Chứng teo van ba lá: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Dị tật van ba lá là một dị tật ở tim khi sinh ra (bẩm sinh), trong đó một van (van ba lá) giữa hai trong số các buồng tim không được hình thành. Thay vào đó, có mô rắn giữa các buồng, hạn chế lưu lượng máu và khiến buồng tim dưới bên phải (tâm thất) kém phát triển.

Trẻ sơ sinh, trẻ em hoặc người lớn mắc chứng teo cơ ba lá không thể nhận đủ oxy qua cơ thể. Những người bị tình trạng này dễ mệt mỏi, thường xuyên khó thở và có làn da xanh tím.

Chứng teo van ba lá được điều trị bằng nhiều cuộc phẫu thuật. Hầu hết trẻ sơ sinh bị hở van ba lá được phẫu thuật đều sống khỏe mạnh khi trưởng thành, mặc dù các cuộc phẫu thuật tiếp theo thường là cần thiết.

Các triệu chứng

Các triệu chứng teo van ba lá trở nên rõ ràng ngay sau khi sinh, và có thể bao gồm:

• Màu xanh da trời và môi (tím tái)
• Khó thở
• Dễ mệt mỏi, đặc biệt là trong khi cho ăn
• Tăng trưởng chậm và tăng cân kém

Một số trẻ sơ sinh hoặc người lớn tuổi mắc chứng teo van ba lá cũng phát triển các triệu chứng của suy tim, bao gồm:

• Mệt mỏi và suy nhược
• Hụt hơi
• Sưng (phù) ở chân, mắt cá chân và bàn chân
• Sưng bụng (cổ trướng)
• Tăng cân đột ngột do giữ nước

Khi nào đến gặp bác sĩ

Hãy cho bác sĩ biết nếu bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào ở trên ở bản thân hoặc con bạn.

Nguyên nhân

Tình trạng mất van ba lá xảy ra trong quá trình phát triển tim thai. Một số yếu tố di truyền, chẳng hạn như hội chứng Down, có thể làm tăng nguy cơ mắc các dị tật tim bẩm sinh của con bạn như dị tật ba lá, nhưng nguyên nhân của bệnh tim bẩm sinh thường không rõ.

Trái tim hoạt động như thế nào

Trái tim của bạn được chia thành bốn ngăn – tâm nhĩ phải và tâm thất phải và tâm nhĩ trái và tâm thất trái. Phía bên phải của tim di chuyển máu đến phổi, nơi nó lấy oxy trước khi lưu thông đến bên trái tim của bạn. Bên trái bơm máu vào một mạch lớn gọi là động mạch chủ, giúp lưu thông máu giàu oxy đến phần còn lại của cơ thể.

Van kiểm soát dòng chảy của máu vào và ra khỏi trái tim của bạn. Các van này mở ra để cho phép máu di chuyển đến buồng tiếp theo hoặc một trong các động mạch, và chúng đóng lại để giữ cho máu không chảy ngược lại.

Khi mọi việc không như mong muốn

Trong trường hợp mất van ba lá, bên phải của tim không thể bơm đủ máu đến phổi vì van ba lá bị thiếu. Một tấm mô chặn dòng chảy của máu từ tâm nhĩ phải đến tâm thất phải. Kết quả là, tâm thất phải thường nhỏ và kém phát triển (hypoplastic).

Thay vào đó, máu chảy từ tâm nhĩ phải sang tâm nhĩ trái qua một lỗ trên bức tường giữa chúng (vách ngăn). Lỗ này có thể là một khuyết tật ở tim (thông liên nhĩ) hoặc một lỗ mở tự nhiên mở rộng được cho là sẽ đóng lại ngay sau khi sinh (bằng sáng chế foramen ovale hoặc còn ống động mạch). Một em bé bị hở van ba lá có thể cần dùng thuốc để giữ cho lỗ mở tự nhiên không đóng lại sau khi sinh hoặc phẫu thuật tạo lỗ thông.

Nhiều trẻ sinh ra với chứng hở van ba lá có một lỗ giữa tâm thất (thông liên thất). Trong những trường hợp này, một số máu có thể chảy qua lỗ giữa tâm thất trái và tâm thất phải, và sau đó máu được bơm đến phổi qua động mạch phổi.

Tuy nhiên, van giữa tâm thất phải và động mạch phổi (van động mạch phổi) có thể bị thu hẹp, điều này có thể làm giảm lưu lượng máu đến phổi. Nếu van động mạch phổi không hẹp và nếu lỗ thông liên thất lớn, quá nhiều máu có thể chảy đến phổi, có thể dẫn đến suy tim.

Một số trẻ sơ sinh cũng có thể mắc các dị tật tim khác.

Các yếu tố rủi ro

Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân của một dị tật tim bẩm sinh, chẳng hạn như chứng dị tật ba lá, là không rõ. Tuy nhiên, một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ trẻ sinh ra bị dị tật tim bẩm sinh, bao gồm:

• Người mẹ bị bệnh sởi Đức (rubella) hoặc một bệnh do vi rút khác trong thời kỳ đầu mang thai
• Cha mẹ bị dị tật tim bẩm sinh
• Tuổi cha mẹ lớn hơn khi thụ thai
• Mẹ béo phì
• Uống rượu khi mang thai
• Hút thuốc trước hoặc trong khi mang thai
• Một bà mẹ mắc bệnh tiểu đường kiểm soát kém
• Sử dụng một số loại thuốc trong thời kỳ mang thai, chẳng hạn như thuốc trị mụn isotretinoin (Claravis, Amnesteem, một số loại thuốc khác), một số loại thuốc chống động kinh và một số thuốc điều trị rối loạn lưỡng cực
• Sự hiện diện của hội chứng Down, một tình trạng di truyền do thừa một nhiễm sắc thể thứ 21

Các biến chứng

Một biến chứng đe dọa tính mạng của chứng teo van ba lá là thiếu oxy đến các mô của bé (giảm oxy máu).

Các biến chứng sau này trong cuộc sống

Mặc dù việc điều trị giúp cải thiện đáng kể kết quả cho trẻ sơ sinh bị hở van ba lá, các biến chứng có thể phát triển sau này trong cuộc sống, bao gồm:

• Hình thành cục máu đông có thể dẫn đến cục máu đông làm tắc nghẽn động mạch trong phổi (thuyên tắc phổi) hoặc gây đột quỵ
• Dễ dàng mệt mỏi khi tham gia hoạt động hoặc tập thể dục
• Bất thường nhịp tim (loạn nhịp tim)
• Bệnh thận hoặc gan

Phòng ngừa

Dị tật tim bẩm sinh chẳng hạn như dị tật ba lá thường không thể ngăn ngừa được. Nếu bạn có tiền sử gia đình bị dị tật tim hoặc con bị dị tật tim bẩm sinh, chuyên gia tư vấn di truyền và bác sĩ tim mạch có kinh nghiệm về dị tật tim bẩm sinh có thể giúp bạn xem xét các rủi ro liên quan đến việc mang thai trong tương lai.

Một số bước bạn có thể thực hiện có thể làm giảm nguy cơ tim và các dị tật bẩm sinh khác của thai nhi trong thai kỳ bao gồm:

• Bổ sung đầy đủ axit folic. Uống 400 microgam axit folic mỗi ngày. Lượng này, thường có trong vitamin trước khi sinh, đã được chứng minh là có thể làm giảm các khuyết tật về não và tủy sống, và axit folic cũng có thể giúp ngăn ngừa các khuyết tật về tim.
• Nói chuyện với bác sĩ của bạn về việc sử dụng thuốc. Cho dù bạn đang dùng thuốc theo toa hay thuốc không kê đơn, một sản phẩm thảo dược hay một thực phẩm chức năng, hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ trước khi sử dụng chúng trong thai kỳ.
• Tránh hút thuốc hoặc uống rượu khi mang thai. Có thể làm tăng nguy cơ dị tật tim bẩm sinh.
• Tránh tiếp xúc với hóa chất, bất cứ khi nào có thể. Khi đang mang thai, tốt nhất bạn nên tránh xa các loại hóa chất, bao gồm các sản phẩm tẩy rửa và sơn, càng nhiều càng tốt.

Chẩn đoán

Trước khi sinh

Do những tiến bộ trong công nghệ siêu âm, các bác sĩ thường có thể xác định được tình trạng thiểu sản ba lá khi khám siêu âm định kỳ trong thai kỳ.

Sau khi sinh

Bác sĩ của con bạn có thể nghi ngờ một khuyết tật về tim, chẳng hạn như dị tật ba lá, nếu trẻ sơ sinh của bạn có làn da xanh tím hoặc khó thở.

Một dấu hiệu khác là bạn có thể nghe thấy tiếng thổi ở tim, một tiếng rít bất thường do máu không lưu thông đúng cách, khi nghe tim của bé khi khám sức khỏe.

Nếu nghi ngờ có dị tật ba lá, bác sĩ của bé có thể yêu cầu các xét nghiệm bao gồm:

• Siêu âm tim. Thử nghiệm này sử dụng sóng âm thanh dội lại từ tim của bé để tạo ra hình ảnh chuyển động mà bác sĩ có thể xem trên màn hình video. Ở một em bé bị hở van ba lá, siêu âm tim cho thấy không có van ba lá, lưu lượng máu không đều và các dị tật tim khác.
• Điện tâm đồ (ECG). Xét nghiệm này ghi lại hoạt động điện của tim và có thể xác định xem các buồng tim có mở rộng hay nhịp tim bất thường hay không.
• Đo oxy xung. Phương pháp này đo lượng oxy trong máu của bạn hoặc con bạn bằng cách sử dụng một cảm biến được đặt trên đầu ngón tay của bạn hoặc con bạn.
• Chụp X-quang phổi. Điều này có thể cho biết liệu tim và các buồng của nó có mở rộng hay không. Nó cũng có thể cho biết lưu lượng máu đến phổi quá nhiều hay quá ít.
• Thông tim. Một ống mỏng, linh hoạt (ống thông) được đưa vào mạch máu ở bẹn của con quý vị và dẫn vào tim. Hiếm khi được sử dụng để chẩn đoán chứng thiểu sản ba lá, xét nghiệm này có thể được sử dụng để kiểm tra tim trước khi phẫu thuật để điều trị chứng thiểu sản ba lá.

Điều trị

Trong trường hợp mất van ba lá, không có cách nào để thay thế van ba lá. Điều trị bằng phẫu thuật để đảm bảo lưu lượng máu đầy đủ qua tim và vào phổi.

Thông thường, điều này đòi hỏi nhiều hơn một cuộc phẫu thuật. Thuốc tăng cường cơ tim, hạ huyết áp và loại bỏ chất lỏng dư thừa trong cơ thể em bé và bổ sung oxy để giúp em bé thở cũng có thể được cho trước khi phẫu thuật.

Phẫu thuật

Một số thủ thuật được sử dụng để điều trị chứng teo van ba lá là một biện pháp khắc phục tạm thời để tăng lưu lượng máu (phẫu thuật giảm nhẹ). Các thủ tục có thể cần thiết bao gồm:

• Cắt vòi nhĩ. Điều này tạo ra hoặc mở rộng lỗ mở giữa các buồng trên của tim để cho phép nhiều máu chảy từ tâm nhĩ phải sang tâm nhĩ trái.

• Shunting. Điều này tạo ra một đường vòng (shunt) từ một mạch máu chính dẫn ra khỏi tim đến mạch máu dẫn đến phổi (động mạch phổi), giúp cải thiện mức oxy.

  Các bác sĩ phẫu thuật thường cấy ghép một shunt trong hai tuần đầu sau sinh. Tuy nhiên, trẻ sơ sinh thường phát triển quá mức và có thể cần một cuộc phẫu thuật khác để thay thế nó.

• Đặt băng động mạch phổi. Nếu em bé của bạn có quá nhiều máu từ tim chảy đến phổi, bác sĩ phẫu thuật có thể đặt một dải quanh động mạch phổi để giảm lưu lượng máu.

• Hoạt động Glenn. Khi trẻ sinh ra lần đầu tiên, chúng thường yêu cầu phẫu thuật này, tạo tiền đề cho phẫu thuật chỉnh sửa lâu dài hơn, được gọi là thủ tục Fontan.

  Các bác sĩ thường thực hiện phẫu thuật Glenn khi trẻ từ 3 đến 6 tháng tuổi. Các bác sĩ loại bỏ ống nối đầu tiên, sau đó nối một trong những tĩnh mạch lớn thường đưa máu về tim (tĩnh mạch chủ trên) với động mạch phổi.

  Quy trình này cho phép máu lưu thông trực tiếp đến phổi và giảm khối lượng công việc lên tâm thất trái, giảm nguy cơ tổn thương nó.

• Thủ tục Fontan. Một biến thể của phương pháp điều trị tiêu chuẩn này thường được thực hiện khi trẻ được 2 đến 3 tuổi. Nói chung, bác sĩ phẫu thuật tạo ra một đường dẫn cho máu trở về tim (tĩnh mạch chủ dưới) chảy trực tiếp vào các động mạch phổi, sau đó vận chuyển máu vào phổi.

  Các bác sĩ đôi khi để lại một khoảng hở giữa đường dẫn truyền và tâm nhĩ phải (tạo hơi).

Thuốc

Trước khi phẫu thuật, bác sĩ tim mạch của con bạn có thể đề nghị con bạn dùng thuốc prostaglandin để giúp mở rộng (giãn ra) và giữ cho ống động mạch mở.

Theo dõi chăm sóc

Để theo dõi sức khỏe tim, bạn hoặc con bạn sẽ cần được chăm sóc theo dõi suốt đời với bác sĩ tim mạch chuyên về bệnh tim bẩm sinh.

Bác sĩ tim mạch của bạn hoặc con bạn sẽ cho bạn biết liệu bạn hoặc con bạn có cần dùng thuốc kháng sinh phòng ngừa trước khi làm răng và các thủ thuật khác hay không. Trong một số trường hợp, bác sĩ tim mạch của con bạn có thể khuyên bạn nên hạn chế các hoạt động thể chất quá mạnh.

Triển vọng ngắn hạn và trung hạn đối với trẻ em thực hiện thủ thuật Fontan nói chung là đầy hứa hẹn. Một loạt các biến chứng có thể xảy ra theo thời gian và cần theo dõi và thủ tục bổ sung.

Sự cố của hệ thống tuần hoàn do thủ thuật Fontan tạo ra có thể khiến việc cấy ghép tim trở nên cần thiết.

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Dưới đây là một số lời khuyên để chăm sóc con bạn bị chứng teo cơ ba lá:

• Phấn đấu để có chế độ dinh dưỡng tốt. Em bé của bạn có thể không nhận đủ calo vì mệt mỏi trong khi bú và nhu cầu calo tăng lên. Việc cho bé bú thường xuyên và nhỏ sẽ rất hữu ích.

  Sữa mẹ là một nguồn dinh dưỡng tuyệt vời, nhưng sữa công thức cũng hoạt động tốt. Bác sĩ của bạn có thể kê một công thức đặc biệt có hàm lượng calo cao.

• Thuốc kháng sinh dự phòng. Bác sĩ tim mạch của bạn hoặc con bạn có thể sẽ khuyến nghị dùng thuốc kháng sinh phòng ngừa trước khi thực hiện một số thủ thuật nha khoa và các thủ thuật khác để ngăn vi khuẩn lây nhiễm vào màng trong tim (viêm nội tâm mạc nhiễm trùng).

  Thực hành vệ sinh răng miệng tốt – đánh răng và dùng chỉ nha khoa, khám răng định kỳ – cũng giúp ngăn ngừa nhiễm trùng.

• Tiếp tục hoạt động. Khuyến khích chơi và hoạt động bình thường nhiều nhất mà bạn hoặc con bạn có thể chịu đựng được hoặc theo khuyến nghị của bác sĩ, với nhiều cơ hội để nghỉ ngơi. Duy trì hoạt động sẽ giúp tim của bạn hoặc con bạn khỏe mạnh.
• Tiếp tục chăm sóc y tế và chăm sóc trẻ em thường xuyên. Việc chủng ngừa tiêu chuẩn được khuyến khích cho trẻ em bị dị tật tim bẩm sinh, cũng như vắc-xin chống lại bệnh cúm, viêm phổi và nhiễm vi rút hợp bào hô hấp. Con bạn nên dùng tất cả các loại thuốc theo quy định.
• Giữ các cuộc hẹn tái khám với bác sĩ của bạn hoặc của con bạn. Con bạn sẽ cần ít nhất một cuộc hẹn hàng năm với bác sĩ được đào tạo về các bệnh tim bẩm sinh. Bác sĩ của con bạn có thể sẽ đề nghị một số xét nghiệm để đánh giá tình trạng tim của bạn hoặc con bạn.

Người lớn bị chứng teo van ba lá

Nếu bạn là người lớn mắc chứng thiểu sản ba lá, bạn cần được khám thường xuyên trong suốt cuộc đời của mình bởi bác sĩ được đào tạo về các bệnh tim bẩm sinh ở người lớn. Bác sĩ của bạn có thể sẽ đề nghị các xét nghiệm thường xuyên để đánh giá tình trạng của bạn tại các cuộc hẹn này.

Bác sĩ có thể khuyên bạn nên dùng thuốc kháng sinh phòng ngừa trước một số thủ thuật nha khoa hoặc y tế để ngăn ngừa viêm nội tâm mạc nhiễm trùng.

Hỏi bác sĩ về những hoạt động nào là tốt nhất cho bạn, và nếu có những môn thể thao hoặc hoạt động mà bạn nên hạn chế hoặc tránh.

Suy van ba lá và mang thai

Phụ nữ bị thiểu sản ba lá đang cân nhắc mang thai nên nói chuyện với bác sĩ chuyên về các bệnh tim bẩm sinh ở người lớn cũng như bác sĩ chuyên khoa về mẹ-thai nhi. Nếu bạn có thai, tốt nhất bạn nên đến gặp bác sĩ chuyên về thai nghén ở những phụ nữ mắc bệnh tim bẩm sinh.

Đối với những phụ nữ đã làm thủ thuật Fontan, việc mang thai sẽ được coi là có nguy cơ cao. Một số phụ nữ, chẳng hạn như những người có tiền sử suy tim, sẽ không khuyến khích mang thai.

Đối phó và hỗ trợ

Chăm sóc một em bé có vấn đề về tim nghiêm trọng chẳng hạn như chứng teo van ba lá có thể là một thách thức. Dưới đây là một số chiến lược có thể hữu ích:

• Cố gắng duy trì sự bình thường và gần gũi. Duy trì một thói quen hàng ngày đều đặn sẽ giúp ích cho cả bạn và con bạn. Ngay cả khi con bạn đang ở trong bệnh viện, hãy cố gắng dành nhiều thời gian cho nhau nhất có thể. Bao gồm những đứa trẻ khác mà bạn có. Tình cảm gia đình rất quan trọng đối với sự phát triển xã hội và tình cảm của bé.
• Tìm kiếm sự hỗ trợ. Nhờ các thành viên trong gia đình và bạn bè giúp đỡ. Hỏi bác sĩ tim mạch của con bạn về các nhóm hỗ trợ và các hình thức hỗ trợ khác. Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ cung cấp một nhóm hỗ trợ có tên là Mended Little Hearts.
• Ghi lại lịch sử sức khỏe của bé. Viết ra chẩn đoán, thuốc, phẫu thuật và các thủ thuật khác của con bạn và ngày tháng của họ, tên và số điện thoại của bác sĩ tim mạch của con bạn, và các thông tin quan trọng khác về việc chăm sóc con bạn. Việc lưu giữ các bản sao của báo cáo phẫu thuật cũng rất hữu ích.
• Nói về mối quan tâm của bạn. Khi con bạn lớn lên và phát triển, hãy thảo luận những lo lắng của bạn về sức khỏe của trẻ với bác sĩ tim mạch của con bạn.

Hãy nhớ rằng nhiều trẻ em bị dị tật tim bẩm sinh, chẳng hạn như dị tật ba lá, lớn lên có cuộc sống đầy đủ.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Cuối cùng, bạn hoặc con bạn sẽ gặp bác sĩ tim mạch có kinh nghiệm điều trị các dị tật tim bẩm sinh. Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn.

Bạn có thể làm gì

Lập danh sách:

• Các triệu chứng bạn nhận thấy ở bản thân hoặc con mình, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào có vẻ không liên quan đến khuyết tật tim
• Thông tin cá nhân quan trọng, bao gồm tiền sử gia đình mắc bệnh tim bẩm sinh, các bệnh mà người mẹ mắc phải khi mang thai hoặc các hành vi, chẳng hạn như hút thuốc trong khi mang thai
• Câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

Hãy dẫn theo một thành viên trong gia đình hoặc bạn bè, nếu có thể, để giúp bạn ghi nhớ thông tin mà bác sĩ cung cấp cho bạn.

Đối với dị tật tim bẩm sinh, các câu hỏi cần hỏi bác sĩ tim mạch bao gồm:

• Những xét nghiệm nào là cần thiết?
• Có những phương pháp điều trị nào và bạn đề xuất phương pháp nào?
• Điều này sẽ yêu cầu nhiều hơn một cuộc phẫu thuật?
• Làm cách nào để tôi hoặc con tôi thoải mái hơn?
• Có những hạn chế nào để làm theo không?
• Nếu tôi có thai lần nữa, có cách nào để ngăn điều này xảy ra lần nữa không?
• Có tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in khác mà tôi có thể có không? Bạn giới thiệu trang web nào?

Đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể sẽ hỏi bạn những câu hỏi, chẳng hạn như:

• Các triệu chứng có liên tục hay không thường xuyên?
• Điều gì, nếu có, dường như cải thiện các triệu chứng?
• Có điều gì làm trầm trọng thêm các triệu chứng không?