Cơn sốt Địa Trung Hải quen thuộc: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Sốt Địa Trung Hải gia đình là một chứng rối loạn tự viêm di truyền gây ra các cơn sốt tái phát và viêm đau vùng bụng, phổi và khớp của bạn.

Sốt Địa Trung Hải gia đình là một rối loạn di truyền thường xảy ra ở những người gốc Địa Trung Hải – bao gồm những người gốc Bắc Phi, Do Thái, Ả Rập, Armenia, Thổ Nhĩ Kỳ, Hy Lạp hoặc Ý. Nhưng nó có thể ảnh hưởng đến mọi người ở bất kỳ dân tộc nào.

Sốt Địa Trung Hải thường được chẩn đoán trong thời thơ ấu. Mặc dù không có cách chữa trị chứng rối loạn này, nhưng bạn có thể làm giảm các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình – hoặc thậm chí ngăn chặn chúng hoàn toàn – bằng cách tuân thủ kế hoạch điều trị của mình.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình thường bắt đầu trong thời thơ ấu. Chúng xảy ra theo từng cơn được gọi là các cuộc tấn công kéo dài từ một đến ba ngày. Các cuộc tấn công khớp có thể kéo dài hàng tuần hoặc hàng tháng.

Các dấu hiệu và triệu chứng của sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình bao gồm:

• Sốt
• Đau bụng
• Đau ngực
• Đau nhức, sưng khớp
• Phát ban đỏ ở chân, đặc biệt là dưới đầu gối
• Đau cơ
• Bìu sưng, mềm

Giữa các cuộc tấn công, bạn có thể sẽ cảm thấy bình thường. Thời gian không có triệu chứng có thể ngắn vài ngày hoặc dài đến vài năm.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Nếu bạn hoặc con bạn trải qua các dấu hiệu hoặc triệu chứng đáng lo ngại đột ngột, chẳng hạn như khó thở hoặc ngất đi, hãy gọi 911 hoặc trợ giúp y tế khẩn cấp.

Đi khám bác sĩ nếu bạn hoặc con của bạn bị sốt đột ngột kèm theo đau ở bụng, ngực và các khớp.

Nguyên nhân

Sốt Địa Trung Hải gia đình là do đột biến gen truyền từ cha mẹ sang con cái. Đột biến gen gây ra các vấn đề trong việc điều chỉnh chứng viêm trong cơ thể.

Ở những người mắc bệnh sốt Địa Trung Hải có tính gia đình, đột biến xảy ra trong một gen có tên là MEFV. Nhiều đột biến khác nhau trong MEFV có liên quan đến bệnh sốt Địa Trung Hải có tính gia đình. Một số đột biến có thể gây ra các trường hợp rất nghiêm trọng, trong khi những đột biến khác có thể dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ hơn.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh sốt Địa Trung Hải có tính gia đình bao gồm:

• Có tiền sử gia đình mắc bệnh. Nếu bạn có tiền sử mắc bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình, nguy cơ mắc bệnh sẽ tăng lên.
• Có nguồn gốc Địa Trung Hải. Nếu gia đình bạn có thể theo dõi lịch sử của nó đến khu vực Địa Trung Hải, nguy cơ mắc bệnh của bạn có thể tăng lên. Sốt Địa Trung Hải gia đình có thể ảnh hưởng đến mọi người ở bất kỳ dân tộc nào, nhưng có thể xảy ra nhiều hơn ở những người gốc Bắc Phi, Do Thái, Ả Rập, Armenia, Thổ Nhĩ Kỳ, Hy Lạp hoặc Ý.

Các biến chứng

Các biến chứng có thể xảy ra nếu bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình không được điều trị. Các biến chứng có thể bao gồm:

• Protein bất thường trong máu. Khi bị sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình, cơ thể bạn có thể tạo ra một loại protein bất thường (amyloid A). Protein có thể tích tụ trong cơ thể bạn và gây tổn thương các cơ quan (bệnh amyloidosis).
• Thận hư. Amyloidosis có thể làm hỏng thận, gây ra hội chứng thận hư. Hội chứng thận hư xảy ra khi hệ thống lọc của thận (cầu thận) bị hư hỏng. Những người bị tình trạng này có thể mất một lượng lớn protein trong nước tiểu. Hội chứng thận hư có thể dẫn đến cục máu đông trong thận (huyết khối tĩnh mạch thận) hoặc suy thận.
• Vô sinh ở phụ nữ. Tình trạng viêm do sốt Địa Trung Hải có tính gia đình cũng có thể ảnh hưởng đến cơ quan sinh sản nữ, gây vô sinh.
• Đau khớp. Viêm khớp thường gặp ở những người bị sốt Địa Trung Hải có tính gia đình. Các khớp thường bị ảnh hưởng nhất là đầu gối, mắt cá chân, hông và khuỷu tay.

Chẩn đoán

Các xét nghiệm và quy trình được sử dụng để chẩn đoán sốt Địa Trung Hải có tính gia đình bao gồm:

• Khám sức khỏe. Bác sĩ có thể hỏi bạn về các dấu hiệu và triệu chứng của bạn và tiến hành khám sức khỏe để thu thập thêm thông tin.
• Xem xét lịch sử y tế gia đình của bạn. Tiền sử sốt Địa Trung Hải có tính gia đình làm tăng khả năng mắc bệnh vì đột biến gen này được truyền từ cha mẹ sang con cái của họ.
• Xét nghiệm máu. Trong một cuộc tấn công, xét nghiệm máu có thể cho thấy mức độ tăng cao của một số dấu hiệu cho thấy tình trạng viêm trong cơ thể bạn. Mức độ cao của các tế bào bạch cầu, chống lại nhiễm trùng, là một trong những dấu hiệu như vậy.
• Xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền có thể xác định xem gen MEFV của bạn có chứa đột biến liên quan đến bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình hay không. Các xét nghiệm di truyền không đủ nâng cao để kiểm tra mọi đột biến gen có liên quan đến bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình, vì vậy có khả năng cho kết quả âm tính giả. Vì lý do này, các bác sĩ thường không sử dụng các xét nghiệm di truyền làm phương pháp duy nhất để chẩn đoán bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình.

Điều trị

Không có cách chữa trị cho bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình. Tuy nhiên, điều trị có thể giúp ngăn ngừa các dấu hiệu và triệu chứng.

Các loại thuốc được sử dụng để kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng của sốt Địa Trung Hải gia đình bao gồm:

• Colchicine. Thuốc này, được dùng dưới dạng viên uống, làm giảm viêm trong cơ thể bạn và giúp ngăn ngừa các cuộc tấn công. Làm việc với bác sĩ của bạn để xác định chiến lược dùng thuốc tốt nhất cho bạn. Một số người dùng một liều một ngày, trong khi những người khác cần liều nhỏ hơn, thường xuyên hơn. Các tác dụng phụ thường gặp bao gồm đầy hơi, đau quặn bụng và tiêu chảy.
• Các loại thuốc khác để ngăn ngừa viêm nhiễm. Đối với những người có các dấu hiệu và triệu chứng không được kiểm soát bằng colchicine, có thể kê đơn thuốc ngăn chặn một loại protein gọi là interleukin-1, có liên quan đến chứng viêm. Những loại thuốc này bao gồm canakinumab (Ilaris), rilonacept (Arcalyst) và anakinra (Kineret).

Đối phó và hỗ trợ

Biết rằng bạn hoặc con bạn mắc một căn bệnh mãn tính, chẳng hạn như sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình, có thể khiến bạn khó chịu và bực bội. Dưới đây là một số mẹo có thể giúp bạn đối phó:

• Tìm hiểu về sốt Địa Trung Hải gia đình. Tìm hiểu đủ về bệnh sốt Địa Trung Hải trong gia đình để bạn cảm thấy thoải mái khi đưa ra quyết định về việc chăm sóc của mình hoặc con bạn. Hãy hỏi bác sĩ của bạn để có những nguồn thông tin tốt để giúp bạn bắt đầu.
• Tìm ai đó để nói chuyện cùng. Nói chuyện với một thành viên trong gia đình, một người bạn đáng tin cậy hoặc một cố vấn hoặc nhà trị liệu có thể cho phép bạn bày tỏ nỗi sợ hãi và thất vọng của mình. Một số người cũng thấy các nhóm hỗ trợ hữu ích vì các thành viên thực sự hiểu những gì bạn đang trải qua. Hãy hỏi bác sĩ của bạn nếu có một nhóm hỗ trợ cho những người bị ảnh hưởng bởi sốt Địa Trung Hải gia đình trong khu vực của bạn.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Nếu bạn có các dấu hiệu và triệu chứng của sốt Địa Trung Hải gia đình, bạn có thể bắt đầu bằng cách đi khám bác sĩ gia đình. Bạn có thể được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên về các bệnh viêm (bác sĩ thấp khớp).

Bởi vì các cuộc hẹn có thể ngắn gọn và vì thường có nhiều điều để thảo luận, nên bạn nên chuẩn bị trước. Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn của mình.

Bạn có thể làm gì

• Hãy lưu ý mọi hạn chế trước cuộc hẹn. Vào thời điểm hẹn khám, hãy nhớ hỏi trước xem bạn có cần làm gì không, chẳng hạn như hạn chế ăn kiêng.
• Viết ra bất kỳ triệu chứng nào bạn đang gặp phải, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào có vẻ không liên quan đến lý do bạn lên lịch cuộc hẹn.
• Viết ra thông tin cá nhân chính, bao gồm mọi căng thẳng lớn hoặc những thay đổi trong cuộc sống gần đây.
• Lập danh sách tất cả các loại thuốc, vitamin hoặc chất bổ sung mà bạn đang dùng.
• Cân nhắc đưa một thành viên gia đình hoặc bạn bè đi cùng. Đôi khi có thể khó nhớ tất cả thông tin được cung cấp trong một cuộc hẹn. Ai đó đi cùng bạn có thể nhớ điều gì đó mà bạn đã bỏ lỡ hoặc quên.
• Viết ra các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn.

Thời gian của bạn với bác sĩ là có hạn, vì vậy việc chuẩn bị một danh sách các câu hỏi có thể giúp bạn tận dụng tối đa thời gian bên nhau. Liệt kê các câu hỏi của bạn từ quan trọng nhất đến ít quan trọng nhất trong trường hợp hết thời gian. Những câu hỏi bạn có thể muốn hỏi bác sĩ bao gồm:

• Bạn nghĩ điều gì đang gây ra các triệu chứng của tôi hoặc con tôi?
• Điều gì đã gây ra tình trạng này?
• Những phương pháp điều trị có sẵn là gì?
• Các tác dụng phụ có thể xảy ra khi điều trị là gì?
• Có bất kỳ phương pháp điều trị khả thi nào khác không?
• Nếu các vấn đề sức khỏe khác xuất hiện, chúng cũng có thể được điều trị như thế nào?
• Có bất kỳ hạn chế nào về hoạt động không?
• Những đứa con khác của tôi có nên được kiểm tra không?
• Nếu tôi muốn sinh thêm con, tôi có thể bảo vệ chúng khỏi bệnh không?

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi, bao gồm:

• Lần đầu tiên bạn bắt đầu gặp các triệu chứng là khi nào?
• Các triệu chứng của bạn có liên tục không, hay chúng đến rồi đi?
• Các triệu chứng của bạn kéo dài bao lâu?
• Điều gì dường như kích hoạt các triệu chứng của bạn và những dấu hiệu cảnh báo nào giúp bạn dự đoán khi nào chúng sẽ xảy ra?
• Bạn có làm gì để ngăn chặn hoặc giảm bớt mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng không?
• Các triệu chứng của bạn dường như tuân theo một mô hình?
• Bạn có cùng huyết thống với bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình không?