Chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát (uh-FAY-zhuh) là một hội chứng hệ thần kinh (thần kinh) hiếm gặp ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp của bạn. Những người mắc phải nó có thể gặp khó khăn khi bày tỏ suy nghĩ và sự hiểu biết của họ hoặc tìm từ.

Các triệu chứng bắt đầu dần dần, thường trước 65 tuổi và nặng hơn theo thời gian. Những người mắc chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát có thể mất khả năng nói và viết và cuối cùng là hiểu ngôn ngữ viết hoặc nói.

Tình trạng này tiến triển chậm, vì vậy bạn có thể tiếp tục chăm sóc bản thân và tham gia các hoạt động cuộc sống hàng ngày trong vài năm sau khi bắt đầu rối loạn.

Chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát là một loại sa sút trí tuệ phía trước, một nhóm các rối loạn có liên quan do sự thoái hóa của thùy trán hoặc thùy thái dương của não, bao gồm mô não liên quan đến lời nói và ngôn ngữ.

Các triệu chứng

Các triệu chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát khác nhau, tùy thuộc vào phần nào của vùng ngôn ngữ của não. Tình trạng này có ba loại, gây ra các triệu chứng khác nhau.

Biến thể ngữ nghĩa chứng mất ngôn ngữ tiến triển chính

Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:

• Khó hiểu ngôn ngữ nói hoặc viết, đặc biệt là các từ đơn
• Khó hiểu nghĩa của từ
• Đấu tranh để đặt tên cho các đối tượng

Biến thể logic mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát

Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:

• Khó truy xuất từ ​​và thay thế từ
• Thường xuyên tạm dừng giọng nói khi tìm kiếm từ
• Khó lặp lại các cụm từ hoặc câu

Chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát biến thể nonfluent-agrammatic

Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:

• Ngữ pháp kém ở dạng viết và dạng nói
• Khó hiểu các câu phức tạp
• Dùng sai ngữ pháp
• Có thể đi kèm với các vấn đề về nói như lỗi trong âm thanh giọng nói (được gọi là mất giọng nói)

Nguyên nhân

Chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát là do sự co lại (teo) một số phần (thùy) của não chịu trách nhiệm về lời nói và ngôn ngữ. Trong trường hợp này, thùy trán, thùy thái dương hoặc thùy đỉnh, chủ yếu ở bên trái của não, bị ảnh hưởng.

Teo có liên quan đến sự hiện diện của các protein bất thường và hoạt động hoặc chức năng của não ở các khu vực bị ảnh hưởng có thể bị giảm.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố nguy cơ gây mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát bao gồm:

• Khuyết tật học tập. Nếu bạn bị khuyết tật học tập thời thơ ấu, đặc biệt là chứng khó đọc phát triển, bạn có thể có phần nào nguy cơ mắc chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát cao hơn.
• Một số đột biến gen. Đột biến gen hiếm gặp có liên quan đến chứng rối loạn này. Nếu các thành viên khác trong gia đình bạn từng mắc chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát, bạn có nhiều khả năng mắc chứng này hơn.

Các biến chứng

Những người bị chứng mất ngôn ngữ tiến triển dần dần cuối cùng mất khả năng nói và viết, cũng như hiểu ngôn ngữ viết và nói. Một số người gặp khó khăn đáng kể trong việc hình thành âm thanh để nói (một vấn đề được gọi là mất ngôn ngữ nói), ngay cả khi khả năng viết và hiểu của họ không bị suy giảm đáng kể.

Khi bệnh tiến triển, các kỹ năng tinh thần khác, chẳng hạn như trí nhớ, có thể bị suy giảm. Một số người phát triển các triệu chứng thần kinh khác như các vấn đề về vận động. Với những biến chứng này, người bị ảnh hưởng cuối cùng sẽ cần được giúp đỡ chăm sóc hàng ngày.

Những người bị chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát cũng có thể phát triển trầm cảm hoặc các vấn đề về hành vi hoặc xã hội khi bệnh tiến triển. Các vấn đề khác có thể bao gồm những cảm xúc phiến diện như thiếu cân nhắc, phán đoán kém hoặc hành vi xã hội không phù hợp.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát, bác sĩ sẽ xem xét các triệu chứng của bạn và yêu cầu xét nghiệm.

Khó khăn trong giao tiếp trở nên tồi tệ hơn mà không có những thay đổi đáng kể trong suy nghĩ và hành vi trong một hoặc hai năm là dấu hiệu của chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát.

Kiểm tra thần kinh

Các bác sĩ có thể tiến hành kiểm tra thần kinh, đánh giá ngôn ngữ nói và đánh giá tâm lý thần kinh. Các bài kiểm tra sẽ đo lường khả năng nói, khả năng hiểu ngôn ngữ và kỹ năng của bạn, nhận dạng và gọi tên các đồ vật, khả năng nhớ lại và các yếu tố khác.

Xét nghiệm máu

Các bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu để kiểm tra nhiễm trùng hoặc tìm các tình trạng bệnh lý khác. Các xét nghiệm di truyền có thể xác định xem bạn có đột biến gen liên quan đến chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát hoặc các tình trạng thần kinh khác hay không.

Quét não

Chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể giúp chẩn đoán chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát, phát hiện sự co lại của một số vùng não và cho biết vùng não nào có thể bị ảnh hưởng. Quét MRI cũng có thể phát hiện đột quỵ, khối u hoặc các tình trạng khác ảnh hưởng đến chức năng não.

Chụp cắt lớp vi tính phát xạ đơn photon (SPECT), tạo ra hình ảnh 3D về não của bạn hoặc chụp cắt lớp phát xạ positron (PET), cho thấy chức năng não, có thể phát hiện ra các bất thường về lưu lượng máu hoặc chuyển hóa glucose.

Điều trị

Chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát không thể chữa khỏi và không có thuốc nào để điều trị. Tuy nhiên, một số liệu pháp có thể giúp cải thiện hoặc duy trì khả năng giao tiếp và kiểm soát tình trạng của bạn.

Liệu pháp nói và ngôn ngữ

Làm việc với một nhà nghiên cứu bệnh lý ngôn ngữ-ngôn ngữ, chủ yếu tập trung vào các cách để bù đắp cho các kỹ năng ngôn ngữ bị mất, có thể hữu ích. Mặc dù liệu pháp ngôn ngữ và ngôn ngữ không thể ngăn chặn sự tiến triển của tình trạng này, nhưng nó có thể giúp bạn kiểm soát tình trạng của mình và có thể làm chậm sự tiến triển của một số triệu chứng.

Đối phó và hỗ trợ

Mất khả năng giao tiếp có thể gây căng thẳng và bực bội cho cả người mắc chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát lẫn bạn bè và gia đình. Nếu bạn là người chăm sóc một người mắc chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát, thực hiện các bước sau có thể giúp mọi người đối phó:

• Tìm hiểu tất cả những gì bạn có thể về tình trạng này.
• Yêu cầu người mắc bệnh mang theo thẻ căn cước và các tài liệu khác có thể giúp giải thích hội chứng cho người khác.
• Cho người đó thời gian để nói chuyện.
• Nói chậm rãi những câu đơn giản dành cho người lớn và lắng nghe cẩn thận.
• Chăm sóc các nhu cầu cá nhân của bạn – nghỉ ngơi đầy đủ và dành thời gian cho các hoạt động xã hội.

Các thành viên trong gia đình cuối cùng có thể cần phải xem xét các lựa chọn chăm sóc lâu dài cho người mắc chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát. Họ cũng có thể cần lập kế hoạch tài chính của người đó và giúp đưa ra các quyết định pháp lý để chuẩn bị cho các giai đoạn nghiêm trọng hơn của tình trạng này.

Các nhóm hỗ trợ có thể có sẵn cho người chăm sóc và những người mắc chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát hoặc các tình trạng liên quan. Hỏi nhân viên xã hội của bạn hoặc các thành viên khác trong nhóm điều trị của bạn về các nguồn lực cộng đồng hoặc các nhóm hỗ trợ.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Nếu bạn đang gặp các triệu chứng, bạn có thể bắt đầu bằng cách đến gặp bác sĩ chăm sóc chính của mình. Họ có thể giới thiệu bạn đến một bác sĩ được đào tạo về các bệnh lý về não và hệ thần kinh (bác sĩ thần kinh) hoặc bác sĩ bệnh lý ngôn ngữ.

Bạn có thể làm gì

Khi bạn đặt lịch hẹn, hãy hỏi xem bạn có cần làm gì trước không, chẳng hạn như nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm cụ thể. Lập danh sách:

• Các triệu chứng của bạn, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào dường như không liên quan đến lý do cuộc hẹn của bạn
• Thông tin cá nhân chính, bao gồm những căng thẳng lớn, những thay đổi trong cuộc sống gần đây và tiền sử bệnh gia đình
• Tất cả các loại thuốc, vitamin và chất bổ sung bạn dùng, bao gồm cả liều lượng
• Câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

Hãy dẫn theo một thành viên trong gia đình hoặc bạn bè, nếu có thể, để giúp liên lạc và giúp bạn ghi nhớ thông tin bạn nhận được.

Đối với chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát, một số câu hỏi cần hỏi bác sĩ của bạn bao gồm:

• Điều gì có thể gây ra các triệu chứng của tôi?
• Ngoài nguyên nhân có thể xảy ra nhất, những nguyên nhân nào khác có thể xảy ra?
• Tôi cần kiểm tra những gì?
• Tình trạng của tôi có thể là tạm thời hay mãn tính?
• Cách tốt nhất của hành động là gì?
• Các lựa chọn thay thế cho cách tiếp cận chính mà bạn đang đề xuất là gì?
• Tôi có các tình trạng sức khỏe khác. Làm cách nào để có thể quản lý chúng cùng nhau một cách tốt nhất?
• Có những hạn chế nào tôi cần tuân theo không?
• Tôi có nên gặp bác sĩ chuyên khoa không?
• Tôi có thể có tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in khác không? Bạn giới thiệu trang web nào?

Đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Những gì xảy ra trong cuộc hẹn của bạn sẽ khác nhau tùy thuộc vào loại bác sĩ bạn gặp. Bác sĩ của bạn có thể hỏi:

• Các triệu chứng của bạn bắt đầu khi nào?
• Các triệu chứng của bạn có liên tục hay không thường xuyên?
• Các triệu chứng của bạn nghiêm trọng như thế nào?
• Điều gì, nếu có, dường như cải thiện các triệu chứng của bạn?
• Điều gì, nếu bất cứ điều gì, dường như làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bạn?