần, các dịch vụ xã hội, dạy nghề và phục hồi có thể tiếp tục trong suốt cuộc đời.
• Quản lý hành vi và tâm thần. Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ sức khỏe tâm thần có thể giúp trẻ chấp nhận và điều chỉnh để sống chung với chứng rối loạn này. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe tâm thần cũng có thể giúp giải quyết các vấn đề về hành vi, xã hội hoặc cảm xúc và giới thiệu các nguồn lực.

Giám sát liên tục

Bệnh xơ cứng củ là một tình trạng kéo dài suốt đời cần theo dõi và theo dõi cẩn thận vì nhiều dấu hiệu và triệu chứng có thể mất nhiều năm để phát triển. Một lịch trình theo dõi tái khám thường xuyên trong suốt cuộc đời có thể bao gồm các xét nghiệm tương tự như những xét nghiệm được thực hiện trong quá trình chẩn đoán. Nhận biết sớm các vấn đề có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng.

Đối phó và hỗ trợ

Nếu con bạn được chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng củ, bạn và gia đình có thể phải đối mặt với một số thách thức và không chắc chắn. Một trong những điều khó khăn nhất của tình trạng này là không thể dự đoán được sức khỏe và sự phát triển của con bạn sẽ diễn ra như thế nào theo thời gian.

Con của bạn có thể chỉ gặp các vấn đề nhẹ và theo dõi chặt chẽ với các bạn đồng trang lứa về khả năng học tập, xã hội và thể chất. Hoặc con bạn có thể gặp các vấn đề về sức khỏe và phát triển nghiêm trọng hơn và có một cuộc sống kém độc lập hoặc khác với những gì bạn có thể mong đợi.

Để giúp bạn và con bạn đối phó, đây là những gì bạn có thể làm:

• Lập lịch trình sàng lọc. Tìm hiểu tất cả những gì bạn có thể về bệnh xơ cứng củ, và hợp tác chặt chẽ với bác sĩ của con bạn để thiết lập một lịch trình kiểm tra và theo dõi liên tục đối với các vấn đề về sức khỏe và phát triển. Phát hiện và điều trị sớm các vấn đề sẽ giảm thiểu các biến chứng.
• Nhận trợ giúp sớm cho các vấn đề về hành vi. Đối với cha mẹ, các vấn đề về hành vi có thể đi kèm với bệnh xơ cứng củ có thể là một thách thức. Hãy nhớ rằng hành vi đó không phải lỗi của bạn – và cũng không phải lỗi của con bạn. Nói chuyện với bác sĩ của con bạn nếu vấn đề phát triển, và làm việc với nhà trường hoặc nhà cung cấp dịch vụ sức khỏe tâm thần để thảo luận về giáo dục và các dịch vụ sức khỏe hành vi và tâm thần. Bạn và con bạn càng được giúp học cách quản lý những vấn đề này càng sớm, thì con bạn càng có nhiều khả năng làm tốt về lâu dài.
• Cung cấp tình yêu và hỗ trợ. Tình yêu và sự hỗ trợ của bạn là điều cần thiết để giúp con bạn phát huy hết tiềm năng của mình. Khi cần, tư vấn với nhà cung cấp dịch vụ sức khỏe tâm thần có thể giúp điều chỉnh và đối phó. Các dịch vụ chăm sóc thay thế có thể cung cấp hỗ trợ hữu ích cho cha mẹ.
• Kết nối với các gia đình khác. Bạn có thể thấy hữu ích khi kết nối với những gia đình khác đang đương đầu với bệnh xơ cứng củ. Yêu cầu nhóm chăm sóc sức khỏe của con bạn giới thiệu một nhóm hỗ trợ trong khu vực của bạn, hoặc liên hệ với Liên minh bệnh xơ cứng củ để tìm hiểu về hỗ trợ.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xơ cứng củ có thể được nhận thấy khi mới sinh. Hoặc ban đầu bạn có thể trình bày mối quan tâm của mình với bác sĩ của con bạn. Sau khi khám, con bạn có thể được giới thiệu đến một hoặc nhiều bác sĩ chuyên khoa để kiểm tra và điều trị thêm.

Bạn có thể muốn nhờ một thành viên gia đình hoặc bạn bè đáng tin cậy tham gia cuộc hẹn với bạn. Dẫn theo người có thể hỗ trợ tinh thần và có thể giúp bạn ghi nhớ tất cả thông tin.

Dưới đây là một số thông tin giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn đầu tiên.

Bạn có thể làm gì

Trước cuộc hẹn của bạn, hãy lập danh sách:

• Bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào mà con bạn gặp phải, và trong thời gian bao lâu. Nếu con bạn đã bị một hoặc nhiều cơn co giật, hãy ghi chú lại những gì đã xảy ra trước, trong và sau cơn co giật và thời gian kéo dài của cơn động kinh. Lưu ý bất kỳ vết bớt nào mà bạn quan tâm.
• Thông tin y tế chính của con bạn, bao gồm các vấn đề sức khỏe khác.
• Tất cả các loại thuốc, vitamin, thảo mộc và các chất bổ sung khác mà con bạn đang dùng và liều lượng.
• Thông tin về tiền sử gia đình của bạn, bao gồm cả việc liệu có ai khác trong gia đình bạn bị bệnh xơ cứng củ hay không.
• Những câu hỏi bạn muốn hỏi bác sĩ của bạn.

Các câu hỏi để hỏi bác sĩ của con bạn có thể bao gồm:

• Điều gì có thể gây ra các triệu chứng của con tôi?
• Có bất kỳ nguyên nhân nào khác có thể gây ra những triệu chứng này không?
• Con tôi cần những loại xét nghiệm nào?
• Con tôi có nên đi khám bác sĩ chuyên khoa không?

Các câu hỏi cần hỏi nếu bạn được giới thiệu đến một chuyên gia bao gồm:

• Con tôi có bị bệnh xơ cứng củ không?
• Các lựa chọn điều trị cho tình trạng này là gì?
• Bạn đề nghị phương pháp điều trị nào cho con tôi?
• Các biến chứng có thể xảy ra của tình trạng này là gì?
• Bao lâu thì bạn sẽ muốn đánh giá sức khỏe và sự phát triển của con tôi?
• Các con hoặc thành viên khác trong gia đình của tôi có tăng nguy cơ mắc tình trạng này không?
• Tôi hoặc con tôi có nên được kiểm tra các đột biến di truyền liên quan đến tình trạng này không?
• Con tôi nên khám những loại bác sĩ chuyên khoa nào khác?
• Có những thử nghiệm lâm sàng nào đang được tiến hành mà con tôi có thể đủ tiêu chuẩn không?
• Làm cách nào để giúp con tôi đối phó với chứng rối loạn này?
• Làm thế nào tôi có thể tìm thấy những gia đình khác đang đối phó với bệnh xơ cứng củ?

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Một bác sĩ xem con bạn có khả năng mắc bệnh xơ cứng teo cơ sẽ hỏi bạn một số câu hỏi. Hãy sẵn sàng trả lời họ để dành thời gian lướt qua những điểm bạn muốn tập trung. Bác sĩ có thể hỏi:

• Các triệu chứng của con bạn là gì?
• Lần đầu tiên bạn nhận thấy những triệu chứng này là khi nào?
• Con bạn có bị co giật không?
• Nếu con bạn bị co giật, hãy cho tôi biết về chúng – điều gì đã xảy ra trước, trong và sau cơn co giật và nó kéo dài bao lâu?
• Có các triệu chứng bao gồm buồn nôn và nôn?
• Con bạn có gặp vấn đề gì về hành vi, chẳng hạn như hiếu động thái quá, hung hăng hoặc tự gây thương tích cho bản thân không?
• Con bạn có khó chú ý không?
• Con bạn dường như rút lui hoặc trở nên ít tham gia vào xã hội và tình cảm hơn?
• Con bạn có vẻ chậm phát triển so với các bạn cùng lứa tuổi?
• Có người thân cấp một của con bạn – chẳng hạn như cha mẹ hoặc anh chị em – được chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng củ hoặc có các triệu chứng mà chưa từng được chẩn đoán chưa?