Bệnh xơ cứng teo cơ bên (ALS): Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Bệnh xơ cứng teo cơ bên (a-my-o-TROE-fik LAT-ur-ul skluh-ROE-sis), hoặc ALS, là một bệnh hệ thần kinh tiến triển ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong não và tủy sống, gây mất kiểm soát cơ.

ALS thường được gọi là bệnh Lou Gehrig, theo tên một cầu thủ bóng chày được chẩn đoán mắc bệnh này. Các bác sĩ thường không biết tại sao ALS xảy ra. Một số trường hợp là do di truyền.

ALS thường bắt đầu với co giật cơ và yếu tay chân hoặc nói lắp. Cuối cùng, ALS ảnh hưởng đến việc kiểm soát các cơ cần thiết để di chuyển, nói, ăn và thở. Không có cách chữa trị cho căn bệnh chết người này.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của ALS rất khác nhau ở mỗi người, tùy thuộc vào việc tế bào thần kinh nào bị ảnh hưởng. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Khó khăn khi đi lại hoặc thực hiện các hoạt động bình thường hàng ngày
• Vấp ngã
• Yếu ở chân, bàn chân hoặc mắt cá chân của bạn
• Yếu tay hoặc vụng về
• Nói ngọng hoặc khó nuốt
• Chuột rút cơ và co giật ở cánh tay, vai và lưỡi của bạn
• Khóc, cười hoặc ngáp không thích hợp
• Thay đổi nhận thức và hành vi

ALS thường bắt đầu ở bàn tay, bàn chân hoặc tứ chi, sau đó lan ra các bộ phận khác của cơ thể. Khi bệnh tiến triển và các tế bào thần kinh bị phá hủy, cơ bắp của bạn sẽ yếu đi. Điều này cuối cùng ảnh hưởng đến việc nhai, nuốt, nói và thở.

Nói chung không có cơn đau trong giai đoạn đầu của ALS và cơn đau là không phổ biến ở giai đoạn sau. ALS thường không ảnh hưởng đến việc kiểm soát bàng quang hoặc các giác quan của bạn.

Nguyên nhân

ALS ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh kiểm soát các chuyển động cơ tự nguyện như đi bộ và nói chuyện (tế bào thần kinh vận động). ALS khiến các tế bào thần kinh vận động dần dần kém đi, và sau đó chết đi. Tế bào thần kinh vận động kéo dài từ não đến tủy sống đến các cơ khắp cơ thể. Khi các tế bào thần kinh vận động bị hư hỏng, chúng sẽ ngừng gửi thông điệp đến các cơ, do đó các cơ không thể hoạt động.

ALS được di truyền ở 5% đến 10% số người. Đối với phần còn lại, nguyên nhân không được biết.

Các nhà nghiên cứu tiếp tục nghiên cứu các nguyên nhân có thể gây ra ALS. Hầu hết các lý thuyết đều tập trung vào sự tương tác phức tạp giữa các yếu tố di truyền và môi trường.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố nguy cơ được thiết lập đối với ALS bao gồm:

• Di truyền. Năm đến 10 phần trăm những người mắc ALS thừa hưởng nó ( ALS gia đình ). Ở hầu hết những người mắc ALS gia đình , con cái của họ có 50-50 khả năng phát triển bệnh.
• Tuổi tác. Nguy cơ ALS tăng theo độ tuổi và phổ biến nhất ở độ tuổi từ 40 đến giữa 60 tuổi.
• Tình dục. Trước 65 tuổi, nam giới phát triển ALS nhiều hơn nữ một chút . Sự khác biệt giới tính này biến mất sau 70 tuổi.
• Di truyền học. Một số nghiên cứu kiểm tra toàn bộ hệ gen của con người tìm thấy nhiều điểm tương đồng trong các biến thể di truyền của những người có gia đình ALS và một số người bị noninherited ALS. Những biến thể di truyền này có thể khiến mọi người dễ bị ALS hơn.

Các yếu tố môi trường, chẳng hạn như những yếu tố sau, có thể kích hoạt ALS.

• Hút thuốc. Hút thuốc là yếu tố nguy cơ môi trường duy nhất có thể gây ra ALS. Nguy cơ dường như là lớn nhất đối với phụ nữ, đặc biệt là sau khi mãn kinh.
• Tiếp xúc với độc tố môi trường. Một số bằng chứng cho thấy việc tiếp xúc với chì hoặc các chất khác ở nơi làm việc hoặc ở nhà có thể liên quan đến ALS. Nhiều nghiên cứu đã được thực hiện, nhưng không có tác nhân hoặc hóa chất đơn lẻ nào được liên kết nhất quán với ALS.
• Nghĩa vụ quân sự. Các nghiên cứu chỉ ra rằng những người đã từng phục vụ trong quân đội có nguy cơ mắc bệnh ALS cao hơn . Không rõ điều gì về nghĩa vụ quân sự có thể kích hoạt sự phát triển của ALS. Nó có thể bao gồm tiếp xúc với một số kim loại hoặc hóa chất, chấn thương do va chạm, nhiễm virus và gắng sức quá mức.

Các biến chứng

Khi bệnh tiến triển, ALS gây ra các biến chứng, chẳng hạn như:

Các vấn đề về hô hấp

Theo thời gian, ALS làm tê liệt các cơ mà bạn sử dụng để thở. Bạn có thể cần một thiết bị để giúp bạn thở vào ban đêm, tương tự như những gì người bị ngưng thở khi ngủ có thể đeo. Ví dụ, bạn có thể được cung cấp áp lực đường thở dương liên tục (CPAP) hoặc áp lực đường thở dương đường mật (BiPAP) để hỗ trợ thở vào ban đêm.

Một số người mắc bệnh ALS nâng cao chọn phẫu thuật mở khí quản – một lỗ được phẫu thuật tạo ra ở phía trước cổ dẫn đến khí quản (khí quản) – để sử dụng toàn thời gian mặt nạ thở có tác dụng làm phồng và xẹp phổi của họ.

Nguyên nhân tử vong phổ biến nhất của những người mắc ALS là suy hô hấp. Trung bình, tử vong xảy ra trong vòng ba đến năm năm sau khi các triệu chứng bắt đầu. Tuy nhiên, một số người mắc ALS sống được 10 năm trở lên.

Vấn đề nói

Hầu hết những người mắc ALS phát triển khó nói. Điều này thường bắt đầu như những lời nói nhỏ nhẹ, không thường xuyên, nhưng trở nên nghiêm trọng hơn. Lời nói cuối cùng trở nên khó hiểu đối với người khác và những người mắc ALS thường dựa vào các công nghệ giao tiếp khác để giao tiếp.

Vấn đề ăn uống

Những người bị ALS có thể bị suy dinh dưỡng và mất nước do tổn thương các cơ kiểm soát hoạt động nuốt. Họ cũng có nguy cơ cao bị thức ăn, chất lỏng hoặc nước bọt vào phổi, có thể gây viêm phổi. Một ống cho ăn có thể làm giảm những rủi ro này và đảm bảo đủ nước và dinh dưỡng thích hợp.

Sa sút trí tuệ

Một số người mắc bệnh ALS có vấn đề với trí nhớ và ra quyết định, và một số người cuối cùng được chẩn đoán mắc một dạng sa sút trí tuệ gọi là chứng mất trí nhớ vùng trán.

Chẩn đoán

Bệnh xơ cứng teo cơ một bên rất khó chẩn đoán sớm vì nó có thể bắt chước các bệnh thần kinh khác. Các thử nghiệm để loại trừ các điều kiện khác có thể bao gồm:

• Điện cơ đồ (EMG). Bác sĩ sẽ chèn một điện cực kim qua da vào các cơ khác nhau. Thử nghiệm đánh giá hoạt động điện của cơ khi chúng co lại và khi chúng nghỉ ngơi.

  Những bất thường về cơ được thấy trong EMG có thể giúp bác sĩ chẩn đoán hoặc loại trừ ALS. EMG cũng có thể giúp hướng dẫn liệu pháp tập thể dục của bạn.

• Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh. Nghiên cứu này đo lường khả năng truyền xung động của dây thần kinh đến các cơ ở các vùng khác nhau trên cơ thể. Xét nghiệm này có thể xác định xem bạn có bị tổn thương dây thần kinh hoặc một số bệnh về cơ hoặc thần kinh hay không.
• Chụp MRI. Sử dụng sóng vô tuyến và từ trường mạnh, MRI tạo ra hình ảnh chi tiết về não và tủy sống của bạn. Chụp MRI có thể phát hiện các khối u tủy sống, đĩa đệm thoát vị ở cổ của bạn hoặc các tình trạng khác có thể gây ra các triệu chứng của bạn.
• Xét nghiệm máu và nước tiểu. Phân tích mẫu máu và nước tiểu của bạn trong phòng thí nghiệm có thể giúp bác sĩ loại trừ các nguyên nhân có thể khác gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bạn.
• Vòi cột sống (chọc dò thắt lưng). Điều này liên quan đến việc loại bỏ một mẫu dịch tủy sống của bạn để xét nghiệm trong phòng thí nghiệm bằng cách sử dụng một cây kim nhỏ cắm vào giữa hai đốt sống ở lưng dưới của bạn.
• Sinh thiết cơ. Nếu bác sĩ tin rằng bạn có thể bị bệnh cơ chứ không phải ALS, bạn có thể tiến hành sinh thiết cơ. Trong khi bạn đang được gây tê cục bộ, một phần nhỏ cơ của bạn sẽ được cắt bỏ và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.

Điều trị

Các phương pháp điều trị không thể đảo ngược tổn thương của bệnh xơ cứng teo cơ một bên, nhưng chúng có thể làm chậm sự tiến triển của các triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và giúp bạn thoải mái và độc lập hơn.

Bạn có thể cần một đội ngũ bác sĩ tổng hợp được đào tạo trong nhiều lĩnh vực và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác để cung cấp dịch vụ chăm sóc cho bạn. Điều này có thể kéo dài thời gian sống sót của bạn và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.

Nhóm của bạn sẽ giúp bạn chọn các phương pháp điều trị phù hợp với bạn. Bạn có quyền lựa chọn hoặc từ chối bất kỳ phương pháp điều trị nào được đề xuất.

Thuốc men

Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm đã phê duyệt hai loại thuốc để điều trị ALS:

• Riluzole (Rilutek). Dùng bằng đường uống, loại thuốc này đã được chứng minh là giúp tăng tuổi thọ từ ba đến sáu tháng. Nó có thể gây ra các tác dụng phụ như chóng mặt, tình trạng tiêu hóa và thay đổi chức năng gan. Bác sĩ sẽ theo dõi công thức máu và chức năng gan của bạn khi bạn đang sử dụng thuốc.
• Edaravone (Radicava). Thuốc này, được truyền qua đường tĩnh mạch, đã được chứng minh là làm giảm sự suy giảm chức năng hàng ngày. Ảnh hưởng của nó đối với tuổi thọ vẫn chưa được biết đến. Các tác dụng phụ có thể bao gồm bầm tím, nhức đầu và khó thở. Thuốc này được dùng hàng ngày trong hai tuần một tháng.

Bác sĩ cũng có thể kê đơn thuốc để giảm các triệu chứng khác, bao gồm:

• Chuột rút và co thắt cơ
• Táo bón
• Mệt mỏi
• Tiết nhiều nước bọt và đờm
• Đau đớn
• Phiền muộn
• Các vấn đề về giấc ngủ
• Không kiểm soát được khi cười hoặc khóc

Trị liệu

• Chăm sóc hơi thở. Cuối cùng bạn sẽ khó thở hơn khi cơ bắp yếu đi. Các bác sĩ có thể kiểm tra nhịp thở của bạn thường xuyên và cung cấp cho bạn các thiết bị hỗ trợ thở vào ban đêm.

  Bạn có thể chọn thở máy để giúp bạn thở. Các bác sĩ đưa một ống vào một lỗ được tạo bằng phẫu thuật ở phía trước cổ của bạn dẫn đến khí quản của bạn (mở khí quản kết nối với mặt nạ thở.

• Vật lý trị liệu. Chuyên gia vật lý trị liệu có thể giải quyết các nhu cầu về đau, đi lại, di chuyển, nẹp và thiết bị giúp bạn độc lập. Thực hành các bài tập có tác động thấp có thể giúp duy trì thể lực tim mạch, sức mạnh cơ bắp và phạm vi chuyển động của bạn càng lâu càng tốt.

  Tập thể dục thường xuyên cũng có thể giúp cải thiện tinh thần của bạn. Kéo giãn phù hợp có thể giúp ngăn ngừa cơn đau và giúp cơ của bạn hoạt động tốt nhất.

  Chuyên gia vật lý trị liệu cũng có thể giúp bạn điều chỉnh với nẹp, khung tập đi hoặc xe lăn và có thể đề xuất các thiết bị như đường dốc giúp bạn đi lại dễ dàng hơn.

• Liệu pháp nghề nghiệp. Một nhà trị liệu nghề nghiệp có thể giúp bạn tìm cách để duy trì sự độc lập dù tay và cánh tay yếu. Thiết bị thích ứng có thể giúp bạn thực hiện các hoạt động như mặc quần áo, chải chuốt, ăn uống và tắm rửa.

  Một nhà trị liệu nghề nghiệp cũng có thể giúp bạn sửa đổi ngôi nhà của mình để có thể tiếp cận nếu bạn gặp khó khăn khi đi bộ an toàn.

• Liệu pháp ngôn ngữ. Chuyên gia trị liệu ngôn ngữ có thể dạy bạn các kỹ thuật thích ứng để làm cho lời nói của bạn dễ hiểu hơn. Các nhà trị liệu ngôn ngữ cũng có thể giúp bạn khám phá các phương pháp giao tiếp khác, chẳng hạn như bảng chữ cái hoặc bút và giấy.

  Hãy hỏi bác sĩ trị liệu của bạn về khả năng mượn hoặc thuê các thiết bị như máy tính bảng có ứng dụng chuyển văn bản thành giọng nói hoặc thiết bị dựa trên máy tính với giọng nói tổng hợp có thể giúp bạn giao tiếp.

• Hỗ trợ dinh dưỡng. Nhóm của bạn sẽ làm việc với bạn và các thành viên trong gia đình của bạn để đảm bảo bạn đang ăn những thức ăn dễ nuốt hơn và đáp ứng nhu cầu dinh dưỡng của bạn. Cuối cùng bạn có thể cần một ống cho ăn.
• Hỗ trợ tâm lý và xã hội. Nhóm của bạn có thể bao gồm một nhân viên xã hội để trợ giúp các vấn đề tài chính, bảo hiểm, mua thiết bị và thanh toán cho các thiết bị bạn cần. Các nhà tâm lý học, nhân viên xã hội và những người khác có thể hỗ trợ tinh thần cho bạn và gia đình bạn.

Phương pháp điều trị tiềm năng trong tương lai

Các nghiên cứu lâm sàng về các loại thuốc và phương pháp điều trị có triển vọng luôn được thực hiện cho ALS.

Đối phó và hỗ trợ

Biết được bạn mắc ALS có thể rất tàn khốc. Các mẹo sau đây có thể giúp bạn và gia đình đối phó:

• Hãy dành thời gian để đau buồn. Tin bạn bị bệnh hiểm nghèo sẽ làm giảm khả năng vận động và khó độc lập của bạn. Bạn và gia đình của bạn có thể sẽ trải qua một giai đoạn tang tóc và đau buồn sau khi chẩn đoán.
• Hãy hy vọng. Nhóm của bạn sẽ giúp bạn tập trung vào khả năng của mình và sống lành mạnh. Một số người bị ALS sống lâu hơn nhiều so với ba đến năm năm thường liên quan đến tình trạng này. Một số sống 10 năm hoặc hơn. Duy trì một quan điểm lạc quan có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người mắc ALS.
• Hãy nghĩ xa hơn những thay đổi về thể chất. Nhiều người mắc chứng xơ cứng teo cơ một bên có cuộc sống bổ ích bất chấp những hạn chế về thể chất. Cố gắng nghĩ ALS chỉ là một phần trong cuộc sống của bạn, không phải toàn bộ danh tính của bạn.
• Tham gia một nhóm hỗ trợ. Bạn có thể tìm thấy sự thoải mái trong một nhóm hỗ trợ với những người khác mắc ALS. Những người thân yêu giúp bạn chăm sóc cũng có thể được hưởng lợi từ một nhóm hỗ trợ gồm những người chăm sóc ALS khác . Tìm các nhóm hỗ trợ trong khu vực của bạn bằng cách nói chuyện với bác sĩ của bạn hoặc bằng cách liên hệ với Hiệp hội ALS.

• Đưa ra quyết định ngay bây giờ về việc chăm sóc y tế trong tương lai của bạn. Lập kế hoạch cho tương lai cho phép bạn kiểm soát các quyết định về cuộc sống và việc chăm sóc của bạn. Với sự giúp đỡ của bác sĩ, y tá chăm sóc sức khỏe hoặc nhân viên xã hội, bạn có thể quyết định xem mình có muốn một số thủ tục kéo dài sự sống hay không.

  Bạn cũng có thể quyết định nơi bạn muốn dành những ngày cuối cùng của mình. Bạn có thể xem xét các lựa chọn chăm sóc tế nhị. Lập kế hoạch cho tương lai có thể giúp bạn và những người thân yêu của bạn xoa dịu những lo lắng.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Trước tiên, bạn có thể hỏi ý kiến ​​bác sĩ gia đình về các dấu hiệu và triệu chứng của ALS. Sau đó, bác sĩ có thể sẽ giới thiệu bạn đến một bác sĩ được đào tạo về các bệnh lý hệ thần kinh (bác sĩ thần kinh) để đánh giá thêm.

Bạn có thể làm gì

Bạn có thể cần nhiều xét nghiệm để chẩn đoán tình trạng của mình, điều này có thể khiến bạn căng thẳng và bực bội. Những chiến lược này có thể mang lại cho bạn cảm giác kiểm soát tốt hơn.

• Ghi nhật ký triệu chứng. Trước khi gặp bác sĩ thần kinh, hãy bắt đầu sử dụng lịch hoặc sổ ghi chép để ghi lại thời điểm và cách bạn nhận thấy các vấn đề về đi lại, phối hợp tay, lời nói, nuốt hoặc các cử động cơ không tự chủ. Ghi chú của bạn có thể hiển thị một mẫu hữu ích cho chẩn đoán của bạn.
• Tìm một nhà thần kinh học và nhóm chăm sóc. Một nhóm chăm sóc tổng hợp do bác sĩ thần kinh của bạn dẫn đầu thường là thích hợp nhất cho việc chăm sóc ALS của bạn . Nhóm của bạn nên giao tiếp với nhau và quen thuộc với nhu cầu của bạn.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ gia đình của bạn sẽ xem xét lịch sử y tế của gia đình bạn và các dấu hiệu và triệu chứng của bạn. Bác sĩ thần kinh và bác sĩ gia đình của bạn có thể tiến hành khám sức khỏe và thần kinh, có thể bao gồm kiểm tra những điều sau:

• Phản xạ
• Sức mạnh cơ bắp
• Cơ bắp
• Các giác quan của xúc giác và thị giác
• Sự phối hợp
• Thăng bằng