Dị dạng hang: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Dị dạng thể hang não (CCMs) là các mạch máu được hình thành bất thường. Trái ngược với các loại u mạch máu khác, các mạch CCM, có hình dạng giống như một quả dâu tằm nhỏ, phát triển và tạo ra các vấn đề trong não hoặc tủy sống. Những dị tật này, có thể có kích thước khác nhau, đường kính từ 2 mm đến vài cm, có thể do di truyền nhưng hầu hết thường tự xảy ra.

CCM có thể làm rò rỉ máu, dẫn đến chảy máu trong não hoặc tủy sống (xuất huyết). Xuất huyết não hoặc cột sống có thể tạo ra một loạt các triệu chứng thần kinh rõ ràng hơn, tùy thuộc vào vị trí của dị dạng thể hang trong hệ thần kinh của một người.

Các triệu chứng

Dị dạng thể hang não (CCMs) có thể tồn tại mà không có triệu chứng rõ ràng. Các triệu chứng rõ ràng có xu hướng xảy ra khi các đợt chảy máu tái phát hoặc hình thành cục máu đông dẫn đến co giật, đối với CCM thùy trên, hoặc các vấn đề về khu trú hoặc thị lực, đối với CCM ở thân não, hạch nền và tủy sống.

Nói chung, các dấu hiệu và triệu chứng của CCM có thể bao gồm yếu, tê, khó nói, khó hiểu người khác, loạng choạng, thay đổi thị lực hoặc đau đầu dữ dội. Co giật cũng có thể xảy ra và các vấn đề thần kinh có thể tiến triển nặng hơn theo thời gian với tình trạng chảy máu tái phát (xuất huyết). Chảy máu lặp lại có thể xảy ra ngay sau lần chảy máu đầu tiên hoặc sau đó nhiều hơn, hoặc chảy máu lặp lại có thể không bao giờ xảy ra.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Tìm kiếm trợ giúp y tế ngay lập tức nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng co giật nào hoặc các dấu hiệu và triệu chứng gợi ý xuất huyết não, chẳng hạn như:

• Đau đầu đột ngột, dữ dội
• Buồn nôn
• Nôn mửa
• Yếu hoặc tê ở một bên của cơ thể
• Khó khăn khi nói hoặc hiểu lời nói
• Mất thị lực
• Nhìn đôi
• Cân bằng khó khăn

Nguyên nhân

Hầu hết các CCM xảy ra đơn lẻ, không có nguyên nhân rõ ràng và không có tiền sử gia đình.

Tuy nhiên, khoảng 20% ​​những người bị ảnh hưởng có dạng rối loạn gia đình (di truyền). Trong nhiều trường hợp, những người như vậy có thể xác định các thành viên gia đình bị ảnh hưởng tương tự, thường là bị đa dị tật. Chẩn đoán dạng di truyền có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền.

Một số CCM cũng có thể xảy ra sau khi xạ trị não khu trú.

Các yếu tố rủi ro

Như đã đề cập ở trên, trong khi hầu hết các CCM xảy ra mà không có nguyên nhân rõ ràng, dạng di truyền (di truyền gia đình) của tình trạng này có thể gây ra nhiều dị tật thể hang, cả ban đầu và theo thời gian.

Cho đến nay, nghiên cứu đã xác định được ba biến thể di truyền gây ra dị tật thể hang có tính chất gia đình, hầu hết các trường hợp dị tật thể hang gia đình đều đã được truy tìm.

Các biến chứng

Các biến chứng liên quan nhất của CCMs bắt nguồn từ chảy máu tái phát (xuất huyết), có thể dẫn đến tổn thương thần kinh tiến triển.

Xuất huyết có nhiều khả năng tái phát hơn ở những người bị xuất huyết được chẩn đoán trước. Chúng cũng có nhiều khả năng tái phát với các dị tật nằm trong thân não.

Chẩn đoán

Thông thường, những người bị dị dạng thể hang não (CCMs) không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào. Chẩn đoán của bạn có thể là kết quả của hình ảnh não cho các tình trạng thần kinh khác hoặc các triệu chứng cụ thể có thể khiến bác sĩ của bạn theo đuổi thử nghiệm rộng rãi hơn.

Tùy thuộc vào lý do tại sao tình trạng được nghi ngờ, các bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm đặc biệt để xác nhận CCM, hoặc để xác định hoặc loại trừ các tình trạng liên quan khác. Chụp ảnh não cũng được yêu cầu càng sớm càng tốt sau khi xuất hiện bất kỳ triệu chứng mới nào, để phát hiện xuất huyết hoặc sự xuất hiện của bất kỳ dị tật mới nào.

• Chụp cộng hưởng từ (MRI). Trong bài kiểm tra này, một bức tranh chi tiết được tạo ra từ não hoặc cột sống của bạn. Các mạch máu trong não cũng có thể được chụp lại. Đôi khi, bác sĩ có thể tiêm thuốc cản quang vào tĩnh mạch trên cánh tay của bạn để quan sát mô não theo một cách hơi khác hoặc để quan sát rõ hơn các mạch máu trong não (chụp mạch cộng hưởng từ hoặc chụp mạch cộng hưởng từ).
• Xét nghiệm di truyền. Nếu bạn có tiền sử gia đình về tình trạng này, tư vấn và xét nghiệm di truyền sẽ hữu ích để xác định những thay đổi liên quan đến CCM trong gen hoặc nhiễm sắc thể.

Điều trị

Các bác sĩ được đào tạo về các bệnh lý về não và hệ thần kinh (bác sĩ thần kinh và thần kinh mạch máu não), phẫu thuật não và hệ thần kinh (bác sĩ phẫu thuật thần kinh), hình ảnh não (bác sĩ thần kinh) và các chuyên khoa khác sẽ làm việc với bạn để điều trị CCM cũng như các tình trạng thần kinh khác.

Điều trị của bạn có thể bao gồm:

• Quan sát. Nếu bạn không gặp phải các triệu chứng, ban đầu bác sĩ có thể quyết định theo dõi dị dạng thể hang của bạn, đặc biệt vì nguy cơ thường thấp hơn đối với những người không có triệu chứng. Đôi khi nên kiểm tra ngắt quãng như chụp cộng hưởng từ (MRI) để theo dõi bất kỳ thay đổi nào trong dị tật. Hãy cho bác sĩ của bạn biết ngay lập tức về bất kỳ thay đổi nào trong các triệu chứng của bạn.
• Thuốc men. Nếu bạn bị co giật liên quan đến dị dạng thể hang, bạn có thể được kê đơn thuốc để ngừng co giật.
• Phẫu thuật. Nếu bạn đang gặp phải các triệu chứng liên quan đến dị dạng thể hang có thể tiếp cận bằng phẫu thuật, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để loại bỏ dị dạng.

Nếu kế hoạch điều trị của bạn bao gồm phẫu thuật, các công nghệ hình ảnh tiên tiến hơn, chẳng hạn như MRI chức năng và chụp đường, cũng có thể hữu ích trong các bối cảnh cụ thể.

Phương pháp điều trị tiềm năng trong tương lai

Một số lĩnh vực công nghệ hình ảnh hứa hẹn cả việc cải thiện dự đoán về diễn biến của bệnh trong một số bối cảnh cụ thể và nâng cao mức độ thông tin có sẵn về tình trạng bệnh của một cá nhân cụ thể, bao gồm cả những tiến bộ tiềm năng trong hình ảnh thông qua lập bản đồ độ nhạy định lượng (QSM), sử dụng hình ảnh thấm MRI tăng cường độ tương phản động và việc sử dụng các chất tương phản MRI thay thế như ferumoxytol. Trong khi vẫn đang được điều tra, những phát triển như vậy hứa hẹn về hình ảnh nâng cao có thể dẫn đến chăm sóc lâm sàng chính xác và hiệu quả hơn trong tương lai.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Bạn có thể làm gì

• Giữ lịch các triệu chứng chi tiết. Mỗi khi một triệu chứng xảy ra, hãy viết ra thời gian, những gì bạn đã trải qua và nó kéo dài bao lâu.
• Viết ra thông tin cá nhân chính, bao gồm mọi căng thẳng lớn hoặc những thay đổi trong cuộc sống gần đây.
• Lập danh sách tất cả các loại thuốc, vitamin hoặc chất bổ sung mà bạn đang dùng.
• Đưa một thành viên gia đình hoặc bạn bè đi cùng. Đôi khi có thể khó nhớ tất cả thông tin được cung cấp cho bạn trong một cuộc hẹn. Ai đó đi cùng bạn có thể nhớ điều gì đó mà bạn đã bỏ lỡ hoặc quên.

• Mang theo bất kỳ bản quét não nào gần đây trong đĩa CD đến cuộc hẹn của bạn.

  Ngoài ra, nếu bạn đã trải qua cơn động kinh, bác sĩ có thể muốn hỏi những người đã từng chứng kiến ​​chúng, vì bạn thường không nhận thức được mọi thứ xảy ra khi bạn trải qua cơn động kinh.

Viết ra các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

Chuẩn bị một danh sách các câu hỏi sẽ giúp bạn tận dụng tối đa thời gian của mình với bác sĩ. Liệt kê các câu hỏi của bạn từ quan trọng nhất đến ít quan trọng nhất trong trường hợp hết thời gian. Hầu hết những điều này sẽ được bảo hiểm trong chuyến thăm của bạn. Sau đây là một số ví dụ về các câu hỏi hay để hỏi bác sĩ.

Câu hỏi chung

• Tôi có bao nhiêu dị tật thể hang?
• Nó ở đâu, hoặc chúng nằm ở đâu?
• (Các) khu vực của não thực hiện những chức năng nào?
• Con tôi (hoặc bất kỳ ai khác trong gia đình tôi) có nên được xét nghiệm không?
• Tôi có nên làm xét nghiệm di truyền cho CCM di truyền không?

Quản lý và quan sát

• Tôi sẽ cần các xét nghiệm theo dõi bao lâu một lần?
• Tôi sẽ theo dõi bạn bao lâu một lần?

Phẫu thuật (để loại bỏ một dị tật)

• Bạn ước tính tôi sẽ phẫu thuật trong bao lâu?
• Phẫu thuật thường mất bao lâu để phục hồi?
• Tôi nên ở bệnh viện bao lâu?

Nền tảng phẫu thuật

• Bạn đã gặp bao nhiêu CCM và bao nhiêu bạn đã điều trị?
• Cơ sở của bạn có thực hành chuyên khoa mạch máu não không?

Các câu hỏi khác có thể hữu ích cho nhu cầu cụ thể của bạn. Các -u mạch Alliance trang web cung cấp một tập hợp rộng rãi hơn của câu hỏi gợi ý.

Ngoài những câu hỏi bạn đã chuẩn bị để hỏi bác sĩ, đừng ngần ngại đặt câu hỏi trong cuộc hẹn bất cứ lúc nào mà bạn không hiểu điều gì đó.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ cũng có thể hỏi bạn một số câu hỏi:

• Lần đầu tiên bạn bắt đầu gặp các triệu chứng (co giật, xuất huyết hoặc chảy máu, yếu tay hoặc chân, các vấn đề về thị lực, các vấn đề về thăng bằng, các vấn đề về giọng nói, khó ghi nhớ và chú ý, đau đầu, v.v.)?
• Các triệu chứng của bạn đến và đi (không liên tục) hay chúng dai dẳng (xuất hiện mọi lúc)?
• Các triệu chứng của bạn dường như được kích hoạt bởi các sự kiện hoặc điều kiện nhất định?

Bạn có thể làm gì trong thời gian chờ đợi

Một số điều kiện và hoạt động nhất định có thể gây ra co giật, vì vậy có thể hữu ích để:

• Tránh uống quá nhiều rượu
• Tránh sử dụng nicotine
• Ngủ đủ giấc
• Giảm căng thẳng