Cơ quan sinh dục không rõ ràng: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Cơ quan sinh dục không rõ ràng là một tình trạng hiếm gặp trong đó bộ phận sinh dục bên ngoài của trẻ sơ sinh không rõ ràng là nam hay nữ. Ở một em bé có cơ quan sinh dục không rõ ràng, bộ phận sinh dục có thể chưa phát triển hoàn thiện hoặc em bé có thể có đặc điểm của cả hai giới. Cơ quan sinh dục bên ngoài có thể không khớp với cơ quan sinh dục bên trong hoặc giới tính di truyền.

Cơ quan sinh dục mơ hồ không phải là bệnh, mà là rối loạn phát triển giới tính. Thông thường, các cơ quan sinh dục không rõ ràng là rõ ràng ngay sau khi sinh hoặc ngay sau khi sinh, và nó có thể rất đau khổ cho gia đình. Đội ngũ y tế của bạn sẽ tìm kiếm nguyên nhân của cơ quan sinh dục không rõ ràng và cung cấp thông tin và tư vấn có thể giúp đưa ra quyết định về giới tính của con bạn và bất kỳ phương pháp điều trị cần thiết nào.

Các triệu chứng

Đội ngũ y tế của bạn có thể sẽ là những người đầu tiên nhận ra cơ quan sinh dục không rõ ràng ngay sau khi bạn sinh con. Đôi khi, có thể nghi ngờ cơ quan sinh dục không rõ ràng trước khi sinh (trước khi sinh). Các đặc điểm có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng, tùy thuộc vào thời điểm phát triển bộ phận sinh dục, vấn đề xảy ra và nguyên nhân của rối loạn.

Trẻ sơ sinh là nữ về mặt di truyền (có hai nhiễm sắc thể X) có thể có:

• Âm vật to ra, có thể giống dương vật
• Môi âm hộ kín hoặc môi âm hộ bao gồm các nếp gấp và giống như bìu
• Các khối u giống như tinh hoàn trong môi âm hộ hợp nhất

Trẻ sơ sinh là nam về mặt di truyền (có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y) có thể có:

• Tình trạng trong đó ống hẹp dẫn nước tiểu và tinh dịch (niệu đạo) không kéo dài hoàn toàn đến đầu dương vật (hypospadias)
• Dương vật nhỏ bất thường với lỗ niệu đạo gần với bìu
• Sự vắng mặt của một hoặc cả hai tinh hoàn ở nơi dường như là bìu
• Tinh hoàn ẩn và bìu rỗng có hình dạng như môi âm hộ có hoặc không có micropenis

Nguyên nhân

Cơ quan sinh dục mơ hồ chủ yếu xảy ra khi các bất thường hormone trong thai kỳ làm gián đoạn hoặc rối loạn các cơ quan sinh dục đang phát triển của thai nhi.

Cơ quan sinh dục hình thành như thế nào trong bụng mẹ

Giới tính di truyền của em bé được thiết lập khi thụ thai, dựa trên nhiễm sắc thể giới tính. Trứng của mẹ chứa nhiễm sắc thể X và tinh trùng của bố chứa nhiễm sắc thể X hoặc Y. Em bé thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ bố là một bé gái di truyền (hai nhiễm sắc thể X). Em bé thừa hưởng nhiễm sắc thể Y từ bố là nam giới di truyền (một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y).

Cơ quan sinh dục nam và nữ phát triển từ cùng một mô. Việc mô này trở thành cơ quan nam hay cơ quan nữ phụ thuộc vào các nhiễm sắc thể và sự hiện diện hay vắng mặt của nội tiết tố nam.

• Ở nam giới, một vùng trên nhiễm sắc thể Y kích hoạt sự phát triển của tinh hoàn, nơi sản xuất ra nội tiết tố nam. Bộ phận sinh dục nam phát triển để đáp ứng với nội tiết tố nam từ tinh hoàn của thai nhi.
• Ở thai nhi không có nhiễm sắc thể Y – không có tác động của nội tiết tố nam – bộ phận sinh dục phát triển như nữ.

Đôi khi, một bất thường về nhiễm sắc thể có thể làm cho việc xác định giới tính di truyền trở nên phức tạp.

Cơ quan sinh dục mơ hồ xảy ra như thế nào

Sự gián đoạn các bước xác định giới tính có thể dẫn đến sự không phù hợp giữa hình dáng của bộ phận sinh dục bên ngoài và cơ quan sinh dục bên trong hoặc giới tính di truyền (XX hoặc XY).

• Sự thiếu hụt hoặc thiếu hụt nội tiết tố nam ở thai nhi nam do di truyền có thể khiến cơ quan sinh dục không rõ ràng, trong khi tiếp xúc với nội tiết tố nam trong quá trình phát triển dẫn đến cơ quan sinh dục không rõ ràng ở phụ nữ di truyền.
• Đột biến ở một số gen nhất định có thể ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính của thai nhi và gây ra các cơ quan sinh dục không rõ ràng.
• Các bất thường về nhiễm sắc thể, chẳng hạn như nhiễm sắc thể giới tính bị thiếu hoặc thừa, cũng có thể gây ra cơ quan sinh dục không rõ ràng.
• Trong một số trường hợp, nguyên nhân của cơ quan sinh dục mơ hồ có thể không được xác định.

Nguyên nhân có thể xảy ra ở phụ nữ di truyền

Nguyên nhân của cơ quan sinh dục không rõ ràng ở phụ nữ do di truyền có thể bao gồm:

• Tăng sản thượng thận bẩm sinh. Một số dạng của tình trạng di truyền này khiến tuyến thượng thận tạo ra các kích thích tố nam (androgen) dư thừa.
• Tiếp xúc với nội tiết tố nam trước khi sinh. Một số loại thuốc có chứa nội tiết tố nam hoặc kích thích sản xuất nội tiết tố nam ở phụ nữ mang thai có thể khiến bộ phận sinh dục nữ đang phát triển trở nên nam tính hơn. Em bé đang phát triển cũng có thể bị thừa hormone nam nếu người mẹ mắc bệnh hoặc tình trạng gây mất cân bằng hormone.
• Các khối u. Hiếm khi, một khối u ở người mẹ có thể sản xuất nội tiết tố nam.

Nguyên nhân có thể xảy ra ở nam giới di truyền

Nguyên nhân của cơ quan sinh dục không rõ ràng ở nam giới do di truyền có thể bao gồm:

• Suy giảm sự phát triển của tinh hoàn. Điều này có thể do bất thường di truyền hoặc không rõ nguyên nhân.
• Hội chứng vô cảm androgen. Trong tình trạng này, các mô sinh dục đang phát triển không phản ứng bình thường với các hormone nam do tinh hoàn tạo ra.
• Bất thường với tinh hoàn hoặc testosterone. Nhiều bất thường khác nhau có thể cản trở hoạt động của tinh hoàn. Điều này có thể bao gồm các vấn đề về cấu trúc với tinh hoàn, các vấn đề về sản xuất nội tiết tố nam testosterone hoặc các vấn đề với các thụ thể tế bào đáp ứng với testosterone.
• Thiếu hụt 5a-reductase. Khiếm khuyết enzym này làm suy giảm sản xuất hormone nam bình thường.

Cơ quan sinh dục mơ hồ cũng có thể là một đặc điểm của một số hội chứng phức tạp, hiếm gặp ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan.

Các yếu tố rủi ro

Tiền sử gia đình có thể đóng một vai trò trong sự phát triển của cơ quan sinh dục không rõ ràng, bởi vì nhiều rối loạn phát triển giới tính là kết quả của bất thường di truyền có thể được di truyền. Các yếu tố nguy cơ có thể xảy ra đối với cơ quan sinh dục không rõ ràng bao gồm tiền sử gia đình:

• Những cái chết không rõ nguyên nhân ở trẻ sơ sinh
• Vô sinh, không có kinh nguyệt hoặc lông mặt dư thừa ở phụ nữ
• Bất thường sinh dục
• Sự phát triển thể chất bất thường ở tuổi dậy thì
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh, một nhóm các rối loạn di truyền có ảnh hưởng đến tuyến thượng thận

Nếu gia đình bạn có tiền sử mắc các yếu tố nguy cơ này, hãy cân nhắc tìm kiếm lời khuyên y tế trước khi cố gắng thụ thai. Bạn cũng có thể được hưởng lợi từ tư vấn di truyền.

Các biến chứng

Các biến chứng của cơ quan sinh dục mơ hồ có thể bao gồm:

• Khô khan. Những người có cơ quan sinh dục không rõ ràng có thể có con hay không phụ thuộc vào chẩn đoán cụ thể. Ví dụ, phụ nữ di truyền bị tăng sản thượng thận bẩm sinh thường có thể mang thai nếu họ chọn.
• Tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư. Một số rối loạn phát triển giới tính có liên quan đến tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư.

Chẩn đoán

Cơ quan sinh dục mơ hồ thường được chẩn đoán khi sinh hoặc ngay sau đó. Các bác sĩ và y tá giúp đỡ đẻ có thể nhận thấy các dấu hiệu của cơ quan sinh dục không rõ ràng ở trẻ sơ sinh của bạn.

Xác định nguyên nhân

Nếu con bạn sinh ra với cơ quan sinh dục không rõ ràng, các bác sĩ sẽ làm việc để xác định nguyên nhân cơ bản. Nguyên nhân giúp định hướng điều trị và quyết định về giới tính của bé. Bác sĩ của bạn có thể sẽ bắt đầu bằng cách hỏi các câu hỏi về gia đình và tiền sử bệnh của bạn. Bác sĩ sẽ khám sức khỏe tổng quát để kiểm tra tinh hoàn và đánh giá cơ quan sinh dục của bé.

Nhóm y tế của bạn có thể sẽ đề xuất các xét nghiệm này:

• Xét nghiệm máu để đo nồng độ hormone
• Xét nghiệm máu để phân tích nhiễm sắc thể và xác định giới tính di truyền (XX hoặc XY) hoặc xét nghiệm các rối loạn gen đơn
• Siêu âm vùng chậu và bụng để kiểm tra tinh hoàn, tử cung hoặc âm đạo không
• Nghiên cứu tia X sử dụng thuốc cản quang để giúp làm rõ giải phẫu

Trong một số trường hợp nhất định, phẫu thuật xâm lấn tối thiểu có thể cần thiết để thu thập mẫu mô cơ quan sinh sản của trẻ sơ sinh.

Xác định giới tính

Sử dụng thông tin thu thập được từ các xét nghiệm này, bác sĩ có thể đề xuất giới tính cho con bạn. Đề xuất sẽ dựa trên nguyên nhân, giới tính di truyền, giải phẫu, tiềm năng sinh sản và tình dục trong tương lai, nhận dạng giới tính người trưởng thành có thể xảy ra và thảo luận với bạn.

Trong một số trường hợp, một gia đình có thể đưa ra quyết định trong vòng vài ngày sau khi sinh. Tuy nhiên, điều quan trọng là gia đình phải đợi cho đến khi có kết quả xét nghiệm. Đôi khi việc phân công giới tính có thể phức tạp và tác động lâu dài có thể khó dự đoán. Cha mẹ nên biết rằng khi lớn lên, trẻ có thể đưa ra quyết định khác về việc xác định giới tính.

Điều trị

Khi bạn và bác sĩ đã chọn giới tính cho con mình, bạn có thể chọn bắt đầu điều trị các cơ quan sinh dục không rõ ràng. Mục tiêu của điều trị là sức khỏe tâm lý và xã hội lâu dài, cũng như cho phép chức năng tình dục và khả năng sinh sản ở mức độ cao nhất có thể. Thời điểm bắt đầu điều trị phụ thuộc vào tình hình cụ thể của con bạn.

Cơ quan sinh dục không rõ ràng là không phổ biến và phức tạp, và nó có thể cần một nhóm chuyên gia. Nhóm có thể bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ sơ sinh, bác sĩ tiết niệu nhi, bác sĩ phẫu thuật tổng quát nhi khoa, bác sĩ nội tiết, nhà di truyền học và nhà tâm lý học hoặc nhân viên xã hội.

Thuốc men

Thuốc nội tiết tố có thể giúp điều chỉnh hoặc bù đắp sự mất cân bằng nội tiết tố. Ví dụ, ở một phụ nữ di truyền có âm vật hơi to do một trường hợp tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh từ mức độ nhẹ đến trung bình, lượng hormone thích hợp có thể làm giảm kích thước của mô. Những đứa trẻ khác có thể dùng hormone vào khoảng thời gian mà chúng thường trải qua tuổi dậy thì.

Phẫu thuật

Ở trẻ em có cơ quan sinh dục không rõ ràng, phẫu thuật có thể được sử dụng để:

• Bảo tồn chức năng tình dục bình thường
• Tạo bộ phận sinh dục trông điển hình hơn

Thời gian phẫu thuật sẽ tùy thuộc vào tình trạng cụ thể của con bạn. Một số bác sĩ thích hoãn phẫu thuật chỉ vì lý do thẩm mỹ cho đến khi người có cơ quan sinh dục không rõ ràng đủ trưởng thành để tham gia vào quyết định phân định giới tính.

Đối với những cô gái có cơ quan sinh dục không rõ ràng, cơ quan sinh dục có thể hoạt động bình thường mặc dù biểu hiện bên ngoài không rõ ràng. Nếu âm đạo của một cô gái ẩn dưới da, phẫu thuật khi còn nhỏ có thể giúp ích cho chức năng tình dục sau này. Đối với các bé trai, phẫu thuật để tái tạo lại dương vật không hoàn chỉnh có thể bình thường hóa ngoại hình và làm cho khả năng cương cứng. Phẫu thuật để định vị lại tinh hoàn vào bìu có thể được yêu cầu.

Kết quả phẫu thuật thường hài lòng, nhưng có thể cần phải phẫu thuật lại sau đó. Rủi ro bao gồm kết quả thẩm mỹ đáng thất vọng hoặc rối loạn chức năng tình dục, chẳng hạn như suy giảm khả năng đạt được cực khoái.

Đang chăm sóc

Trẻ em có cơ quan sinh dục không rõ ràng cần được chăm sóc y tế liên tục và theo dõi các biến chứng, chẳng hạn như tầm soát ung thư, khi trưởng thành.

Đối phó và hỗ trợ

Nếu con bạn được chẩn đoán có cơ quan sinh dục không rõ ràng, bạn có thể lo lắng về tương lai của con mình. Các chuyên gia sức khỏe tâm thần có thể giúp bạn đối phó với thử thách khó khăn và bất ngờ này. Yêu cầu bác sĩ của con bạn giới thiệu đến một chuyên gia sức khỏe tâm thần có kinh nghiệm giúp đỡ những người trong hoàn cảnh của bạn.

Ngoài việc tư vấn liên tục cho gia đình và con bạn, bạn có thể được hưởng lợi từ một nhóm hỗ trợ, trực tiếp hoặc trực tuyến. Con bạn có thể được hưởng lợi từ việc tư vấn liên tục của các chuyên gia sức khỏe tâm thần và tham gia vào các nhóm hỗ trợ khi trưởng thành.

Việc không biết giới tính của trẻ sơ sinh ngay lập tức có thể biến một lễ kỷ niệm đầy hy vọng thành một cuộc khủng hoảng căng thẳng. Đội ngũ y tế của bạn sẽ cung cấp cho bạn các bản cập nhật và thông tin nhanh nhất có thể để giúp giải quyết mọi thắc mắc về sức khỏe của con bạn.

Cân nhắc việc trì hoãn thông báo chính thức về việc sinh nở cho đến khi quá trình xét nghiệm hoàn tất và bạn đã lên kế hoạch với lời khuyên từ đội ngũ y tế của mình. Cho bản thân một chút thời gian để tìm hiểu và suy nghĩ về vấn đề trước khi trả lời những câu hỏi khó từ gia đình và bạn bè.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Nếu con bạn sinh ra với cơ quan sinh dục không rõ ràng, bạn có thể được giới thiệu đến trung tâm y tế với các bác sĩ có chuyên môn về tình trạng này. Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn và tìm hiểu những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn.

Bạn có thể làm gì

Trước cuộc hẹn của bạn:

• Hãy hỏi xem bạn có cần làm gì trước để chuẩn bị cho trẻ sơ sinh của bạn cho các xét nghiệm và thủ tục không.
• Thảo luận về lịch sử gia đình với người thân của bạn và mang theo thông tin cá nhân chính, bao gồm tiền sử gia đình về các bệnh hoặc tình trạng di truyền, chẳng hạn như cơ quan sinh dục không rõ ràng.
• Cân nhắc đưa một thành viên gia đình hoặc bạn bè đi cùng. Đôi khi có thể khó nhớ tất cả thông tin được cung cấp trong một cuộc hẹn. Ai đó đi cùng bạn có thể nhớ điều gì đó mà bạn đã bỏ lỡ hoặc quên.
• Lập danh sách các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn.

Các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn có thể bao gồm:

• Điều gì khiến cơ quan sinh dục không chắc chắn của con tôi?
• Thử nghiệm di truyền nào đã được hoàn thành?
• Con tôi có thể cần những xét nghiệm nào khác?
• Cách hành động tốt nhất là gì?
• Các lựa chọn thay thế cho cách tiếp cận chính mà bạn đang đề xuất là gì?
• Có thuốc thay thế chung cho loại thuốc bạn đang kê đơn không?
• Có bất kỳ hạn chế nào mà con tôi cần tuân theo không?
• Con tôi có nên gặp bác sĩ chuyên khoa nào khác không?
• Có những lựa chọn nào để được tư vấn và hỗ trợ cho gia đình chúng tôi?
• Có tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in khác mà tôi có thể có không? Bạn giới thiệu trang web nào?

Đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác trong cuộc hẹn của bạn.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi, chẳng hạn như:

• Gia đình bạn có tiền sử mơ hồ về cơ quan sinh dục không?
• Gia đình bạn có tiền sử mắc các bệnh di truyền khác không?
• Có bất kỳ bệnh hoặc tình trạng nào có xu hướng hoành hành trong gia đình bạn không?
• Bạn đã từng bị sẩy thai chưa?
• Bạn đã bao giờ có một đứa trẻ chết khi còn nhỏ chưa?

Hãy sẵn sàng trả lời các câu hỏi để có thêm thời gian giải quyết các điểm khác mà bạn muốn giải quyết.